24 gennaio 2014

Mutazioni indotte da radiazioni e mutazioni ex novo: come distinguerle

Chiedilo a Tania

Salve Tania,
mi chiamo Maria, sono iscritta alla Facoltà di Scienze Biologiche.
Complimenti per il suo blog, mi sta aiutando molto per l'esame di genetica che sto preparando.
Peccato non aver avuto un'insegnante chiara e preparata come lei!
Vorrei proporle un esercizio.
La ringrazio anticipatamente e le mando i miei saluti.
Maria

Ciao Maria,
Benvenuta su Science for passion! Sono felice di sapere che i miei post ti hanno accompagnato nella preparazione dell'esame. Vediamo l'esercizio.


Due pazienti A e B sono stati sottoposti a forti dosi di radiazioni: dopo guarigione ognuno diventa padre di un figlio.
Il figlio di A è affetto da cecità per i colori dovuta ad un gene recessivo X-linked.
Il figlio di B è affetto da nanismo acondroplastico causato da un gene autosomico dominante.
Relativamente alla radiazione subita dai padri questa può aver causato:
1 ) solo la mutazione per il nanismo; la mutazione per la cecità ai colori ha un’origine indipendente dalla radiazione
2) una mutazione sia per la cecità ai colori sia per il nanismo
3) nessuna mutazione perché questo tipo di mutazioni non possono essere indotte da radiazioni ma solo da agenti chimici
4)  solo la mutazione per la cecità ai colori; la mutazione per il nanismo è indipendente

Per risolvere l'esercizio che ci proponi, bisogna concentrarsi sulla modalità di trasmissione delle patologie coinvolte.

La cecità hai colori è dovuta ad un gene recessivo legato al cromosoma X (X-linked)
Le persone daltoniche hanno un'alterata la percezione dei colori, che può manifestarsi in forma parziale o completa, con l'incapacità di distinguere il rosso, il verde, il blu o il giallo.
Il daltonismo è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X; colpisce prevalentemente soggetti di sesso maschile: le donne, infatti, hanno due cromosomi X ed è molto infrequente che l'alterazione colpisca entrambi i cromosomi. Gli uomini, invece, hanno un unico cromosoma X e, se l'alterazione è presente, si manifesta anche la malattia. Un uomo trasmette il gene mutato a tutte le figlie femmine, che saranno portatrici sane della malattia



X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY



Il nanismo acondroplasico, invece, è causato da una mutazione autosomica dominante"che colpisce una persona ogni 20.000 nati senza discriminazioni di sesso, razza o etnia. E’ la più diffusa forma di displasia scheletrica  ed è una particolare forma di nanismo, che colpisce il normale sviluppo degli arti." Per maggiori iniformazioni consiglio il sito dell'Associazione per l'Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia http://www.aisac.it/

Normalmente, si verifica a causa di una mutazione ex-novo avvenuta nella cellula uovo o nello spermatozoo.



Dopo queste considerazioni , vediamo l'esercizio.


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
I pazienti A e B, esposti a radiazioni, sono di sesso maschile e hanno avuto figli maschi.
Basta un semplice quadrato di Punnett per verificare che il padre trasmette al figlio maschio il cromosoma Y.


Quindi la cecità ai colori, essendo una malattia X-linked, ha un’origine indipendente dalla radiazione: la madre potrebbe essere portatrice sana oppure potrebbe essersi verificata una mutazione ex-novo. L'ipotesi più probabile è, a mio avviso, la prima: la mamma è portatrice sana di daltonismo. Non si può escludere a priori una mutazione ex-novo, ma si tratta di un evento raro.



X
Y
X
XX
X Y
X
XX
X Y






Viceversa, il nanismo acondroplasico è un tratto autosomico dominante e, quindi, è verosimile ritenere che il padre possa aver subito dei danni da radiazione. Lo spermatozoo portatore della mutazione ex-novo, causata dalla radiazione, ha fecondato la cellula uovo e il bambino è nato affetto da nanismo.

Alla luce di quest'ultimo ragionamento prende maggiormente corpo l'ipotesi che la mamma sia portatrice sana di daltonismo: è improbabile che si siano verificate contemporaneamente due mutazioni ex-novo: una nella cellula uovo con causa sconosciuta e l'altra nello spermatozoo indotta da radiazioni.

Indipendentemente da questo, la risposta corretta è la 1).


Come vedi Maria,
a volte l'esercizio è più semplice del previsto, ma bisogna sempre ragionare sui dati a disposizione!
In bocca al lupo per l'esame di genetica,
Tania Tanfoglio

2 commenti:

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