17 settembre 2012

Esercizi di genetica: daltonismo e microcitemia

Chiedilo a Tania

Mi ha scritto Giulia (mi hanno scritto molte "Giulia" in questo periodo! :-), con un nuovo esercizio di genetica.
Ciao Tania,
sono una studentessa al primo anno di medicina e sto preparando l'esame di genetica.
Ti scrivo per un esercizio di cui non sono molto convinta.
"Un uomo,daltonico e microcitemico, sposa una donna, figlia di padre daltonico, con normale visione dei colori e microcitemia. 
1) Schematizzare il genotipo dell'uomo e della donna indicando i cromosomi e i relativi alleli. 
2) Qual è la probabilità che tra le figlie della coppia possa nascerne una affetta daltonica o affetta da talassemia?
Grazie anticipatamente

Ciao Giulia,
benvenuta su queste pagine!!
Prima di vedere l'esercizio, guardiamo un po' di teoria.


Il daltonismo e la visione dei colori

Le persone daltoniche hanno un'alterata la percezione dei colori. che può manifestarsi in forma parziale o completa, con l'incapacità di distinguere il rosso, il verde, il blu o il giallo.
Il nome della malattia deriva dal chimico inglese John Dalton che alla fine del Settecento, descrisse per primo la patologia, della quale era affetto.
Il daltonismo è una malattia genetica legata al cromosoma X; colpisce prevalentemente soggetti di sesso maschile: le donne, infatti, hanno due cromosomi X ed è molto infrequente che l'alterazione lì colpisca entrambi. Gli uomini, invece, hanno un unico cromosoma X e, se l'alterazione è presente, si manifesta anche la malattia. Un uomo trasmette il gene mutato a tutte le figlie femmine, che saranno portatrici sane della malattia. 
Il daltonismo compare nelle donne esclusivamente quando il cromosoma difettoso è trasmesso dal padre e anche dalla madre, portatrice sana del daltonismo.


Vediamo lo stesso concetto espresso con delle tabelle.

Un uomo daltonico  (XY) trasmette il cromosoma X con la malattia a tutte le figlie femmine (XX). Le figlie femmine di un uomo daltonico saranno, dunque, portatrici sane di daltonismo. Queste non manifesteranno mai la malattia ma potranno trasmetterla ai loro figli.


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Una donna portatrice sana di daltonismo (XX), ad ogni concepimento, avrà il 50% di possibilità di trasmettere il cromosoma sano (X) o quello malato (X). Di conseguenza: 
  • Se nasce un figlio maschio avrà il 50% di possibilità di essere daltonico.
  • Se nasce una figlia femmina avrà il 50% di possibilità di essere portatrice sana di daltonismo.

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Infine, una donna portatrice sana di daltonismo (XX) ed un uomo daltonico, (XY) ad ogni concepimento, avranno:
  • Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio non affetto dalla malattia (XY).
  • Il 25% di possibilità di avere un figlio maschio daltonico (XY).
  • Il 25% di possibilità di avere una figlia femmina portatrice sana (XX).
  • Il 25% di possibilità di avere una figlia  femmina daltonica (XX).

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY

L'esercizio dice che "un uomo,daltonico sposa una donna, figlia di padre daltonico, con normale visione dei colori.
Come abbiamo appena visto, le figlie di un uomo daltonico sono portatrici sane. La situazione di questa coppia è, quindi, è proprio quella schematizzata del precedente quadrato di Punnet.
Quindi: la probabilità che una figlia femmina di questa coppia sia daltonica è dunque del 25%.

Come mi è stato fatto notare nei commenti, se consideriamo solo le figlie femmine, la probabilità sarà del 50%.
Grazie al mio lettore per l'osservazione! :-)

Per approfondire il senso della vista, consiglio questo post: Il senso della vista: una panoramica a 360 gradi

Microcitemia

Con questo termine ci si riferisce ad alterazioni genetiche dei globuli rossi. ne esistono diverse forme; l'esercizio, secondo me, si riferisce alla beta talassemia, nota anche come anemia mediterranea.
L'emoglobina è una proteina che si trova all'interno globulo rosso ed è indispensabile per il trasporto dell'ossigeno. È costituita da quattro catene:
due catene alfa, codificate da 2 geni (4 alleli) sul cromosoma 16.
due catene beta codificate da 2 geni (4 alleli) sul cromosoma 11.
Wikipedia: emoglobina
La talassemia beta è una malattia autosomica recessiva, che può presentarsi con diversi livelli di gravità, a seconda del genotipo. La forma major è molto grave e richiede regolari trasfusioni. La forma intermedia è grave ma non richiede trasfusioni regolari. Infine, la forma minor è asintomatica, si presenta negli eterozigoti e presenta alterazioni delle emazie (globuli rossi) che sono ipocromiche e microcitiche. Ritengo che questo sia il caso della coppia presentata nell'esercizio. Entrambi sono eterozigoti (lo indico con Aa) e presentano microcitemia.


A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa

il 25% dei figli sarà sano
il 25% dei figli sarà omozigote e presenterà la forma grave della malattia
il 50% dei figli sarà eterozigote come i genitori.
Quindi: la probabilità che una figlia (o figlio, la percentuale non cambia) di questa coppia sia talassemica  in forma grave è del 25%



Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui.

Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

18 commenti:

  1. Grazie mille per la risposta e per la massima chiarezza!! Alla prossima!
    Giulia

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    1. Grazie a te per aver lasciato il commento! In bocca al lupo per l'esame,
      Tania

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  2. Ciao Tania. Complimenti per le tue spiegazioni molto chiare. A questo proposito ti chiedo: puoi darmi una mano in 3 esercizi?? si tratta del daltonismo e dell'emofilia, che non riesco a fare !!
    Ti ringrazio anticipatamente.

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    1. Ciao Anonimo,
      Grazie per i complimenti.
      In questo periodo ho molte richieste e l'attesa, quindi, è un po' lunga. Leggi il regolamento cliccando Chiedilo a Tania e poi scrivimi indicando entro quando ne hai bisogno: ti farò sapere al più presto se i tuoi esercizi potranno essere pubblicati ed in che data.
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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  3. Ciao Tania, questa spiegazione e molto chiara e mi è davvero piaciuta l'unica cosa che non ho capito riguarda questo esercizio: Una donna portatrice sana di daltonismo (XX), ad ogni concepimento, avrà il 50% di possibilità di trasmettere il cromosoma sano (X) o quello malato (X).
    Fin qui ci siamo. Ma poi mi chiedo, i cromosomi xy del padre come sono? E poi perchè se nasce un figlio maschio avrà il 50% di essere daltonico? E cosi per le figlie femmine?
    Spero mi aiuterai a chiarirmi le idee, attendo una tua risposta.

    RispondiElimina
    Risposte
    1. Ciao Anonimo,
      potresti presentarti? Scusa ma, con le richieste anonime, faccio confusione. Non so mai se parlo con qualcuno di nuovo o con qualche vecchia conoscenza. Tra qualche settimana pubblicherò nuovi post sul daltonismo che dovrebbero chiarirti le idee. Comunque, veniamo alle tue domande: se non sarò esaustiva in questo commento mandami un'e-mail e dimmi per quando ti serve la risposta. Come ho scritto anche nei commenti precedenti, ho molte richieste in questo periodo e ci vuole un po' di pazienza per avere una risposta.
      I cromosomi del padre sono sani, è scritto anche nel post (dato che sono indicati con il colore nero) e l'ho già spiegato più volte nel blog: se un esercizi non specifica diversamente, il genitore deve essere considerato sano. Indico sempre con il colore rosso il cromosoma con la mutazione.
      Prova tu rispondere alla seconda domanda che hai posto (aiutati con il quadro di Punnett che trovi nel post e... con quello che ho scritto:-). Cosa ottieni dall'incrocio tra una donna portatrice e un uomo sano?
      Spero di essere stata chiara,
      Ciao,
      Tania

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  4. Scusami Tania, mi chiamo Antonia. Sono iscritta alla facolta di Scienze Infermieristiche. Cmq facendo il quadrato di Punnett come hai detto tu mi esce:
    1 figlia femmina sana, 1 figlio maschio sano, una figlia femmina portatrice sana ed un maschio malato. Quindi come fa ad uscire il 50%??
    Saluti Tania ..

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    1. Ciao Antonia!
      Allora: è molto semplice, è solo questione di interpretazione e di come sei abituata a scrivere i dati.
      Io ho scritto che se nasce un figlio maschio ha la probabilità dei 50% di essere malato. Infatti tu hai scritto, per quanto riguarda i figli maschi: 1 figlio maschio sano e 1 figlio maschio malato... Quindi 50%!
      Stesso discorso per le femmine.

      Diciamo che puoi scrivere così:
      FIGLI MASCHI
      50% sani
      50% malati
      FIGLIE FEMMINE
      50% sane
      50% portatrici
      In questo modo prima distingui il sesso del bambino e analizzi le casistiche possibili in base al sesso

      Oppure, così:
      25% figli maschi sani
      25% figli maschi malati
      25% figlie femmine sane
      25% figlie femmine portatrici sane

      Utilizza il metodo che preferisci, quello che sei abituata a vedere a lezione; l'importante è che ti sia chiaro il concetto: scritte in questo modo sono la stessa cosa!
      Ciao,
      Tania

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  5. Ahhhh ecco perchè non riuscivo a darmi spoegazioni, perchè io utilizzo il 2 metodo..Cmq grazie mille Tania, moolto valida..
    Un bacio, Antonia.

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  6. Buonasera, io avrei proprio bisogno di un piccolo aiuto, a breve ho un esame molto importante il testo dell'esercizio che mi sta creando dubbi è :

    Un uomo daltonico e una donna fenotipicamente normale hanno 3 figli (tutti con cariotipo normale) un figlio con daltonismo, un figlio con distrofia di Duchenne e una figlia normale per i caratteri in esame.

    qual'è la probabilità che la figlia sia eterozigote per daltonismo?

    a) 1
    b) 3/4
    c) 1/2
    d) 1/4
    e) 0

    il mio ragionamento è: se è presente un figlio daltonico allora la mamma per forza è eterozigote, quindi secondo me la risposta potrebbe essere 1/2 per aver trasmesso l'allele dominante x 1/2 di femmine portatrici che dal quadrato di punnet risulta eterozigote, risultato : 1/4

    è giusto????

    grazie per aver risposto e per il servizio utilissimo che Lei pazientemente a messo in atto.

    Cordialmente, Carol

    RispondiElimina
  7. Salve Carol,
    Ecco la soluzione dell'esercizio.
    esercizio svolto
    Un saluto,
    Tania

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  8. Mi scusi, avrei bisogno di un chiarimento.

    Poichè la domanda richiede specificatamente quale sia la probabilità che una delle figlie femmine risulti daltonica, non dovremmo escludere dal calcolo la probabilità relativa alla nascita di figli maschi? Se così fosse, la probabilità dovrebbe risultare pari al 50% e non al 25%.

    Grazie

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    1. Indubbiamente la tua interpretazione è corretta. Mi ero limitata a risolvere il quadrato di Punnett senza più considerare che l'esercizio parlava espressamente di figlie femmine. Alcuni potrebbero obbiettare che devi valutare anche la probabilità che nasca una figlia femmina, ma dipende dall'interpretazione che si vuole dare all'esercizio. Se mi venisse richiesto, in un compito, di svolgere l'esercizio lo svolgerei come lo trovi nel testo (con l'aggiunta della tua osservazione, come puoi vedere :-) In un quesito a scelta multipla, invece, è necessario leggere molto attentamente la domanda e valutare se è il caso di tenere conto o meno del sesso dell'individuo. Sarebbe bene sempre tenere come riferimento gli esercizi svolti in classe dall'insegnante.
      Grazie per la tua osservazione,
      Un saluto,
      Tania

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  9. buongiorno, so scrivo 2 anni dopo dall'ultimo post ma ci provo lo stesso a chiedere informazione. io sono daltonico e mia sorella no. questo vuol dire che mia madre è portatrice perchè daltonico non è. a questo punto mi domando: quindi mia sorella è portatrice giusto? ma soprattutto, se io conoscessi una ragazza e volessi fare un figlio con lei come posso fare a capire se lei è portatrice o meno? non vorrei che mio figlio nascesse come me e tanti sogni sfumati, come me, per una cavolata. grazie mille.

    RispondiElimina
    Risposte
    1. Salve Anonimo,
      Il blog è ancora attivo, questo non è stato l'ultimo post!
      Grazie per la fiducia che ripone in me, ponendomi una domanda tanto delicata.
      Le rispondo volentieri, ma le ricordo che il blog nasce a scopo didattico, per aiutare gli studenti e il mio parere non può sostituire l'opinione di un medico. In questo caso, l'ideale sarebbe rivolgersi ad un bravo genetista.

      Ora veniamo alla domanda.
      Il daltonismo è una malattia legata al cromosoma X.
      Ogni donna ha due cromosomi X.
      Ogni uomo, invece, ha un solo cromosoma X ed un cromosoma Y.
      Ogni uomo trasmetterà sempre il cromosoma X alle figlie femmine ed il cromosoma Y ai figli maschi.
      La donna, invece, trasmetterà uno dei due cromosomi X a tutti i suoi figli, sia maschi che femmine, in modo casuale.

      Lei è daltonico. Questa informazione è scritta sul suo cromosoma X.
      Molto probabilmente ha ereditato il cromosoma X da sua mamma.
      Dico "molto probabilmente" perchè potrebbe anche essere andata diversamente.
      A volte si verificano delle mutazioni ex-novo: si tratta di mutazioni presenti solo nel gamete (nella cellula uovo o nello spermatozoo) che ha formato lo zigote (e quindi il bambino). Non nell'individuo. In questi casi, la persona non è portatrice e quella mutazione si è verificate esclusivamente nel gamete.
      La prima ipotesi è la più probabile, soprattutto, se tra i parenti di sua madre ci sono altri casi.
      Ammesso che la prima ipotesi sia corretta, sua mamma è portatrice. In questo caso la malattia non si manifesta: la mutazione, infatti, è recessiva. Per semplificare, possiamo dire che il cromosoma sano prevale su quello malato e la malattia non si manifesta.
      Non è possibile dire se sua sorella abbia ereditato il cromosoma sano o il cromosoma mutato (ha il 50% di possibilità di aver ereditato il cromosoma mutato). Nel primo caso, sua sorella è sana e non ha alcuna possibilità di trasmettere la malattia ai figli, salvo mutazioni ex-novo, non prevedibili. Nel secondo caso, sua sorella è portatrice: ad ogni concepimento, avrà il 50% di probabilità di trasmettere il cromosoma mutato ai figli. L'unico modo per sapere quale caratteristica ha ereditato sua sorella è richiedere un test del DNA rivolgendosi ad un genetista.
      Per quanto riguarda lei. Se avrà un figlio maschio, gli trasmetterà il cromosoma Y e il bambino non avrà alcun problema, dato che il cromosoma con la mutazione è il cromosoma X.
      Se, invece, avrà una bambina, questa sarà portatrice sana, come la nonna e non manifesterà alcun sintomo (potrà però trasmettere le mutazione alla generazione successiva).
      Nel caso in cui la sua futura moglie fosse portatrice sana, invece, potreste avere sia figlie femmine sia figli maschi con questo problema. L'unica cosa da fare è chiedere un consulto genetico. Spiegare al genetista i dubbi e valutare se fare o meno un'analisi del DNA.

      Lascio due link che possono essere utili per capire meglio quanto ho scritto nel commento:
      Daltonismo: possibili modalità di trasmissione dai genitori ai figli
      Daltonismo: possibili modalità di trasmissione da nonna daltonica alle nipoti
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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  10. test del dna, perfetto. questo mi interessava sapere. grazie mille. mia mamma è molto probabilmente portatrice perchè a sua volta lo è mia nonna, visto che oltre a lei (mia mamma), ha fatto 2 figli maschi, uno sano ed uno daltonico.

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    Risposte
    1. Si, allora sicuramente tua mamma è portatrice. Per il test del DNA puoi provare a chiedere al tuo medico curante, oppure rivolgerti direttamente ad un genetista. Se può esserti utile, so che esistono anche particolari occhiali per daltonici, con lenti colorate, che aiutano a migliorare la visione dei colori.
      Ciao,
      Tania

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  11. fortunatamente io ho una forma lieve, non mi crea problemi nella vita quotidiana e non scambio rosso e verde. però non leggendo o in modo errato le tavole di ishihara sono out da tanti concorsi. grazie per informazioni.

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