07 febbraio 2014

Malattie autosomiche dominanti e penetranza incompleta: un esercizio svolto

Chiedilo a Tania

Gentile Prof. Tania sono Rebecca e le volevo chiedere un chiarimento circa lo svolgimento di questo esercizio: una donna mostra un fenotipo dovuto ad un allele dominante che ha il 50 % di penetranza.
Se questa donna vuole avere un figlio, qual è la probabilità che questo sia affetto?
La ringrazio e scusi il disturbo!Buona serata!

Se avete bisogno di un breve ripasso teorico, consiglio questo post: Penetranza incompleta ed espressività variabile: dall'esercizio svolto alla teoria.

Viceversa ecco come procedere per rispondere al quesito di Rebecca.

L'esercizio si risolve facilmente scomponendolo in due parti:
1) Qual è la probabilità che una donna che mostra un fenotipo dovuto ad un allele dominante (Aa) trasmetta l'allele mutato al proprio figlio / figlia?
2) Ammesso che il figlio / figlia erediti l'allele, qual è la probabilità che manifesti il fenotipo dato che la patologia ha una penetranza del 50%?
3) Qual è la probabilità che questi due eventi si verifichino contemporaneamente?

Domanda 1) Abbiamo una donna malata. Non sappiamo nulla del marito; è corretto supporre che sia sano.
Quadrato di Punnett:Aa x aa

A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa

La donna, ad ogni concepimento, ha il 50% (1/2) di probabilità di trasmettere l'allele mutato ai suoi figli, indipendentemente dal sesso.

Domanda 2) l'allele ha un 50% di penetranza: se i figli ereditano la malattia, nonostante la presenza dell'allele mutato, non hanno la certezza di ammalarsi. La probabilità che manifestino il fenotipo mutato è 50%, ovvero 50 su 100, che equivale a 1/2.

Domanda 3) la probabilità che i due eventi si verifichino contemporaneamente è data dal loro prodotto: 1/2 * 1/2 = 1/4.

Credo di aver chiarito i dubbi di Rebecca,
Non mi resta che attendere un commento sul blog,
Tania Tanfoglio

2 commenti:

  1. Prof Tania sono Rebecca non so come ringraziarla per la sua disponibilità e chiarezza ,è sempre così attenta,e il suo blog è di aiuto mi creda nel comprendere molti argomenti più difficili ma che lei rende semplici con le sue spiegazioni!grazie grazie 1000!

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