22 febbraio 2013

Daltonismo: possibili modalità di trasmissione dai genitori ai figli

Chiedilo a Tania

Ciao Tania,
mi chiamo Claudia e sono una studentessa al 3 anno di liceo scientifico.
Devo dire  che trovo il tuo blog una delle fonti migliori di internet se non la migliore, con spiegazione dettagliate e molto chiare. COMPLIMENTI!!.
A questo proposito ti chiedo un aiuto per risolvere 4 esercizi di genetica.
Mi sto esercitando per il compito di biologia in cui ci saranno queste tipologie di problemi. Se puoi aiutarmi a capire ti ringrazio.
Ti ringrazio in anticipo per la pazienza che mi dedichi. :-D
Un saluto,
Claudia

Ecco gli esercizi:

ESERCIZIO 1
Due genitori sani hanno il figlio affetto da daltonismo. Quali sono i genotipi dei genitori? Dopo aver avuto questo figlio, quali sono le probabilità che questi genitori abbiano un altro figlio con la stessa malattia? Deduci con un quadrato di Punnett la proporzione dei figli che saranno portatori della malattia. Quali dovrebbero essere, invece, i genotipi di due genitori a cui nasce una figlia femmina daltonica?

ESERCIZIO 2
Un ragazzo è emofiliaco ma né i suoi genitori né i nonni sono affetti da tale malattia. Come si spiega? Qual è il genotipo dei genitori e dei nonni? Fai anche il quadrato di Punnett.

ESERCIZIO 3
L'ittiosi è una famiglia di patologie che determinano squamosità e spessore eccessivo della pelle. Un medico sta studiando una forma di questa patologia in una famiglia in cui un uomo malato ha sposato una cugina a dal matrimonio sono nati 5 figli: 3 maschi malati e 2 femmine, una malata e una sana. Fornisci una spiegazione di questi dati e determina, se possibile, i genotipi dei genitori e dei figli. Aiutati con il quadrato di Punnett.

ESERCIZIO 4
Supponi venga scoperta una nuova malattia umana che si manifesta solo negli uomini e in tutti i loro figli maschi, ma è assente nelle donne, nelle figlie femmine di uomini affetti e anche nei nipoti maschi nati dalle figlie femmine di uomini malati. Di che tipo di trasmissione potrebbe trattarsi? Spiega come potrebbero essere i genotipi degli individui malati e dei lori familiari. Se vuoi aiutati con il quadrato di Punnett.

Ciao Claudia,
Benvenuta su Science for Passion e grazie per i complimenti ;-)
Prima di tutto bisogna aver chiaro il meccanismo di trasmissione: nei tuoi esercizi le patologie sono legate ai cromosomi sessuali.
Ecco un post che spiega il meccanismi di trasmissione delle malattie legate ai cromosomi sessuali:
Le malattie legate ai cromosomi sessuali

Indico il cromosoma portatore della mutazione con il colore rosso: di solito gli insegnanti utilizzano una lettera, scritta accanto al cromosoma mutato. Preferisco il colore per semplicità e chiarezza.

Nei primi tre esercizi siamo in presenza di una malattia recessiva legata al cromosoma X
Quindi utilizzerò questi simboli:
  • XX donna sana
  • XX donna portatrice sana
  • XX donna malata
  • XY uomo malato
  • XY uomo sano
Nel quarto esercizio si tratta, invece, di un tratto legato al cromosoma Y
I simboli che utilizzerò saranno:
  • XY uomo sano
  • XY uomo malato
  • XX donna sana
Iniziamo dal primo esercizio:
Due genitori sani hanno il figlio affetto da daltonismo. Quali sono i genotipi dei genitori? 



X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Come si può vedere dalla tabella, la mamma, portatrice sana di daltonismo, trasmette la forma mutata del gene sia ai figli maschi sia alle figlie femmine. 



Avremo:
Figlie femmine: 50% sane; 50% portatrici sane
Figli maschi: 50% sani; 50% malati

Possiamo scriverlo anche così:
25% figlie femmine portatrici
25% figlie femmine sane
25% figli maschi sani
25% figli maschi daltonici

La figlia femmina che erediterà la copia mutata del gene sarà portatrice sana, come la madre.
Il figlio maschio, che erediterà la copia mutata del gene dalla mamma, sarà malato perché ha un solo cromosoma X non ha una copia del gene sano.
Questo è l'unico caso in cui una coppia di genitori sani può avere un figlio daltonico. Potrebbero anche verificarsi mutazioni ex-novo, ovvero nella cellula uovo che ha dato vita all'embrione, ma negli esercizi di genetica proposti alla scuola superiore non si prende in considerazione questa eventualità!

Vediamo lo stesso concetto espresso con un disegno:



Dopo aver avuto questo figlio, quali sono le probabilità che questi genitori abbiano un altro figlio con la stessa malattia? 
Ad ogni gravidanza, se la coppia ha una figlia femmina avrà il 50% di probabilità che sia sana ed il 50% di probabilità che sia portatrice sana; se la coppia concepisce un figlio maschio avrà il 50% di probabilità che sia sano ed il 50% di probabilità che, invece, manifesti i sintomi della malattia.

Deduci con un quadrato di Punnett la proporzione dei figli che saranno portatori della malattia.



X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Figlie femmine: 50% sane; 50% portatrici sane
Figli maschi: 50% sani; 50% malati



Possiamo scriverlo anche così:
25% figlie femmine sane
25% figlie femmine portatrici sane
25% figli maschi sani
25% figli maschi malati

Quali dovrebbero essere, invece, i genotipi di due genitori a cui nasce una figlia femmina daltonica?

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Come esemplificato nella tabella a fianco, nella rara eventualità in cui la mamma sia portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X ed il papà sia malato della medesima malattia, anche le figlie femmine possono presentare la patologia. 


Avremo:
Figlie femmine: 50% malate; 50% portatrici sane
Figli maschi: 50% sani; 50% malati

Possiamo anche scriverlo in questo modo:
25% figlie femmine portatrici
25% figlie femmine malate
25% figli maschi sani
25% figli maschi daltonici




 

Quanto ho appena spiegato può accadere frequentemente nei matrimoni tra consanguinei.
Quest'ultima considerazione riguarda tutte le patologie ereditarie, indipendentemente dal cromosoma coinvolto: i consanguinei, infatti, hanno una maggior quantità di geni in comune ed è, quindi, più facile che si manifestino patologie ereditarie.

Direi che il primo esercizio è risolto!
A domani,
con il secondo esercizio di Claudia,
Tania Tanfoglio

13 commenti:

  1. Ciao Tania, grazie ancora per l'aiuto che mi hai dato con questi esercizi, le tue spiegazioni sono state veramente chiare e mi hanno aiutato a colmare tanti dubbi!!!
    A presto, Claudia...:-)

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    1. Mi fa davvero molto piacere! Grazie a te per il commento.
      Ciao,
      Tania

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  2. Scusa il disturbo, ma...
    Quali sono i genotipi dei genitori di una donna daltonica?
    Grazie

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    1. Ciao Lucia,
      Benvenuta!
      Nessun disturbo: i genotipi dei genitori in una donna daltonica sono quelli illustrati nell'ultima tabella di questo post. Papà daltonico e mamma portatrice sana.
      Ciao,
      Tania

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  3. Salve, bell'articolo, molto utile.
    Vorrei sensibilizzare il mondo dei grafici (che lavorano tutti i giorni con i colori) su questo tema. Io mi occupo di infografiche e quindi nel mio piccolo cerco di tenerne sempre conto. Se può interessare ho scritto un articolo qui http://veesualize.it/2014/01/daltonismo-e-infografiche/

    Grazie per l'attenzione, buona giornata!

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  4. Una donna sana ha avuto con un uomo sano un figlio maschio malato di emofilia. Qual è la
    probabilità che con lo stesso uomo abbia un secondo figlio malato di emofilia?" La risposta esatta è 50%, proprio perchè si ha il 50% che il figlio sia malato e 50% che sia sano...quindi in questo caso le figlie, essendo sane, non vanno considerate sulla probabilità totale?

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    1. Salve Anonimo e benvenuto sul mio blog!
      Se entrambi sono sani e hanno un figlio malato, escludendo una mutazione ex-novo, dobbiamo concludere che la donna è certamente portatrice sana. La donna ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione alla prole, ma solo i figli maschi saranno malati. Le figlie femmine potranno al massimo essere portatrici sane. Se hanno un altro figlio maschio, la probabilità che sia malato è del 50% perché la madre ha il 50% di possibilità di trasmettere la X con la mutazione; è più chiaro? :-)

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  5. Mi piace il suo blog é fatto molto bene. Mi é servito molto.
    Grazie
    Ma manca la percentuale nell'ultima tabellina del Daltonismo

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    1. Ho aggiunto le percentuali,
      grazie della segnalazione e buona navigazione su Science for Passion,
      Tania

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  6. Grazie per l'aiuto che mi ha dato questo tuo post, Tania. Mi è stato utile per capire i compiti di scienze.
    Grazie
    Volevo chiederti... Perché nel primo grafico (con x, y e x rosse) la donna sana ha 2 x nere, e l'uomo malato ha 2 x nere? Grazie per l'aiuto.
    Ciao

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    1. Ciao Anonimo,
      sono contenta di averti aiutato. Ho usato il rosso per indicare il cromosoma portatore della mutazione genetica, per renderne più facile l'identificazione. Il tuo insegnante probabilmente utilizzerà una simbologia diversa, ma questa mi è sembrata molto chiara e facile per spiegare il concetto.
      Auguri per i tuoi studi,
      Tania

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  7. Ciao,
    Veramente tanti complimenti all'individuo che ha pubblicato questi esercizi.
    Mi hanno aiutato moltissimo a comprendere cosa accade nelle diverse situazioni.
    Mi hai salvato la vita, visto e considerato che domani ho una verifica.
    Grazie veramente. Ciao.

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    1. Ciao Lettore Anonimo,
      Li ho pubblicati io! Sono contenta che ti siano stati utili!
      Com'è andata la verifica?
      In bocca al lupo per i tuoi studi,
      Tania

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