04 settembre 2013

Daltonismo: possibili modalità di trasmissione da nonna daltonica alle nipoti

Oggi rispondo ad una domanda di Ambra che chiede un esercizio che la aiuti a comprendere meglio la trasmissione di una malattia recessiva legata al cromosoma X, come il daltonismo.

Ecco, infatti, la sua richiesta:
Salve, mi chiamo Ambra e frequento l'università. 
Le volevo chiedere se le è possibile svolgere un esercizio del tipo: probabilità di una donna con nonna daltonica di avere la malattia. La ringrazio.

In primo luogo, ricordo i simboli che utilizzerò nel testo:
  • XX donna sana
  • XX donna portatrice sana
  • XX donna malata
  • XY uomo sano
  • XY uomo malato
Una donna malata di una patologia recessiva legata al cromosoma X è un caso molto raro: il padre deve essere malato e la madre deve essere portatrice sana della medesima malattia.
Infatti una donna portatrice sana di daltonismo (XX) ed un uomo daltonico, (XY) ad ogni concepimento, avranno:
  • Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio non affetto dalla malattia (XY).
  • Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio daltonico (XY).
  • Il 25% di possibilità di avere una figlia femmina portatrice sana (XX).
  • Il 25% di possibilità di avere una figlia  femmina daltonica (XX)



X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY

Vediamo ora come la donna  (XXdaltonica trasmetterà la malattia ai figli.

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Tutte le figlie femmine saranno portatrici sane, mentre tutti i figli maschi saranno daltonici.


Ora possiamo vedere come la malattia passa dalla nonna ai nipoti:

Se si tratta della nonna paterna il daltonismo verrà trasmesso in questo modo:
Il figlio maschio daltonico (XY) trasmette il cromosoma X con la malattia a tutte le sue figlie femmine (XX) ed a nessun figlio maschio.

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Quindi: la nonna paterna trasmette la mutazione a tutte le nipoti che saranno portatrici sane.

Se si tratta delle nonna materna il risultato sarà, invece, questo:
La figlia femmina, portatrice sana di daltonismo (XX) avrà il 50% di possibilità di trasmettere il cromosoma sano (X) o quello malato (X). Di conseguenza: 
  • Se nasce un figlio maschio avrà il 50% di possibilità di essere daltonico.
  • Se nasce una figlia femmina avrà il 50% di possibilità di essere portatrice sana di daltonismo.

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Quindi: la nonna materna trasmette la mutazione al 50% dei nipoti, indipendentemente dal loro sesso. il 50% delle nipoti femmine sarà portatrice sana; il 50% dei nipoti maschi sarà daltonico.

In conclusione possiamo dire che: una donna con una nonna daltonica non ha alcuna possibilità di avere la malattia. Se si tratta della nonna paterna, la donna sarà certamente portatrice sana; se si tratta della nonna materna, la donna ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana di daltonismo.


Post che trattano argomenti simili, utili per approfondire il meccanismo di trasmissione:

Attendo il parere di Ambra e vi do appuntamento al prossimo post in cui parlerò di daltonismo e anche di gruppi sanguigni.
Tania Tanfoglio

2 commenti:

  1. Sono Ambra! La ringrazio tantissimo, mi ha spiegato benissimo l'esercizio togliendomi ogni dubbio! La terrò presente per ulteriori esercizi o dubbi. Un saluto.

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