26 febbraio 2014

Malattia autosomica dominante: penetranza incompleta e calcolo delle probabilità

Chiedilo a Tania

Salve Tania,
Se hai tempo da dedicarmi, vorrei una mano per comprendere il meccanismo di alcune tipologie di esercizi.
Eccone il testo.
Grazie per il tempo che spero mi dedicherai.
Buon lavoro e buona giornata!!
Gianmarco

ESERCIZIO 1
Se incrocio un individuo AaBbCCddEE con un individuo AABBccDDEe, quale probabilità hanno di avere un figlio AaBbCcDdEE?(consideriamo che bb è letale in omozigosi).

ESERCIZIO 2
Calcolare la percentuale di malati in una popolazione con frequenza di portatori di malattia autosomica recessiva 3/100

ESERCIZIO 3
Qual è la probabilità per una donna malata (autosomica dominante in eterozigosi), che sposa un uomo sano, di avere tre figli malati? (penetranza della malattia 40%)

ESERCIZIO 4
Qual è la probabilità di una donna portatrice di avere un figlio malato di fibrosi cistica sposando un uomo non della famiglia? (probabilità di essere eterozigote nella popolazione di 1/25)

Nei post precedenti ho risolto il primo esercizio in due diverse varianti.
Qui trovate la prima variante, qui la seconda variante.
Oggi risolvo il terzo esercizio.
Prossimamente risolverò il secondo ed il quarto.


ESERCIZIO 3
Qual è la probabilità per una donna malata (autosomica dominante in eterozigosi), che sposa un uomo sano, di avere tre figli malati? (penetranza della malattia 40%)

Escludiamo per un attimo il problema della penetranza e scriviamo il quadrato di Punnett per questa coppia:

Donna malata (eterozigote) X Uomo sano.
Aa x aa

A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
50% (1/2) di probabilità che il figlio sia Aa, eterozigote come la madre.

Ora possiamo prendere in considerazione il secondo dato fornito dall'esercizio: la malattia ha una penetranza del 40%.
Se una persona è eterozigote Aa, dunque, ha 40 probabilità su 100 di manifestare i sintomi della malattia. Esprimendo tale probabilità in forma frazionaria, possiamo scrivere: 40/100 = 4/10 = 2/5.

Qual è la probabilità che, ad ogni concepimento il figlio sia eterozigote? 1/2
E, se il figlio è eterozigote, qual è la probabilità che manifesti i sintomi della malattia? 2/5

Qual è la probabilità che tali eventi si verifichino contemporaneamente?
La probabilità che un figlio sia Aa e che contemporaneamente manifesti la malattia sarà:
1/2*2/5 = 1/5

La probabilità che questo evento si verifichi tre volte nella stessa famiglia è: 1/5*1/5*1/5 = 1/125.

Come vedi, Gianmarco si tratta solo di scomporre l'esercizio in piccole parti ed analizzarle una alla volta. Forse più un esercizio matematico che genetico.
Attendo, come sempre, il tuo parere.
Tania Tanfoglio

1 commento:

  1. Ciao Tania,
    il metodo sta risultando chiaro e semplice. Grazie mille!!

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