29 maggio 2013

Malattia autosomica recessiva che si manifesta solo in individui di gruppo zero: un esercizio

Chiedilo a Tania

Ciao! potresti aiutarci con questo quesito?
Una malattia genetica autosomica è espressa solo in persone di gruppo 0, nonostante il gene per malattia e sistema AB0 sono ereditati in modo indipendente.

Un uomo ha gruppo A e la donna gruppo B e hanno un figlio affetto. Stanno per averne un secondo: qual è la probabilità che sia affetto se entrambi sono eterozigoti per il gene della malattia?
Secondo noi la risposta era 1/4 ma c'è chi ci suggerisce 1/16, cioè 1/4 che sia di gruppo 0 e 1/4 che sia affetto.
Qual è la risposta esatta??????? thanx

Valeria

Ciao Valeria, 
La risposta corretta è decisamente 1/16 ecco perché.

Abbiamo una malattia autosomica recessiva che si manifesta esclusivamente quando la persona è di gruppo 0.
Dunque: affinchè la patologia si manifesti, devono verificarsi contemporaneamente due eventi:

  • essere omozigote recessivo per il tratto preso in esame
  • essere di gruppo 0Sappiamo che i genitori sono eterozigoti, quindi: Aa x Aa

Sappiamo anche che il padre è di gruppo A e la madre di gruppo B
Come sai, la genetica dei gruppi sanguigni si basa su un'allelia multipla.

Nel sistema AB0 , infatti, esistono tre possibili alleli. Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla madre. Gli alleli IA e IB sono codominanti e si esprimono sempre; l'allele i, invece, è recessivo. Schematizzando:
Gruppo sanguignoPrimo alleleSecondo allele
0ii
AIAi
AIAIA
BIBi
BIBIB
ABIAIB
Tabella di Wikipedia

Il fatto che questa coppia abbia già un figlio malato di gruppo 0 (ii) ci fa capire che il padre è IAi e la madre è IBi  questa è l'unica combinazione possibile: il figlio, infatti, eredita un allele i dalla mamma ed un allele i dal papà.

La probabilità che il nascituro sia aa è 1/4
Vediamo il quadrato di Punnett:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa

  



25% (1/4) AA figlio/a sano/a
50% (1/2) Aa figli/e portatori sani/e
25% (1/4) aa figlio/a malato/a

La probabilità che il nascituro sia di gruppo 0 (ii) è 1/4
Vediamo il quadrato di Punnett:

IB
i
IA
IAIB
IAi
i
IBi
i
25%  (1/4) figli di gruppo AB
25%  (1/4) figli di gruppo A
25%  (1/4) figli di gruppo B
25%  (1/4) figli di gruppo 0

La probabilità che questi due eventi si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle singole probabilità: 
1/4*1/4 = 1/16

Ecco fatto!!
Tanti auguri per il vostro esame,
Tania Tanfoglio

Nessun commento:

Posta un commento

placeholder
placeholder