24 febbraio 2014

Calcolo della penetranza di un tratto autosomico dominante: un esempio pratico

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo ad un altro esercizio proposto da Nicole.

Ci sono 100 individui con fenotipo determinato da allele autosomico dominante. Tra i loro genitori solo 70 manifestano questo fenotipo, e tra i loro fratelli 105 su 300. Qual è la penetranza?"

Proviamo a ragionare sui dati dell'esercizio.

Abbiamo 100 individui Aa che manifestano un certo fenotipo dominante.

Trattandosi di un tratto autosomico dominante, escludendo mutazioni ex novo, è logico ritenere che ciascuno di loro ha certamente 1 genitore con il medesimo genotipo Aa.

Abbiamo 100 genitori con genotipo Aa, ma solo 70 di loro manifestano il fenotipo dominante.
Nei genitori il fenotipo si manifesta in 70 casi su 100, in percentuale 70%.

Possiamo, quindi dire che, in base ai dati che abbiamo, la penetranza è del 70%.

Vediamo di confermare il dato analizzando i fratelli.

Per procedere è importante tenere ben presente quanto segue:
Una coppia Aa (eterozigote dominante) aa (omozigote recessivo, sano), ad ogni concepimento, avrà il 50% di probabilità di avere figli aa ed il 50% di probabilità di avere figli Aa.

Infatti: Aa x aa

A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa

Abbiamo 300 fratelli: 150 saranno aa; 150 saranno Aa, come previsto dal quadrato di Punnett.
Di questi 150 Aa, il 70% manifesterà il fenotipo.
Facciamo la proporzione e vediamo a quanto corrisponde.
Dovremmo ottenere 105.
150:X=100:70
X=(150*70)/100
X=105

Anche analizzando la situazione tra i fratelli, abbiamo dimostrato che la penetranza è del 70%.

Ecco Nicole,
Spero di aver spiegato abbastanza chiaramente il ragionamento!
Aspetto un tuo commento,
Un saluto,
Tania Tanfoglio

2 commenti:

  1. Ciao,
    sono Antonella e vi racconto la mia storia
    " i miei nonni paterni sani fra loro cugini di primo grado, hanno avuto 10 figli di cui solo 4 sono sordi (fra cui c è mio padre). Mio padre(appunto sordo) ha sposato mia madre ( sorda dalla nascita perchè durante la gravidanza la sua mamma ha avuto la rosolia) e hanno avuto due figlie femmine me e mia sorella entrambe sane e udenti."
    Come mai? che tipo di trasmissione è questa? ed io posso correre il rischio di avere figli sordi?

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    Risposte
    1. Ciao Antonella,
      Mi scuso per non averti risposto prima, ma non ho potuto seguire il blog in questi mesi.
      Spero tu possa leggere comunque questa risposta.
      La sordità che ha colpito la famiglia di tuo papà è di origine genetica. I geni che, se mutati, causano la sordità sono molti. Cosa vuol dire? Vuol dire che lo steso sintomo può avere cause diverse, completamente scollegate tra loro.
      Anche i meccanismi di trasmissione sono diversi tra loro e possono, quindi, avere conseguenze molto diverse sulla progenie. Questo è il motivo per cui possono nascere sia figli sani (come è successo a te) sia malati. Per lo stesso motivo, è impossibile stabilire, con i dati che mi hai fortinto, se in un futuro potrai aver bambini con questo problema. Dipende sia dal gene conivolto nella sordità sia da come tu l'hai ereditato dal papà. Il mio consiglio è quello di rivolgerti ad un genetista per comprendere bene il meccanismo di trasmissione e sapere se esiste o meno un rischio.
      Per quanto riguarda tua mamma, invece, il discorso è completamente diverso. La genetica non c'entra nulla.
      La rosolia, se contratta in gravidanza, può creare problemi al nascituro. Questo è quello che è successo alla tua mamma. Se tua nonna non avesse contratto l'infezione, tua mamma non avrebbe avuto nessun problema. Non è scritto nel suo DNA, ma è stato causato da un'infezione. Per questo non può aver trasmesso alcun problema alle sue figlie.
      Quindi, eventualmente puoi aver ereditato uno o più geni coinvolti nella sordità da tuo padre. Se così fosse, sei portatrice sana. Solo un'analisi delle tue caratteristiche genetiche (e, eventualmente, di quelle del futuro padre dei tuoi figli), può dirvi se ci saranno o meno rischi. Da parte materna, invece, non c'è alcuna possibilità che tu abbia ereditato geni legati alla sordità perchè il suo problema è legato ad un'infezione.
      Spero di aver risolto i tuoi dubbi,
      Un saluto,
      Tania

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