Eccoci anche oggi con altri esercizi... Siamo quasi alla fine!
Esercizio 10
Che tipo di trasmissione caratterizza l'albero genealogico in esame?
a) autosomica dominante
b) autosomica recessiva
c) legata al cromosoma X dominante
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y
d) legata al cromosoma X recessiva
e) legata al cromosoma Y
Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la b
Altrettanto facilmente possiamo escludere l'eredità dominante sia autosomica sia legata al cromosoma X. Nessuno dei genitori delle due donne affette manifesta la malattia (cosa che, inceve, ci si aspetterebbe da un tratto dominante). Non è il caso di pensare a due mutazioni ex-novo casuali nel medesimo albero genealogico.
Con un ragionamento simile si esclude anche l'eredità legata al cromosoma X recessiva.
Affinché II-4 e III-2 manifestino il tratto, in un eredità di questo tipo, la madre dovrebbe essere portatrice sana ed il padre malato (ma II-1 e II-5 sono sani!).
Quindi la malattia è autosomica recessiva e, infatti, ci sono tutte le caratteristiche tipiche di questo meccanismo di trasmissione:
- il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.
- di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti.
Esercizio 11
è possibile stabilire con certezza il genotipo di tutte le persone presenti nell'albero genealogico?
a) si
b) no
Soluzione e Spiegazione
La risposta corretta è la b
Sono sicuramente eterozigoti I-1 e I-2 viceversa non avrebbero potuto avere una figlia malata.
Per lo stesso motivo, sono eterozigoti anche II-1 e II-2.
II-4 è sicuramente omozigote aa, come anche III-2.
Molto probabilmente II-5 è omozigote AA, dato che tutte le sue figlie sono sane. Tuttavia non si può escludere con certezza che II-5 sia eterozigote Aa.
Grazie al commento di "Anonimo" che potete leggere sotto, mi sono accorta di aver trascurato i figli di questa coppia!!
Riporto, quindi, il suo commento a completamento dell'esercizio: la madre è sicuramente omozigote recessivo aa ed è malata; il padre può essere o eterozigote Aa, oppure omozigote dominante AA. In entrambi i casi, poichè la madre come ho appena detto è omozigote recessiva e malata e le figlie come ci mostra il pedigree sono tutte sane, allora quest'ultime saranno tutte eterozigoti obbligati! Infatti, facendo gli incroci aa x Aa o aa x AA, gli individui sani (come nel caso di III-5, III-6 e III-7) sono sempre eterozigoti!
Grazie al commento di "Anonimo" che potete leggere sotto, mi sono accorta di aver trascurato i figli di questa coppia!!
Riporto, quindi, il suo commento a completamento dell'esercizio: la madre è sicuramente omozigote recessivo aa ed è malata; il padre può essere o eterozigote Aa, oppure omozigote dominante AA. In entrambi i casi, poichè la madre come ho appena detto è omozigote recessiva e malata e le figlie come ci mostra il pedigree sono tutte sane, allora quest'ultime saranno tutte eterozigoti obbligati! Infatti, facendo gli incroci aa x Aa o aa x AA, gli individui sani (come nel caso di III-5, III-6 e III-7) sono sempre eterozigoti!
Il genotipo di tutte le altre persone non è determinabile per mancanza di dati. Possiamo dire solo che è A-
Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:
Gli alberi genealogici:
I meccanismi di trasmissione
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio
Albero genealogico creato con:
