21 marzo 2014

Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 05

Chiedilo a Tania

Ciao Tania, 
mi chiamo Giorgia e sono alle prese con esercizi di genetica in preparazione dell'esame. Spero di poter avere delle delucidazioni riguardo agli alberi genealogici: seguo il suo blog e lo trovo chiaro, semplice e al tempo stesso esaustivo!
Grazie e spero potrà dedicarmi del tempo,
Giorgia


Giorgia ci propone piccoli alberi genealogici; di quelli che mandano spesso in confusione o per i quali si trovano più risposte possibili e bisogna individuare la risposta più probabile. Sono un ottimo spunto per ripassare le regole relative alle modalità di trasmissione.


Ecco gli esercizi precedenti:
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 01
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 02
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 03
Alberi genealogici e trasmissione ereditaria delle caratteristiche genetiche: un ripasso - 04

Riporto in tutti i post il medesimo schema riassuntivo, per facilitare la comprensione e l'analisi degli alberi genealogici proposti.

Eredità autosomica recessiva

  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il maschio che presenta una mutazione recessiva legata al cromosoma X la evidenzia nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sana.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perché saranno portatrici saneNon c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.


  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschio.

  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmine

Ne ho parlato qui in modo approfondito.

  • I padri trasmettono il tratto ai figli maschi.
Ne ho parlato qui in modo approfondito.

Ecco l'ultimo albero genealogico di Giorgia.
Qui abbiamo due genitori malati. Hanno figlie femmine malate e figli maschi, sia malati sia sani.
Il tratto è presente in tutte le generazioni.
Sicuramente siamo in presenza di una caratteristica dominante.
La coppia II-2 e II-3 trasmette la malattia alla metà dei figli, indipendentemente dal sesso.
II-6 è un padre malato che non trasmette la malattia ai due figli maschi e non ha progenie femminile.
Questa informazione è discriminante e ci permette di dire che l'ipotesi più plausibile è che si tratti di una malattia dominante legata al cromosoma X. In questo caso, infatti, il padre malato trasmette la malattia alle figlie femmine, ma non ai figli maschi, esattamente come si verifica in questo caso.
Non possiamo escludere del tutto l'ipotesi che si tratti di una malattia autosomica dominante, ma l'ipotesi è meno plausibile: in questo caso, infatti, di norma, il padre malato trasmette la malattia sia ai figli maschi, sia alle figlie femmine.
In una situazione reale, un medico chiederebbe ulteriori esami, ma in un esercizio didattico possiamo rispondere con tranquillità

Se II-6 avesse avuto, invece, due figlie femmine, anziché due figli maschi, avremmo avuto questo albero genealogico:

Dato che il padre non trasmette la malattia a nessuna delle due figlie femmine, possiamo concludere che, in questo secondo albero genealogico, la trasmissione è autosomica dominante. Escludiamo la trasmissione dominante legata al cromosoma X perchè un padre malato trasmette sempre la malattia alle figlie femmine. Come abbiamo già detto sopra, nel caso di una patologia autosomica dominante, il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei suoi figli, sia maschi che femmine. In questo caso non ci sono figlie malate, ma la trasmissione autosomica dominante resta l'unica plausibile.


Bene Giorgia,
Con questo post ho finito la serie a te dedicata,
Non mi resta che augurarti in bocca al lupo per l'esame!
Se ti fa piacere, fammi sapere come va... Io incrocio le dita!
Un saluto,
Tania Tanfoglio

4 commenti:

  1. Il tuo blog è stato premiato!
    http://tamburoriparato.blogspot.com.es/2014/03/un-riconoscimento-al-blog.html

    RispondiElimina
  2. ciao Tania, credo ce tu abbia commesso un errore, I6 non ha progenie femminile, pertanto possiamo concludere che si tratti di una malattia x-linked dominante!

    RispondiElimina
  3. Grazie mille per la segnalazione Anna, non se n'era ancora accorto nessuno!
    Ho corretto il testo e ho aggiunto anche un altro albero genealogico, per fare un confronto.
    Ciao,
    Tania

    RispondiElimina

placeholder
placeholder