Valeria mi ha scritto con una seconda domanda. Eccone il testo.
Una donna ha una nipote affetta da fibrosi cistica (figlia della sorella); qual è la probabilità per la donna di essere portatrice in eterozigosi dell'allele recessivo?
La fibrosi cistica è una patologia caratterizzata dall'eccessiva produzione di muco particolarmente denso che causa gravi crisi respiratorie. Si manifestano anche altri importanti disturbi a carico di tutti quegli organi in cui vi è una secrezione ghiandolare: la saliva, le lacrime ed il sudore, ad esempio, sono molto densi e possono ostruire i dotti delle ghiandole, causando infiammazioni. I pazienti affetti da fibrosi cistica hanno anche problemi digestivi. Il gene mutato si trova sul cromosoma 7 e la malattia ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva.
La nipote del nostro esercizio è omozigote recessiva aa. La bambina ha ereditato l'allele a dal padre e l'allele a dalla madre. Entrambi i genitori sono, quindi, eterozigoti Aa (non possono essere omozigoti, viceversa avrebbero manifestato la patologia).
Abbiamo due casistiche, ma il risultato è il medesimo.
CASO 1)
Un figlio Aa può nascere da due genitori eterozigoti, ovvero portatori sani.
Un figlio Aa può nascere da due genitori eterozigoti, ovvero portatori sani.
Qual è la probabilità che la zia sia portatrice sana, come la sorella?
A
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a
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A
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AA
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Aa
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a
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Aa
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aa
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25% AA figlio/a sano/a
50% Aa figli/e portatori sani/e
25% aa figlio/a malato/a
La donna, con una nipote malata (figlia della sorella), ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana.
CASO 2)
Un figlio Aa può nascere da un genitore portatore Aa sano e da un genitore sano AA
Qual è la probabilità che la zia sia portatrice sana, come la sorella?
A
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a
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A
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AA
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Aa
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A
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AA
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Aa
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50% AA figlio/a sano/a
50% Aa figli/e portatori sani/e
La donna, con una nipote malata (figlia della sorella), ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana.
ATTENZIONE:
Escludo, invece, il caso in cui il portatore sano sia nato dall'incrocio tra una persona malata aa ed una persona sana AA. Infatti, questa casistica non è applicabile all'esercizio di Valeria: nel testo non ci vengono fornite informazioni riguardo ai nonni; dobbiamo, dunque, supporre che nessuno dei due abbia manifestato la patologia.
Che ne dici Valeria? Ti tornano i conti? ;-)
Ringrazio il commentatore Anonimo per l'attenta lettura e la segnalazione del secondo caso! :-)
Entrambi i casi sono corretti; non abbiamo dati sufficienti a stabilire quale sia il caso della famiglia in questione.
Un saluto,
Tania Tanfoglio
