30 aprile 2013

Il sistema solare: una breve introduzione

Oggi vi presento un post sul sistema solare realizzato da Alfonso e Manuela, proprietari di www.sistemasolare.org, un portale che raccoglie una serie di articoli sull'astronomia ed in particolare sui corpi presenti nel sistema solare.
Il sito è gestito da un gruppo di appassionati di astronomia ed astrofisica, osservatori curiosi dell’universo e dei corpi che lo attraversano.
Il portale è diviso in sezioni ricche di materiale interessante e didatticamente valido:

Non mi resta che lasciare la parola ad Alfonso e Manuela e addentrarci insieme nei misteri del sistema solare!


Il sistema solare è composto da una serie di pianeti che girano – ovvero orbitano - attorno al Sole. Oltre ai pianeti, il sistema solare è composto anche di lune, comete, asteroidi, pianeti minori, polvere e gas. 
Il Sole contiene circa il 98% di tutto il materiale esistente nel sistema solare. Gli scienziati ritengono che il Sistema Solare si sia evoluto da una nube gigante di gas e polveri ed in particolare che tali polveri e gas abbiano, in un certa fase temporale, iniziato a crollare sotto il peso della loro stessa gravità. 

Secondo tali esperti la materia contenuta all'interno di tale nube ha poi iniziato a muoversi in cerchio formando una sorta di nube. Al centro di questa nube ha iniziato a formarsi una piccola stella che è man mano cresciuta raccogliendo tutta la polvere e il gas presente all'interno del sistema. Tale stella posizionata al centro del sistema (il Sole) si è poi accesa, ed i grumi più piccoli che non hanno contributo alla formazione del Sole si sono uniti in altri corpi celesti diventando pianeti, asteroidi, lune, comete e asteroidi. Una volta formatosi il Sole, potenti venti solari hanno iniziato a soffiare violentemente. Tali venti, che si compongono di particelle atomiche soffiate verso l'esterno dal Sole, hanno spinto lentamente i restanti gas e polveri fuori del Sistema Solare. Senza più gas o polvere, i pianeti, gli asteroidi, le lune, le comete e gli asteroidi hanno smesso di ingrandirsi e si sono stabilizzati in dimensione e forma. È interessante notare come i pianeti interni, ossia quelli posti a minor distanza dal Sole, siano più piccoli rispetto ai pianeti più distanti. Infatti tali pianeti, vista la loro vicinanza al Sole, erano soggetti a venti ben più volenti rispetto ai corpi più lontani, e questo ha fatto sì che polveri e gas presenti attorno ad essi, e che avrebbero potuto contribuire ad incrementare la loro massa, venissero spazzati via molto più rapidamente di quanto fosse possibile nel sistema solare esterno.

Il sistema solare interno è composto dai pianeti:
- Mercurio, il pianeta più piccolo e più vicino al Sole, prende il nome dalla divinità greca omonima, il messaggero degli déi, a causa della sua velocità di movimento;

- Venere, è il secondo pianeta più vicino al Sole e il più luminoso, prende il nome dalla divinità greca della bellezza;

- Terra, terzo per distanza dal Sole, unico pianeta in cui c’è la vita, ed unico non denominato con un nome di divinità;

- Marte, l’ultimo dei pianeti interni per distanza, è chiamato anche Pianeta rosso a causa della sua colorazione, prende il nome dalla divinità greca della guerra.
Questi sono i più vicini al Sole e sono chiamati pianeti terrestri, semplicemente perché hanno superfici rocciose molto solide. Un'altra importante differenza è che i pianeti esterni sono in gran parte fatti di acqua e gas, mentre i pianeti interni sono composti quasi interamente di roccia e polvere.

I pianeti esterni sono cresciuti di più perché la loro gravità ha avuto il tempo di accumulare enormi quantità di gas, acqua e polvere. Il sistema solare esterno comprende:
- Giove, quinto pianeta dal Sole, è il più grande di tutti, ed ha una composizione simile a quella del Sole (idrogeno ed elio, piccole quantità di ammoniaca, metano ed acqua), prende il nome dal sovrano degli déi;

- Saturno, il secondo gigante gassoso, secondo pianeta anche per massa, è conosciuto per la presenza dei suoi numerosi anelli (composti da polvere, e che orbitano attorno al pianeta), prende il nome dalla divinità greca dell’agricoltura e dei cicli della natura;

- Urano, il primo pianeta moderno ovvero scoperto con telescopio, dalla composizione simile a Nettuno (idrogeno, elio e ghiacci) e prende il nome dalla divinità greca personificazione del cielo;

- Nettuno, primo pianeta scoperto attraverso calcoli matematici, gigante gassoso, famoso per il suo colore blu (dato dai gas), prende il nome dalla divinità greca del dio del mare.

Il presente articolo è stato preparato in collaborazione con lo staff di Sistema Solare, un portale con notizie e approfondimenti preparati da un gruppo di appassionati di astronomia e di osservatori curiosi dei corpi, pianeti, comete, stelle, presenti all’interno del sistema solare.
Ulteriori info: http://www.sistemasolare.org/sistema-solare/

Alfonso e Manuela

24 aprile 2013

Galattosemia: un difetto del metabolismo del galattosio

Chiedilo a Tania

Ciao Tania,
Mi chiamo Emilia e sono una studentessa di biotecnologie.
Ho trovato molto interessanti le  tue spiegazioni sul blog; grazie a te, sono riuscita a risolvere e CAPIRE un esercizio di genetica, quello che riguarda le 2 malattie autosomiche dominanti acondroplasia e neurofibromatosi.
Complimenti, sei davvero brava e molto disponibile.
Ti volevo chiedere aiuto: devo fare a breve l'esame di genetica, e mi trovo davvero in serie difficoltà per vari motivi, mi aiuteresti a capire gli errori negli esercizi che posso facilmente trovare all'esame?
Ecco il testo.

Nell'uomo la malattia galattosemia viene tramandata come carattere recessivo attraverso il meccanismo mendeliano.
Supponiamo di avere una donna il cui padre era affetto da questa malattia; intende sposare un uomo, il cui nonno era galattosemico. Essi temono ovviamente d avere un figlio galattosemico, quali saranno le probabilità?

Ciao Emilia,
Benvenuta su Science for passion e grazie per i complimenti.
Prima di vedere lo svolgimento dell'esercizio, mi sembra doveroso introdurre un po' la patologia.

La galattosemia comprende un gruppo di malattie metaboliche, caratterizzate da un difetto del metabolismo del galattosio.
Il galattosio è uno zucchero semplice che, per la maggior parte, assumiamo attraverso la dieta.
Infatti, i galattosio è contenuto nel lattosio, lo zucchero del latte.
Quando la quantità di galattosio introdotta con gli alimenti supera i bisogni dell'organismo, esso viene convertito in glucosio dal fegato ed utilizzato per produrre energia.
La malattia genetica provoca un malfunzionamento degli enzimi necessari per trasformare il galattosio in glucosio.
I sintomi possono essere molto diversi e sono da attribuire a mutazioni che colpiscono tre diversi geni coinvolti nel metabolismo del galattosio.
  • galattosemia classica: è una forma grave della malattia; i neonati affetti da questa patologia hanno difficoltà alimentari ed un ritardo della crescita, accompagnato da uno scarso aumento di peso corporeo. Soffrono di ittero e letargia.
  • deficit di galattochinasi: è una forma rara ma meno grave della malattia. Il neonato soffre di cataratta, ma sono assenti i sintomi della galattosemia classica
  • deficit di galattosio epimerasi: è una forma molto rara della malattia e può avere un quadro clinico molto vario. Il bambino può presentare i sintomi della galattosemia classica, ma anche deficit cognitivo e cataratta.
Tutte e tre le malattie sono trasmesse come carattere autosomico recessivo.

Veniamo, dunque, all'esercizio di Emilia. Assegno dei nomi ai "protagonisti" dell'esercizio per facilitarne la comprensione.

Supponiamo di avere una donna (Luisa) il cui padre era affetto da questa malattia; Luisa intende sposare un uomo (Paolo), il cui nonno era galattosemico. Essi temono ovviamente di avere un figlio galattosemico, quali saranno le probabilità?

Prima di tutto, bisogna ricordare che qualsiasi familiare non menzionato nell'esercizio, deve essere considerato sano.

Ora qualche quadrato di Punnett ci viene sicuramente in aiuto.
Inizio con la famiglia di Luisa, poi vedremo quella di Paolo.

FAMIGLIA DI LUISA
Padre di Luisa (affetto da galattosemia gg) x Madre di Luisa (sana GG)

g
g
G
Gg
Gg
G
Gg
Gg





I figli di questa coppia sono tutti portatori sani di galattosemia.
Quindi Luisa è certamente portatrice sana di galattosemia.

FAMIGLIA DI PAOLO
Nonno di Paolo (affetto da galattosemia gg) x Nonna di Paolo (sana GG)

g
g
G
Gg
Gg
G
Gg
Gg





I figli di questa coppia sono tutti portatori sani di galattosemia (100%).
L'esercizio non ci dice se si tratta dei nonni materni o dei nonni paterni. In questo caso è ininfluente: Paolo ha certamente un genitore (figlio/a di un uomo galattosemico) portatore sano. L'altro genitore è, invece, sano, dato che l'esercizio non ci fornisce informazioni in merito.

Genitori di Paolo: Gg x GG

G
g
G
GG
Gg
G
GG
Gg






50% (1/2) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
Paolo ha il 50% (1/2) di probabilità di essere portatore sano di galattosemia.

CASO 1: Paolo è sano (50% di probabilità).
Paolo (GG) x Luisa (Gg)

G
g
G
GG
Gg
G
GG
Gg






50% (1/2) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
Nessuna possibilità di avere figli affetti dalla malattia

CASO 2: Paolo è portatore sano (50% di probabilità).
Paolo (Gg) x Luisa (Gg)

G
g
G
GG
Gg
g
Gg
gg






25% (1/4) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
25% (1/4) figli malati

In sintesi la probabilità di avere o meno figli affetti dipende da Paolo: lui ha il 50% di probabilità di essere portatore sano; se è portatore sano, i suoi hanno il 25% di probabilità di essere malati.
Qual è la probabilità che si verifichino contemporaneamente questi due eventi?
Ovvero: Paolo portatore sano e figlio di Paolo malato?

Si tratta di due eventi indipendenti che si verificano contemporaneamente, si applica la regola del prodotto:
Dati due eventi indipendenti, la probabilità che si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle singole probabilità: 1/2 * 1/4 = 1/8

La probabilità che Paolo e Luisa abbiano un figlio affetto è 1/8.

Bene Emilia,
Spero ti sia chiaro e che possa esserti utile per il superamento dell'esame.
Aspetto una tua opinione,
tanti auguri,
Tania Tanfoglio
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