05 gennaio 2013

Allele X-linked recessivo: analisi della trasmissione in diverse linee familiari

Chiedilo a Tania

Oggi risolvo un esercizio proposto da Elisa
Per leggere il post introduttivo con tutti gli esercizi che mi ha chiesto (e i link alle relative soluzioni), cliccare qui.

In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue le femmine F3 della linea familiare indicata in azzurro? E se si fosse trattato di due figli maschi? Come viene, invece, ereditata la malattia nella linea familiare in nero?
Ho risolto in precedenza questo esercizio, analizzando la linea familiare verde.
Per completezza ora ho deciso di risolverle tutte, riprendendo anche la linea familiare verde!
Per chi non ha familiarità con gli l'argomento, consiglio un piccolo ripasso dei simboli utilizzati in un albero genealogico che potete leggere in questo post: Alberi genealogici: i simboli

Per seguire meglio la spiegazione consiglio di stampare l'albero genealogico e di indicare accanto a ciascun individuo i corrispondenti numeri identificativi. Ricordo che: i numeri romani indicano la generazione, i numeri arabi identificano, invece, l'individuo.

Iniziamo con un quadrato di Punnett della generazione parentale P comune a tutte le linee familiari
uomo sano XY x donna portatrice sana XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
La donna portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo alla metà dei figli maschi (che sono quindi malati) e alla metà delle figlie femmine (che sono portatrici sane).
Dall'albero genealogico possiamo notare che questa coppia ha 4 figli: 1 figlio maschio e 3 figlie femmine. Il maschio dà origine alla linea familiare verde, le figlie femmine alle altre 3 linee familiari.

Linea familiare verde:
La probabilità che il maschio II-2 della F1 sia malato è 1/2

Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo malato  XY x donna sana  XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
Il padre malato trasmette l'allele X-linked recessivo a tutte le figlie femmine (portatrici sane) e a nessun figlio maschio. Quindi, la probabilità che la femmina III-1 della F2 sia portatrice sana è del 100% (1).

Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:
uomo sano XY x donna portatrice sana XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
La donna portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo alla metà dei figli maschi (che sono quindi malati) e alla metà delle figlie femmine (che sono portatrici sane).
Quindi, la probabilità che un maschio della F3 sia malato è 1/2. 
La probabilità che lo siano entrambi (IV-1 e IV-2) è 1/2*1/2=1/4.

Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 100% (1)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 è 50% (1/2) per ciascun figlio e del 25% (1/4) se consideriamo entrambi i figli.

Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare verde è: 1/2*1*1/4=1/8


Linea familiare azzurra:
La probabilità che la femmina II-3 della F1 sia portatrice sana è 1/2

Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo sano XY x donna portatrice sana  XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
La madre portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo a metà delle figlie femmine (portatrici sane) ed a metà dei figli maschi (malati)Quindi, la probabilità che il maschio III-5 della F2 sia malato è del 50% (1/2).

Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:
uomo malato XY x donna sana XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
Il padre malato trasmette l'allele X-linked recessivo a tutte le figlie femmine (portatrici sane) e a nessun figlio maschio. Quindi, la probabilità che una femmina della F3 sia portatrice sana è del 100% (1). La probabilità che lo siano entrambe (IV-3 e IV-4) è 1*1=1.
Se della F3 ci fossero stati due maschi la probabilità sarebbe stata pari allo 0%.

Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 è 100% (1) per entrambe le figlie femmine.

Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare azzurra è: 1/2*1/2*1=1/4


Linea familiare rossa:
La probabilità che la femmina II-5 della F1 sia portatrice sana è 1/2

Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo sano XY x donna portatrice sana  XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
La madre portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo a metà delle figlie femmine (portatrici sane) ed a metà dei figli maschi (malati)Quindi, la probabilità che la femmina III-6 della F2 sia portatrice sana è del 50% (1/2).

Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:

uomo sano XY x donna portatrice sana  XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
La madre portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo a metà delle figlie femmine (portatrici sane) ed a metà dei figli maschi (malati)Quindi, la probabilità che il maschio IV-5 sia malato è del 50% (1/2).

Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 è 50% (1/2)

Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare rossa è: 1/2*1/2*1/2=1/8

Linea familiare nera:
La probabilità che la femmina II-7 della F1 sia portatrice sana è 1/2

Il quadrato Punnett è il seguente:
uomo sano XY x donna portatrice sana  XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
La madre portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo a metà delle figlie femmine (portatrici sane) ed a metà dei figli maschi (malati)Quindi, la probabilità che la femmina III-10 della F2 sia portatrice sana è del 50% (1/2).

Nel passaggio dalla F2 alla F3 il quadrato di Punnett è:
uomo sano XY x donna portatrice sana  XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
La madre portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo a metà delle figlie femmine (portatrici sane) ed a metà dei figli maschi (malati)Quindi, la probabilità che il maschio IV-6 sia malato è del 50% (1/2);  la probabilità che la femmina IV-7 sia portatrice sana è del 50% (1/2).
La probabilità che entrambi abbiano ereditato l'allele mutato dalla madre è: 1/2*1/2=1/4

Ora dobbiamo fare un ultimo calcolo. Riassumendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 in entrambi i figli è 25% (1/4)

Quindi:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3 nella linea familiare nera è: 1/2*1/2*1/4=1/16

E anche questo lungo post è concluso :-)
Cosa ne pensi Elisa?


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Tania Tanfoglio