03 luglio 2012

Esercizi di genetica: sindrome di Down

Chiedilo a Tania


Mi hanno scritto Giulia e Banny. Ecco le loro e-mail.
"Buongiorno Tania, le avevo già scritto per alcuni chiarimenti, dopo aver chiarito quelli, adesso devo fare i conti con questo esercizio. Le sarei grata se potesse darmi nuovamente una mano (:
Come si determina la probabilità di concepire un figlio affetto da sindrome di Down da un genitore normale e l'altro portatore?"


"Salve sono Banny e ho 17 anni. Le scrivo per chiederle se potrebbe chiarirmi dei  dubbi. La ringrazio in anticipo!  Una coppia ha un figlio con sindrome di Down da traslocazione 14/21. Quale  corredo cromosomico è atteso  nell’uno e/o nell’altro dei genitori e quale probabilità hanno di concepire un altro  figlio effetto?"


Ecco la mia risposta.

La sindrome di Down (nota anche come trisomia 21) è una mutazione genomica, che riguarda il numero dei cromosomi; le persone affette hanno 47 cromosomi, come si vede in questo cariotipo (Wikipedia, spagnola).

La trisomia 21 è dovuta dalla mancata disgiunzione dei cromosomi della coppia 21 durante la meiosi.
Per capire il meccanismo riporto due chiarissime immagini dal sito http://www.vialattea.net
Assetto cromosomico dei gameti in una meiosi normale 

Assetto cromosomico dei gameti in una meiosi dove si verifica una non disgiunzione.
La mancata disgiunzione (parte sinistra della figura) porta alla formazione di gameti con due cromosomi 21 oppure alla formazione di gameti privi del cromosoma 21. 
Nel primo caso, se avviene la fecondazione, il bambino sarà affetto dalla sindrome di Down.
Nel secondo caso, invece, i gameti privi del cromosoma 21 non potranno dar luogo ad una progenie vitale. 
L’incidenza della trisomia 21, dovuta a non disgiunzione meiotica, aumenta drasticamente con l’età della madre, come si vede in questo grafico di Wikipedia.


In una piccola percentuale, circa il 3%, la causa della sindrome di Down è da ricercarsi in una traslocazione di materiale genetico, proveniente da altri cromosomi (solitamente dal cromosoma 14), sul cromosoma 21. Uno dei due genitori è portatore di questa traslocazione, nota come traslocazione robertsoniana.
Nell'immagine sottostante si vede a sinistra, un portatore di traslocazione  robertsoniana: il cromosoma 14 ed il 21 sono uniti. Il cromosoma 21 è mostrato in azzurro, il cromosoma 14 in nero. Il portatore di traslocazione  robertsoniana è perfettamente sano.
I gameti di un genitore portatore di traslocazione, uniti a gameti di un genitore con cariotipo normale, danno luogo alla formazione di sei cariotipi potenziali:
  • tre non vitali
  • uno normale
  • uno portatore di traslocazione robertsoniana (Carrier)
  • uno con 3 cromosomi 21 (di cui uno unito al cromosoma 14) ovvero affetto dalla sindrome di Down


Immagine dal sito http://www.sciencedirect.com
Figure 2. Robertsonian translocation of the long arm of chromosome 21 to another chromosome (14) leading to an asymptomatic carrier. Material from chromosome 21 is shown in gray, and material from chromosome 14 is black. Gametes from a carrier parent mated with gametes from parents with normal karyotype lead to six potential karyotypes, of which three are non-viable, one normal, and one with the Robertsonian translocation type of Down's syndrome.
In questo caso, ad ogni concepimento, la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down è dunque 1 su 6, ovvero 1 su 3 nati vivi.


Affinché un figlio nasca con la Sindrome di Down causata da una traslocazione robertsoniana, un genitore deve essere portatore di traslocazione, l'altro deve avere un cariotipo normale.
Per ogni altra informazione ed approfondimenti sulla sindrome di Down consiglio il sito http://www.sindrome-down.it/


Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui.


Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

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