18 marzo 2014

Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 02

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia

Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.


Ieri ho risolto tre alberi genealogici, li potete trovare qui.


Riporto in tutti i post il medesimo schema riassuntivo, per facilitare la comprensione e l'analisi degli alberi genealogici proposti.

Eredità autosomica recessiva

  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici saneNon c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio.

  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Oggi Giorgia ci propone questo albero genealogico:



La prima cosa che possiamo notare è che questo tratto genetico NON salta le generazioni: infatti troviamo individui affetti in ogni generazione.

La mamma malata della I generazione trasmette la malattia sia ai figli maschi sia alle figlie femmine.
La stessa situazione si ripete nel passaggio dalla II alla III generazione: le mamme trasmettono la patologia sia alle figlie femmine sia ai figli maschi. Il maschio affetto della seconda generazione, trasmette la patologia a TUTTE le sue figlie femmine.

Infine, possiamo notare che, ne nel passaggio dalla III alla IV generazione, le femmine trasmettono la patologia approssimativamente al 50% dei figli. L'unico maschio affetto della III generazione non trasmette la malattia ai suoi figli, tutti maschi.

Non ci resta che concludere che la patologia in questione è dominante legata al cromosoma X.

Cosa mi dici, Giorgia?
Avevi fatto il mio stesse ragionamento?
Un saluto,
Tania Tanfoglio

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