21 gennaio 2014

Penetranza incompleta ed espressività variabile: dall'esercizio svolto alla teoria

Chiedilo a Tania

Gentile Professoressa Tania,
Sono Rebecca e sono alle prese con un esercizio di genetica che mi fa letteralmente impazzire!

Il testo è il seguente:

Due giovani fratelli hanno un disordine genetico che è letale entro i 20 anni nel 40 % dei casi.
a) Qual è la probabilità che nessuno dei due fratelli sopravviva fino a 20 anni?
b) Qual è la probabilità che entrambi i fratelli sopravvivano fino a 20 anni?
c) Qual è la probabilità che almeno uno dei due fratelli sopravviva fino ai 20 anni?

Grazie in anticipo per la disponibilità.

Vediamo di aiutare questa mia lettrice!
Molto spesso la soluzione è, almeno in parte, nel testo del problema.

Vediamo cosa sappiamo:

  • Due fratelli HANNO un disordine genetico. Questa informazione è importante: non serve chiedersi quale sia la modalità di trasmissione. Qualunque essa sia, non ci aiuta a risolvere il problema. Sappiamo che questi due fratelli sono malati; è una certezza.
  • Questa malattia è letale entro i 20 anni, ma SOLO nel 40% dei casi. Anche questa informazione è utilissima, vediamo di ricavarne alcuni dati:
    • la malattia è letale entro i 20 anni solo in 40 casi su 100, ovvero 40/100. Semplificando otteniamo 2/5.
    • Possiamo anche dire il contrario: il 60% delle persone affette sopravvive oltre i 20 anni, 60 casi su 100, ovvero 60/100 Semplificando otteniamo 3/5.

Abbiamo ricavato dal testo tutte le informazioni necessarie per rispondere ai tre quesiti. Procediamo.


a) Qual è la probabilità che nessuno dei due fratelli sopravviva fino a 20
anni?

Ci chiede qual è la probabilità che entrambi i fratelli muoiano entro i 20 anni. Per ciascuno di essi, c'è una probabilità del 40% di morire entro i 20 anni. In termini frazionari tale percentuale corrisponde a 2/5.
Dobbiamo calcolare qual è la probabilità che questo evento si verifichi contemporaneamente in entrambi i fratelli, basta fare il prodotto delle singole probabilità: 2/5 * 2/5 = 4/25.
In termini percentuali 4/25=0,16=16%


b) Qual è la probabilità che entrambi i fratelli sopravvivano fino a 20 anni?

Qui ci viene chiesto esattamente l'opposto.
Ci chiede qual è la probabilità che entrambi i fratelli sopravvivano oltre i 20 anni. Per ciascuno di essi, c'è una probabilità del 60% di sopravvivano oltre i 20 anni. In termini frazionari tale percentuale corrisponde a 3/5.
Dobbiamo calcolare qual è la probabilità che questo evento si verifichi contemporaneamente in entrambi i fratelli, basta fare il prodotto delle singole probabilità: 3/5 * 3/5 = 9/25.
In termini percentuali 9/25=0,36=36%

c) Qual è la probabilità che almeno uno dei due fratelli sopravviva fino ai 20 anni?

Questa domanda richiede un minimo di ragionamento in più.
Ci chiede qual è la probabilità che ALMENO uno dei due fratelli sopravviva fino ai 20 anni.

Quali casi rispondono a questo criterio? Sono 3:
1) Entrambi i fratelli sopravvivono fino ai 20 anni (almeno uno, non esclude che sopravvivano entrambi. Viceversa avrebbe chiesto: SOLO UNO).
2) Il fratello maggiore sopravvive fino ai 20 anni e il fratello minore muore prima dei 20 anni.
3) Il fratello minore sopravvive fino ai 20 anni e il fratello maggiore muore prima dei 20 anni.

Naturalmente i 3 eventi sono mutualmente esclusivi, non possono verificarsi contemporaneamente.
Per ottenere la probabilità che mi viene richiesta dal quesito c) devo SOMMARE le probabilità di questi 3 eventi.

Quindi, calcoliamo le singole probabilità e poi sommiamole:

1) Entrambi i fratelli sopravvivono fino ai 20 anni; è la risposta b). Quindi: 9/25

2) Il fratello maggiore sopravvive fino ai 20 anni e il fratello minore muore prima dei 20 anni: i due eventi si verificano contemporaneamente, la probabilità è data dal loro prodotto: 2/5*3/5=6/25

3) Il fratello minore sopravvive fino ai 20 anni e il fratello maggiore muore prima dei 20 anni: il ragionamento è identico a quello appena visto per il punto 2). Quindi: 2/5*3/5=6/25

Sommiamo le 3 probabilità e otteniamo la risposta desiderata.
9/25+6/25+6/25 = 21/25.
 In termini percentuali 21/25=0,84=84%


Per un ripasso delle regole della somma e della regola del prodotto, cliccare qui.

Direi che posso anche approfittarne per un breve richiamo teorico sull'espressività variabile e la penetranza incompleta, tipiche di alcune patologie autosomiche dominanti.

In genetica si parla di penetranza quando si vuole definire la percentuale di individui che possiedono un certo genotipo e lo esprimono a livello fenotipico.
Solitamente la penetranza è completa (100%); questo significa che tutti i portatori del genotipo manifestano il fenotipo corrispondente.
In alcune patologie dominanti la penetranza può essere incompleta (ovvero inferiore al 100%); questo significa che non tutti i portatori del genotipo manifestano il fenotipo corrispondente.
Un classico esempio di penetranza incompleta è la polidattilia.

L'espressività variabile, invece, misura il grado di espressione di un genotipo a livello del fenotipo. Infatti, lo stesso allele, in persone diverse, può dare origine a fenotipi di diverso grado, ovvero fenotipi con caratteristiche cliniche molto diverse tra loro. Un classico esempio è la neurofibromatosi.

Penetranza incompleta ed espressività variabile sono causate sia dall'influenza di altri geni sia da fattori ambientali.


Che ti avevo detto, Rebecca? Direi che l'esercizio, se correttamente interpretato, è decisamente più semplice del previsto!
In bocca al lupo!
Tania Tanfoglio

2 commenti:

  1. Salve Prof sono Rebecca grazie mille aveva ragione è molto più semplice di quello che sembra!grazie grazie grazie!

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    1. Di nulla! Tanti auguri per l'esame! Ps: ho visto tutti i commenti, ma ho pubblicato solo questo! Ho dovuto inserire la moderazione: il commento è visibile solo dopo una mia approvazione. So che è scomodo, ma ricevevo molto spam.
      Ancora auguri,
      Tania

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