23 agosto 2012

La genetica dei gruppi sanguigni: una panoramica

I globuli rossi
I globuli rossi sono le cellule del sangue deputate al trasposto dei gas respiratori, ossigeno ed anidride carbonica.
Wikipedia: microscopia elettronica a scansione dei globuli rossi
I globuli rossi sono caratterizzati da una forma biconcava e da una colorazione rossa dovuta all’emoglobina: questa proteina è in grado di legarsi in modo reversibile ai gas respiratori.
Gli eritrociti non possiedono nucleo, apparato di Golgi, mitocondri e ribosomi; permangono nel sangue circa 120 giorni e vengono distrutti dalla milza. La loro produzione avviene nel midollo osseo a partire da una cellula staminale.

Il sistema AB0
Pochi sanno che, sulla superficie della membrana plasmatica, i globuli rossi presentano gli antigeni dei gruppi sanguigni, una sorta di "bandierina" che indica il nostro gruppo sanguigno. Il nostro gruppo sanguigno, naturalmente è scritto nel DNA e, come altre caratteristiche, lo ereditiamo dai nostri genitori.
  • La presenza dell'antigene A indica l'appartenenza al gruppo A.
  • La presenza dell'antigene B indica l'appartenenza al gruppo B.
  • La presenza degli antigeni A e B indica l'appartenenza al gruppo AB  ed è un esempio di codominanza.
  • Nessun antigene indica l'appartenenza al gruppo 0.
Nel sistema AB0 esistono tre possibili alleli per questo è un ottimo esempio di allelia multipla. Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla madre. Gli alleli IA e IB sono codominanti e si esprimono sempre; l'allele i, invece, è recessivo. Schematizzando:
Gruppo sanguignoPrimo alleleSecondo allele
0ii
AIAi
AIAIA
BIBi
BIBIB
ABIAIB
Tabella di Wikipedia

Il fattore Rh e l'incompatibilità materno fetale
Nella membrana del globulo rosso, inoltre, può essere presente un altro antigene: il fattore Rh (noto anche come fattore Rhesus)Nel sistema Rh esistono due possibili alleli e vengono indicati con le lettere D e d.
  • La presenza dell'antigene viene indicata con Rh+ (positivo): genotipo DD oppure Dd
  • L'assenza dell'antigene viene indicata con Rh- (negativo) : genotipo dd
Ecco le possibili combinazioni:
Fattore RhPrimo alleleSecondo allele
Rh+DD
Rh+Dd
Rh-dd
Tabella di Wikipedia

Il fattore Rh è ben noto alle madri perchè può verificarsi un'incompatibilità materno fetale, ben spiegata in questa immagine:
Interessante immagine che trovate in questo pdf di approfondimento sui gruppi sanguigni, utile anche per chi sta preparando un esame universitario: Gruppi sanguigni
I gruppi sanguigni e la donazione del sangue
Vi propongo ora una simpaticissima immagine della quale purtroppo non sono più in grado di rintracciare la fonte. L'immagine aiuta a fare chiarezza sui gruppi sanguigni e sulla donazione del sangue.
I gruppi sanguigni e la donazione del sangue.
Il sistema MN
Un'ulteriore classificazione, sicuramente meno nota, riguarda il sistema MN che presenta una codominanza: Il Sistema MN  esiste in tre varianti: MM , NN, e MN.

• genotipo MM, le cellule possiedono solo l'antigene M: l'individuo appartiene al gruppo M
• genotipo NN, le cellule possiedono solo l'antigene N: l'individuo appartiene al gruppo N
• genotipo MN, le cellule possiedono l'antigene M e l'antigene N: l'individuo appartiene al gruppo MN
Il sistema è noto sopratutto perché può essere utilizzato nei casi di dubbia paternità!

Questa panoramica vuole essere un'introduzione ai prossimi post dove vi presenterò diversi esercizi di genetica sui gruppi sanguigni!
Tania Tanfoglio

3 commenti:

  1. Risposte
    1. In effetti è un po' che volevo scrivere un post di questo genere... Grazie a te per avermi fornito lo spunto!

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