11 giugno 2010

Il DNA: una molecola semplicemente affascinante

Con questo articolo ho partecipato a Spread science, un concorso di MolecularLab per la divulgazione scientifica: il mio scritto si è classificato tra i primi sei!
Un grazie particolare a Deo e Max per i preziosi consigli e soprattutto a Mily per la grafica! Grazie anche a tutti quelli che hanno votato il mio articolo!
Buona lettura!

Il DNA, acido desossiribonucleico, è la molecola che contiene le informazioni necessarie per il funzionamento di ogni essere vivente: le informazioni genetiche, che ciascuno di noi eredita dai propri genitori.Il DNA controlla l’attività della cellula, unità elementare di ogni organismo, ed è custodito all’interno del nucleo cellulare, il cui compito è proprio quello di proteggere la lunga e fragile molecola dell’ereditarietà.Le cellule sono grandi circa un centesimo di millimetro, ma accolgono all’interno del loro nucleo ben tre metri di materiale genetico; questo è reso possibile da un insieme di proteine, gli istoni, che si associano al DNA, consentendogli di farsi estremamente compatto.L’acido desossiribonucleico ha la forma di una doppia elica. Da un punto di vista chimico, la parte esterna è formata da zuccheri pentosi, cioè a cinque atomi di carbonio, alternati a gruppi fosfato; la parte interna è composta da basi azotate, tenute unite da deboli legami chimici. Le basi azotate sono quattro e si uniscono secondo le regole identificate da Watson e Crick nel 1953: l’adenina (A) si lega alla timina (T) mentre la citosina (C) si lega alla guanina (G). Proprio per questa caratteristica distintiva si dice che il DNA è formato da due filamenti complementari. Uno zucchero pentoso (il deossiribosio, da qui il nome della molecola), un gruppo fosfato ed una base azotata formano l’unità elementare del DNA: i nucleotidi. La disposizione in sequenza delle quattro basi forma il codice genetico, le cui caratteristiche sono all’origine delle peculiarità di ciascuno di noi.
Come già accennato, il DNA coordina le attività della cellula; garantisce, inoltre, la sintesi (cioè la costruzione) delle proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il funzionamento dell’organismo. Le informazioni necessarie sono scritte nel DNA, sottoforma di precise sequenze di basi azotate: ogni cellula è in grado di leggere ed identificare le informazioni di cui ha bisogno.
Per attingere a tali dati, mette in atto un processo, chiamato trascrizione, che copia l’informazione dall’acido desossiribonucleico: il risultato è una molecola lineare molto simile al DNA, chiamata RNA messaggero. Questo passaggio è di vitale importanza: sarà il messaggero ad uscire dal nucleo evitando che il DNA, fuoriuscendo dalla sua sede d’origine, si danneggi, con conseguenze potenzialmente pericolose per l’intero organismo. L’RNA così formato fungerà da stampo per la sintesi proteica, che avviene grazie al lavoro di organelli specializzati: i ribosomi; essi sono in grado di leggere l’RNA messaggero a triplette (cioè tre nucleotidi per volta) e di sintetizzare la proteina corrispondente.
La maggior parte delle cellule si riproduce per permettere al nostro corpo di crescere e di sostituire le cellule invecchiate: questa duplicazione cellulare prende il nome di mitosi.
La meiosi è, invece, il processo che porta alla formazione dell’ovulo e dello spermatozoo, con un patrimonio genetico dimezzato rispetto a quello di partenza: dalla loro unione si ripristina il corredo genetico iniziale e si forma un nuovo essere vivente.
Entrambi i processi di divisione cellulare sono preceduti dalla duplicazione del DNA. Ogni cellula, infatti, prima di riprodursi, duplica il proprio materiale genetico; è un processo semi-conservativo: i due filamenti della doppia elica si srotolano e fungono da stampo per la sintesi di due nuovi filamenti complementari. Ciascuna nuova elica contiene, quindi, un filamento vecchio ed uno nuovo, che formano una molecola strutturalmente identica a quella di partenza. Solo a questo punto la cellula può duplicarsi e fornire alle cellule figlie la corretta quantità di materiale genetico.
Durante la mitosi e la meiosi il nucleo si disgrega ed il DNA si organizza in cromosomi. Si tratta di strutture a bastoncino, che rappresentano il DNA già duplicato, il cui numero varia nei diversi esseri viventi. Nella specie umana i cromosomi sono organizzati in 23 coppie: le prime ventidue rappresentano i cromosomi omologhi (cioè simili); la ventitreesima è quella che identifica il sesso dell’individuo. Ciascuna coppia è composta da un cromosoma di origine materna e da un cromosoma di origine paterna. I cromosomi dunque sono la forma nella quale si presenta il DNA durante la duplicazione della cellula e contengono i geni, ovvero le sequenze di nucleotidi che determinano gli elementi genetici distintivi di una persona. In tali sequenze possono verificarsi degli errori: le mutazioni, che sono alla base delle malattie genetiche e di gravi patologie, come i tumori.
Trovo semplicemente affascinante che una molecola, costituita solamente dalla combinazione di quattro elementi, sia il fulcro dal quale traggono origine non solo l’organismo umano nella sua complessità, ma anche tutti gli altri esseri viventi, dai più semplici ai più complessi, in una multiforme ed articolata varietà di sfumature e di vita.

Tania Tanfoglio


Bibliografia
Alberts B., et al., (1995), Biologia molecolare della cellula, Bologna: Zanichelli, 3 ed.
Strachan T., Read A.P., (2003), Genetica umana molecolare, Torino: Utet, 2 ed.

11 maggio 2010

Nobel per la medicina 2009: gli studi sui telomeri

Come primo post, ho deciso di pubblicare l'articolo con il quale ho vinto il concorso "DESCRIVI UNA RICERCA DA NOBEL E VINCI!" sul sito http://www.gravita-zero.org/

Ringrazio Max e Deo per la collaborazione!!

Quest’anno il premio Nobel per la Medicina è stato assegnato ad Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W. Szostak, tre ricercatori statunitensi, per i loro studi sui telomeri.
Per capire l’importanza di queste ricerche bisogna fare un passo indietro e partire dal concetto di cellula. Una cellula è la più piccola unità di un essere vivente, in grado di svolgere precise funzioni. Le sue dimensioni sono estremamente ridotte: circa un centesimo di millimetro. Le cellule, cooperando insieme, permettono al nostro corpo di funzionare correttamente.
Al loro interno troviamo il DNA, il materiale genetico che ne dirige e controlla tutte le attività. Nonostante le loro dimensioni microscopiche, le cellule hanno al loro interno circa tre metri di DNA. Una quantità così grande di materiale genetico si trova avvolta come un gomitolo all’interno di un involucro protettivo, chiamato nucleo.
La maggior parte delle cellule del nostro organismo si riproduce permettendo al nostro corpo di crescere e di rinnovarsi. Quando una cellula si riproduce, si dice che entra in mitosi. In questa circostanza, il DNA assume una forma particolare: si tratta dei cromosomi, strutture simili a bastoncini, all’interno dei quali c’è, appunto, il DNA. L’uomo è provvisto di 23 coppie di cromosomi per ogni cellula. Ognuno di questi cromosomi ha caratteristiche proprie e contiene precise informazioni.
È a questo punto che entrano in gioco i telomeri. Si tratta, infatti, delle parti terminali dei cromosomi: una sorta di rivestimento che protegge le estremità dei cromosomi stessi.
La lunghezza dei telomeri, però, non rimane costante: le loro dimensioni, passando da una generazione di cellule alla successiva, diminuiscono in seguito al processo di mitosi.
Le loro dimensioni si riducono fino a quando la cellula non riesce più a duplicarsi correttamente. In queste condizioni la cellula mette in atto quello che è noto come apoptosi, cioè un suicidio cellulare programmato, e muore.
Per capire meglio l’importanza degli studi sui telomeri bisogna introdurre un altro concetto: quello di enzima.
Nelle cellule ci sono moltissimi enzimi: si tratta di sostanze proteiche indispensabili per far avvenire tutte le trasformazioni necessarie alla vita. L’enzima noto come telomerasi è in grado di costruire (sintetizzare) nuovi telomeri e, quindi, di allungare la vita della cellula.
Riassumendo possiamo dire che: sui cromosomi ci sono dei cappucci ad azione protettiva che si consumano a causa della riproduzione della cellula; gli enzimi telomerasi sono in grado di costruire nuovi rivestimenti, prolungando la vita cellulare. Bisogna, comunque, tener presente che, di generazione in generazione, le cellule invecchiano e i telomeri si accorciano, nonostante la presenza delle telomerasi. Infatti, proprio a causa dell’invecchiamento delle cellule, l’attività degli enzimi telomerasi diminuisce progressivamente: i cromosomi perdono la loro protezione e la cellula, a lungo andare, non è più in grado di duplicarsi.
Le cellule tumorali sono immuni da questo processo: esse rimangono sempre giovani.
Molti tumori, infatti, sono in grado di aumentare l'attività dell’enzima telomerasi; in questo modo la cellula tumorale è in grado di duplicarsi praticamente all’infinito e questo contribuisce alla crescita del tumore stesso.
A questo punto, dovrebbero essere chiare le motivazioni per le quali il Premio Nobel per la medicina 2009 è stato assegnato ad Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W. Szostak. I loro studi hanno permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base dell’invecchiamento delle cellule e, in futuro, probabilmente, potremo applicare queste conoscenze allo studio e alla cura del cancro, ad esempio, cercando di capire come bloccare l’attività dell’enzima telomerasi nelle cellule tumorali.

Tania Tanfoglio

Bibliografia
Alberts B., et al., (1995), Biologia molecolare della cellula, Bologna: Zanichelli, 3 ed.


Come richiesto da un mio gentilissimo lettore, ecco dove potete trovare ULTERIORI INFORMAZIONI:

È possibile consultare il sito del Nobel Prize, in inglese
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2009/


Ecco alcuni spunti:

Announcement of the 2009 Nobel Prize in Physiology or Medicine (21 minutes)
http://www.nobelprize.org/mediaplayer/index.php?id=1163

PRESS RELEASE 2009-10-05 
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2009/press.pdf

Advanced Information: Maintenance of chromosomes  by telomeres and the enzyme telomerase. Con IMMAGINI
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2009/advanced-medicineprize2009.pdf

Popular Information. Con IMMAGINI
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2009/popular-medicineprize2009.pdf

Illustrated Presentation
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2009/illpres.html

The Nobel Prize Award Ceremony 2009
http://www.nobelprize.org/mediaplayer/index.php?id=1200

The Nobel Banquet 2009
http://www.nobelprize.org/mediaplayer/index.php?id=1316

Elizabeth H. Blackburn
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2009/blackburn-facts.html

Jack W. Szostak
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2009/szostak-facts.html

Carol W. Greider
http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2009/greider-facts.html