Dopo aver parlato di simboli e di come riconoscere le diverse modalità di trasmissione legate ai cromosomi autosomi e ai cromosomi sessuali, oggi iniziamo a vedere esercizi pratici.
Esercizio 1
Osserviamo l’albero genealogico. L’allele responsabile del carattere è autosomico recessivo. Quale tra le risposte seguenti è corretta.
a) Normalmente una malattia autosomica recessiva salta una generazione. Quindi questo sicuramente non può rappresentare una trasmissione autosomica recessiva.
b) Dato che la malattia è autosomica recessiva, I-1 è sicuramente omozigote dominante; se così non fosse non si spiegherebbero i risultati ottenuti nella seconda generazione.
c) Dato che la malattia è autosomica recessiva, I-1 è sicuramente eterozigote; se così non fosse non si spiegherebbero i risultati ottenuti nella seconda generazione.
Sul mio monitor questo spazio è sufficiente a non vedere subito la soluzione :-)
Soluzione e Spiegazione
la risposta corretta è la c
Il padre, infatti, dato
che manifesta la malattia a trasmissione autosomica recessiva, sarà omozigote recessivo aa e trasmette l’allele a a
tutti i suoi figli (maschi e femmine).
La madre non manifesta la
malattia ma, dato che circa la metà dei figli (maschi e femmine) sono malati, la
madre sarà sicuramente eterozigote Aa, ovvero portatrice
sana dell’allele recessivo. Se la madre fosse stata omozigote dominante AA nessun figlio (né maschio né
femmina) avrebbe manifestato la patologia.
L'albero genealogico è molto piccolo e, senza alcuna indicazione, si poteva pensare ad una trasmissione autosomica dominante. La possibilità di ottenere risultati come questi, in una trasmissione autosomica recessiva, è legata alla frequenza del gene nella popolazione.
Esercizio 2
L'albero genealogico è molto piccolo e, senza alcuna indicazione, si poteva pensare ad una trasmissione autosomica dominante. La possibilità di ottenere risultati come questi, in una trasmissione autosomica recessiva, è legata alla frequenza del gene nella popolazione.
Esercizio 2
C'è possibilità che II-1 abbia figli che manifestano la stessa patologia di I-2?
a) No, in nessun caso. II-1 è sana e non trasmetterà ai figli il tratto mutato.
b) Si, solo se sposerà un uomo malato.
c) Si, è sufficiente che sposi un uomo portatore sano della stessa patologia genetica.
Soluzione e Spiegazione
a) No, in nessun caso. II-1 è sana e non trasmetterà ai figli il tratto mutato.
b) Si, solo se sposerà un uomo malato.
c) Si, è sufficiente che sposi un uomo portatore sano della stessa patologia genetica.
Soluzione e Spiegazione
la risposta corretta è la c
II-1 II-3 e II-4 sono
tutti portatori sani: hanno
ereditato l’allele a dal padre e l’allele A dalla madre.
II-2 e II-5 sono malati: hanno ereditato l’allele a dal
padre e l’allele a dalla madre.
Schematizzando:
a
|
a
| |
A
|
Aa
|
Aa
|
a
|
aa
|
aa
|
La prima generazione è formata da I-1 (Aa) e I-2 (aa). Quindi II-1 è Aa: essendo portatrice sana, trasmetterà il carattere mutato alla metà dei suoi figli, maschi e femmine. Affinché si manifesti la malattia, però, anche il marito di II-1 dovrà essere portatore sano dello stesso tratto, oppure malato.
Ecco tutte le casistiche che mi hanno permesso di dire che la risposta corretta è la c
A
|
a
| |
A
|
AA
|
Aa
|
a
|
Aa
|
aa
|
II-1, essendo portatrice sana, ha il 25% di possibilità di avere un figlio malato se il marito è portatore sano.
a
|
a
| |
A
|
Aa
|
Aa
|
a
|
aa
|
aa
|
A
|
A
| |
A
|
AA
|
AA
|
a
|
Aa
|
Aa
|
Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:
Gli alberi genealogici:
I meccanismi di trasmissione
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio
Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises
