Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 01

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia

Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.

Prima di iniziare, ecco uno schema riassuntivo:

Eredità autosomica recessiva

• Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
• Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.

Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Eredità autosomica dominante

• Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
• Compare con la stessa frequenza nei due sessi.

Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Eredità recessiva legata al cromosoma X

• Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
• Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici sane. Non c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
• La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.

Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Eredità dominante legata al cromosoma X

• Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio.
• 
  
• La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine. 

Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Eredità legata al cromosoma Y

• I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.

Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Ed ora ecco i primi tre alberi genealogici, proposti da Giorgia.

Nel 16. Abbiamo un padre malato che trasmette il tratto a tutte le figlie femmine, anch'esse malate. Senza ombra di dubbio siamo in presenza di una tipica eredità dominante legata al cromosoma X.

Nel 17, invece, la malattia è recessiva legata al cromosoma X: la mamma, infatti, ha un fratello malato. Questo ci dice che lei è probabilmente portatrice sana. Trasmette la mutazione al 50% dei suoi figli maschi e al 50% delle sue figlie femmine. Come previsto, 1 figlio maschio su 2 è malato. Per quanto riguarda le figlie femmine, non abbiamo informazioni, ma questo conferma la nostra ipotesi. Le figlie femmine, infatti, non manifestano la malattia nel fenotipo: hanno il 50% di probabilità di essere sane ed il 50% di probabilità di essere portatrici sane.

Nel 18, infine, abbiamo una figlia femmina malata, con due genitori sani e due fratelli maschi sani. Escludiamo i tratti legati al cromosoma X: non si spiega una figlia femmina malata con un padre portatore sano. Difficile anche che si tratti di una malattia autosomica dominante: queste malattie non saltano una generazione. L'unica ipotesi possibile è che si tratti di una malattia autosomica recessiva.

Ecco Giorgia.

Ho chiarito i tuoi dubbi?

A domani con altri esercizi,

Tania Tanfoglio