26 settembre 2012

Acondroplasia e neurofibromatosi: un esempio di trasmissione autosomica dominante

Chiedilo a Tania
Oggi risolvo il terzo ed ultimo esercizio richiesto da Francesca. Si parla di cecità ai acondroplasia e neurofibromatosi, due condizioni autosomiche dominanti. Riporto il testo di tutti gli esercizi richiesti da Francesca: cliccare sul titolo per vedere le rispettive soluzioni.

Ecco il testo dell'e-mail di Francesca.
Ciao Tania,
sono Francesca ho 19 e vorrei avere una mano sullo svolgimento di questi esercizi di genetica.


Considerate un gene con quattro varianti alleliche A1, A2, A3, A4. In un incrocio tra A1A2 e A3A4 qual è la probabilità che la progenie erediti A1o A3 o entrambi?

La cecità ai colori nell'uomo è legata al cromosoma X. un uomo che non vede i colori ha una figlia 45,X che è anche cieca ai colori. La non disgiunzione è avvenuta nella madre o nel padre?

nella specie umana l'Acondroplasia e la Neurofibromatosi sono due condizioni dominanti estremamente rare, se una donna con acondroplasia sposa un uomo con neurofibromatosi quali fenotipi potrebbero apparire nei loro figli e in quale proporzione?

SOLUZIONE DELL'ESERCIZIO 3 

Prima di tutto, introduco brevemente le due patologie.

Acondroplasia
"L’Acondroplasia è una malattia rara che colpisce una persona ogni 20.000 nati senza discriminazioni di sesso, razza o etnia. E’ la più diffusa forma di displasia scheletrica  ed è una particolare forma di nanismo, che colpisce il normale sviluppo degli arti." Per maggiori iniformazioni consiglio il sito dell'Associazione per l'Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia http://www.aisac.it/


Neurofibromatosi
"Con il termine di neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello dei nervi" Per maggiori informazioni consiglio il sito della Associazione Neurofibromatosi (ANF) http://www.neurofibromatosi.org

Ora posso fare un quadrato di Punnett e risolvere l'esercizio.
Indico con la lettera A l'allele mutato dell'acondroplasia e con la lettera N l'allele mutato per il gene della neurofibromatosi. Gli alleli sani, invece, sono indicati con le rispettive lettere minuscole.
Le malattie sono diminanti: considero per la donna la condizione di eterozigote Aa e per l'uomo la condizione di eterozigote Nn. Le forme omozigoti nelle malattie dominanti, oltre ad essere estremamente rare, sono solitamente molto gravi o incompatibili con la vita. 
L'uomo con neurofibromatosi sarà aaNn
La donna con acondroplasia sarà Aann

aN
an
An
AaNn
Aann
an
aaNn
aann
25% dei figli affetti da acondroplasia e neurofibromatosi
25% dei figli affetti solo da acondroplasia
25% dei figli affetti solo da neurofibromatosi
25% dei figli sani


Che ne dici Francesca? Fammi sapere e in bocca al lupo per gli esami!

Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

2 commenti:

  1. Ciao! Dove posso trovare la soluzione all'esercizio 2?

    RispondiElimina
    Risposte
    1. Ciao, ho messo i link in alto. Basta che clicchi sull'esercizio che ti interessa (ovvero clicca su ESERCIZIO 2) Fammi sapere se la spiegazione ti risulta chiara.
      Tania

      Elimina

placeholder
placeholder