18 giugno 2013

Daltonismo e Distrofia muscolare: un esercizio svolto

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo a Carol, ecco la sua e-mail.

Buonasera, io avrei proprio bisogno di un piccolo aiuto, a breve ho un esame molto importante il testo dell'esercizio che mi sta creando dubbi è: 

Un uomo daltonico e una donna fenotipicamente normale hanno 3 figli: un figlio con daltonismo, un figlio con distrofia di Duchenne e una figlia normale per i caratteri in esame.

qual è la probabilità che la figlia sia eterozigote per daltonismo?


a) 1

b) 3/4
c) 1/2
d) 1/4
e) 0

il mio ragionamento è: se è presente un figlio daltonico allora la mamma per forza è eterozigote, quindi secondo me la risposta potrebbe essere 1/2 per aver trasmesso l'allele dominante x 1/2 di femmine portatrici che dal quadrato di punnet risulta eterozigote, risultato : 1/4 

è giusto????
grazie per aver risposto e per il servizio utilissimo che Lei pazientemente a messo in atto.
Cordialmente, Carol

Salve Carol,
benvenuto sul blog e grazie per i complimenti.
E grazie anche per questo interessante esercizio che richiede una serie di ragionamenti per arrivare alla soluzione.
Il ragionamento esposto sopra non mi è del tutto chiaro, ma la risposta corretta è la a)

Vediamo insieme perché.


Il daltonismo  una malattia recessiva legata al cromosoma X. Un maschio affetto ha certamente ereditato il cromosoma mutato dalla madre (salvo la comparsa di mutazioni ex-novo, che in questo caso escludo, viceversa l'esercizio non avrebbe senso).
La distrofia muscolare di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia ed è ereditata con la medesima modalità.


Ecco, in breve, le possibili casistiche, sulle quali è opportuno riflettere per risolvere correttamente l'esercizio.


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Come si può vedere dalla tabella, la mamma, portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X, trasmette la forma mutata del gene sia ai figli maschi sia alle figlie femmine.



La figlia femmina che erediterà la copia mutata del gene sarà portatrice sana, come la madre.
Il figlio maschio, che erediterà la copia mutata del gene dalla mamma, sarà malato perché ha un solo cromosoma X non ha una copia del gene sano.
Ad ogni gravidanza, se la coppia ha una figlia femmina avrà il 50% di probabilità che sia sana ed il 50% di probabilità che sia portatrice sana; se la coppia concepisce un figlio maschio avrà il 50% di probabilità che sia sano ed il 50% di probabilità che, invece, manifesti i sintomi della malattia.

Vediamo lo stesso concetto espresso con un disegno:



X
Y
X
XX
X Y
X
XX
X Y
Come si può vedere nello schema, se il papà presenta una malattia recessiva legata al cromosoma X trasmette la copia mutata del gene responsabile a tutte le figlie femmine. Esse saranno portatrici sane della malattia.
Tutti i figli maschi, invece, ereditano dal padre il cromosoma Y e saranno, quindi, sani.
Vediamo lo stesso concetto attraverso un disegno:




X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Come esemplificato nella tabella a fianco, nella rara eventualità in cui la mamma sia portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X ed il papà sia malato della medesima malattia, anche le figlie femmine possono presentare la patologia. 



 


Ora veniamo all'esercizio: un uomo daltonico e una donna fenotipicamente normale hanno 3 figli: un figlio con daltonismo, un figlio con distrofia di Duchenne e una figlia normale per i caratteri in esame. Qual è la probabilità che la figlia sia eterozigote per daltonismo?.

Il padre è daltonico e manifesta la malattia. 
Non può trasmettere la malattia a nessun figlio maschio, al quale, infatti, trasmette il cromosoma Y. La presenza in famiglia di un bimbo affetto da daltonismo e di uno affetto da distrofia ci fa capire che la madre è portatrice sana di entrambe le patologie (se escludiamo una mutazione ex novo, ma non ha senso prenderle in considerazione in queste tipologie di esercizio).

Vediamo il quadrato di Punnett di questa famiglia
Indico con X il cromosoma affetto da distrofia e con X il cromosoma affetto da daltonismo.



X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY





Figli maschi:
50% daltonici
50% affetti da distrofia muscolare

Figlie femmine:
50% daltoniche
50%  portatrici di distrofia e di daltonismo.

La bambina è fenotipicamente normale, quindi: qual è la probabilità che la figlia sia eterozigote per daltonismo?
La risposa è 100%, ovvero 1. Risposta a)

Bene Carol,
L'esercizio ora è chiaro?
In bocca al lupo per l'esame,

Tania Tanfoglio

07 giugno 2013

Italia unita per la corretta informazione scientifica: 8 giugno 2013

L’ evento “Italia unita per la corretta informazione scientifica” si pone come obiettivo quello di far fronte ai problemi dell’Italia per quanto riguarda la cultura scientifica. I recenti episodi hanno reso ancora più urgente la necessità di instaurare un dialogo aperto tra ricercatori, università, mass media e cittadini comuni.

Sempre più spesso viene dato risalto all'emotività trasmessa attraverso i mezzi di informazione e
sempre meno spazio viene dato alla correttezza scientifica. Se è vero che l’aspetto umano ed etico di ogni questione andrebbe sempre preso in considerazione, è fondamentale che non si faccia a meno dal secondo aspetto. L’obiettivo di questo evento è, dunque, aprire un dialogo su temi molto importanti che hanno e avranno ripercussioni sul futuro del Paese per quanto riguarda salute, alimentazione e ambiente, in modo che l’aspetto scientifico sia protagonista e non una voce tra le tante.
I temi principali dell'evento sono:
 - Sperimentazione animale
 - OGM
 - Cellule staminali e altre frodi mediche
 - Vaccini e autismo
 - Sismologia e previsioni 
 - Scie chimiche
[Dal manifesto]

Spero di trovare, tra i miei lettori, tante persone interessate all'evento.
Tante le iniziative previste per domani: qui potete trovare tutte le manifestazioni che si svolgeranno in tante città italiane e scoprire quella più vicina a voi.
Per ulteriori informazioni sull'evento, cliccare qui.

Qui, invece, la pagina dell'evento su Facebook.

Il mio personale ringraziamento a tutti coloro che si sono impegnati in questa importante iniziativa, affinché la scienza diventi protagonista, almeno per un giorno.
GRAZIE
Tania Tanfoglio

05 giugno 2013

Fibrosi cistica: un esercizio di probabilità


Valeria mi ha scritto con una seconda domanda. Eccone il testo.
Una donna ha una nipote affetta da fibrosi cistica (figlia della sorella); qual è la probabilità per la donna di essere portatrice in eterozigosi dell'allele recessivo?

La fibrosi cistica è una patologia caratterizzata dall'eccessiva produzione di muco particolarmente denso che causa gravi crisi respiratorie. Si manifestano anche altri importanti disturbi a carico di tutti quegli organi in cui vi è una secrezione ghiandolare: la saliva, le lacrime ed il sudore, ad esempio, sono molto densi e possono ostruire i dotti delle ghiandole, causando infiammazioni. I pazienti affetti da fibrosi cistica hanno anche problemi digestivi. Il gene mutato si trova sul cromosoma 7 e la malattia ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

La nipote del nostro esercizio è omozigote recessiva aa. La bambina ha ereditato l'allele a dal padre e l'allele a dalla madre. Entrambi i genitori sono, quindi, eterozigoti Aa (non possono essere omozigoti, viceversa avrebbero manifestato la patologia).

Abbiamo due casistiche, ma il risultato è il medesimo.

CASO 1)
Un figlio Aa può nascere da due genitori eterozigoti, ovvero portatori sani
Qual è la probabilità che la zia sia portatrice sana, come la sorella?


A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa







 25% AA figlio/a sano/a
 50% Aa figli/e portatori sani/e
 25% aa figlio/a malato/a

La donna, con una nipote malata (figlia della sorella), ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana.


CASO 2)
Un figlio Aa può nascere da un genitore portatore Aa sano e da un genitore sano AA
Qual è la probabilità che la zia sia portatrice sana, come la sorella?



A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa






  50% AA figlio/a sano/a
  50% Aa figli/e portatori sani/e

La donna, con una nipote malata (figlia della sorella), ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana.


ATTENZIONE:
Escludo, invece, il caso in cui il portatore sano sia nato dall'incrocio tra una persona malata aa ed una persona sana AA. Infatti, questa casistica non è applicabile all'esercizio di Valeria: nel testo non ci vengono fornite informazioni riguardo ai nonni; dobbiamo, dunque, supporre che nessuno dei due abbia manifestato la patologia.


Che ne dici Valeria? Ti tornano i conti? ;-)




Ringrazio il commentatore Anonimo per l'attenta lettura e la segnalazione del secondo caso! :-)


Entrambi i casi sono corretti; non abbiamo dati sufficienti a stabilire quale sia il caso della famiglia in questione.



Un saluto,

Tania Tanfoglio

03 giugno 2013

Il corpo e le ali della: Drosophila, un incrocio tra di-ibidi

Chiedilo a Tania

Ciao Tania,
sono Angelica, una studentessa di biotecnologie.
Volevo chiederti come poter svolgere questo esercizio di genetica un po' particolare.

"Nella Drosophila il colore ebano del corpo è determinato da un gene recessivo a, mentre il colore di tipo selvatico (normale) grigio a+ . Le ali vestigiali (rudimentali) sono determinate da un gene recessivo vg, e le ali normali dall'allele dominante vg+.
Se Drosophile diibride di tipo selvatico vengono incrociate e producono 256 figli, quanti di questi figli si attendono per ogni classe fenotipica?"

Sapendo che il rapporto da rispettare in questo caso tra le 4 classi fenotipiche è 9:3:3:1 in quanto incrocio fra diibride selvatiche e non pure, non riesco a capire come scrivere numericamente questo rapporto sapendo solo il numero degli "attesi".

Ti ringrazio tantissimo anticipatamente.

Ciao Angelica,
benvenuta su Science for passion!
Proviamo a svolgere l'esercizio dall'inizio.

Abbiamo:

  • Drosophila con il corpo colore ebano: a a
  • Drosophila con il corpo colore grigio: a+ a+
  • Drosophila con il corpo colore grigio ibride: a a+
  • Drosophila con ali vestigiali: vg vg
  • Drosophila con ali normali: vg+ vg+
  • Drosophila con ali normali ibride: vg vg+


Ora vediamo un incrocio tra due Drosophile di-ibride:
a a+ vg vg+ X a a+ vg vg+

Il quadrato di Punnett di questo incrocio fornisce i seguenti risultati:


  a+ vg+
  a+ vg
 a vg+
 a vg
 a+ vg+
a+ a+ vg+ vg+
corpo grigio, ali normali
a+ a+ vg+ vg
corpo grigio, ali normali
a+ a vg+ vg+
corpo grigio, ali normali
a+ a vg+ vg
corpo grigio, ali normali
 a+ vg
a+ a+ vg vg+
corpo grigio, ali normali
a+ a+ vg vg
corpo grigio, ali vestigiali
a+ a vg vg+
corpo grigio, ali normali
a+ a vg vg
corpo grigio, ali vestigiali

  a vg+
a a+ vg+ vg+
corpo grigio, ali normali
a a+ vg+ vg
corpo grigio, ali normali
 a a vg+ vg+
corpo ebano, ali normali
 a a vg+ vg
corpo ebano, ali normali
  a vg
a a+ vg vg+
corpo grigio, ali normali
a a+ vg vg
corpo grigio, ali vestigiali

a a vg vg+
corpo ebano, ali normali
a a vg vg
corpo ebano, ali vestigiali

Ovvero:
9 corpo grigio, ali normali
3 corpo grigio, ali vestigiali
3 corpo ebano, ali normali
1 corpo ebano, ali vestigiali

Bene Angelica: il tuo ragionamento è assolutamente corretto.  Ci sono 4 classi fenotipiche ed il rapporto è 9:3:3:1 (16 combinazioni genotipiche in tutto, come si vede anche dal quadrato di Punnett), in accordo con la terza legge di Mendel.

Se abbiamo 256 figli, quanti di questi figli si attendono per ogni classe fenotipica?
Si risolve semplicemente con una proporzione.
256:X=16:9       X= 144 corpo grigio, ali normali
256:X=16:3       X= 48 corpo grigio, ali vestigiali
256:X=16:3       X= 48 corpo ebano, ali normali
256:X=16:1       X= 16 corpo ebano, ali vestigiali

Bene Angelica, attendo un tuo commento per sapere se hai capito il ragionamento!
Un saluto e auguri per l'esame!
Tania Tanfoglio

01 giugno 2013

Dominanza incompleta... Doppia: un esercizio svolto

Chiedilo a Tania

Ciao Tania,
Mi chiamo Marica,
ti scrivo perché ho bisogno di aiuto con questo esercizio.
Una rosa screziata a gambo lungo è incrociata con una rosa screziata a gambo corto dando origine a 1/4 rose rosse a gambo intermedio,1/4 rose bianche a gambo intermedio e infine  a 1/2 rose screziate a gambo intermedio. Determinate i genotipi delle piante parentali e della progenie.
Grazie per la pazienza e per l'aiuto.

Ciao Marica,
Benvenuta sul mio blog e grazie per aver pazientato tanto a lungo.
Il caso che mi proponi si risolve osservando attentamente i risultati.

Guardiamoli insieme, analizzando un carattere per volta.
  • Una rosa a gambo lungo è incrociata con rosa a gambo corto: si ottengono 100% rose a gambo intermedio.
  • Una rosa screziata è incrociata con un'altra rosa screziata e si ottengono:
    • 1/4 rose rosse
    • 1/4 rose bianche
    • 1/2 rose screziate

Risulta abbastanza chiaro che nessuno dei due caratteri segue le leggi di Mendel. Il colore delle rose ci può facilmente suggerire il comportamento di questi caratteri: si tratta, infatti, di dominanza incompleta.
Il fenotipo manifestato dall'eterozigote è un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti, come mostrato in quest'immagine:



Non ci resta che osservare, attraverso il quadrato di Punnett, gli incroci delle nostre rose:

  • Rosa a gambo lungo: GG
  • Rosa a gambo corto: gg
  • Rosa a gambo intermedio Gg
  • Rosa screziata: Ss
  • Rosa rossa: SS
  • Rosa bianca: ss

Rosa a gambo lungo x Rosa a gambo corto

S
S
s
Ss
Ss
s
Ss
Ss






100% Ss (Rose a gambo intermedio)

Rosa screziata x Rosa screziata

S
s
S
SS
Ss
s
Ss
ss





25% (1/4) SS (rose rosse)
50% (2/4, ovvero 1/2) Ss (rose screziate)
25% (1 su 4) ss (rose bianche)


Ora uniamo le informazioni e rispondiamo alle domande!
  • Rosa screziata a gambo lungo: SsGG
  • Rosa screziata a gambo corto: Ssgg

Dal loro incrocio otteniamo:
  • 1/4 rose rosse a gambo intermedio: SSGg
  • 1/4 rose bianche a gambo intermedio: ssGg
  • 1/2 rose screziate a gambo intermedio: SsGg

Non mi resta che attendere un commento di Marica per capire se le è tutto chiaro,
Alla prossima,
Tania Tanfoglio
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