20 febbraio 2014

Un albero genealogico per la SMA: una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva

Chiedilo a Tania

Buongiorno, 
mi chiamo Michele e frequento il primo anno di infermieristica; la prossima settimana devo sostenere un esame di genetica ma avendo frequentato l’istituto d’arte per me è un argomento completamente nuovo, vorrei chiederle cortesemente come risolvere questo esercizio che ci è stato dato come preparazione al compito:
Marta e il suo ex marito Fulvio hanno avuto un bambino deceduto a 3 anni per SMA malattia autosomica recessiva con una frequenza di portatori nella popolazione di 1/60
Marta si è risposata con Domenico che ha avuto una sorella deceduta per SMA
Fulvio invece si è risposato con Sabrina che non ha storia familiare di SMA
- ricostruire l’albero genealogico
-indicare nell'albero il genotipo per ogni individuo di cui il genotipo è noto (indicato nel testo od obbligato)
-calcolare la probabilità che un eventuale figlio di Marta e Domenico sia affetto da SMA (motivare brevemente)
-Calcolare la probabilità che Fulvio e Sabrina abbiano un figlio affetto da SMA ( mostrare il procedimento o motivare brevemente)

Se mi potessi aiutare te ne sarei molto grato, sono veramente preoccupato
grazie mille
Michele


Ciao Michele,
benvenuto sul mio blog.
Direi che siamo difronte ad un esercizio piuttosto complesso. Cerchiamo di andare con ordine.

La SMA è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni inferiori, i cui corpi cellulari risiedono nelle corna anteriori del midollo spinale.
Marta e Fulvio sono portatori della malattia. Ecco il relativo quadrato di Punnett:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
25% (1/4) di probabilità che il figlio sia aa.

Marta si è sposata nuovamente con Domenico che ha avuto una sorella deceduta per SMA.
I genitori di Domenico sono portatori sani. Il quadrato di Punnett è il medesimo:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Sappiamo che Domenico è sano. Ha 2 possibilità su 3 (2/3) di essere portatore sano e 1 possibilità su 3 (1/3) di essere omozigote dominante, quindi sano.
Qual è la probabilità che Marta e Domenico abbiano un figlio affetto da SMA?
Marta è portatrice sana.
Domenico ha 2/3 di probabilità di essere portatrice sano
Se entrambi sono portatori sani, hanno 1/4 di probabilità che il figlio sia malato.
La probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente è: 1*2/3*1/4=2/12=1/6

Fulvio, invece, si è sposato con Sabrina che non ha una storia precedente di SMA.
Fulvio è certamente portatore sano.
Sabrina, non avendo una storia familiare di SMA, ha comunque 1/60 di probabilità di essere portatrice sana.
Se entrambi sono portatori sani, hanno 1/4 di probabilità che il figlio sia malato.
La probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente è: 1*1/60*1/4=1/240

Non mi resta che divertirmi con GenoPro a costruire l'albero genealogico. Per semplicità, il genotipo è indicato nella spiegazione sottostante e non direttamente nell'albero genealogico.
Marta e il suo ex marito Fulvio hanno avuto un bambino deceduto per SMA. Sono indicati con un simbolo colorato solo a metà che indica lo stato di portatori sani (Aa). Il loro bambino è indicato con una X al centro: è il simbolo che il programma GenoPro utilizza per indicare le persone decedute. Il bambino, essendo affetto da SMA è certamente omozigote recessivo (aa).
Il simbolo del divorzio è indicato con // (non so se sia convenzione indicarlo così negli alberi genealogici, ma è il simbolo utilizzato dal programma).

Marta si è risposata con Domenico che ha avuto una sorella deceduta per SMA.
I genitori di Domenico sono certamente portatori (Aa), l'ho indicato con il simbolo colorato solo a metà; la sorella è morta di SMA, quindi è omozigote recessiva (aa), l'ho indicata con la croce.
Il figlio di questa coppia è solo ipotetico al momento, per questo l'ha indicato con il ?. Anche per Domenico ho indicato il simbolo maschile con all'interno il ?: non sappiamo se sia Aa oppure AA. Possiamo solo fare dei calcoli probabilistici.

Infine Fulvio si è risposato con Sabrina che non ha storia familiare di SMA. Proprio per questo motivo, l'ho indicata con il simbolo femminile ed il punto di domanda. Potrebbe essere aa, ma anche Aa oppure AA. Non lo sappiamo. Sappiamo solo che la malattia ha una frequenza di portatori nella popolazione di 1/60. Anche per questa coppia parliamo di un ipotetico figlio non ancora nato ed ho utilizzato semplicemente il ?.

Questo è un classico esempio di esercizio un po' articolato che diventa davvero semplice se scomposto nelle sue singole parti.
Che ne dici Michele? Spero di aver chiarito ogni dubbio.
In bocca al lupo per l'esame,
Tania Tanfoglio

4 commenti:

  1. Buonasera, volevo ringraziarti moltissimo perché grazie a tutti i tuoi esercizi sono riuscito a capire e a superare l’esame con un buon voto!!!! E al di là del voto , sicuramente importante, sono felice perché mi sono davvero appassionato alla materia!
    Grazie ancora di cuore,
    Michele

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  2. ciao, complimenti per questo bellissimo blog :)
    non capisco perché nel calcolo della probabilità del figlio di marta e domenico hai moltiplicato 2/3*1/4*1 non ho capito l'1??
    grazie chiara

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    Risposte
    1. Ciao Chiara,
      a questa domanda posso rispondere rapidamente.
      Marta e il suo ex marito hanno avuto un bambino malato. Marta è certamente portatrice sana (100% di probabilità, se lo scrivessi in frazioni potrei scrivere 4/4 ovvero 1)
      Domenico ha 2/3 di probabilità di essere portatore sano.
      Insieme hanno 1/4 di probabilità di avere un figlio malato.
      La probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente è data dal loro prodotto:
      1*2/3*1/4
      Che ne dici?
      Ho chiarito il dubbio?
      Ciao,
      Tania

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