21 novembre 2010

Cruciverba... Genetico

Ho preparato un simpatico cruciverba con l'utilissimo programma [1] gratuito Hot Potatoes!
Prima di mettervi alla prova, se volete, potete ripassare! Nei vari posts che ho scritto in questi mesi si nascondono tutte le risposte!!

Ecco, quindi, l'elenco dei miei post di genetica!

E ora ecco il cruciverba!




BUON DIVERTIMENTO!! E... Se avete dubbi sulle risposte o suggerimenti, non esitate a contattarmi!

Ecco anche la versione scaricabile in pdf del Cruciverba Genetico.

Tania Tanfoglio

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[1] A questo link trovate altro materiale didattico gratuito che io trovo molto utile!

08 novembre 2010

Una nuova idea per divulgare la scienza


Oggi voglio parlarvi di una nuova casa editrice scientifica: Scienza Express; questa interessante iniziativa editoriale nasce per ridurre la distanza tra i cittadini e le scienze, nella speranza di far crescere le giovani generazioni con la passione per la lettura e per i temi scientifici, medici e tecnologici. Si tratta di un'iniziativa ambiziosa che condivido e che anch'io cerco di portare avanti attraverso il blog e le lezioni a scuola.

Attualmente insegno anatomia, dermatologia ed igiene presso il CFP Zanardelli, nel settore acconciatura ed estetica; riuscire ad appassionare le ragazze ad un qualcosa che, normalmente, ritengono troppo complesso e lontano dalla loro quotidianità è una bella sfida che provo a vincere ad ogni lezione. Le loro domande e la loro curiosità mi fanno capire ogni giorno quanto ci sia bisogno di una corretta informazione scientifica nel nostro Paese. Al di là dei risultati nello studio, è fondamentale che le nuove generazioni imparino ad osservare il modo con spirito critico, a porsi delle domande ed a cercare delle risposte: attraverso la scuola ed il blog spero di poter contribuire a realizzare tutto questo, anche se si tratta solo di una goccia nel mare.
I due fondatori di Scienza Express, Daniele GouthierLuciano Celi, con la loro iniziativa si augurano di creare molte gocce nel mare e colmare il divario tra i cittadini e il mondo scientifico.
La speranza è che, anche grazie al web, queste gocce nel mare diventino un oceano in grado di divulgare scienza e conoscenza. 
Ora vorrei lasciare la parola a Daniele e Luciano che, con una doppia intervista, ci spiegheranno meglio il loro progetto e cosa li ha spinti a realizzarlo...


Quali sono stati i tuoi studi?
Luciano: ho una laurea in filosofia della scienza a Pisa e un master alla SISSA in giornalismo.
Daniele: ho una laurea e un PhD in matematica.

Di cosa ti occupi? 
Luciano: ho aggiustato apparecchi medici e sono stato macchinista nelle ferrovie dello stato. Ho lavorato nell’ufficio stampa territoriale della più grande multinazionale farmaceutica del mondo. Poi sono passato all’editoria scolastica in Mondadori Education. Adesso insegno e faccio l’editore con Scienza Express.
Daniele: di scrittura scientifica, in varie vesti. Insegno “Tecniche di scrittura scientifica” all’Università di Trieste. Scrivo testi di matematica per editori scolastici e racconti ispirati alla scienza per passione. Faccio l’editore con Scienza Express.

Quando hai deciso di fondare Scienza Express? 
Luciano: un anno fa circa, mese più mese meno.
Daniele: nella primavera 2009 e dopo qualche mese ci siamo incontrati con Luciano.

C'è stato un evento particolarmente importante che ti ha condizionato e convinto ad avviare questo nuovo progetto? 
Daniele: la considerazione che in Italia si osa ancora troppo poco contaminare il libro col web e quindi lasciamo deserte enormi praterie di lettori che meritano di avere libri che vanno loro incontro.
Luciano: trovare spesso sugli scaffali delle librerie libri che non mi piacciono del tutto e che costano troppo. Ci siamo detti: possiamo provarci anche noi e, se saremo bravi e fortunati, forse possiamo fare meglio. Certo, dovremo stare sul mercato, ma vogliamo anche avere ambizioni altre e… alte.

Come ti è venuta questa idea? 
Daniele: volevo mettere assieme alcuni pezzi della mia vita professionale, avevo chiuso da non molto una lunga e importante esperienza sul web con Ulisse-nella rete della scienza e una significativa collaborazione con Springer Italia. Mi sembrava il caso di provare a contaminare libri e web.
Luciano: non è che le idee vengano, covano poco a poco. Se devo parlare di una pietra miliare, direi che un clic me l’ha fatto fare il nome che Daniele ha pensato e che mi ha subito entusiasmato. Poi c’è stato Luca Galeazzi di Carrara che ha tirato fuori dal cappello quel logo dalla grafica un po’ pop. E il gioco è fatto.

Qual è l'obiettivo di questo progetto? 
Luciano: le discipline scientifiche sono parte dell’uomo, sono parte di un distillato di pensiero che merita di essere narrato. E si può farlo senza perdere in rigore e in complessità. Vogliamo incuriosire e interessare. La nostra vera sfida è farlo per quelli che leggono poco o che non leggono ancora, come abbiamo detto nel nostro manifesto.
Daniele: fare buoni libri che il pubblico legga. Dare spazio a giovani autori italiani, e ce ne sono molti. Proporre il libro in nuovi modi, più vicini alle abitudini reali del pubblico.

Chi sono i vostri autori? 
Daniele: persone che vivono la propria disciplina nel quotidiano. E vogliamo avvicinarle a chi non ha idea di che cosa si faccia in un laboratorio, in un osservatorio astronomico, in un centro di ricerca.
Luciano: giovani ricercatori e giovani esperti di scienza. La parola “giovani” torna, perché questo è, per parafrasare un famoso film, un paese per vecchi. Quando si può, vogliamo scegliere autori giovani per dare un segnale ma anche perché i giovani vedono la scienza con occhi spesso diversi. 

Chi sono i vostri lettori? 
Daniele: giovani adulti che si affacciano alla vita tra università e lavoro e che hanno bisogno di avere le coordinate per muoversi nella società della conoscenza.
Luciano: e anche studenti e insegnanti. La scuola è un mondo al quale è importante che parliamo a fondo, con i contenuti, ma con libri leggeri e tascabili che nella forma non spaventino chi non è ancora abituato a leggere.

Avete in mente qualche progetto speciale per le scuole o per il mondo accademico? 
Luciano: già nel primo anno, tre libri su undici parlano a studenti, genitori, educatori e insegnanti. Si tratta di Giochi cooperativi matematici di Daniela Folcio; di La prima guida all'animazione scientifica di Alfonsi, Ghattas e Gnucci; e di La scienza per la scuola dell’infanzia curato da Tecnoscienza.it
Daniele: dall’università e dalla ricerca vengono molti dei nostri autori. Quindi si potrebbe dire che tutta Scienza Express è per loro. In più abbiamo University Press, una collana che si rivolge ai testi che rispondono alle esigenze della ricerca e della didattica.

Pensate di integrare questo progetto con i social network? In che modo? 
Daniele: senza i social network, non ci sarebbe Scienza Express. L’interazione con i lettori è vitale, sia da un punto di vista economico (da febbraio devono venire a comprare sul nostro sito!) sia da un punti di vista culturale: vogliamo dialogare con loro
Luciano: offriamo ai nostri autori di aprire blog che estendano il libro. Abbiamo una piattaforma dedicata a questo che apposta si chiama Dialoghi di scienza. Andrea Mameli c’è già e ci scrive di Sopravvivenza Energetica e prestissimo altri autori lo affiancheranno. 

Come vedi il futuro della carta stampata? 
Luciano: bene. Forse si stamperà meno, ma a vantaggio di una maggiore qualità nel medio-lungo periodo. E con questo si tornerà a dar "dignità" alla stampa, trasformando in atomi solo gli immateriali bit che lo meritano.
Daniele: roseo. Chi legge su carta, continuerà a leggere su carta e gli ebook saranno un’altra opportunità per avvicinare nuovi lettori alla carta.

E quello degli e-book reader? 
Daniele: non hanno un passato, avranno un futuro. E saranno una grande opportunità perché apriranno la via della lettura a persone che oggi non leggono.
Luciano: bene. Avranno un ruolo sempre più dinamico e come editori siamo già pronti e non abbiamo difficoltà a commercializzare i nostri libri nei formati per e-book più diffusi.

Cosa ne pensi dei contenuti con Licenza Creative Commons? 
Daniele: tutto il bene possibile. Anzi di più. Le idee devono circolare e gli autori devono decidere come. Non tutto quello che pubblicherà Scienza Express sarà sotto copyright, è sicuro.
Luciano: credo che sia un passo importante e che alla fine questo passo sia segno di un tempo che cambia, Anderson docet.

Con chi vi volete confrontare sul mercato? 
Luciano: non si tratta di confrontarci ma di concorrere, di "correre insieme", perché gli obiettivi e gli  scopi non possono che essere condivisi. Crediamo che anche tra editori si possa cooperare.
Daniele: è un falso problema, quello del confronto sul mercato. Chi compra un libro di Zanichelli, di Sironi, di Codice, non è che non compra i libri di Scienza Express. Anzi. Conquistare un lettore alla scienza, è conquistare un lettore per tutti.

Cosa ti aspetti da questa iniziativa editoriale? 
Daniele: che tra qualche anno cammini con le sue gambe, si sostenga e che abbia conquistato la fiducia di un po’ di lettori, meglio se si tratterà di nuovi lettori.
Luciano: di entrare a far parte di quel gruppetto, tutto sommato modesto per dimensioni, di "coraggiosi" che credono in quello che fanno. Penso a quand’ero più giovane e guardavo, la foto di Roberto Calasso allo stand Adelphi al Salone del libro. Avete presente il catalogo Adelphi? Come si può non essere ammirati nei confronti di una figura simile?

Come si può fare a sostenerla? 
Daniele: comprate i nostri libri e comprateli sul sito. Solo così potrete vedere in presa diretta anche tutto il resto. Tutta la ricchezza di idee e spunti che i nostri autori offriranno ai loro lettori.
Luciano: diventate amici di Scienza Express. È un modo semplice di dimostrarci la vostra fiducia. Vi chiediamo di comprare ora tutti i libri che usciranno nel 2011. Se lo fate, vi ricambieremo con generosità. E avrete la soddisfazione di averci aiutato a essere indipendenti.

Qual è il tuo motto?
Daniele: meno atomi, più bit.
Luciano: la forza è nel sapere

Se questa idea vi piace o volete saperne di più:
Home page
Manifesto
University Press
Amici 


Tania Tanfoglio

01 novembre 2010

Le malattie legate ai cromosomi sessuali

Le malattie genetiche autosomiche recessive ed autosomiche dominanti,  viste nei precedenti post, hanno un meccanismo di trasmissione indipendente dal sesso. 
Non bisogna dimenticare che il sesso di un individuo dipende da due cromosomi: normalmente le femmine hanno 2 cromosomi X (XX), mentre  i maschi hanno 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (XY). Una figlia femmina eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma X da suo padre; un figlio maschio, invece, eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma Y da suo padre.

Ci sono delle patologie genetiche che dipendono da geni collocati sul cromosoma sessuale X, che presenta molti geni importanti per la crescita di un individuo. Il cromosoma Y, invece, è piccolo e contiene i geni necessari per lo sviluppo maschile e la produzione degli spermatozoi: eventuali difetti su questo cromosoma sono correlati a deficit della fertilità maschile. Nessun gene vitale risiede solo sul cromosoma Y. In questo post vedremo, quindi, quali problemi scaturiscono da anomalie presenti sul cromosoma X: la maggior parte delle malattie correlare a difetti di questo cromosoma seguono una modalità di trasmissione recessiva.

Come abbiamo appena visto, le femmine hanno 2 cromosomi X: se una femmina presenta un allele recessivo mutato collocato su un cromosoma X ed un allele sano situato sull’altro cromosoma X, sarà portatrice sana della malattia genetica legata al cromosoma X. Normalmente la persona portatrice non ha la malattia ma, in alcuni casi, può mostrare lievi sintomi della patologia.

I maschi, invece, hanno un cromosoma X ed un Y (XY) e, quindi, se il maschio porta una mutazione recessiva sul cromosoma X sarà affetto dalla patologia: non c'è, infatti, un’altra copia di quel gene per compensare l'errore.

Esempi di malattie recessive legate all’X sono l’emofilia, il daltonismo e la distrofia muscolare di Duchenne.



X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Come si può vedere dalla tabella, la mamma, portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X, trasmette la forma mutata del gene sia ai figli maschi sia alle figlie femmine.



La figlia femmina che erediterà la copia mutata del gene sarà portatrice sana, come la madre.
Il figlio maschio, che erediterà la copia mutata del gene dalla mamma, sarà malato perché ha un solo cromosoma X non ha una copia del gene sano.
Ad ogni gravidanza, se la coppia ha una figlia femmina avrà il 50% di probabilità che sia sana ed il 50% di probabilità che sia portatrice sana; se la coppia concepisce un figlio maschio avrà il 50% di probabilità che sia sano ed il 50% di probabilità che, invece, manifesti i sintomi della malattia.

Vediamo lo stesso concetto espresso con un disegno:



X
Y
X
XX
X Y
X
XX
X Y
Come si può vedere nello schema, se il papà presenta una malattia recessiva legata al cromosoma X trasmette la copia mutata del gene responsabile a tutte le figlie femmine. Esse saranno portatrici sane della malattia.
Tutti i figli maschi, invece, ereditano dal padre il cromosoma Y e saranno, quindi, sani.
Vediamo lo stesso concetto attraverso un disegno:




X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Come esemplificato nella tabella a fianco, nella rara eventualità in cui la mamma sia portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X ed il papà sia malato della medesima malattia, anche le figlie femmine possono presentare la patologia. 



 

Quanto ho appena spiegato può accadere frequentemente nei matrimoni tra consanguinei.
Quest'ultima considerazione riguarda tutte le patologie ereditarie, indipendentemente dal cromosoma coinvolto: i consanguinei, infatti, hanno una maggior quantità di geni in comune ed è, quindi, più facile che si manifestino patologie ereditarie.



Infine esistono alcune rare malattie legate al cromosoma X che si trasmettono con modalità dominante. Un esempio è una forma di rachitismo resistente alla vitamina D.


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Se è la madre a trasmettere questa anomalia, il 50% dei figli maschi ed il 50% delle figlie femmine manifesterà la malattia, proprio perché è legata ad una mutazione dominante. La percentuale resta la medesima ad ogni gravidanza

 



X
Y
X
XX
X Y
X
XX
X Y


Se è il padre a trasmettere la patologia, essa colpirà tutte le figlie femmine.


Vorrei, infine, ricordare che, qualche volta il/la nuovo/a nato/a può essere la prima persona affetta dalla malattia legata al cromosoma X nella famiglia. Questo può accadere perché una nuova mutazione genetica è avvenuta nell’ovocellula o nello spermatozoo; nessuno dei due genitori è portatore ed il bambino affetto può passarlo, in futuro, ai suoi bambini.

Tania Tanfoglio


Bibliografia


Eredità legata al cromosoma X - Informazioni per pazienti e famiglie - Luglio 2008 - Tratto dal sito http://www.eurogentest.org 
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises
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