Oggi risolvo il terzo esercizio richiesto da Claudia. Eccone il testo:
ESERCIZIO 3
L'ittiosi è una famiglia di patologie che determinano squamosità e spessore eccessivo della pelle. Un medico sta studiando una forma di questa patologia in una famiglia in cui un uomo malato ha sposato una cugina a dal matrimonio sono nati 5 figli: 3 maschi malati e 2 femmine, una malata e una sana. Fornisci una spiegazione di questi dati e determina, se possibile, i genotipi dei genitori e dei figli. Aiutati con il quadrato di Punnett.
Prima di tutto bisogna aver chiaro il meccanismo di trasmissione: ecco un post per il ripasso.
Le malattie legate ai cromosomi sessuali
Indico il cromosoma portatore della mutazione con il colore rosso: di solito gli insegnanti utilizzano una lettera, scritta accanto al cromosoma mutato. Preferisco il colore per semplicità e chiarezza.
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X
Quindi utilizzerò questi simboli:
- XX donna sana
- XX donna portatrice sana
- XX donna malata
- XY uomo sano
- XY uomo malato
Tra consanguinei è frequente la presenza delle medesime mutazioni recessive: dato che la coppia ha anche figlie femmine malate, la cugina è portatrice sana di ittiosi.
X
|
Y
| |
X
|
XX
|
XY
|
X
|
XX
|
XY
|
I risultati attesi sono i seguenti:
Figlie femmine
50% portatrici sane
50% malate
Figli maschi
50% malati
50% sani
Ovvero:
25% figlie femmine portatrici sane
25% figlie femmine malate
25% figli maschi malati
25% figli maschi sani
In questa famiglia abbiamo:
3 maschi malati e 2 femmine, una malata e una sana
Nel caso delle figlie femmine i risultati osservati coincidono con i valori attesi: il 50% delle femmine ha un fenotipo sano ed il 50% un fenotipo malato. Nel caso dei maschi i risultati osservati si discostano dagli attesi perché non ci sono, in famiglia figli maschi sani. Tuttavia questo schema è l'unico che possa giustificare la presenza di figlie femmine malate. Inoltre non dobbiamo dimenticare che, ad ogni concepimento le percentuali sono le medesime indicate sopra: è poco probabile ma non è impossibile che tutti i figli maschi nascano malati. Infine, la discrepanza tra osservati ed attesi, se dovessimo fare un'analisi statistica, non sarebbe significativa.
Direi che il terzo esercizio è risolto!
A domani,
con il quarto ed ultimo esercizio di Claudia,
Tania Tanfoglio
3 maschi malati e 2 femmine, una malata e una sana
Nel caso delle figlie femmine i risultati osservati coincidono con i valori attesi: il 50% delle femmine ha un fenotipo sano ed il 50% un fenotipo malato. Nel caso dei maschi i risultati osservati si discostano dagli attesi perché non ci sono, in famiglia figli maschi sani. Tuttavia questo schema è l'unico che possa giustificare la presenza di figlie femmine malate. Inoltre non dobbiamo dimenticare che, ad ogni concepimento le percentuali sono le medesime indicate sopra: è poco probabile ma non è impossibile che tutti i figli maschi nascano malati. Infine, la discrepanza tra osservati ed attesi, se dovessimo fare un'analisi statistica, non sarebbe significativa.
Direi che il terzo esercizio è risolto!
A domani,
con il quarto ed ultimo esercizio di Claudia,
Tania Tanfoglio
