Eccoci con altri esempi pratici di esercizi con gli alberi genealogici.
Esercizio 5
Osservare gli alberi genealogici propositi e rispondere alle domande.
Albero A: 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito sono plausibili, una no. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.
Albero B: 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito sono plausibili, una no. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.
Osservare gli alberi genealogici propositi e rispondere alle domande.
Albero A: 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito sono plausibili, una no. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante
d) Legato al cromosoma X recessivoAutosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.
A
| a | |
| a |
Aa
| aa |
| a | Aa |
aa
|
50% Aa figli/e malati/e
50% aa figlio/a portatori sani/e
Autosomico dominante: plausibile
50% aa figlio/a portatori sani/e
Autosomico dominante: plausibile
A
| a | |
| a |
Aa
| aa |
| a | Aa |
aa
|
50% Aa figli/e malati/e Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlio/a sani/e
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)
50% aa figlio/a sani/e
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)
X
| Y | |
| X |
XX
| XY |
| X | XX |
XY
|
100% figlie femmine malate. Nell'albero A, invece, II-2 è sana
100% figli maschi sani. Nell'albero A, invece, II-1 è malato
Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro
100% figli maschi sani. Nell'albero A, invece, II-1 è malato
Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro
X
| Y | |
| X |
XX
| XY |
| X | XX |
XY
|
50% figli maschi malati 50% figli maschi sani
50% figlie femmine malate 50% figlie femmine portatrici sane
50% figlie femmine malate 50% figlie femmine portatrici sane
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante
d) Legato al cromosoma X recessivoAutosomico recessivo: plausibile, anche se è più frequente in tratti non patologici o, comunque, non gravi.
A
| a | |
| a |
Aa
| aa |
| a | Aa |
aa
|
50% Aa figlie malate
50% aa figlie portatrici sane
Autosomico dominante: plausibile
50% aa figlie portatrici sane
Autosomico dominante: plausibile
A
| a | |
| a |
Aa
| aa |
| a | Aa |
aa
|
50% Aa figlie malate Il genitore malato trasmette la malattia alla metà dei figli.
50% aa figlie sane
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)
50% aa figlie sane
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile (quindi la risposta corretta è la c)
X
| Y | |
| X |
XX
| XY |
| X | XX |
XY
|
100% figlie femmine malate. Nell'albero B, invece, II-1 è sana
Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro.
Legato al cromosoma X recessivo: plausibile, anche se piuttosto raro.
X
| Y | |
| X |
XX
| XY |
| X | XX |
XY
|
50% figlie femmine malate 50% figlie femmine portatrici sane
Albero C 3 delle 4 modalità di trasmissione elencate in seguito non sono plausibili, una si. Quale?
a) autosomico recessivo
b) autosomico dominante
c) Legato al cromosoma X dominante
d) Legato al cromosoma X recessivo
Risposta e spiegazione:
Autosomico recessivo: plausibile (quindi la risposta corretta è la a)
A
| a | |
| A |
AA
| Aa |
| a | Aa |
aa
|
25% aa figli/e malati/e (II-1 è, infatti, malata)
50% Aa figlio/a portatori sani/e
25% AA figli/e sani
Senza ulteriori informazioni, non è possibile risalire al genotipo di II-2. Si indica A-
Autosomico dominante: non plausibile
Si potrebbe giustificare solo con una mutazione ex-novo. Se la malattia avesse una trasmissione autosomica dominante, uno dei genitori manifesterebbe la malattia.
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile
Anche in questo caso, la malattia avrebbe dovuto manifestarsi in uno dei genitori.
Legato al cromosoma X recessivo: non plausibile
Anche qui il discorso è molto simile: il padre avrebbe dovuto manifestare la malattia; inoltre la madre avrebbe dovuto essere portatrice sana della medesima mutazione.
50% Aa figlio/a portatori sani/e
25% AA figli/e sani
Senza ulteriori informazioni, non è possibile risalire al genotipo di II-2. Si indica A-
Autosomico dominante: non plausibile
Si potrebbe giustificare solo con una mutazione ex-novo. Se la malattia avesse una trasmissione autosomica dominante, uno dei genitori manifesterebbe la malattia.
Legato al cromosoma X dominante: non plausibile
Anche in questo caso, la malattia avrebbe dovuto manifestarsi in uno dei genitori.
Legato al cromosoma X recessivo: non plausibile
Anche qui il discorso è molto simile: il padre avrebbe dovuto manifestare la malattia; inoltre la madre avrebbe dovuto essere portatrice sana della medesima mutazione.
Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:
Gli alberi genealogici:
I meccanismi di trasmissione
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio
Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises
