Il diciannovenne Miguel Montini ed il sedicenne Ruben Martinelli, studenti del CFP Zanardelli di Verolanuova, sono i vincitori del TEXA Diagnosis Contest 2013, competizione dedicata ai giovani meccanici. La competizione, giunta alla quinta edizione, è organizzata da TEXA, azienda leader nella progettazione, industrializzazione e costruzione di strumenti diagnostici per autovetture, moto, camion, imbarcazioni e mezzi agricoli.
Il contest ha coinvolto 38 studenti (due per ciascuna scuola coinvolta) provenienti da 19 istituti tecnici e professionali d'Italia.
Miguel e Ruben hanno accettato di raccontare la loro avventura dalle pagine di Science for passion.
Ecco cosa hanno scritto.
«Dopo mesi di duro lavoro ed impegno, anche in orario extrascolastico, siamo stati ammessi al contest organizzato dall'azienda Texa, indirizzato ai futuri meccatronici. La nostra avventura è iniziata l'8 maggio 2013: dopo un viaggio di circa due ore, siamo arrivati davanti all'imponente fabbrica situata a Monastier, in provincia di Treviso. Dopo una breve presentazione delle prove che avremmo affrontato nel corso del contest, ci hanno separato del nostro insegnante di autotronica, Marco Parisio, che ci ha seguito durante tutto il nostro percorso formativo.
La prima prova consisteva in un test teorico ed abbiamo avuto modo di mettere in atto tutto il nostro sapere [2]. Dopo una breve attesa, ci siamo cimentati nella seconda prova [3] che consisteva in una ricerca di guasti su varie centraline utilizzando un banca dati in IDC4.
La nostra giornata si e conclusa cosi, con delle incertezze, ma con il sorriso e con la consapevolezza di aver dato il massimo.
Il giorno seguente ci sentivamo pronti per il secondo ed ultimo giorno del contest.
La prima prova della giornata consisteva in una scheda tecnica di un componente [4]. Avevamo a nostra disposizione multimetro, oscilloscopio, schemi elettrici ed una banca dati in IDC4.
Dopo una breve interrogazione sulla relazione scritta in precedenza [1], ci siamo preparati alla prova che temevamo di più: la ricerca di un guasto sull'iniezione a benzina [5].
Una volta finita la prova, ci sentivamo sollevati e determinati ad affrontare l'ultima prova, il clima [6], andata molto bene a nostro parere. Ormai nulla poteva cambiare il nostro risultato, le prove si erano concluse e non ci restava che attendere con ansia il verdetto finale.
Non potevamo credere alle nostre orecchie: avevamo vinto! Nella testa mille pensieri ed una emozione fortissima! Ancora increduli, siamo andati a ritirare il premio.
È stata un'incredibile esperienza che ci ha dato modo di conoscere una piccola parte del modo del lavoro che ci aspetta.»
Miguel e Ruben
Dopo aver letto questo resoconto scritto dai ragazzi, così ricco di emozione e di passione per il loro lavoro, non ho resistito e ho chiesto anche al Professor Marco Parisio, che li ha ispirati e guidati in quest'avventura, di scrivere qualcosa per il mio blog...
«Sapevo che avevamo la possibilità di ottenere un buon risultato, però sapevo anche che partecipavano molte scuole validissime provenienti da tutta Italia. Non ho mai chiesto ai ragazzi di vincere. Ma solo di fare ciò che sapevano con tranquillità. Non ho mai voluto crear loro delle pressioni, per questo quando li vedevo prima di ogni sessione di prove, l'unica cosa che dicevo loro era: "Buon divertimento". Mi guardavano e mi sorridevano. Non ho mai voluto far loro pesare che era una gara, preferivo la vivessero come un'esperienza. La sera prima delle ultime prove in hotel, dopo un breve briefing, mi sono raccomandato che andassero a dormire tranquilli. Ho saputo solo il giorno dopo, che stettero svegli ancora a ripassare in camera...
I ragazzi meritavano questa vittoria. Erano preparati, li ho seguiti e formati per due anni e sapevo che lo scoglio principale era l'emozione che poteva giocar loro brutti scherzi.
Troppe volte sento parlar male della nostra scuola. Sento parlar male e leggo anche su facebook commenti negativi... Non ne posso più di sentire gente lamentarsi di questo e di quello. Più volte ho risposto che non è il caso di screditare gratuitamente la scuola, a volte senza senso ma solo per luoghi comuni. Ma credo che la miglior risposta che potevamo dare è stata quella di ottenere questo risultato, questa vittoria. Abbiamo vinto una gara tra tutti gli istituti d'Italia che aderivano a questo progetto. Anni di lavoro. E' un segno che chi vuole continuare a gettare fango, a dire che è sempre peggio, sia interni che esterni alla scuola, facciano pure. La verità è che oltre a chi fa apparire la scuola sotto cattive luci con gesti o anche solo con parole, ci sono invece delle realtà positive, ci sono ragazzi entusiasti a volenterosi, ci sono programmi validi, personale preparato, collaborazioni di prestigio con tante realtà lavorative.
Ci tengo a rivolgermi soprattutto agli studenti: scegliete a quale delle due realtà appartenere. "Chi è causa del suo mal pianga se stesso" diceva un proverbio. E aggiungo che lamentarsi e non fare niente per migliorare, non serve proprio a nulla. E' una questione di mentalità. La scuola siete anche voi, volete una scuola migliore? Cominciate da voi stessi! E la stessa cosa vale anche per noi insegnanti. La frase che sento spesso anche fuori in paese, detta con espressioni ironiche è "Si però, il CFP..." come dire "che scuola è?"... Ora possiamo dire: si però il CFP di Verolanuova ha vinto.»
Cosa mi resta da aggiungere?
Nulla, solo i miei più sinceri complimenti ed un GRAZIE al Professor Parisio e a questi ragazzi che hanno saputo far emergere il lato migliore della nostra scuola.
Non mi resta che augurare loro un futuro ricco di soddisfazioni e, a me stessa, la possibilità di poter continuare ad insegnare in questa scuola anche in futuro!
Un saluto,
Tania Tanfoglio
Note tecniche del Professor Parisio per i non addetti ai lavori... Come me!
[1] Presentazione di un progetto di una scheda guasto. Consisteva nello stilare una scheda relativa ad un guasto al cambio automatico Audi, (con la collaborazione dell'azienda Ghidetti di Castenedolo specializzata in cambi automatici) correlata di prove diagnostiche e soluzione. La scheda andava spedita entro marzo e serviva per qualificarsi. Nel contest di maggio i ragazzi dovevano esporre e relazionare il caso.
[2] Test teorico. 25 domande su diversi argomenti di elettronica e meccanica applicate al settore automotive.
[3] Scansione Centraline in rete. Su una vettura BMW, erano presenti diversi guasti in diverse centraline. Dovevano individuare le centraline che rilevavano delle anomalie ed effettuare l'autodiagnosi delle stesse.
[4] Scheda tecnica componente: i ragazzi avevano a disposizione una banca dati, un oscilloscopio e un multimetro. La prova si effettuava su una moto. Veniva scelto un componente (iniettore benzina) e dovevano compilare una scheda tecnica dei collegamenti elettrici, gli oscillogrammi e spiegarne il funzionamento.
[5] Ricerca guasto su iniezione benzina. Su una vettura benzina (motore FIAT) dovevano trovare la causa del malfunzionamento avendo a disposizione un tester di autodiagnosi, oscilloscopio e schemi elettrici, proponendo poi la soluzione del guasto.
[6] Ricerca guasto sull'impianto climatizzatore. Avendo a disposizione una stazione di ricarica di climatizzazione per la lettura delle pressioni dell'impianto di un'autovettura, dovevano trovare la causa del malfunzionamento utilizzando le conoscenze in materia e il principio di funzionamento.
21 maggio 2013
12 maggio 2013
Topi agouti... Topi albini: esercizio svolto
Chiedilo a Tania
Oggi vi propongo un interessante esercizio richiesto da Barbara. Ecco la sua e-mail.
Ciao Tania,
ho trovato il tuo blog cercando su internet per i problemi di genetica e finalmente sono riuscita a capire alcune cose che sul libro erano spiegate poco o male. Sono una studentessa universitaria e tra un mesetto dovrei dare l'esame di genetica. Mi sto esercitando con alcuni esercizi, ma ce n'è uno che proprio non capisco: il problema riguarda non tanto l'esercizio in sé, quanto le frazioni che utilizza... Non riesco a capire!! Te lo scrivo qui sperando in un tuo aiuto.
Grazie!!
Barbara
Nel topo un locus genico P è deputato alla formazione del pigmento. Se vengono accoppiati 2 genitori gialli eterozigoti per il locus, 3/4 della progenie è pigmentata ed 1/4 albina. Un altro carattere fenotipico riguarda l'aspetto del mantello e dall'incrocio tra 2 topi gialli si ottiene una progenie costituita da 2/3 di individui gialli ed 1/3 agouti. Il gene agouti assortisce indipendentemente rispetto al locus pigmento. Quando topi gialli sono incrociati con topi albini, 1/2 della progenie è albina ed 1/3 è gialla ed 1/6 agouti. Quali sono i genotipi dei genitori?
Non capisco le frazioni ossia 2/3 e 1/3 per la parte centrale e 1/2 1/3 e 1/6 per quella finale che non vengono fuori dal quadrato di Punnet e non capisco allora da dove sono usciti. Ti ringrazio.
Ciao!
Ciao Barbara,
Vediamo se riesco ad esserti utile.
Prima di tutto dividiamo l'esercizio in due parti.
Prima parte
Nel topo un locus genico P è deputato alla formazione del pigmento. Se vengono accoppiati 2 genitori gialli eterozigoti per il locus, 3/4 della progenie è pigmentata ed 1/4 albina.
Seconda parte
Un altro carattere fenotipico riguarda l'aspetto del mantello e dall'incrocio tra 2 topi gialli si ottiene una progenie costituita da 2/3 di individui gialli ed 1/3 agouti.
La scoperta di questi geni risale ai primi anni del Novecento e si deve al biologo francese Lucien Cuénot: egli si è, infatti, dedicato allo studio del pigmento che colora il mantello dei topi ed ha descritto, per la prima volta, una mutazione letale.
Cuénot era riuscito ad isolare dei topi con il mantello di un colore atipico: il giallo.
Questi topi normalmente presentano un fenotipo agouti, ovvero hanno un mantello grigio / nero.
Nella colorazione del loro mantello sono coinvolti: l'allele Agouti (A) selvatico, al quale corrisponde un mantello grigio / nero, e l'allele AY (Y= Yellow, giallo) che causa la comparsa del mantello giallo. L'allele mutato è dominante sull'allele selvatico ma è letale in omozigosi: AYAY non sopravvive.
L'incrocio del nostro esercizio è il seguente:
Terza ed ultima parte: non ci resta che unificare le informazioni.
Il gene agouti assortisce indipendentemente rispetto al locus pigmento. Quando topi gialli sono incrociati con topi albini, 1/2 della progenie è albina ed 1/3 è gialla ed 1/6 agouti. Quali sono i genotipi dei genitori?
L'incrocio da considerare è: topi gialli x topi albini
topi gialli P- AYA x topi albini pp --
Ora posso provare tutte le combinazioni possibili... Oppure osservo attentamente la progenie.
Proseguo con il ragionamento.
La nostra coppia di topolini ha 1/3 di progenie con il mantello giallo AYA ed 1/6 agouti AA
Entrambi i genitori hanno dunque l'allele A viceversa non avrebbero potuto nascere topolini agouti.
Quindi la nostra coppia è topi gialli Pp AYA x topi albini pp A-
Abbiamo solo un'ultima informazione da decifrare.
Basta fare entrambi i quadrati di Punnett e verificare quale dei due ci fornice le corrette proporzioni.
Prima ipotesi AYA x AA
In questo caso il rapporto fenotipico è 1:1: il 50% dei topolini ha il mantello giallo e l'altro 50% presenta il mantello scuro.
Se questa ipotesi fosse corretta, i nostri topolini sarebbero:
topi gialli Pp AYA x topi albini pp A A
Ed ecco la progenie: : scrivo i risultati perché scrivere il quadrato di Punnett è un po' troppo complicato in html ;-)
Ho 8 combinazioni diverse:
Seconda ipotesi AYA x AYA
topi gialli Pp AYA x topi albini pp AYA
Ecco la progenie di questa coppia:
topi gialli Pp AYA x topi albini pp AYA
Ho 8 combinazioni diverse, di cui 2 letali. Me ne restano 6 vitali, ovvero:
Ecco Barbara ora dovresti aver risolto il problema. Forse è un po' complesso ma, con un po' di ragionamento non è impossibile! Se ti va, lascia un commento sul blog e fammi sapere cosa ne pensi!
In bocca al lupo per gli studi,
Tania Tanfoglio
Oggi vi propongo un interessante esercizio richiesto da Barbara. Ecco la sua e-mail.
Ciao Tania,
ho trovato il tuo blog cercando su internet per i problemi di genetica e finalmente sono riuscita a capire alcune cose che sul libro erano spiegate poco o male. Sono una studentessa universitaria e tra un mesetto dovrei dare l'esame di genetica. Mi sto esercitando con alcuni esercizi, ma ce n'è uno che proprio non capisco: il problema riguarda non tanto l'esercizio in sé, quanto le frazioni che utilizza... Non riesco a capire!! Te lo scrivo qui sperando in un tuo aiuto.
Grazie!!
Barbara
Nel topo un locus genico P è deputato alla formazione del pigmento. Se vengono accoppiati 2 genitori gialli eterozigoti per il locus, 3/4 della progenie è pigmentata ed 1/4 albina. Un altro carattere fenotipico riguarda l'aspetto del mantello e dall'incrocio tra 2 topi gialli si ottiene una progenie costituita da 2/3 di individui gialli ed 1/3 agouti. Il gene agouti assortisce indipendentemente rispetto al locus pigmento. Quando topi gialli sono incrociati con topi albini, 1/2 della progenie è albina ed 1/3 è gialla ed 1/6 agouti. Quali sono i genotipi dei genitori?
Non capisco le frazioni ossia 2/3 e 1/3 per la parte centrale e 1/2 1/3 e 1/6 per quella finale che non vengono fuori dal quadrato di Punnet e non capisco allora da dove sono usciti. Ti ringrazio.
Ciao!
Ciao Barbara,
Vediamo se riesco ad esserti utile.
Prima di tutto dividiamo l'esercizio in due parti.
Prima parte
Nel topo un locus genico P è deputato alla formazione del pigmento. Se vengono accoppiati 2 genitori gialli eterozigoti per il locus, 3/4 della progenie è pigmentata ed 1/4 albina.
Il quadro di Punnett è il seguente: Pp x Pp
P
|
p
| |
P
|
PP
|
Pp
|
p
|
Pp
|
pp
|
3/4 progenie pigmentata
1/4 progenie albina
1/4 progenie albina
Seconda parte
Un altro carattere fenotipico riguarda l'aspetto del mantello e dall'incrocio tra 2 topi gialli si ottiene una progenie costituita da 2/3 di individui gialli ed 1/3 agouti.
La scoperta di questi geni risale ai primi anni del Novecento e si deve al biologo francese Lucien Cuénot: egli si è, infatti, dedicato allo studio del pigmento che colora il mantello dei topi ed ha descritto, per la prima volta, una mutazione letale.
Cuénot era riuscito ad isolare dei topi con il mantello di un colore atipico: il giallo.
Questi topi normalmente presentano un fenotipo agouti, ovvero hanno un mantello grigio / nero.
Nella colorazione del loro mantello sono coinvolti: l'allele Agouti (A) selvatico, al quale corrisponde un mantello grigio / nero, e l'allele AY (Y= Yellow, giallo) che causa la comparsa del mantello giallo. L'allele mutato è dominante sull'allele selvatico ma è letale in omozigosi: AYAY non sopravvive.
L'incrocio del nostro esercizio è il seguente:
Mantello giallo x Mantello giallo
AY
|
A
| |
AY
|
AYAY
letale |
AYA
mantello giallo |
A
|
AYA mantello
giallo |
AA mantello
nero |
I topi sono eterozigoti hanno un mantello giallo; i topi omozigoti per l'allele Agouti giallo hanno, invece, il gene letale e muoiono. I topi che sono omozigoti per l'allele agouti normale presentano, infine, un mantello nero o grigio. L'incrocio tra due topi dal mantello giallo ci dà, quindi, un rapporto fenotipico anomalo di 2:1
- 2/3 gialli
- 1/3 agouti
Terza ed ultima parte: non ci resta che unificare le informazioni.
Il gene agouti assortisce indipendentemente rispetto al locus pigmento. Quando topi gialli sono incrociati con topi albini, 1/2 della progenie è albina ed 1/3 è gialla ed 1/6 agouti. Quali sono i genotipi dei genitori?
L'incrocio da considerare è: topi gialli x topi albini
- I topi gialli possono essere solo AYA e, affinchè tale colore si manifesti, non devono essere albini. Saranno dunque PP oppure Pp
- I topi albini sono necessariamente pp ma non sappiamo nulla riguardo al secondo gene. Potrebbero essere AYA oppure AA.
topi gialli P- AYA x topi albini pp --
Ora posso provare tutte le combinazioni possibili... Oppure osservo attentamente la progenie.
- 1/2 albini
- 1/3 gialli
- 1/6 agouti
Proseguo con il ragionamento.
La nostra coppia di topolini ha 1/3 di progenie con il mantello giallo AYA ed 1/6 agouti AA
Entrambi i genitori hanno dunque l'allele A viceversa non avrebbero potuto nascere topolini agouti.
Quindi la nostra coppia è topi gialli Pp AYA x topi albini pp A-
Abbiamo solo un'ultima informazione da decifrare.
Basta fare entrambi i quadrati di Punnett e verificare quale dei due ci fornice le corrette proporzioni.
Prima ipotesi AYA x AA
A
|
A
| |
AY
|
AYA
mantello giallo |
AYA
mantello giallo |
A
|
AA mantello
nero |
AA mantello
nero |
Se questa ipotesi fosse corretta, i nostri topolini sarebbero:
topi gialli Pp AYA x topi albini pp A A
Ed ecco la progenie: : scrivo i risultati perché scrivere il quadrato di Punnett è un po' troppo complicato in html ;-)
- Pp AYA giallo
- Pp AYA giallo
- Pp AA agouti
- Pp A A agouti
- pp AYA albino
- pp AYA albino
- pp AA albino
- pp A A albino
Ho 8 combinazioni diverse:
- 4/8 albini
- 2/8 gialli
- 2/8 agouti
Semplificando:
- 1/2 albini
- 1/4 gialli
- 1/4 agouti
Non è il risultato richiesto dal nostro esercizio.
Seconda ipotesi AYA x AYA
AY
|
A
| |
AY
|
AYAY
letale |
AYA
mantello giallo |
A
|
AYA mantello
giallo |
AA mantello
nero |
I topi sono eterozigoti hanno un mantello giallo; i topi omozigoti per l'allele Agouti giallo hanno, invece, il gene letale e muoiono. I topi che sono omozigoti per l'allele agouti normale presentano, infine, un mantello nero o grigio. L'incrocio tra due topi dal mantello giallo ci dà, quindi, un rapporto fenotipico anomalo di 2:1
Otteniamo dunque:
Otteniamo dunque:
Ecco la progenie di questa coppia:
topi gialli Pp AYA x topi albini pp AYA
- Pp AYAY letale
- Pp AYA giallo
- Pp AYA giallo
- Pp A A agouti
- pp AYAY letale
- pp AYA albino
- pp AYA albino
- pp A A albino
Ho 8 combinazioni diverse, di cui 2 letali. Me ne restano 6 vitali, ovvero:
- 2/6 giallo
- 3/6 ablino
- 1/6 agouti
- 1/2 albini
- 1/3 gialli
- 1/6 agouti
Ecco Barbara ora dovresti aver risolto il problema. Forse è un po' complesso ma, con un po' di ragionamento non è impossibile! Se ti va, lascia un commento sul blog e fammi sapere cosa ne pensi!
In bocca al lupo per gli studi,
Tania Tanfoglio
30 aprile 2013
Il sistema solare: una breve introduzione
Oggi vi presento un post sul sistema solare realizzato da Alfonso e Manuela, proprietari di www.sistemasolare.org, un portale che raccoglie una serie di articoli sull'astronomia ed in particolare sui corpi presenti nel sistema solare.
Il sito è gestito da un gruppo di appassionati di astronomia ed astrofisica, osservatori curiosi dell’universo e dei corpi che lo attraversano.
Il portale è diviso in sezioni ricche di materiale interessante e didatticamente valido:
Non mi resta che lasciare la parola ad Alfonso e Manuela e addentrarci insieme nei misteri del sistema solare!
Il sistema solare è
composto da una serie di pianeti che girano – ovvero orbitano - attorno al
Sole. Oltre ai pianeti, il sistema solare è composto anche di lune, comete,
asteroidi, pianeti minori, polvere e gas.
Il Sole contiene circa il 98% di
tutto il materiale esistente nel sistema solare. Gli scienziati ritengono che
il Sistema Solare si sia evoluto da una nube gigante di gas e polveri ed in
particolare che tali polveri e gas abbiano, in un certa fase temporale, iniziato
a crollare sotto il peso della loro stessa gravità.
Secondo tali esperti la
materia contenuta all'interno di tale nube ha poi iniziato a muoversi in
cerchio formando una sorta di nube. Al centro di questa nube ha iniziato a
formarsi una piccola stella che è man mano cresciuta raccogliendo tutta la
polvere e il gas presente all'interno del sistema. Tale stella posizionata al
centro del sistema (il Sole) si è poi accesa, ed i grumi più piccoli che non hanno
contributo alla formazione del Sole si sono uniti in altri corpi celesti diventando
pianeti, asteroidi, lune, comete e asteroidi. Una volta formatosi il Sole, potenti
venti solari hanno iniziato a soffiare violentemente. Tali venti, che si
compongono di particelle atomiche soffiate verso l'esterno dal Sole, hanno
spinto lentamente i restanti gas e polveri fuori del Sistema Solare. Senza più
gas o polvere, i pianeti, gli asteroidi, le lune, le comete e gli asteroidi hanno
smesso di ingrandirsi e si sono stabilizzati in dimensione e forma. È interessante
notare come i pianeti interni, ossia quelli posti a minor distanza dal Sole, siano
più piccoli rispetto ai pianeti più distanti. Infatti tali pianeti, vista la
loro vicinanza al Sole, erano soggetti a venti ben più volenti rispetto ai
corpi più lontani, e questo ha fatto sì che polveri e gas presenti attorno ad
essi, e che avrebbero potuto contribuire ad incrementare la loro massa,
venissero spazzati via molto più rapidamente di quanto fosse possibile nel sistema
solare esterno.
Il sistema solare interno è composto dai pianeti:
- Mercurio, il
pianeta più piccolo e più vicino al Sole, prende il nome dalla divinità greca
omonima, il messaggero degli déi, a causa della sua velocità di movimento;
- Venere, è il
secondo pianeta più vicino al Sole e il più luminoso, prende il nome dalla
divinità greca della bellezza;
- Terra, terzo
per distanza dal Sole, unico pianeta in cui c’è la vita, ed unico non
denominato con un nome di divinità;
- Marte, l’ultimo
dei pianeti interni per distanza, è chiamato anche Pianeta rosso a causa della
sua colorazione, prende il nome dalla divinità greca della guerra.
Questi sono i più vicini al Sole e sono chiamati pianeti terrestri, semplicemente perché
hanno superfici rocciose molto solide. Un'altra importante differenza è che i
pianeti esterni sono in gran parte fatti di acqua e gas, mentre i pianeti
interni sono composti quasi interamente di roccia e polvere.
I pianeti esterni sono cresciuti di più perché la loro
gravità ha avuto il tempo di accumulare enormi quantità di gas, acqua e
polvere. Il sistema solare esterno comprende:
- Giove, quinto
pianeta dal Sole, è il più grande di tutti, ed ha una composizione simile a
quella del Sole (idrogeno ed elio, piccole quantità di ammoniaca, metano ed
acqua), prende il nome dal sovrano degli déi;
- Saturno, il
secondo gigante gassoso, secondo pianeta anche per massa, è conosciuto per la
presenza dei suoi numerosi anelli (composti da polvere, e che orbitano attorno
al pianeta), prende il nome dalla divinità greca dell’agricoltura e dei cicli
della natura;
- Urano, il primo
pianeta moderno ovvero scoperto con telescopio, dalla composizione simile a
Nettuno (idrogeno, elio e ghiacci) e prende il nome dalla divinità greca
personificazione del cielo;
- Nettuno, primo
pianeta scoperto attraverso calcoli matematici, gigante gassoso, famoso per il
suo colore blu (dato dai gas), prende il nome dalla divinità greca del dio del
mare.
Il presente articolo è stato preparato in collaborazione con
lo staff di Sistema Solare, un
portale con notizie e approfondimenti preparati da un gruppo di appassionati di astronomia e di osservatori curiosi
dei corpi, pianeti, comete, stelle, presenti all’interno del sistema solare.
24 aprile 2013
Galattosemia: un difetto del metabolismo del galattosio
Chiedilo a Tania
Ciao Tania,
Mi chiamo Emilia e sono una studentessa di biotecnologie.
Ho trovato molto interessanti le tue spiegazioni sul blog; grazie a te, sono riuscita a risolvere e CAPIRE un esercizio di genetica, quello che riguarda le 2 malattie autosomiche dominanti acondroplasia e neurofibromatosi.
Complimenti, sei davvero brava e molto disponibile.
Ti volevo chiedere aiuto: devo fare a breve l'esame di genetica, e mi trovo davvero in serie difficoltà per vari motivi, mi aiuteresti a capire gli errori negli esercizi che posso facilmente trovare all'esame?
Ecco il testo.
Nell'uomo la malattia galattosemia viene tramandata come carattere recessivo attraverso il meccanismo mendeliano.
Supponiamo di avere una donna il cui padre era affetto da questa malattia; intende sposare un uomo, il cui nonno era galattosemico. Essi temono ovviamente d avere un figlio galattosemico, quali saranno le probabilità?
Ciao Emilia,
Benvenuta su Science for passion e grazie per i complimenti.
Prima di vedere lo svolgimento dell'esercizio, mi sembra doveroso introdurre un po' la patologia.
La galattosemia comprende un gruppo di malattie metaboliche, caratterizzate da un difetto del metabolismo del galattosio.
Il galattosio è uno zucchero semplice che, per la maggior parte, assumiamo attraverso la dieta.
Infatti, i galattosio è contenuto nel lattosio, lo zucchero del latte.
Quando la quantità di galattosio introdotta con gli alimenti supera i bisogni dell'organismo, esso viene convertito in glucosio dal fegato ed utilizzato per produrre energia.
La malattia genetica provoca un malfunzionamento degli enzimi necessari per trasformare il galattosio in glucosio.
I sintomi possono essere molto diversi e sono da attribuire a mutazioni che colpiscono tre diversi geni coinvolti nel metabolismo del galattosio.
Veniamo, dunque, all'esercizio di Emilia. Assegno dei nomi ai "protagonisti" dell'esercizio per facilitarne la comprensione.
Supponiamo di avere una donna (Luisa) il cui padre era affetto da questa malattia; Luisa intende sposare un uomo (Paolo), il cui nonno era galattosemico. Essi temono ovviamente di avere un figlio galattosemico, quali saranno le probabilità?
Prima di tutto, bisogna ricordare che qualsiasi familiare non menzionato nell'esercizio, deve essere considerato sano.
Ora qualche quadrato di Punnett ci viene sicuramente in aiuto.
Inizio con la famiglia di Luisa, poi vedremo quella di Paolo.
FAMIGLIA DI LUISA
Padre di Luisa (affetto da galattosemia gg) x Madre di Luisa (sana GG)
I figli di questa coppia sono tutti portatori sani di galattosemia.
Quindi Luisa è certamente portatrice sana di galattosemia.
I figli di questa coppia sono tutti portatori sani di galattosemia (100%).
L'esercizio non ci dice se si tratta dei nonni materni o dei nonni paterni. In questo caso è ininfluente: Paolo ha certamente un genitore (figlio/a di un uomo galattosemico) portatore sano. L'altro genitore è, invece, sano, dato che l'esercizio non ci fornisce informazioni in merito.
Genitori di Paolo: Gg x GG
50% (1/2) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
Paolo ha il 50% (1/2) di probabilità di essere portatore sano di galattosemia.
CASO 1: Paolo è sano (50% di probabilità).
Paolo (GG) x Luisa (Gg)
50% (1/2) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
Nessuna possibilità di avere figli affetti dalla malattia
CASO 2: Paolo è portatore sano (50% di probabilità).
Paolo (Gg) x Luisa (Gg)
25% (1/4) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
25% (1/4) figli malati
In sintesi la probabilità di avere o meno figli affetti dipende da Paolo: lui ha il 50% di probabilità di essere portatore sano; se è portatore sano, i suoi hanno il 25% di probabilità di essere malati.
Qual è la probabilità che si verifichino contemporaneamente questi due eventi?
Ovvero: Paolo portatore sano e figlio di Paolo malato?
Si tratta di due eventi indipendenti che si verificano contemporaneamente, si applica la regola del prodotto:
Dati due eventi indipendenti, la probabilità che si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle singole probabilità: 1/2 * 1/4 = 1/8
La probabilità che Paolo e Luisa abbiano un figlio affetto è 1/8.
Bene Emilia,
Spero ti sia chiaro e che possa esserti utile per il superamento dell'esame.
Aspetto una tua opinione,
tanti auguri,
Tania Tanfoglio
Ciao Tania,
Mi chiamo Emilia e sono una studentessa di biotecnologie.
Ho trovato molto interessanti le tue spiegazioni sul blog; grazie a te, sono riuscita a risolvere e CAPIRE un esercizio di genetica, quello che riguarda le 2 malattie autosomiche dominanti acondroplasia e neurofibromatosi.
Complimenti, sei davvero brava e molto disponibile.
Ti volevo chiedere aiuto: devo fare a breve l'esame di genetica, e mi trovo davvero in serie difficoltà per vari motivi, mi aiuteresti a capire gli errori negli esercizi che posso facilmente trovare all'esame?
Ecco il testo.
Nell'uomo la malattia galattosemia viene tramandata come carattere recessivo attraverso il meccanismo mendeliano.
Supponiamo di avere una donna il cui padre era affetto da questa malattia; intende sposare un uomo, il cui nonno era galattosemico. Essi temono ovviamente d avere un figlio galattosemico, quali saranno le probabilità?
Ciao Emilia,
Benvenuta su Science for passion e grazie per i complimenti.
Prima di vedere lo svolgimento dell'esercizio, mi sembra doveroso introdurre un po' la patologia.
La galattosemia comprende un gruppo di malattie metaboliche, caratterizzate da un difetto del metabolismo del galattosio.
Il galattosio è uno zucchero semplice che, per la maggior parte, assumiamo attraverso la dieta.
Infatti, i galattosio è contenuto nel lattosio, lo zucchero del latte.
Quando la quantità di galattosio introdotta con gli alimenti supera i bisogni dell'organismo, esso viene convertito in glucosio dal fegato ed utilizzato per produrre energia.
La malattia genetica provoca un malfunzionamento degli enzimi necessari per trasformare il galattosio in glucosio.
I sintomi possono essere molto diversi e sono da attribuire a mutazioni che colpiscono tre diversi geni coinvolti nel metabolismo del galattosio.
- galattosemia classica: è una forma grave della malattia; i neonati affetti da questa patologia hanno difficoltà alimentari ed un ritardo della crescita, accompagnato da uno scarso aumento di peso corporeo. Soffrono di ittero e letargia.
- deficit di galattochinasi: è una forma rara ma meno grave della malattia. Il neonato soffre di cataratta, ma sono assenti i sintomi della galattosemia classica
- deficit di galattosio epimerasi: è una forma molto rara della malattia e può avere un quadro clinico molto vario. Il bambino può presentare i sintomi della galattosemia classica, ma anche deficit cognitivo e cataratta.
Veniamo, dunque, all'esercizio di Emilia. Assegno dei nomi ai "protagonisti" dell'esercizio per facilitarne la comprensione.
Supponiamo di avere una donna (Luisa) il cui padre era affetto da questa malattia; Luisa intende sposare un uomo (Paolo), il cui nonno era galattosemico. Essi temono ovviamente di avere un figlio galattosemico, quali saranno le probabilità?
Prima di tutto, bisogna ricordare che qualsiasi familiare non menzionato nell'esercizio, deve essere considerato sano.
Ora qualche quadrato di Punnett ci viene sicuramente in aiuto.
Inizio con la famiglia di Luisa, poi vedremo quella di Paolo.
FAMIGLIA DI LUISA
Padre di Luisa (affetto da galattosemia gg) x Madre di Luisa (sana GG)
g
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g
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G
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Gg
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Gg
|
G
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Gg
|
Gg
|
I figli di questa coppia sono tutti portatori sani di galattosemia.
Quindi Luisa è certamente portatrice sana di galattosemia.
FAMIGLIA DI PAOLO
Nonno di Paolo (affetto da galattosemia gg) x Nonna di Paolo (sana GG)
g
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g
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G
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Gg
|
Gg
|
G
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Gg
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Gg
|
I figli di questa coppia sono tutti portatori sani di galattosemia (100%).
L'esercizio non ci dice se si tratta dei nonni materni o dei nonni paterni. In questo caso è ininfluente: Paolo ha certamente un genitore (figlio/a di un uomo galattosemico) portatore sano. L'altro genitore è, invece, sano, dato che l'esercizio non ci fornisce informazioni in merito.
Genitori di Paolo: Gg x GG
G
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g
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G
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GG
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Gg
|
G
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GG
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Gg
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50% (1/2) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
Paolo ha il 50% (1/2) di probabilità di essere portatore sano di galattosemia.
CASO 1: Paolo è sano (50% di probabilità).
Paolo (GG) x Luisa (Gg)
G
|
g
| |
G
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GG
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Gg
|
G
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GG
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Gg
|
50% (1/2) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
Nessuna possibilità di avere figli affetti dalla malattia
CASO 2: Paolo è portatore sano (50% di probabilità).
Paolo (Gg) x Luisa (Gg)
G
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g
| |
G
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GG
|
Gg
|
g
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Gg
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gg
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25% (1/4) figli sani
50% (1/2) figli portatori sani di galattosemia
25% (1/4) figli malati
In sintesi la probabilità di avere o meno figli affetti dipende da Paolo: lui ha il 50% di probabilità di essere portatore sano; se è portatore sano, i suoi hanno il 25% di probabilità di essere malati.
Qual è la probabilità che si verifichino contemporaneamente questi due eventi?
Ovvero: Paolo portatore sano e figlio di Paolo malato?
Si tratta di due eventi indipendenti che si verificano contemporaneamente, si applica la regola del prodotto:
Dati due eventi indipendenti, la probabilità che si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle singole probabilità: 1/2 * 1/4 = 1/8
La probabilità che Paolo e Luisa abbiano un figlio affetto è 1/8.
Bene Emilia,
Spero ti sia chiaro e che possa esserti utile per il superamento dell'esame.
Aspetto una tua opinione,
tanti auguri,
Tania Tanfoglio
25 marzo 2013
Il colore e la forma della zucca: due caratteri che seguono le leggi di Mendel
Chiedilo a Tania
Qualche giorno fa abbiamo parlato di dominanza incompleta.
Oggi vediamo questo esercizio, proposto da Nicola, che analizza la trasmissione di due caratteri contemporaneamente.
Nelle zucche, il colore bianco del frutto (W) è dominante sul giallo (w); la forma del frutto schiacciata a disco (D) è dominante sulla forma a sfera (d).
Se la progenie dà luogo a quattro classi fenotipiche che stanno tra loro in rapporto 9:3:3:1, qual'è il genotipo dei genitori?
a) WwDd x WwDd
b) WwDD x WwDD
c) WWdd x WWdd
d) WwDD x Wwdd
e) wwdd x WWDD
Il rapporto 9:3:3:1 ci fa capire subito che, per risolvere l'esercizio, bisogna far riferimento alla terza legge di Mendel.
Riprendo qui la terza legge di Mendel con il classico esempio che fa riferimento al colore e alla forma dei semi di pisello.
Rivediamola insieme.
Se si incrociano due elementi differenti per più caratteri (ad esempio differenti per il colore e
per la forma del seme), si può osservare che ciascun carattere compare indipendentemente
dagli altri.
Generazione parentale P: semi gialli lisci (GGLL) x semi verdi ruvidi (ggll)
Nella prima generazione (F1) si hanno tutti individui con i caratteri dominanti: gialli e lisci, ma eterozigoti
perentrambi i caratteri (GgLl).
Nella seconda generazione (F2) compaiono individui con caratteri variamente associati
secondo il rapporto 9:3:3:1.
9 con entrambi i caratteri dominanti: semi gialli e lisci
3 con un carattere dominante e l'altro recessivo: semi gialli e ruvidi
3 con un un carattere recessivo e l'altro dominante: semi verdi e lisci
1 con entrambi i caratteri recessivi: semi verdi e ruvidi
Ecco lo schema:
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| Dal sito http://bios-project.blogspot.it dove trovate anche un approfondimento sulla terza legge |
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| Quadrato di Punnet che trovate qui http://www.tuttowebitalia.com/biologia/biologia-generale.html |
Nelle zucche, il colore bianco del frutto (W) è dominante sul giallo (w); la forma del frutto schiacciata a disco (D) è dominante sulla forma a sfera (d).
Se la progenie dà luogo a quattro classi fenotipiche che stanno tra loro in rapporto 9:3:3:1, il genotipo dei genitori è WwDd x WwDd. Infatti il quadrato di Punnett di questo incrocio fornisce i seguenti risultati:
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WD
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Wd
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wD
|
wd
|
|
WD
|
WDWD
bianco schiacciato
|
bianco schiacciato
|
W
bianco schiacciato
|
W
bianco schiacciato
|
|
Wd
|
WWDd
bianco schiacciato
|
bianco
sferico
|
bianco schiacciato
|
bianco
sferico
|
|
wD
|
WwDD
bianco schiacciato
|
bianco schiacciato
|
giallo schiacciato
|
giallo schiacciato
|
|
wd
|
WwDd
bianco schiacciato
|
bianco
sferico
|
giallo schiacciato
|
wwdd
giallo sferico
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Ovvero:
9 zucche di colore bianco (W) e di forma schiacciata a disco (D)
3 zucche di colore bianco (W) e di forma a sfera (d)
3 zucche di colore giallo (w) e di forma schiacciata a disco (D)
1 zucca di colore bianco (w) e di forma a sfera (d)
Se questo esercizio vi ha incuriosito, scoprite quante varietà di zucca esistono!
Il ritorno delle zucche
Non mi resta che attendere il commento di Nicola e augurargli in bocca al lupo per l'esame!
Un saluto,
Tania Tanfoglio
23 marzo 2013
Pianta di bocca di leone e dominanza incompleta: un'eccezione alle leggi di Mendel
Questa volta ha bisogno di un piccolo aiuto per capire come risolvere un paio di esercizi di genetica. Oggi vi presento il primo.
Da piante di bocca di leone a fiore rosso, incrociate con piante a fiori bianchi si è ottenuta una F1 costituita da piante con fiori rosa.
In F2 è atteso un rapporto fenotipico di:
In F2 è atteso un rapporto fenotipico di:
a) 3:1
b) 1:1
c) 9:3:3:1
d) 1:2:1
e) 1:1:1:1
b) 1:1
c) 9:3:3:1
d) 1:2:1
e) 1:1:1:1
La bocca di Leone è una piccola pianta perenne; i fiori possono essere rossi, bianchi o rosa. In genetica si fa spesso riferimento a questa pianta perché i colori del suo fiore sono un esempio classico di dominanza incompleta, un'eccezione alle leggi di Mendel.
Si parla di dominanza incompleta quando il fenotipo manifestato dall'eterozigote è un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti.
indicando con A e a i due alleli, abbiamo:
AA = fiori rossi
Aa = fiori rosa
aa = fiori bianchi
L'incrocio proposto nell'esercizio di Nicola è ben esemplificato in questa immagine.
 |
| Immagine esplicativa dal sito http://www.gpeano.org |
Vediamo ora lo stesso concetto con il quadrato di Punnett
Generazione parentale P: AA (fiore rosso) x aa (fiore bianco)
Prima generazione filiale F1: 100% Aa (fiori rosa)
Generazione filiale F1: Aa (fiore rosa) x Aa (fiore rosa)
Prima generazione filiale F2:
25% (1 su 4) AA (fiore rosso)
50% (2 su 4) Aa (fiore rosa)
25% (1 su 4) aa (fiore bianco)
Ovvero 1:2:1 risposta d)
Da notare che, in questo caso, genotipo e fenotipo coincidono proprio perché il carattere presenta una dominanza incompleta.
Ecco Nicola,
Ora dovrebbe essere chiaro.
Fammi sapere cosa ne pensi!
L'appuntamento è per il prossimo post... Con il colore e la forma delle zucche! :-)
Tania Tanfoglio
A
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A
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a
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Aa
|
Aa
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a
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Aa
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Aa
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Prima generazione filiale F1: 100% Aa (fiori rosa)
Generazione filiale F1: Aa (fiore rosa) x Aa (fiore rosa)
A
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a
| |
A
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AA
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Aa
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a
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Aa
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aa
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Prima generazione filiale F2:
25% (1 su 4) AA (fiore rosso)
50% (2 su 4) Aa (fiore rosa)
25% (1 su 4) aa (fiore bianco)
Ovvero 1:2:1 risposta d)
Da notare che, in questo caso, genotipo e fenotipo coincidono proprio perché il carattere presenta una dominanza incompleta.
Ecco Nicola,
Ora dovrebbe essere chiaro.
Fammi sapere cosa ne pensi!
L'appuntamento è per il prossimo post... Con il colore e la forma delle zucche! :-)
Tania Tanfoglio
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