17 gennaio 2014

Epistasi recessiva e dominante

Chiedilo a Tania

Gent. ma Prof.sa,
Mi chiamo Tiziano e devo sostenere l'esame di Biologia Applicata.
Ho notato la chiarezza con cui illustra i contenuti nei suoi  post
(personalmente ho apprezzato molto quelli sulle malattie autosomiche) e Le chiedo gentilmente se può pubblicare una spiegazione esauriente sulla Eipistasi recessiva e dominante.
La ringrazio anticipatamente e Le porgo i più cordiali saluti.

Salve Tiziano,
Benvenuto sul blog.
Grazie per la pazienza con cui hai atteso la risposta, ma questo è un periodo intenso.
Cercherò di essere concisa ed esauriente al tempo stesso.

L'epistasi è un fenomeno di interazione genetica che è stato descritto per la prima volta dal genetista inglese William Bateson, nel 1909. 

In parole semplici, con il termine epistasi si indica l'effetto di copertura che un gene effettua su un altro.
Il gene che "viene mascherato" si dice ipostatico; quello che "maschera" si dice epistatico; il gene epistatico si manifesta al posto del gene ipostatico.

Più in generale, in genetica, si utilizza oggi il termine epistasi per descrivere qualsiasi interazione tra geni diversi che porta alla variazione di un  carattere fenotipico.

Come ben sai, esistono due tipi di epistasi: l'epistasi dominante e l'epistasi recessiva. Ti spiego la differenza ricorrendo a due esempi.

Epistasi recessiva: 

Un classico esempio è colore del mantello del topo con i due geni agouti ed albino.

Il gene agouti presenta i due alleli:
A (dominante) = colore agouti
a (recessivo) = colore nero

Il gene albino presenta i due alleli
C (dominante) = cromogeno (presenza di colore)
c (recessivo) = assenza di colore

Osserviamo questo incrocio AaCc x AaCc


I risultati sono i seguenti:
  • 9 topolini con genotipo A_C_ e con fenotipo agouti. Il gene dominante C (cromogeno) consente al colore aguti (A_) di manifestarsi.
  • 3 topolini con genotipo A_cc e con fenotipo bianco. Il gene epistatico recessivo cc (che codifica per l'assenza di colore) si manifesta, mascherando il colore aguti (A_).
  • 3 topolini con genotipo aa C_ e con fenotipo nero. Il gene dominante C_ (cromogeno) consente al colore nero (aa) di manifestarsi.
  • 1 topolino con genotipo aa cc e con fenotipo bianco. Il gene epistatico recessivo cc (che codifica per l'assenza di colore) si manifesta, mascherando il colore  nero (aa).


Epistasi dominante: 

Prendo ancora un esempio dal mondo animale. Infatti, abbiamo un esempio di epistasi dominante nel colore bianco, nero e marrone del mantello delle pecore. 

Anche in questo caso abbiamo due geni:

Un gene che codifica per l'assenza del colore
B (dominante) = assenza di colore, bianco (epistatico)
b (recessivo) = presenza di colore

Un gene che codifica per il colore nero o marrone. 
N (dominante) = colore nero 
n (recessivo) = colore marrone

L'allele B è responsabile dell'assenza di colore, è il gene epistatico e maschera gli effetti del gene che codifica per il colore nero o marrone.
I colori nero o marrone possono manifestarsi solo se il gene che codifica per l'l'assenza del colore è omozigote recessivo bb.

Osserviamo questo incrocio BbNn x BbNn

I risultati sono i seguenti:
  • 9 pecore con genotipo B_N_ e fenotipo bianco. L'allele B è dominante ed epistatico, maschera il colore nero (N_).
  • 3 pecore con genotipo B_nn e fenotipo bianco. L'allele B dominante ed epistatico, maschera il colore marrone (nn).
  • 3 pecore con genotipo bb N_ e fenotipo nero. Il gene recessivo bb (cromogeno) permette al fenotipo nero (N_) di manifestarsi.
  • 1 pecora con genotipo bb nn e fenotipo marrone. Il gene recessivo bb (cromogeno) permette al fenotipo marrone (nn) di manifestarsi.
Bene Tiziano, direi che è tutto!
Fammi sapere se la spiegazione ti sembra chiara e in bocca al lupo per i tuoi studi,
Tania Tanfoglio

6 commenti:

  1. Salve professoressa.Avrei bisogno del suo aiuto con un problema :polli a cresta rosa sono incrociati sono incrociati con polli dalla cresta a noce .Hanno prodotto 15 polli dalla cresta a noce,14 a rosa,5a pisello e 6 semplici.determina i genotipi dei genitori. La ringrazio in anticipo per la risposta.buona giornata :)

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    1. Salve Anonimo,
      Mi dispiace, ma non posso esserti d'aiuto. Come puoi vedere nella pagina "Chiedilo a Tania", il servizio è sospeso. Però puoi vedere su MolecularLab. A questo link, c'è una discussione sull'esercizio di tuo interesse.
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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  2. in cosa si differenzia il rapporto tra alleli dominanti e recessivi rispetto all'epistasi?
    mi è stata posta all'esame e non ho capito cosa volesse sapere la prof. di preciso.
    chiedo aiuto a lei...
    Grazie! :)

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    1. Ciao Rosa,
      La domanda, a mio avviso, non è molto chiara... Avresti dovuto chiedere direttamente al docente!!!
      Provo a fare un ragionamento e a dare una mia personale interpretazione.

      Come sai, nel caso di epistasi l’interazione tra geni determina modificazioni dei classici rapporti mendeliani, in quanto il prodotto di un gene interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene.
      Se analizziamo due geni indipendenti che seguono la terza legge di Mendel, nella F2, i rapporti tra fenotipi sono 9:3:3:1. Nell’epistasi troviamo rapporti diversi.
      Ad esempio, riprendendo l’esempio del mantello dei topi presente in questo esercizio, si vede che:
      9 : 3: 4 è il rapporto che ottieni incrociando topi neri e albini (ovvero incrociando la F1): la progenie è costituita, infatti, da 9/16 aguti, 3/16 neri e 4/16 albini.
      Se, però, analizziamo il genotipo di questa progenie, vediamo che si hanno i classici rapporti mendeliani 9:3:3:1:
      9 topolini con genotipo A_C_ e con fenotipo agouti. Il gene dominante C (cromogeno) consente al colore aguti (A_) di manifestarsi.
      3 topolini con genotipo aa C_ e con fenotipo nero. Il gene dominante C_ (cromogeno) consente al colore nero (aa) di manifestarsi.
      3 topolini con genotipo A_cc e con fenotipo bianco. Il gene epistatico recessivo cc (che codifica per l'assenza di colore) si manifesta, mascherando il colore aguti (A_).
      1 topolino con genotipo aa cc e con fenotipo bianco. Il gene epistatico recessivo cc (che codifica per l'assenza di colore) si manifesta, mascherando il colore nero (aa).
      Questa discrepanza è dovuta al fatto che nell’epistasi il prodotto di un gene interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene. Sostanzialmente, la manifestazione nel fenotipo dei geni dominanti o recessivi dipende dalla presenza del cromogeno (recessivo o dominante) e questo modifica i rapporti tra i geni e mi dà un rapporto 9 (aguti dominante): 3 (nero recessivo): 4(bianco dovuto al cromogeno in forma dominante). Quindi, proprio quest’ultimo, quando presente in forma dominante, modifica i rapporti.
      A differenza di una normale segregazione mendeliana con due geni indipendenti, nel caso dell’epistasi, nel fenotipo non si manifestano due caratteristiche (pensa alla terza legge di Mendel: nel fenotipo si manifestavano due caratteristiche, il colore e la forma del seme…).
      Qui la caratteristica è una sola: il colore. Il gene cromogeno in forma dominante impedisce al fenotipo agouti o nero di manifestarsi e si vede il fenotipo bianco.
      Non sono sicura di aver risposto alla domanda del docente, ma spero comunque di averti dato uno spunto per ragionare sul funzionamento e sulla modifica dei rapporti tra geni dominanti e recessivi.
      Un saluto,
      Tania

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  3. lei mi disse che la risposta è semplice e concisa.
    Ho pensato "nessuna differenza tra dominanti e recessivi, in quanto nell'epistasi il rapporto si basa su un gene che può essere epistatico e l'altro ipostatico, quindi anche un doppio recessivo può essere epistatico e mascherare un dominante" come le pare?

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    1. Visto che avevi l'esame oggi, cosa ti ha detto la prof?

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