05 giugno 2013

Fibrosi cistica: un esercizio di probabilità


Valeria mi ha scritto con una seconda domanda. Eccone il testo.
Una donna ha una nipote affetta da fibrosi cistica (figlia della sorella); qual è la probabilità per la donna di essere portatrice in eterozigosi dell'allele recessivo?

La fibrosi cistica è una patologia caratterizzata dall'eccessiva produzione di muco particolarmente denso che causa gravi crisi respiratorie. Si manifestano anche altri importanti disturbi a carico di tutti quegli organi in cui vi è una secrezione ghiandolare: la saliva, le lacrime ed il sudore, ad esempio, sono molto densi e possono ostruire i dotti delle ghiandole, causando infiammazioni. I pazienti affetti da fibrosi cistica hanno anche problemi digestivi. Il gene mutato si trova sul cromosoma 7 e la malattia ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

La nipote del nostro esercizio è omozigote recessiva aa. La bambina ha ereditato l'allele a dal padre e l'allele a dalla madre. Entrambi i genitori sono, quindi, eterozigoti Aa (non possono essere omozigoti, viceversa avrebbero manifestato la patologia).

Abbiamo due casistiche, ma il risultato è il medesimo.

CASO 1)
Un figlio Aa può nascere da due genitori eterozigoti, ovvero portatori sani
Qual è la probabilità che la zia sia portatrice sana, come la sorella?


A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa







 25% AA figlio/a sano/a
 50% Aa figli/e portatori sani/e
 25% aa figlio/a malato/a

La donna, con una nipote malata (figlia della sorella), ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana.


CASO 2)
Un figlio Aa può nascere da un genitore portatore Aa sano e da un genitore sano AA
Qual è la probabilità che la zia sia portatrice sana, come la sorella?



A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa






  50% AA figlio/a sano/a
  50% Aa figli/e portatori sani/e

La donna, con una nipote malata (figlia della sorella), ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana.


ATTENZIONE:
Escludo, invece, il caso in cui il portatore sano sia nato dall'incrocio tra una persona malata aa ed una persona sana AA. Infatti, questa casistica non è applicabile all'esercizio di Valeria: nel testo non ci vengono fornite informazioni riguardo ai nonni; dobbiamo, dunque, supporre che nessuno dei due abbia manifestato la patologia.


Che ne dici Valeria? Ti tornano i conti? ;-)




Ringrazio il commentatore Anonimo per l'attenta lettura e la segnalazione del secondo caso! :-)


Entrambi i casi sono corretti; non abbiamo dati sufficienti a stabilire quale sia il caso della famiglia in questione.



Un saluto,

Tania Tanfoglio