03 febbraio 2014

Disomia del cromosoma Y: non disgiunzione paterna in meiosi II

Chiedilo a Tania

Buonasera Tania, mi chiamo Maria e Le ho già scritto poco tempo fa.
Ora la faccio di nuovo per esporle due esercizi.
La ringrazio in anticipo e le auguro una buona serata.

ESERCIZIO 1
Un uomo e una donna con un numero di cromosomi normale, hanno un figlio con cromosomi sessuali XYY: in quale genitore, in quale tipo di divisione e in quale fase è ipotizzabile sia avvenuta una non disgiunzione?

ESERCIZIO 2
Un incrocio tra due piante con fiori gialli, produce una progenie di 80 piante, di cui 38 hanno fiori gialli, 22 fiori rossi, 20 fiori bianchi.
Viene assunto che il colore è dovuto all'eredità in un singolo locus: qual è il genotipo associato a ciascun colore e come potrebbe essere descritta l'eredità associata al colore.


Come avrete capito dal titolo, oggi rispondo alle prima domanda di Maria.
Parliamo della disomia del cromosoma Y.

Eccone il cariotipo:

Per farlo ricorro a due tabelle riassuntive che trovo molto utili.
L'argomento è stato ampiamente approfondito qui: ne consiglio una rapida lettura prima di proseguire (o di leggerlo se lo schema riportato di seguito non risulta chiaro!)

NELLA DONNA
Non disgiunzione in meiosi I porta a:
  • 50% delle cellule uovo con due cromosomi X
  • 50%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X
Non disgiunzione in meiosi II porta a:
  • 50%  delle cellule uovo con un solo cromosoma X (normale)
  • 25%  delle cellule uovo con due cromosomi X
  • 25%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X

Vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:


Spermatozoo X (normale)
Spermatozoo Y (normale)
cellula uovo con due cromosomi X
XXX Tripla X
XXY Sindrome di Klinefelter
cellula uovo senza alcun cromosoma X
X Sindrome di Turner
Y non vitale
cellula uovo con un solo cromosoma X (normale)

XX femmina normale
XY maschio normale


NELL'UOMO
Non disgiunzione in meiosi I porta a:
  • 50% degli spermatozoi con un cromosoma X ed un cromosoma Y
  • 50%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Non disgiunzione in meiosi II: due sono i casi possibili porta a:
  • 50%  degli spermatozoi con un solo X (normale)
  • 25%   degli spermatozoi con due cromosomi Y
  • 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Oppure:
    • 50%  degli spermatozoi con un solo Y (normale)
      • 25%  degli spermatozoi con due cromosomi X
        • 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
        Per concludere, vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:


        Cellula uovo X (normale)
        spermatozoo con un cromosoma X ed un cromosoma Y
        XXY Sindrome di Klinefelter
        spermatozoo senza alcun cromosoma sessuale
        X Sindrome di Turner
        spermatozoo con un solo cromosoma X (normale)
        XX femmina normale
        spermatozoo con un solo cromosoma Y (normale)
        XY maschio normale
        spermatozoo con due cromosomi XX
        XXX Tripla X
        spermatozoo con due cromosomi YY

        XYY Disomia del cromosoma Y

        Nella tabella ho evidenziato in rosso il caso di nostro interesse che ci permette anche di risolvere l'esercizio: la disomia del cromosoma Y può essere dovuta esclusivamente a una non disgiunzione paterna in meiosi II.

        Possiamo riassumere le mie tabelle in questa bella immagine:


        Come vedete, l'immagine fa anche un'ulteriore ipotesi. 
        Si tratta di un evento raro che io non ho preso in considerazione nelle tabelle e ininfluente ai fini dell'esercizio, ma comunque interessante da un punto di vista didattico. Può verificarsi contemporaneamente la non disgiunzione sia in meiosi I sia in meiosi II (caso 3 nella non disgiunzione femminile; casi 4 e 5 nella non disgiunzione maschile).


        Qualche consiglio per Maria e per tutti i lettori in difficoltà:

        • rileggere attentamente questo post
        • comprendere bene i passaggi della meiosi
        • fare i disegni focalizzando l'attenzione sui cromosomi sessuali
        • ricostruirsi le tabelle (partendo da un disegno della meiosi) senza guardare le mie! 


        Se riuscite a farlo, siete padroni dell'argomento!!

        A domani con il prossimo post di Maria,
        Tania Tanfoglio