23 febbraio 2013

Emofilia: possibili modalità di trasmissione dai genitori ai figli

Chiedilo a Tania

Oggi risolvo il secondo esercizio richiesto da Claudia. Eccone il testo:

ESERCIZIO 2
Un ragazzo è emofiliaco ma né i suoi genitori né i nonni sono affetti da tale malattia. Come si spiega? Qual è il genotipo dei genitori e dei nonni? Fai anche il quadrato di Punnett.

Prima di tutto bisogna aver chiaro il meccanismo di trasmissione: ecco un post per il ripasso.
Le malattie legate ai cromosomi sessuali

Indico il cromosoma portatore della mutazione con il colore rosso: di solito gli insegnanti utilizzano una lettera, scritta accanto al cromosoma mutato. Preferisco il colore per semplicità e chiarezza.

L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X
Quindi utilizzerò questi simboli:
  • XX donna sana
  • XX donna portatrice sana
  • XX donna malata
  • XY uomo malato
  • XY uomo sano
Un ragazzo è emofiliaco ma né i suoi genitori né i nonni sono affetti da tale malattia. Come si spiega?

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Come si può vedere dalla tabella, la mamma, portatrice sana di emofilia, trasmette la forma mutata del gene sia ai figli maschi sia alle figlie femmine.



La figlia femmina che erediterà la copia mutata del gene sarà portatrice sana, come la madre.
Il figlio maschio, che erediterà la copia mutata del gene dalla mamma, sarà malato perché ha un solo cromosoma X non ha una copia del gene sano.
Questo è l'unico caso in cui una coppia di genitori sani può avere un figlio emofiliaco. Potrebbero anche verificarsi mutazioni ex-novo, ovvero nella cellula uovo che ha dato vita all'embrione, ma negli esercizi di genetica proposti alla scuola superiore non si prende in considerazione questa eventualità!

Vediamo lo stesso concetto espresso con un disegno:




L'esercizio chiede anche il genotipo dei nonni.
Abbiamo appena visto che l'emofilia del ragazzo è dovuta al fatto che la madre è portatrice sana della malattia.
Il genotipo dei nonni paterni sarà semplicemente

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY






Dato che la famiglia paterna non è implicata nella trasmissione della malattia.

Il genotipo dei nonni materni, invece, sarà:

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY





La nonna del ragazzo, dunque, è portatrice sana di emofilia; ha trasmesso l'allele mutato a sua figlia che, a sua volta, l'ha trasmesso al figlio emofiliaco.

Direi che il secondo esercizio è risolto!
A domani,
con il terzo esercizio di Claudia,
Tania Tanfoglio

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