24 aprile 2013

Galattosemia: un difetto del metabolismo del galattosio

Chiedilo a Tania

Ciao Tania,
Mi chiamo Emilia e sono una studentessa di biotecnologie.
Ho trovato molto interessanti le  tue spiegazioni sul blog; grazie a te, sono riuscita a risolvere e CAPIRE un esercizio di genetica, quello che riguarda le 2 malattie autosomiche dominanti acondroplasia e neurofibromatosi.
Complimenti, sei davvero brava e molto disponibile.
Ti volevo chiedere aiuto: devo fare a breve l'esame di genetica, e mi trovo davvero in serie difficoltà per vari motivi, mi aiuteresti a capire gli errori negli esercizi che posso facilmente trovare all'esame?
Ecco il testo.

Nell'uomo la malattia galattosemia viene tramandata come carattere recessivo attraverso il meccanismo mendeliano.
Supponiamo di avere una donna il cui padre era affetto da questa malattia; intende sposare un uomo, il cui nonno era galattosemico. Essi temono ovviamente d avere un figlio galattosemico, quali saranno le probabilità?

Ciao Emilia,
Benvenuta su Science for passion e grazie per i complimenti.
Prima di vedere lo svolgimento dell'esercizio, mi sembra doveroso introdurre un po' la patologia.

La galattosemia comprende un gruppo di malattie metaboliche, caratterizzate da un difetto del metabolismo del galattosio.
Il galattosio è uno zucchero semplice che, per la maggior parte, assumiamo attraverso la dieta.
Infatti, i galattosio è contenuto nel lattosio, lo zucchero del latte.
Quando la quantità di galattosio introdotta con gli alimenti supera i bisogni dell'organismo, esso viene convertito in glucosio dal fegato ed utilizzato per produrre energia.
La malattia genetica provoca un malfunzionamento degli enzimi necessari per trasformare il galattosio in glucosio.
I sintomi possono essere molto diversi e sono da attribuire a mutazioni che colpiscono tre diversi geni coinvolti nel metabolismo del galattosio.
  • galattosemia classica: è una forma grave della malattia; i neonati affetti da questa patologia hanno difficoltà alimentari ed un ritardo della crescita, accompagnato da uno scarso aumento di peso corporeo. Soffrono di ittero e letargia.
  • deficit di galattochinasi: è una forma rara ma meno grave della malattia. Il neonato soffre di cataratta, ma sono assenti i sintomi della galattosemia classica
  • deficit di galattosio epimerasi: è una forma molto rara della malattia e può avere un quadro clinico molto vario. Il bambino può presentare i sintomi della galattosemia classica, ma anche deficit cognitivo e cataratta.
Tutte e tre le malattie sono trasmesse come carattere autosomico recessivo.

Veniamo, dunque, all'esercizio di Emilia. Assegno dei nomi ai "protagonisti" dell'esercizio per facilitarne la comprensione.

Supponiamo di avere una donna (Luisa) il cui padre era affetto da questa malattia; Luisa intende sposare un uomo (Paolo), il cui nonno era galattosemico. Essi temono ovviamente di avere un figlio galattosemico, quali saranno le probabilità?

Prima di tutto, bisogna ricordare che qualsiasi familiare non menzionato nell'esercizio, deve essere considerato sano.

Ora qualche quadrato di Punnett ci viene sicuramente in aiuto.
Inizio con la famiglia di Luisa, poi vedremo quella di Paolo.

FAMIGLIA DI LUISA
Padre di Luisa (affetto da galattosemia gg) x Madre di Luisa (sana GG)

g
g
G
Gg
Gg
G
Gg
Gg





I figli di questa coppia sono tutti portatori sani di galattosemia.
Quindi Luisa è certamente portatrice sana di galattosemia.

FAMIGLIA DI PAOLO
Nonno di Paolo (affetto da galattosemia gg) x Nonna di Paolo (sana GG)

g
g
G
Gg
Gg
G
Gg
Gg





I figli di questa coppia sono tutti portatori sani di galattosemia (100%).
L'esercizio non ci dice se si tratta dei nonni materni o dei nonni paterni. In questo caso è ininfluente: Paolo ha certamente un genitore (figlio/a di un uomo galattosemico) portatore sano. L'altro genitore è, invece, sano, dato che l'esercizio non ci fornisce informazioni in merito.

Genitori di Paolo: Gg x GG

G
g
G
GG
Gg
G
GG
Gg






50% (1/2) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
Paolo ha il 50% (1/2) di probabilità di essere portatore sano di galattosemia.

CASO 1: Paolo è sano (50% di probabilità).
Paolo (GG) x Luisa (Gg)

G
g
G
GG
Gg
G
GG
Gg






50% (1/2) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
Nessuna possibilità di avere figli affetti dalla malattia

CASO 2: Paolo è portatore sano (50% di probabilità).
Paolo (Gg) x Luisa (Gg)

G
g
G
GG
Gg
g
Gg
gg






25% (1/4) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
25% (1/4) figli malati

In sintesi la probabilità di avere o meno figli affetti dipende da Paolo: lui ha il 50% di probabilità di essere portatore sano; se è portatore sano, i suoi hanno il 25% di probabilità di essere malati.
Qual è la probabilità che si verifichino contemporaneamente questi due eventi?
Ovvero: Paolo portatore sano e figlio di Paolo malato?

Si tratta di due eventi indipendenti che si verificano contemporaneamente, si applica la regola del prodotto:
Dati due eventi indipendenti, la probabilità che si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle singole probabilità: 1/2 * 1/4 = 1/8

La probabilità che Paolo e Luisa abbiano un figlio affetto è 1/8.

Bene Emilia,
Spero ti sia chiaro e che possa esserti utile per il superamento dell'esame.
Aspetto una tua opinione,
tanti auguri,
Tania Tanfoglio

5 commenti:

  1. Ho appena visto l'esercizio, è chiarissimo, semplice, non avevo pensato di risolverlo con il quadrato di punnet . Grazie mille. Buona giornata!

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  2. Salve Tania mi ritrovo ad affrontare lo stesso esercizio però cambia la domanda del problema:qual'è la probabilità che il figlio nato da i due sia affetto?
    in questo caso la probabilità è sempre un ottavo perchè devo considerare la probabilità combinata o è semplicemente 1/4 se l'uomo è eterozigote? Saluti da Penelope.

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  3. Se l'esercizio è così:
    Nell'uomo la malattia galattosemia viene tramandata come carattere recessivo attraverso il meccanismo mendeliano. Supponiamo di avere una donna il cui padre era affetto da questa malattia; intende sposare un uomo, il cui nonno era galattosemico. Qual è la probabilità che il figlio nato dai due sia galattosemico?
    La risposta è sempre 1/8: devi considerare la probabilità che i due eventi si verifichino contemporaneamente (padre portatore, figlio malato). Se il testo del tuo esercizio è come il mio, non puoi dare per scontato che il papà sia eterozigote: non ne hai la certezza.
    Un saluto,
    Tania

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  4. Ciao Tania sono mamma di una bambina di due anni affetta di galattosemia classica per fortuna sono riusciti a dignosticarla entro il primo mese di vita, adesso la bambina sta bene e segue una dieta priva di lattosio e galattosio, ma a me come madre spaventa il futuro se mia figlia avrà dei problemi durante la sua vita? Tanti saluti#####vera

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    Risposte
    1. Ciao Vera,
      Mi scuso per il ritardo con cui rispondo al tuo commento, ma non ho potuto occuparmi del blog durante la pausa estiva. Posso solo immaginare quanto sia difficile convivere con una situazione di questo tipo; posso dirti che aver scoperto la patologia nel primo mese di vita è stato certamente importantissimo per la salute della tua bambina; è indispensabile far seguire la piccola da un medico di fiducia e seguirne scrupolosamente i consigli, la dieta è un elemento chiave per il controllo della patologia.
      Posso consigliarti questo link
      A destra, trovi la voce "Risorse mediche per questa malattia". Penso che potrebbe esserti utile consultare:
      Centri specializzati
      e
      Associazioni dei pazienti

      Sopratutto quest'ultimo: confrontarsi con altri genitori che vivono situazioni analoghe potrebbe essere d'aiuto.
      Un saluto,
      Auguri,
      Tania Tanfoglio

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