26 gennaio 2013

Gameti prodotti da individui portatori di doppie traslocazioni

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo a Valentina. Ecco la sua domanda!

Salve prof! Come le ho già annunciato su Facebook, sono una studentessa di Biotecnologie.  
L'ho contattata per chiederle alcuni chiarimenti sull'esame di genetica! 
Ho problemi sulle traslocazioni cromosomiche. Mi spiego meglio: in teoria so perfettamente cosa sono, so identificare quali gameti produce un individuo portatore di traslocazione (es. cariotipo 2n=45, XY + t13/21). 
Il problema sorge all'esame, quando la nostra professoressa ci chiede di enunciare i gameti prodotti da individui portatori di doppie traslocazioni, come 2n=44, XX + t13/21 + t14/22
Purtroppo i miei colleghi hanno riscontrato le mie stesse difficoltà e non riusciamo a ragionare da soli, come vorrebbe l'insegnante. Le chiedo aiuto perché questa è la prima domanda che fa e, se non si sa rispondere, si è automaticamente bocciati.
Confido nella sua disponibilità!
Cordiali saluti,
Valentina

Ciao Valentina,
Benvenuta su Science for passion.
Solitamente sono piuttosto selettiva: rispondo solo a domande di ampio respiro, facilmente comprensibili anche da chi è alle prime armi e possiede solo poche nozioni di base.
Ho deciso comunque di aiutarti perché, per eseguire quando richiesto dall'insegnante, basta un piccolo ragionamento: l'esercizio non è difficile come sembra, è solo molto lungo e, per comprenderlo, servono una serie di disegni.


Una traslocazione è un tipo di mutazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi. Nel tuo esercizio abbiamo delle tipiche traslocazioni robertsoniane.
Una traslocazione robertsoniana coinvolge due cromosomi acrocentrici, in cui il centromero è situato molto vicino alla fine del cromosoma. Le traslocazioni robertsoniane nell'uomo possono coinvolgere i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22. I portatori di traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale: come si vede dai disegni sottostanti, non c'è perdita di materiale genetico.

Allora abbiamo un individuo portatore di due traslocazioni t13/21 e t14/22. Non importa se l'individuo portatore della traslocazione sia un uomo oppure una donna. Si tratta di cromosomi autosomi e, quindi, il risultato è il medesimo.

Analizziamo una traslocazione per volta.
Vediamo la traslocazione 13/21: in marrone si vede il cromosoma 13, in azzurro il cromosoma 21. Un individuo portatore della traslocazione 13/21 presenta: un cromosoma 13, un cromosoma con traslocazione 13/21 ed un cromosoma 21. I prodotti possibili alla meiosi sono 6:



Ecco i prodotti della meiosi nel dettaglio:


Vediamo la traslocazione 14/22: in grigio si vede il cromosoma 14, in fuxia il cromosoma 22. Un individuo portatore della traslocazione 14/22 presenta: un cromosoma 14, un cromosoma con traslocazione 14/22 ed un cromosoma 22. I prodotti possibili alla meiosi sono 6:



Ecco i prodotti della meiosi nel dettaglio:

Un individuo che porta entrambe le traslocazioni, infine, avrà 6 x 6 combinazioni di gameti possibili, ovvero 36. Eccole tutte rappresentate nelle seguenti immagini:






Ecco Valentina! Cosa ne dici? Fammi sapere cosa ne pensi, lasciando un commento nel post: è stato un lavoro corposo, che mi ha impegnato tutta la mattina, ma ero curiosa di vedere il risultato finale! A me piace... Tu cosa ne pensi? ;-) Naturalmente, fammi sapere come va l'esame!
Un saluto e tanti auguri,
Tania Tanfoglio