24 marzo 2014

Malattia autosomica recessiva: albero genealogico e calcolo della probabilità

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo a Camilla e ricostruisco per lei un albero genealogico davvero interessante.
Ecco il testo della sua e-mail e l'esercizio richiesto.

Buon pomeriggio Tania,
sono Camilla studentessa del terzo anno di Scienze Biologiche.
Dal momento che sto preparando l'esame di Genetica, vorrei sottoporre
alla Tua attenzione alcuni esercizi.
Grazie in anticipo,
Cordialmente,
Camilla

Un uomo e un donna sono sposati. L'uomo ha un fratello malato (malattia autosomica recessiva), la donna ha una bisnonna malata e una sorella con tre figli non malati.
Costruisci l'albero genealogico
Scrivi i genotipi certi e probabili
Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato
Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato e che il secondo sia sano


Nell'albero genealogico ho indicato con:

  • ? i due figli della coppia, in quanto sono i due membri della famiglia che dobbiamo analizzare
  • AA = persona sana; quando non ci sono informazioni in merito alle famiglie d'origine, è ragionevole ritenere che il genotipo più probabile sia AA.
  • A- = i membri della famiglia per cui non possiamo determinare con certezza il genotipo; potrebbero essere AA (sani) oppure Aa (portatori sani).
  • Aa = i membri della famiglia certamente portatori sani
  • aa = persona malata


Ecco il risultato dell'albero realizzato con GenoPro:


Non mi resta che procedere con il calcolo delle probabilità.

Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato.
Questo evento si verifica in un caso su 4 (1/4) solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Chiamiamo i genitori Marco e Chiara, per semplificare il ragionamento.

Iniziamo con Marco; è figlio di due portatori sani (ne abbiamo la certezza perché il fratello è malato).
Il quadrato di Punnett è il seguente:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa




Marco è A-: sappiamo che è sano, ma non possiamo escludere che sia portatore. Le probabilità che Marco sia portatore sono su tre, ovvero 2/3.

Per Chiara la situazione è più complessa: l'unico membro malato della sua famiglia è la bisnonna.
Il quadrato di Punnett che rappresenta la sua unione con il bisnonno di Chiara è:

a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa




Tutti i figli della coppia sono portatori sani, compresa la nonna di Chiara.

La mamma di Chiara ha 1/2 di probabilità di essere portatrice.
Il quadrato di Punnett è il seguente:

A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa




Se la mamma di Chiara è portatrice sana, Chiara ha 1/2 di probabilità di essere portatrice.

Riassumendo:
Bisnonna di Chiara: certamente malata (potremmo dire 100%, ovvero 1)
Nonna di Chiara: sicuramente portatrice sana (potremmo dire 100%, ovvero 1)
Mamma di Chiara: 1/2 di probabilità di essere portatrice sana
Chiara: 1/2 di probabilità di essere portatrice sana

Chiara sarà realmente portatrice sana solo se tutti questi eventi si verificano contemporaneamente.
La probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente è data dal loro prodotto.
1*1*1/2*1/2=1/4

Riassumiamo:
Marco ha 2/3 di probabilità di essere portatore.
Chiara ha 1/4 di probabilità di essere portatrice
Se entrambi i genitori sono portatori, il primo bambino ha 1/4 di probabilità di essere malato. Quest'ultima considerazione è valida ad ogni concepimento della coppia.

Qual è la probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente?
2/3*1/4*1/4= 1/24

La probabilità che il primo figlio sia malato è 1/24.

Veniamo alla seconda richiesta.
Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato e che il secondo sia sano.
Devono verificarsi contemporaneamente i due eventi: primo figlio malato, secondo figlio sano.
Siamo ancora nella stessa situazione: Marco e Chiara devono essere entrambi portatori.

Il loro quadrato di Punnett è il seguente:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa




Se sono entrambi portatori sani, ad ogni concepimento hanno 1/4 di probabilità di avere un figlio malato e 3/4 di probabilità di avere un figlio fenotipicamente sano.
Quindi:
La probabilità che il primo figlio sia malato: 2/3*1/4*1/4= 1/24
La probabilità che il secondo figlio sia sano: 2/3*1/4*3/4= 1/8
La probabilità che questi eventi si verifichino contemporaneamente è 1/24*1/8=1/192

Vorrei fare una precisazione. La risposta sarebbe stata diversa se la domanda fosse stata posta diversamente. Ad esempio: qual è la possibilità che la coppia, dopo aver avuto un figlio malato, abbia un secondo figlio sano? In questo caso, la risposta è semplicemente 3/4. La presenza del figlio malato, infatti, ci dà la certezza che Marco e Chiara siano portatori sani.

Nell'esercizio di Camilla, invece, ci chiede un calcolo a priori, prima della nascita di entrambi i bambini, per questo ho tenuto conto, nel calcolo, di tutte le variabili in gioco.

Il risultato, infine, sarebbe stato il medesimo se la domanda fosse stata:
Calcola la probabilità che il primo figlio sia sano e che il secondo sia malato. Questo perché le probabilità sono le medesime ad ogni concepimento.


Ora attendo il parere di Camilla e poi scriverò per lei un nuovo post sull'incrocio tra tri-ibridi. Sono sicura che interesserà a molti dei miei lettori.
Tania Tanfoglio

2 commenti:

  1. Ciao Tania,
    ho appena terminato di visionare la tua risposta, adesso mi è più chiaro.
    Ti ringrazio inoltre per la tua precisazione finale che mi ha chiarito non pochi dubbi.
    Grazie
    Camilla

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    Risposte
    1. Ottimo!
      A domani con il prossimo post.
      Tania

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