29 ottobre 2012

Geni letali e subletali

Chiedilo a Tania

Come promesso, oggi parlerò dei geni letali.
Ecco il link alla chiacchierata con Lia, che ha richiesto una spiegazione su questo argomento.

I geni letali sono geni portano al decesso in una fase precoce dello sviluppo embrionale, prima della nascita.

Alleli letali dominanti
Se l’allele letale è dominante, è letale sia in omozigosi sia in eterozigosi.
Vediamo lo schema: indico con L l'allele dominante letale e con l l'allele normale.
Queste sono le uniche combinazioni possibili:
  • LL = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale alla prole.
  • Ll = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale  L alla prole.
  • lL = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale  L alla prole.
  • ll  = l'individuo è vitale e sano: non possiede l'allele letale e non può trasmetterlo alla prole.
L'individuo che possiede entrambi gli alleli ll è omozigote recessivo ed è l'unico che sopravvive. Nessuno degli individui con l'allele L può trasmetterlo alla prole perchè muore. Questi alleli sopravvivono nella popolazione se l'individuo si riproduce prima di morire.
Viceversa questo allele si manifesta nella prole come mutazione ex novo.

Alleli letali recessivi
Esistono anche gli alleli letali recessivi: si manifestano fenotipicamente solo negli omozigoti; l'individuo eterozigote è sostanzialmente un portatore dell'allele letale e può trasmetterlo alla prole.

Ecco lo schema: indico con L l'allele normale e con l l'allele recessivo letale.
  • LL = l'individuo è vitale e sano: non possiede l'allele letale l e non può trasmetterlo alla prole.
  • Ll = l'individuo è vitale e può trasmettere l'allele letale  l  alla prole.
  • lL = l'individuo è vitale e può trasmettere l'allele letale  l  alla prole.
  • ll  =  l'individuo muore.
Lucien Cuénot e la scoperta dei geni letali
La scoperta di questi geni risale ai primi anni del Novecento e si deve al biologo francese Lucien Cuénot: egli si è, infatti, dedicato allo studio del pigmento che colora il mantello dei topi ed ha descritto, per la prima volta, una mutazione letale.
Cuénot era riuscito ad isolare dei topi con il mantello di un colore atipico: il giallo.

Questi topi normalmente presentano un fenotipo agouti, ovvero hanno un mantello grigio / nero.
Nella colorazione del loro mantello sono coinvolti: l'allele Agouti (A) selvatico, al quale corrisponde un mantello grigio / nero, e l'allele AY (Y= Yellow, giallo) che causa la comparsa del mantello giallo. L'allele mutato è dominante sull'allele selvatico ma è letale in omozigosi: AYAnon sopravvive.

Vediamo alcuni incroci

Mantello giallo x Mantello giallo
AY
A
AY
AYAY
letale
AYA
mantello
giallo
A
AYmantello
giallo
AA mantello
nero
I topi sono eterozigoti hanno un mantello giallo; i topi omozigoti per l'allele Agouti giallo hanno, invece, il gene letale e muoiono. I topi che sono omozigoti per l'allele agouti normale presentano, infine, un mantello nero o grigio. L'incrocio tra due topi dal mantello giallo ci dà, quindi, un rapporto fenotipico anomalo di 2:1

Mantello normale x Mantello giallo

A
A

AY
AYA
mantello
giallo


AYA
mantello
giallo
A
AA mantello
nero

AA mantello
nero
In questo caso il rapporto fenotipico è 1:1: il 50% dei topolini ha il mantello giallo e l'altro 50% presenta il mantello scuro.

Mantello normale x Mantello normale

A
A

A
AA mantello
nero
AA mantello
nero
A
AA mantello
nero
AA mantello
nero
In questo caso, naturalmente, tutti i topolini naturalmente hanno il mantello scuro e sopravvivono.

Geni subletali
Oltre ai geni letali, esistono i geni subletali che determinano la comparsa di anomalie compatibili con la vita. Gli individui muoiono, tuttavia, nei primi periodi di vita perchè non sono in grado di sopravvivere.
Un classico esempio è l’assenza di piumaggio nei pulcini: il pulcino, senza piumaggio, non è in grado di sopravvivere alle condizioni ambientali e muore.

Per approfondire l'argomento consiglio questa interessante presentazione: geni letali e subletali

12 commenti:

  1. Ciao Tania,ho appena visto che hai pubblicato il post sugli alleli letali e dando uno sguardo veloce ho notato che in più hai citato anche gli alleli subletali,che sul mio libro non ci sono proprio...:-) Ora sto facendo in modo più approfondito Morgan e sui esperimenti sulla Drosophila...appena finisco di studiare ciò,mi concentro sul tuo post!Sembrerà scontato ma....GRAZIE DI CUORE! Non vedo l'ora di leggere il post sulla disgiunzione...
    Un caro saluto,
    Lia

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    1. Ciao Lia, quando avrai tempo di leggerlo con calma, fammi sapere se è tutto chiaro! Ps: hai visto il post su Morgan qui sul blog?! Cercalo con la funzione "Cerca nel blog" e, se ti va, dimmi cosa ne pensi!! A presto, Tania

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  2. Tutto chiaro...Grazie mille Tania!
    Il post su Morgan è fatto bene però un po' riduttivo forse per chi,come me,deve sostenere un esame universitario e ha di fronte un'insegnante estremamente esigente,capace di andare a fondo di ogni argomento.
    Tanti saluto!!!

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    1. Concordo per quanto riguarda il post su Morgan, infatti il mio intento è puramente divulgativo... Non voglio certo mettermi a fare lezione qui! Diciamo che i post che trovi sul blog possono essere un punto di partenza per iniziare a sbrogliare la matassa dello studio!!
      Ciao,
      Tania

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  3. E' vero,costituiscono un buon punto di partenza! Poche persone mettono a disposizione il proprio sapere e ci riescono...Tu sei una di queste,nonostante lo faccia attraverso un computer!Complimenti.

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  4. Salve!Potrebbe spiegarmi meglio,a proposito degli alleli letali dominanti,quando dice "se l'unico altro allele esistente fosse recessivo, non sopravviverebbe nessun essere vivente in grado di trasmettere alla prole il corredo genetico letale"? In questo caso l'allele recessivo sarebbe "ll"??? se è così allora perchè "ll" riusulta vitale e quindi sano?
    GRAZIE!!!!Alex

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    1. Ciao Alex, benvenuto sul mio blog!
      Ho riletto il post. scritto così effettivamente è un po' fuorviante. L'ho riscritto in un altro modo. Il concetto è comunque questo:
      LL = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale L alla prole.
      Ll = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale L alla prole.
      lL = l'individuo muore non può trasmettere l'allele letale L alla prole.
      ll = l'individuo è vitale e sano: non possiede l'allele letale Le non può trasmetterlo alla prole.
      L'allele recessivo è l. L'individuo che possiede entrambi gli alleli ll è omozigote recessivo ed è l'unico che sopravvive. Nessuno degli individui con l'allele L può trasmetterlo alla prole perchè muore. Questi alleli sopravvivono nella popolazione se l'individuo si riproduce prima di morire.
      Viceversa questo allele si manifesta nella prole come mutazione ex novo.
      Avevo inserito anche il concetto degli alleli multipli perchè alcuni alleli dominanti possono appartenere ad un gruppo di alleli multipli.

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  5. Grazie,ora il concetto mi è più chiaro! Quando gli alleli dominanti possono appartenere ad un gruppo di alleli multipli?

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    1. Non mi riferisco a un caso specifico ma semplicemente ad un evento di questo tipo. Quando si verifica una mutazione (spontanea o dovuta all'azione di agenti mutageni) si crea un nuovo allele, rispetto a quelli normalmente presenti nella popolazione. Questo nuovo allele mutato può ancora essere in grado di codificare una proteina funzionante oppure può essere un allele letale e, quindi, portare alla morte dell'individuo. Tieni presente che, anche se esistono casi letali di alleli che si manifestano in eterozigosi, alcuni autori considerano impropria la stessa definizione di alleli dominanti perchè una mutazione completamente dominante si elimina subito e non viene trasmessa alla prole. Verifica bene sul tuo libro di testo quale definizione ha scelto il tuo insegnante!

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  6. e cosa intende di preciso per mutazione ex novo? Alex

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    1. Ex-novo vuol dire che la mutazione si è verificata nell'ovocellula o nello spermatozoo e che non è presente nell'individuo; in sostanza è una mutazione particolare che ha colpito la cellula uovo o lo spermatozoo!
      Ciao,
      Alex

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  7. Grazie mille,è stata molto gentile!

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