Eccoci anche oggi con altri esercizi.
Esercizio 8
Osservare l'albero genealogico proposto e dire quali meccanismi di trasmissione possono essere esclusi:
a) autosomico dominante
b) autosomico recessivo
Soluzione e Spiegazione
Una prima osservazione ci permette di escludere immediatamente l'eredità legata al cromosoma Y: il tratto, infatti, sarebbe presente nei maschi ed in nessuna femmina.
X
| Y | |
X |
XX
| XY |
X | XX |
XY
|
100% figli maschi che manifestano il carattere. Nessuna figlia femmina.
Escludiamo anche la trasmissione legata al cromosoma X di un tratto recessivo: una madre affetta (I-2) non genererebbe figli maschi sani (II-5).
Escludiamo anche la trasmissione legata al cromosoma X di un tratto recessivo: una madre affetta (I-2) non genererebbe figli maschi sani (II-5).
X
| Y | |
X |
XX
| XY |
X | XX |
XY
|
100% figli maschi che manifestano il carattere.
100% figlie femmine portatrici sane di quel carattere.
100% figlie femmine portatrici sane di quel carattere.
Si può escludere molto facilmente anche la trasmissione autosomica recessiva: genitori entrambi malati (II-1 e II-2) genereranno solo figli malati, invece in questo albero genealogico si presenta una situazione molto diversa. II-1 e II-2 infatti hanno figli sani (III-1 e III-4).
a
| a | |
a |
aa
| aa |
a | aa |
aa
|
Non possiamo, invece, escludere né la trasmissione autosomica dominante né la trasmissione legata al cromosoma X di un tratto dominante. Vediamo perché.
Autosomica dominante: partiamo dal presupposto più comune, ovvero che la persona malata sia eterozigote Aa. Potremmo escludere questa trasmissione se ipotizzassimo I-2 omozigote dominante AA. Si tratta, tuttavia, di una condizione estremamente rara che, senza ulteriori informazioni, non possiamo considerare come probabile.
L'unione di una persona malata Aa e di una persona sana, genera sia figli sani sia figli malati. Situazione che si presenta nell'unione tra I-1 e I-2 ma anche tra II-6 e II-7.
A
| a | |
a |
Aa
| aa |
a | Aa |
aa
|
50% figli/e malati/e.
50% figli/e sani/e.
50% figli/e sani/e.
Inoltre, due genitori malati (II-1 e II-2) possono generare figli sani, anche se con minore frequenza.
A
| a | |
A |
AA
| Aa |
a | Aa |
aa
|
75% figli/e malati/e.
25% figli/e sani/e.
Dominante legata al cromosoma X:
X
| Y | |
X |
XX
| XY |
X | XX |
XY
|
La madre malata (I-2) trasmette la malattia a metà dei figli maschi e a metà delle figlie femmine.
X
| Y | |
X |
XX
| XY |
X | XX |
XY
|
Due genitori malati (II-1 e II-2) possono generare solo figli maschi sani (50% dei figli maschi) ma nessuna figlia femmina sana.
X
| Y | |
X |
XX
| XY |
X | XX |
XY
|
Il padre malato (II-6) trasmette la malattia solo ed esclusivamente alle figlie femmine.
Esercizio 9
Quale, invece, tra i meccanismi di trasmissione che non possono essere esclusi è il più probabile?
a) autosomico dominante
b) autosomico recessivo
Infatti i figli nati dall'unione di II-1 e II-2 ma anche quelli nati da II-6 e II-7 mostrano una tipica eredità autosomica dominante, come si può vedere dagli schemi sopra riportati. Due genitori malati (II-1 e II-2) possono generare solo figli maschi sani e il padre malato (II-6) trasmette la malattia solo ed esclusivamente alle figlie femmine.
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tutti i post della serie sugli alberi genealogici e i meccanismi di trasmissione:
Gli alberi genealogici:
I meccanismi di trasmissione
Tania Tanfoglio
Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises