26 maggio 2013

Pleiotropia

Chiedilo a Tania

Ciao Tania!
Sono Giulia, e frequento la terza superiore di un istituto tecnico sanitario.
Martedì ho la verifica di biologia, e avrei davvero bisogno di chiarire alcuni punti.
Mi aiuteresti?
Allora, innanzitutto, l’eredità poligenica e l’allelia multipla. Per quest’ultima ho visto la risposta che hai dato relativa ai gruppi sanguigni, che mi è stata molto utile, ma mi servirebbero giusto due righe per definire il concetto in generale :)
E per finire, la cosa che ho capito di meno... la pleiotropia.
Grazie mille, davvero.

Ciao Giulia,
Dopo aver parlato dell'eredità poligenica, oggi affronterò il tema della pleiotropia; domani, infine, parlerò dell'allelia multipla.

Pleiotropia
Questa parola complessa deriva dal greco e si riferisce alla capacità di un unico gene di influenzare più caratteri fenotipici.
Potremmo schematizzare il concetto in questo modo:

Un esempio di pleiotropia si può trovare anche nei caratteri mendeliani: il medesimo fattore ereditario (Mendel non parla mai di geni) è in grado di influenzare sia il colore dei fiori sia quello del tegumento dei semi.

I gatti siamesi presentano una caratteristica colorazione del pelo, con le estremità più scure rispetto  resto del corpo; si tratta di un esempio di pleiotropia: lo stesso allele, infatti, è anche responsabile degli occhi leggermente strabici di questi gatti.

Nell'uomo, l'allele responsabile dell'anemia falciforme provoca, oltre all'anemia, diversi effetti sull'organismo: debolezza fisica, insufficienza cardiaca, danni al cervello, alla milza o ai reni, come ben esemplificato in questo schema:

La fenilchetonuria è causata da un allele recessivo che rende inattivo l'enzima che permette la conversione dell’amminoacido fenilalanina (che viene assunta attraverso il cibo) in tirosina.
Nelle persone malate, la fenilalanina non viene degradata: si accumula e viene convertita in un composto tossico, che raggiunge il cervello e provoca ritardo mentale. Solitamente a queste problematiche si associano anche pelle ed occhi chiari.


Per approfondire:
Nature: Pleiotropy: One Gene Can Affect Multiple Traits

L'appuntamento è per domani,
con l'ultimo post per Giulia sull'allelia multipla,
Tania Tanfoglio

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