24 febbraio 2013

Ittiosi: meccanismo di trasmissione in un matrimonio tra consanguinei

Chiedilo a Tania

Oggi risolvo il terzo esercizio richiesto da Claudia. Eccone il testo:

ESERCIZIO 3
L'ittiosi è una famiglia di patologie che determinano squamosità e spessore eccessivo della pelle. Un medico sta studiando una forma di questa patologia in una famiglia in cui un uomo malato ha sposato una cugina a dal matrimonio sono nati 5 figli: 3 maschi malati e 2 femmine, una malata e una sana. Fornisci una spiegazione di questi dati e determina, se possibile, i genotipi dei genitori e dei figli. Aiutati con il quadrato di Punnett.

Prima di tutto bisogna aver chiaro il meccanismo di trasmissione: ecco un post per il ripasso.
Le malattie legate ai cromosomi sessuali

Indico il cromosoma portatore della mutazione con il colore rosso: di solito gli insegnanti utilizzano una lettera, scritta accanto al cromosoma mutato. Preferisco il colore per semplicità e chiarezza.

L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X
Quindi utilizzerò questi simboli:
  • XX donna sana
  • XX donna portatrice sana
  • XX donna malata
  • XY uomo sano
  • XY uomo malato
Un uomo malato ha sposato una cugina.
Tra consanguinei è frequente la presenza delle medesime mutazioni recessive: dato che la coppia ha anche figlie femmine malate, la cugina è portatrice sana di ittiosi.



X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Come esemplificato nella tabella a fianco, nell'eventualità in cui la mamma sia portatrice sana di ittiosi ed il papà sia malato della medesima malattia, anche le figlie femmine possono presentare la patologia. 




 
I risultati attesi sono i seguenti:
Figlie femmine
50% portatrici sane
50% malate
Figli maschi
50% malati
50% sani

Ovvero:
25% figlie femmine portatrici sane
25% figlie femmine malate
25% figli maschi malati
25% figli maschi sani

In questa famiglia abbiamo:
3 maschi malati e 2 femmine, una malata e una sana
Nel caso delle figlie femmine i risultati osservati coincidono con i valori attesi: il 50% delle femmine ha un fenotipo sano ed il 50% un fenotipo malato. Nel caso dei maschi i risultati osservati si discostano dagli attesi perché non ci sono, in famiglia figli maschi sani. Tuttavia questo schema è l'unico che possa giustificare la presenza di figlie femmine malate. Inoltre non dobbiamo dimenticare che, ad ogni concepimento le percentuali sono le medesime indicate sopra: è poco probabile ma non è impossibile che tutti i figli maschi nascano malati. Infine, la discrepanza tra osservati ed attesi, se dovessimo fare un'analisi statistica, non sarebbe significativa.

Direi che il terzo esercizio è risolto!
A domani,
con il quarto ed ultimo esercizio di Claudia,
Tania Tanfoglio

2 commenti:

  1. Non ho capito come faccio a dimoatrare che la malattia sia legata al carattere sessuale. Il gene potrebbe essere anche au uno qualsiasi dei cromosomi. Devo informarmi con fonti esterne,non essendo poaaibile scoprirlo dal solo testo? Grazie

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    Risposte
    1. Salve,
      Nell'esempio proposto in questo esercizio, si fa riferimento ad una forma di ittiosi legata al cromosoma X, ma esistono anche altre forme della malattia legate ai cromosomi autosomi; alcune di esse sono dominanti, altre recessive. Quando si tratta di casi reali, affidarsi a degli esercizi pensati per studenti universitari o ai libri scolastici, non aiuta. Il mio consiglio è sempre quello di rivolgersi ad un bravo genetista che saprà consigliare e spiegare correttamente il meccanismo di trasmissione.
      Cordiali Saluti,
      Tania Tanfoglio

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