05 giugno 2013

Fibrosi cistica: un esercizio di probabilità


Valeria mi ha scritto con una seconda domanda. Eccone il testo.
Una donna ha una nipote affetta da fibrosi cistica (figlia della sorella); qual è la probabilità per la donna di essere portatrice in eterozigosi dell'allele recessivo?

La fibrosi cistica è una patologia caratterizzata dall'eccessiva produzione di muco particolarmente denso che causa gravi crisi respiratorie. Si manifestano anche altri importanti disturbi a carico di tutti quegli organi in cui vi è una secrezione ghiandolare: la saliva, le lacrime ed il sudore, ad esempio, sono molto densi e possono ostruire i dotti delle ghiandole, causando infiammazioni. I pazienti affetti da fibrosi cistica hanno anche problemi digestivi. Il gene mutato si trova sul cromosoma 7 e la malattia ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

La nipote del nostro esercizio è omozigote recessiva aa. La bambina ha ereditato l'allele a dal padre e l'allele a dalla madre. Entrambi i genitori sono, quindi, eterozigoti Aa (non possono essere omozigoti, viceversa avrebbero manifestato la patologia).

Abbiamo due casistiche, ma il risultato è il medesimo.

CASO 1)
Un figlio Aa può nascere da due genitori eterozigoti, ovvero portatori sani
Qual è la probabilità che la zia sia portatrice sana, come la sorella?


A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa







 25% AA figlio/a sano/a
 50% Aa figli/e portatori sani/e
 25% aa figlio/a malato/a

La donna, con una nipote malata (figlia della sorella), ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana.


CASO 2)
Un figlio Aa può nascere da un genitore portatore Aa sano e da un genitore sano AA
Qual è la probabilità che la zia sia portatrice sana, come la sorella?



A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa






  50% AA figlio/a sano/a
  50% Aa figli/e portatori sani/e

La donna, con una nipote malata (figlia della sorella), ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana.


ATTENZIONE:
Escludo, invece, il caso in cui il portatore sano sia nato dall'incrocio tra una persona malata aa ed una persona sana AA. Infatti, questa casistica non è applicabile all'esercizio di Valeria: nel testo non ci vengono fornite informazioni riguardo ai nonni; dobbiamo, dunque, supporre che nessuno dei due abbia manifestato la patologia.


Che ne dici Valeria? Ti tornano i conti? ;-)




Ringrazio il commentatore Anonimo per l'attenta lettura e la segnalazione del secondo caso! :-)


Entrambi i casi sono corretti; non abbiamo dati sufficienti a stabilire quale sia il caso della famiglia in questione.



Un saluto,

Tania Tanfoglio

6 commenti:

  1. Ciao Tania... Innanzitutto complimenti per il blog e per il tuo modo di spiegare i concetti... Sei molto brava... Scusa se ti disturbo... Ho un dubbio riguardo questo esercizio... Tu hai assunto che i nonni siano entrambi eterozigoti Aa x Aa perchè la figlia deve essere portatrice (altrimenti non si spiegherebbe la comparsa della nipote aa). Ma affinchè la figlia sia Aa i genitori potrebbero essere anche AA x Aa. Perchè devo escludere questa possibilità? Grazie mille

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    1. Hai ragione! Grazie per la segnalazione! Anche se il risultato finale non cambia, (la risposta è comunque 50%) la completezza è molto importante!
      Se stai studiano per l'esame... Direi che sei pronto! In bocca al lupo!
      Tania Tanfoglio

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    2. Gentilissima Tania Tanfoglio,
      Come tanti studenti prima di me, mi rivolgo a te nella speranza di poter ricevere una piccola delucidazione relativamente all'esercizio sopra riportato.
      Ne aprofitto per farti vivi complimenti per le spiegazioni, sempre chiarissime, precise, ordinate, e vivi auguri di buon anno.

      Sopra la soluzione proposta per la zia di essere eterozigote è 0.5 , che si può intuire anche considerando che due sorelle devono avere il 50% dei geni in comune.
      Io credo di essere un po' confuso, perchè considererei questa percentuale come la probabilità a priori della donna di essere eterozigote, mentre, considerato che la donna è sana, propenderei per applicare il teorema di Bayes per ottenere una probabilità pari a 2/3 (la probabilità della zia di essere eterozigote visto che ha una sorella eterozigote ed è sana).
      Sono un po' in difficoltà nel capire quando applicare questo teorema e quando invece considerare il semplice 0.5 da te riportato.
      Se potessi trovare un attimo per rispondere te ne sarei davvero molto grato.
      Claudio

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    3. Ciao Claudio,
      Benvenuto su Science for Passion!
      Grazie per i complimenti e per gli auguri, che ricambio.

      Rivediamo il testo dell'esercizio:
      Una donna ha una nipote affetta da fibrosi cistica (figlia della sorella); qual è la probabilità per la donna di essere portatrice in eterozigosi dell'allele recessivo?

      Potresti vedere la domanda come: una donna ha una sorella portatrice sana di fibrosi cistica. Qual è la probabilità che anche lei sia portatrice sana?

      A questo punto basta chiedersi: in quali casi nasce un portatore sano?

      CASO 1) AA x Aa
      CASO 2) Aa x Aa
      CASO 3) AA x aa

      Ora basta analizzare i casi e vedere se c'è qualcosa che si può escludere. Escludo subito il caso 3: non abbiamo informazioni sui nonni. In mancanza di informazioni, trattandosi di esercizi didattici e non di vita reale, devo assumere che nessun nonno / nonna fosse malato.

      Mi restano il caso 1) e il caso 2).
      Posso ora riformulare la domanda dell'esercizio in questo modo: qual è la probabilità che da questi incroci nasca un portatore sano?
      La risposta è, in entrambi i casi, 50% e l'esercizio può considerarsi risolto.

      Il teorema di Bayes si applica a casi più complessi che non ho mai trattato sul blog perché vanno oltre il suo intento divulgativo.

      Ti consiglio il Forum di MolecularLab o il sito SOS Genetica per avere esempi di applicazione del teorema.

      Un saluto e auguri per i tuoi studi.
      Tania

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  2. Ma se io considerarsi
    Aa x Aa = 1/2
    AA x Aa = 1/2
    1/2 × 1/2 = 1/4 non sarebbe corretto?

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    1. Laura, puoi spiegarmi meglio il tuo ragionamento? Perché hai fatto questi calcoli?
      Ti lascio qualche spunto di riflessione.
      Il caso Aa x Aa e il caso AA x Aa non vanno considerati entrambi. Si può verificare o l'una o l'altra situazione ma, in ogni caso, la probabilità che la signora sia portatrice sana è del 50%.
      Le due casistiche sono due eventi alternativi, ma non si verificano contemporaneamente (caso in cui avresti dovuto applicare la regola del prodotto).
      L'esercizio non mi chiede neppure qual è la probabilità che si verifichi un caso oppure l'altro (caso in cui avrei applicato la regola della somma).
      Mi chiede semplicemente che probabilità ha la signora di essere portatrice sana.
      Indipendentemente da quali sono le caratteristiche genetiche dei suoi genitori, la possibilità che lei sia portatrice sana, resta comunque 1/2.
      Prova a leggere anche il ragionamento che ho scritto nel commento precedente.
      Ciao,
      Tania

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