05 gennaio 2015

La genetica dei gruppi sanguigni: analisi delle probabilità

Oggi prendo spunto da un commento sul blog e vi propongo un esercizio di genetica.

Un uomo con gruppo sanguigno AB Rh+ sposa una donna di gruppo B, anch'essa Rh+.
Hanno 4 figli con i seguenti gruppi sanguigni:

  • Marco: Gruppo sanguigno A, Fattore Rh positivo (Rh+)
  • Fabio: Gruppo  sanguigno AB, Rh negativoRh-
  • Francesco: Gruppo  sanguigno B, Rh positivo Rh+
  • Elena: Gruppo  sanguigno A, Rh negativo Rh- 

Qualcuno è stato adottato o i figli della coppia sono tutti naturali?

Per svolgere correttamente questo esercizio bisogna conoscere il sistema AB0 ed il fattore Rh.

Ecco due semplici tabelle riassuntive.

Il sistema AB0
Pochi sanno che, sulla superficie della membrana plasmatica, i globuli rossi presentano gli antigeni dei gruppi sanguigni, una sorta di "bandierina" che indica il nostro gruppo sanguigno. Il nostro gruppo sanguigno, naturalmente è scritto nel DNA e, come altre caratteristiche, lo ereditiamo dai nostri genitori.
  • La presenza dell'antigene A indica l'appartenenza al gruppo A.
  • La presenza dell'antigene B indica l'appartenenza al gruppo B.
  • La presenza degli antigeni A e B indica l'appartenenza al gruppo AB  ed è un esempio di codominanza.
  • Nessun antigene indica l'appartenenza al gruppo 0.
Nel sistema AB0 esistono tre possibili alleli per questo è un ottimo esempio di allelia multipla. Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla madre. Gli alleli IA e IB sono codominanti e si esprimono sempre; l'allele i, invece, è recessivo. Schematizzando:
Gruppo sanguignoPrimo alleleSecondo allele
0ii
AIAi
AIAIA
BIBi
BIBIB
ABIAIB
Tabella di Wikipedia

Il fattore Rh
Nella membrana del globulo rosso, inoltre, può essere presente un altro antigene: il fattore Rh (noto anche come fattore Rhesus)Nel sistema Rh esistono due possibili alleli e vengono indicati con le lettere D e d.
  • La presenza dell'antigene viene indicata con Rh+ (positivo): genotipo DD oppure Dd
  • L'assenza dell'antigene viene indicata con Rh- (negativo) : genotipo dd
Ecco le possibili combinazioni:
Fattore RhPrimo alleleSecondo allele
Rh+DD
Rh+Dd
Rh-dd


Tabella di Wikipedia

Non mi resta che analizzare separatamente il  sistema AB= e il fattore Rh della coppia per capire se possono aver generato effettivamente 4 figli con questi gruppi sanguigni.

Analisi del sistema AB0

L'uomo è di gruppo AB. Il suo genotipo è di conseguenza AB, dato che i due alleli sono codominanti e si esprimono nel fenotipo.

La donna è di gruppo B.
Non sappiamo nulla della sua famiglia d'origine: il suo genotipo potrebbe essere B B oppure B 0.
Dobbiamo valutare entrambi i casi.

Vediamo, quindi, le diverse possibilità di incrocio riassunte un due quadrati di Punnett:
CASO 1) AB x B0

A
B
B
AB
BB
0
A0
B0
50% figli di gruppo B
25% figli di gruppo A
25% figli di gruppo AB

 CASO 2) AB x BB

A
B
B
AB
BB
B
AB
BB
50% figli di gruppo AB
50% figli di gruppo B

Da questa analisi risulta evidente che ci troviamo nel caso 1): la donna ha genotipo B0; viceversa non potremmo spiegate il gruppo sanguigno di Marco ed Elena.

Analisi del Fattore Rh
Abbiamo una coppia in cui entrambi i genitori sono positivi al fattore Rh. Metà dei loro figli, però, è negativa per il fattore Rh; questa situazione si può spiegare solo ritenendo entrambi i genitori eterozigoti per il fattore Rh.


D
d
D
DD
Dd
d
Dd
dd
75% positivi al Fattore Rh
25% negativi al Fattore Rh

Nessun'altra combinazione ci permette di avere figli con Fattore Rh negativo nati da genitori con Fattore Rh positivo.

L'esercizio ci chiede se qualcuno dei bambini è stato adottato. 
La risposta è no. Dato che i gruppi sanguigni dei figli sono compatibili con quelli dei genitori.

Uomo:
gruppo sanguigno AB (genotipo AB)
Fattore Rh+ (eterozigote Dd)

Donna: 
gruppo sanguigno B (genotipo B0)
Fattore Rh+ (eterozigote Dd)

Ecco il quadrato di Punnett con evidenziati i genotipi dei figli:


Spero di aver chiarito meglio i dubbi espressi nel commento!
Un saluto e buon rientro a tutti!
Tania Tanfoglio