19 marzo 2014

Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 03

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia


Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.


Ecco gli esercizi precedenti:
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 01
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 02

Riporto in tutti i post il medesimo schema riassuntivo, per facilitare la comprensione e l'analisi degli alberi genealogici proposti.

Eredità autosomica recessiva

  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici saneNon c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio.

  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Ecco l'albero genealogico che vi propongo oggi:

Il tratto di questo albero genealogico colpisce con maggiore frequenza i maschi e si presenta in 3 generazioni su 4.
Due genitori non affetti della I generazione, hanno due figli maschi affetti. Hanno 5 figlie femmine e nessuna manifesta il tratto nel fenotipo. Hanno anche un figlio maschio sano.
Potrebbe trattarsi di una malattia autosomica recessiva oppure di una malattia recessiva legata al cromosoma X; nel primo caso, dobbiamo supporre che entrambi i genitori siano portatori sani; nel secondo caso, invece, la mamma sarà portatrice sana della malattia.

Per poter scegliere la modalità di trasmissione più probabile, dobbiamo analizzare il passaggio dalla II alla III generazione.
I due maschi malati non hanno figli che presentano la malattia. Le figlie femmine fenotipicamente sane, invece, hanno figli maschi malati. 
Particolarmente interessante è il matrimonio tra cugini avvenuto nella III generazione: è l'unico caso in cui abbiamo una figlia femmina malata; è proprio questa unione che ci dà la conferma per una delle nostre ipotesi iniziali. 
Siamo in presenza di una patologia che si manifesta con maggiore frequenza nei maschiLa manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro: è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato
La donna III-14 è verosimilmente portatrice sana, figlia di un padre malato. 
Per tutte queste considerazioni, concludo dicendo che la malattia è recessiva legata al cromosoma X.


Questo, tra tutti gli alberi genealogici proposti era probabilmente il più complesso
Ci vediamo domani con il penultimo albero genealogico da svelare!
Tania Tanfoglio

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