02 ottobre 2012

Le basi della genetica e le leggi di Mendel

Chiedilo a Tania

Mi ha scritto Giulia.
"ciao Tania :)
Frequento il terzo linguistico, dovrò fare una verifica su Mendel e sulla genetica ma ho capito veramente poco!! Ho in testa tutto ma quando mi trovo davanti il foglio è un vero disastro!!! E cosa sono i gameti?
Help please!! sono disperata,
Giulia."


Benvenuta su Science for passion Giulia!
Un semplice post su un blog non può sostituirsi a un buon libro di biologia e ad una spiegazione frontale, 
ma cercherò di aiutarti! :-)

Iniziamo dall'ultima domanda: cosa sono i gameti? 
I gameti sono la cellula uovo e lo spermatozoo.
Per approfondire consiglio alcuni post che ho pubblicato precedentemente:





  • Meiosi
  •  
  • Meiosi I e meiosi II
  •   
  • Meiosi... Square Dance! Per sorridere un po'
  •   

  • Differenze tra la gametogenesi maschile e femminile
  •  
  • Nascita di una nuova vita
  •   


    Per leggerli basta cliccare sul titolo!
    Prima di passare alle leggi di Mendel, vediamo qualche definizione impostante.


    Definizioni di base
    Genotipo = insieme dei geni di un organismo.
    Gene = tratto di DNA in grado di codificare per un’informazione ereditaria. (es: gene per il colore del fiore)
    Allele = Particolare modo in cui può essere un gene. (es: colore del fiore bianco o rosso)
    Ogni GENE contiene DUE ALLELI
    Eterozigote = organismo che ha due alleli, per un determinato carattere, diversi. 
    Omozigote = organismo che ha due alleli, per un determinato carattere, uguali. 
    Fenotipo = aspetto esteriore ed insieme di caratteristiche osservabili di un organismo. 
    Interazione tra genotipo ed ambiente.
    Organismo diploide: organismo che, nelle cellule somatiche,presenta due copie di ogni cromosoma. 
    Naturalmente l'uomo è un organismo diploide.
    Esistono anche organismi e cellule aploidi nelle quali è presente una sola copia di ogni cromosoma. 
    I gameti umani sono aploidi.


    Ora veniamo, invece, a Mendel ed alle sue leggi.

    Prima e la seconda legge di Mendel
    Nell'Ottocento non erano noti i concetti di genetica e gli studi di Mendel si basarono semplicemente 

    sull'osservazione della pianta di Pisum Sativum: attraverso ripetuti esperimenti egli cercò di capire come 
    le caratteristiche delle piantine passassero da una generazione alla successiva. 
    La pianta scelta per queste ricerche è di facile coltivazione, è in grado di auto-impollinarsi e presenta 
    molti geni collocati su cromosomi diversi. 
    L'auto-impollinazione fu il punto di partenza fondamentale che permise a Mendel di ottenere delle linee pure, 
    ovvero delle piantine che presentavano i medesimi caratteri da una generazione all'altra: i membri di una
     stessa linea pura hanno identiche caratteristiche ereditarie. 
    Mendel esaminò diverse proprietà delle piantine di Pisello Odoroso: l'altezza dello stelo, colore 
    o forma del seme o del baccello oppure il colore o la posizione del fiore; i risultati delle ricerche furono 
    sempre i medesimi: date due linee pure con caratteri antagonisti, ad esempio il colore del fiore rosso ed
    il colore del fiore bianco, uno risultava sempre predominante rispetto all'altro. 
    Per illustrare questo concetto Mendel parlò di un fattore dominante (il rosso) 
    e di un fattore recessivo (il bianco).

    Nel momento in cui Mendel impollinò nuove piantine, a partire dalla giovane generazione appena 
    ottenuta, il carattere che sembrava perduto ricompariva, sempre in proporzioni ben definite.
    Da queste osservazioni Mendel formula le sue due leggi:

    Legge dei caratteri dominanti: gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti con 
    caratteri antagonisti (esempio un fiore rosso e un fiore bianco), avranno il fenotipo dato dall'allele dominante
    (sono ibridi con fiore rosso).
    Legge della segregazione: gli individui della seconda generazione F2 (ottenuti incrociando individui F1) 
    non sono uniformi, ma i caratteri parentali segregano e si manifestano secondo questi rapporti: 
    3/4 dei discendenti presenta il fenotipo di un progenitore; 
    1/4 quello dell'altro.



    Per capire meglio questo concetto, facciamo uno schema e indichiamo con "A" l'allele rosso dominante e con "a" l'allele bianco recessivo.

    Lo stesso risultato si ottiene impostando un quadrato di Punnett:
    Generazione parentale: incrocio di due linee pure Rosso (AA) x Bianco (aa)

    a
    a
    A
    Aa
    Aa
    A
    Aa
    Aa

    F1: 100% fiori rossi con genotipo Aa

    Prima generazione filiale: incrocio di due ibridi. Rosso (Aa) x Rosso (Aa)

    A
    a
    A
    AA
    Aa
    a
    Aa
    aa
    F2: 75% (3/4) fiori rossi (1/3 AA e 2/3 Aa)
    25% (1/4) fiori bianchi (aa)


    Terza legge di Mendel

  • Infine, Mendel prese in considerazione più caratteri contemporaneamente e formulò la terza legge.
    La terza legge di Mendel o legge dell'indipendenza (si applica solo per geni che si trovano su cromosomi diversi).
    Se si incrociano due elementi differenti per più caratteri (ad esempio differenti per il colore e
    per la forma del seme), si può osservare che ciascun carattere compare indipendentemente
    dagli altri.
    Ad esempio:
    Generazione parentale P: semi gialli lisci (GGLL) x semi verdi ruvidi (ggll)
    Nella prima generazione (F1) si hanno tutti individui con i caratteri dominanti: gialli e lisci, ma eterozigoti per
    entrambi i caratteri (GgLl).
    Nella seconda generazione (F2) compaiono individui con caratteri variamente associati
    secondo il rapporto 9:3:3:1. 
    9 con entrambi i caratteri dominanti: semi gialli e lisci
    3 con un carattere dominante e l'altro recessivo: semi gialli e ruvidi
    3 con un un carattere recessivo e l'altro dominante: semi verdi e lisci
    1 con entrambi i caratteri recessivi: semi verdi e ruvidi
    Ecco lo schema:
    Dal sito  http://bios-project.blogspot.it dove trovate anche un approfondimento sulla terza legge



    Le leggi di Mendel possono essere tranquillamente applicate all'uomo.
    Ci sono, infatti, caratteristiche e patologie che rispettano esattamente i meccanismi di trasmissione
    che abbiamo appena visto. 

  • La spiegazione di queste modalità di trasmissione la puoi trovare qui:
  • Malattie autosomiche recessive  


  • Malattie autosomiche recessive: dalla teoria agli esercizi pratici
  •  
  • Malattie autosomiche dominanti
  •  

  • Malattie autosomiche dominanti: dalla teoria agli esercizi pratici
  •  



    I caratteri legati ai cromosomi sessuali, invece, sono un'eccezione rispetto alle leggi di Mendel:
    Ne ho parlato qui:


  • Malattie legate ai cromosomi sessuali
  •  

    Altre eccezioni rispetto alle leggi di Mendel sono:

    Ecco, dovrebbe essere tutto!! Giulia, cosa ne pensi?
    Fammi sapere come va la verifica di biologia, lasciando un commento sotto al post.
    In bocca al lupo!

    Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
    Tania Tanfoglio

    5 commenti:

    1. Eccezionale, complimenti per tutto il lavoro svolto ^^

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    2. grazie ma,non ho capito la terza legge.
      chiedo aiuto x' martedì ho gli esami.

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      Risposte
      1. Salve, mi dispiace non aver risposto in tempo, ma non mi è stato possibile seguire il blog in questi mesi. Alla pagina "Post di genetica" trovi un elenco dei post di genetica pubblicati sul blog, suddivisi per argomento. Alla voce leggi di Mendel ci sono diversi esercizi e spiegazioni sulla terza legge. Se ne hai ancora bisogno guarda lì. Se avrai ancora dei dubbi, lascia un commento sotto al relativo post.
        Auguri per i tuoi studi,
        Tania

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