02 marzo 2016

Esercizio di epistasi dominante: il colore del mantello delle pecore

Oggi completo la serie di post di genetica iniziata in questi giorni, con un esercizio sull'epistasi dominante.

Ecco il testo.
Abbiamo due linee pure di pecore:
  • Mantello bianco
  • Mantello marrone
Incrociando le linee pure nella F1 si ottengono tutte pecore con il mantello bianco.

Incrociando 2 individui della F1, nella F2 si ottengono:
  • 144 pecore con il mantello bianco. 
  • 13 pecore con il mantello marrone.
  • 36 pecore con il mantello nero. 
Spiegare il tipo di trasmissione e i genotipi dei parentali.

Abbiamo un classico esempio di epistasi dominante nel colore bianco, nero e marrone del mantello delle pecore. 
Il colore del mantello, infatti, è controllato da due geni:
Un gene che codifica per l'assenza del colore
  • B (dominante) = assenza di colore, bianco (epistatico)
  • b (recessivo) = presenza di colore
Un gene che codifica per il colore nero o marrone. 
  • N (dominante) = colore nero 
  • n (recessivo) = colore marrone
L'allele B è responsabile dell'assenza di colore, è il gene epistatico e maschera gli effetti del gene che codifica per il colore nero o marrone.
I colori nero o marrone possono manifestarsi solo se il gene che codifica per l'l'assenza del colore è omozigote recessivo bb.

Osserviamo questo incrocio BbNn x BbNn

I risultati sono i seguenti:
  • 9 pecore con genotipo B_N_ e fenotipo bianco. L'allele B è dominante ed epistatico, maschera il colore nero (N_).
  • 3 pecore con genotipo B_nn e fenotipo bianco. L'allele B dominante ed epistatico, maschera il colore marrone (nn). Quindi, complessivamente, ci sono 12 pecore con fenotipo bianco.
  • 3 pecore con genotipo bb N_ e fenotipo nero. Il gene recessivo bb (cromogeno) permette al fenotipo nero (N_) di manifestarsi.
  • 1 pecora con genotipo bb nn e fenotipo marrone. Il gene recessivo bb (cromogeno) permette al fenotipo marrone (nn) di manifestarsi.
I rapporti fenotipici, in caso di epistasi dominante, sono: 12:3:1, come si vede chiaramente dal disegno.
I rapporti genotipici, invece, sono 9:3:3:1

Ora applichiamo i concetti teorici appena esposti, al nostro esercizio.

Abbiamo due linee pure di pecore: quando si parla di linea pura ci si riferisce ad una condizione di omozigosi nel genotipo. Questa è la prima informazione importante perchè mi permette di scartare tutte le combinazioni eterozigoti e di prendere in considerazione, a parità di fenotipo, solo i genotipi omozigoti. Quindi avremo:
  • Mantello bianco: il genotipo è BB NN. Il fenotipo sarebbe bianco anche se la combinazione fosse BB nn, ma ho scartato questa possibilità: se così fosse, infatti, nella F3 non potremmo avere pecore con il mantello nero (infatti nn corrisponde al colore del mantello marrone, mentre Nn o NN corrispondono al colore del mantello nero)
  • Mantello marrone: il genotipo è bb nn. Qui non ci sono dubbi perchè questa è l'unica combinazione genetica che permette di avere il mantello di colore marrone.
Incrociando le linee pure nella F1 (BB NN x bb nn) si ottengono tutte pecore con il mantello bianco. (BbNn)

Incrociando 2 individui della F1 (BbNn x BbNn), nella F2 si ottengono:
  • 144 pecore con il mantello bianco.
  • 36 pecore con il mantello nero. 
  • 13 pecore con il mantello marrone.
Confrontiamo il nostro rapporto fenotipico 144:36:13 
con quello tipico dell'epistasi dominante: 12:3:1

Dividendo tutto per 13
144:13=11,0769
36:13=2,769
13:13=1

Non devo fare alcuna indagine statistica: i valori reali sono molto vicini a quelli previsti dall'epistasi dominante; è facile intuire che è semplicemente nata una pecora in più del previsto e che questa ha il mantello marrone.

Non ci resta che fare una previsione sul genotipo, ricordando che il rapporto genotipico è 9:3:3:1

Tra le nostre 144 pecore con il mantello bianco, abbiamo:
  • 108 pecore con genotipo B_N_ e fenotipo bianco. L'allele B è dominante ed epistatico, maschera il colore nero (N_).
  • 36 pecore con genotipo B_nn e fenotipo bianco. L'allele B dominante ed epistatico, maschera il colore marrone (nn).
Per quanto riguarda, invece, le pecore con il mantello colorato, abbiamo:
  • 36 pecore con genotipo bb N_ e fenotipo nero. Il gene recessivo bb (cromogeno) permette al fenotipo nero (N_) di manifestarsi.
  • 13 pecore con genotipo bb nn e fenotipo marrone. Il gene recessivo bb (cromogeno) permette al fenotipo marrone (nn) di manifestarsi.
Ora che ho concluso anche questo esercizio non mi resta che augurare nuovamente in bocca al lupo a tutti gli studenti universitari che devono sostenere l'esame di genetica!
Spero di aver presto più tempo per scrivere,
Tania Tanfoglio

01 marzo 2016

Come individuare l'albero genealogico corretto, partendo dalle informazioni fornite dall'esercizio

Oggi concludo questa breve serie di post dedicata agli alberi genealogici con un nuovo esercizio, un po' diverso dal solito.
Si tratta di individuare l'albero genealogico che corrisponda a tutte le informazioni fornite dal testo dell'esercizio.

Ecco il testo:
Una coppia ha tre figlie, di cui la più piccola è affetta da fibrosi cistica. La primogenita sposa suo cugino di primo grado, ovvero il figlio della sorella della madre; i due hanno un figlio maschio affetto da fibrosi cistica.
Selezionando l’albero familiare che rappresenta quanto precedentemente descritto e indicare i genotipi.

Ecco i tre alberi genealogici proposti come possibili rappresentazioni della situazione sopra descritta.


Prima di iniziare, vorrei far notare che la parte destra dell'albero genealogico non è molto chiara.
I membri malati della seconda generazione, non si capisce se siano fratelli o cugini. Inoltre, in ben due casi, sia nella prima sia nella seconda generazione, non abbiamo alcuna informazione relativamente ai genitori, che non sono stati inseriti nell'albero genealogico. 
Credo non si tratti di una svista, ma di una cosa voluta per "movimentare" un po' l'esercizio!
Tuttavia, questi aspetti sono irrilevanti ai fini della risoluzione. Bisogna imparare a non farsi distrarre da informazioni ridondanti o inutili. In un esercizio potrà sempre esserci qualcosa che non riusciamo a capire, ma potrebbe essere ininfluente per arrivare alla soluzione corretta! Come in questo caso!

Per individuare l'albero genealogico giusto bisogna conoscere bene tutti i simboli.
Ecco un breve schema riassuntivo.
Quindi:
  • I maschi vengono indicati con il simbolo di un quadrato
  • Le femmine vengono indicate con il simbolo di un cerchio
  • Gli individui affetti sono indicati con un simbolo nero
  • Gli individui sani sono indicati con un simbolo bianco
  • Gli individui portatori sani di un tratto autosomico recessivo dovrebbero essere indicati con un simbolo metà bianco e metà nero. Questo NON avviene mai negli esercizi didattici perchè renderebbe troppo semplice la risoluzione dell'esercizio stesso. Sia i portatori sani sia le persone sane sono indicate allo stesso modo.
  • Un matrimonio tra persone non legate da legami di parentela si indica con un'unica linea orizzontale.
  • Un matrimonio tra due consanguinei (ad esempio: due cugini primi) si indica con una doppia linea orizzontale.
  • I figli di una coppia vengono indicati dal primogenito all'ultimogenito partendo da sinistra.
Ora riprendiamo le indicazioni fornite dal testo.

Una coppia ha tre figlie, di cui la più piccola è affetta da fibrosi cistica.
In tutti gli alberi genealogici proposti abbiamo una coppia con tre figlie, ma solo in quello centrale l'ultimogenita è malata.



Questa semplice osservazione ci porta già a rispondere all'esercizio, affermando che l'albero genealogico corretto è il secondo. Tuttavia, possiamo verificare anche le altre informazioni.
La primogenita sposa suo cugino di primo grado, ovvero il figlio della sorella della madre; i due hanno un figlio maschio affetto da fibrosi cistica.
Solo nel secondo albero genealogico abbiamo un matrimonio tra consanguinei. Dove la primogenita di una famiglia sposa il cugino di primo grado. I due hanno un figlio maschio affetto.


Non ci resta che rappresentare quanto precedentemente descritto e indicare i genotipi.
Per farlo bisogna conoscere le caratteristiche di trasmissione della fibrosi cistica.

La fibrosi cistica è una patologia caratterizzata dall'eccessiva produzione di muco particolarmente denso che causa gravi crisi respiratorie. Si manifestano anche altri importanti disturbi a carico di tutti quegli organi in cui vi è una secrezione ghiandolare: la saliva, le lacrime ed il sudore, ad esempio, sono molto densi e possono ostruire i dotti delle ghiandole, causando infiammazioni. I pazienti affetti da fibrosi cistica hanno anche problemi digestivi. Il gene mutato si trova sul cromosoma 7 e la malattia ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

Riassumo di seguito le caratteristiche di trasmissione di una modalità autosomica recessiva che ci aiuteranno a completare correttamente i genotipi.

Il figlio/a di due portatori sani ha una probabilità su quattro (ovvero il 25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i genitori e, quindi, di essere affetto dalla patologia.
Ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti un allele mutato da un genitore ed un allele sano dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà anch'esso portatore sano della malattia.
Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero il 25%) che il bambino erediti entrambi gli alleli normali: in questo caso, non avrà la malattia e non sarà neppure portatore sano. 
Questi eventi sono del tutto casuali e le percentuali rimangono le medesime per ogni gravidanza; il sesso del nuovo nato è ininfluente sulla trasmissione della patologia ereditaria, proprio perché il gene è localizzato sui cromosomi autosomi, non legati al sesso.
Se i membri di una famiglia sono portatori sani di una patologia senza saperlo, il bambino può essere il primo a manifestare la malattia.

Vediamo, con uno schema, il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche recessive: 

Il medesimo concetto può essere espresso anche in altro modo.
Ovvero, se indichiamo con “a” l’allele malato e con “A” l’allele sano ne risulta che sia la mamma che il papà sono “Aa”, dato che sono entrambi portatori sani ed il loro DNA contiene sia la copia del gene normale sia quella mutata.

Possiamo vedere quindi lo stesso concetto attraverso un semplice schema: nella prima riga sono riportate le caratteristiche genetiche di un genitore, nella prima colonna le caratteristiche genetiche dell'altro genitore; dal loro incrocio si ottengono le caratteristiche genetiche dei figli. A fianco della tabella ho riportato le relative percentuali, come illustrato nel testo.

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa

  25% AA figlio/a sano/a
  50% Aa figli/e portatori sani/e
  25% aa figlio/a malato/a

Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una determinata patologia, la coppia non avrà figli malati. Indipendentemente da quale dei due genitori è portatore sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani. 

Ecco lo stesso concetto espresso attraverso lo schema. 


A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa
  50%  AA figlio/a sano/a
  50%  Aa figli/e portatori sani/e




Una coppia sana (AA) non potrà avere figli portatori sani, salvo il caso in cui si verifichino mutazioni ex-novo, ma ho già spiegato altrove perchè questa eventualità non va presa in considerazione in questa tipologia di esercizi.

Se quanto espresso fino a qui è chiaro, risulta molto semplice individuare i genotipi.

E anche per oggi è tutto,
Ringrazio Barbara per avermi segnalato questi interessanti esercizi,
Un saluto a tutti i miei lettori,
Tania Tanfoglio

29 febbraio 2016

Alberi genealogici: come individuare la modalità di trasmissione di un carattere

Come promesso nel post precedente, oggi vi propongo un nuovo esercizio di genetica.
Si tratta di individuare la modalità di trasmissione del seguente albero genealogico.

Per risolvere l'esercizio ripropongo lo stesso schema introduttivo dell'esercizio che vi ho proposto sabato, perchè può esserci utile anche in questo caso.
Per prima cosa bisogna osservare attentamente l'albero genealogico e ricordarsi cosa differenzia le diverse tipologie di trasmissione. In secondo luogo, è necessario scegliere l'unica ipotesi accettabile, oppure l'ipotesi più probabile.
Rivediamo, quindi, le caratteristiche salienti delle diverse modalità di trasmissione.

  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschioIl padre, infatti, trasmette ai figli il proprio cromosoma Y non può trasmettere loro il carattere legato al cromosoma X.
  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmineI figli e le figlie che hanno ereditato il tratto, presenteranno la malattia: normalmente il quadro patologico è più grave nel maschio rispetto alla femmina (che si trova in situazione di eterozigosi).
  • Il maschio evidenzia la mutazione nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sanaProprio per questo vi è un numero maggiore di maschi colpiti rispetto alle femmine.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perchè saranno portatrici sane. Non c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato. La frequenza di questo tipo di combinazione è estremamente rara, dipende alla frequenza del gene nella popolazione ed aumenta nel caso di matrimoni tra consanguinei. Per questo motivo, come nel caso esplicitato sopra, escludo questa possibilità, salvo diverse indicazioni presenti nel testo dell'esercizio o nell'albero genealogico.
Cosa si nota osservando l'albero:
  • La patologia sembra non saltare le generazioni, ma abbiamo un'eccezione nella terza generazione dove due genitori fenotipicamente sani, hanno una figlia malata; proprio questo aspetto ci fa escludere che si tratti di una patologia autosomica dominante; dovremmo, infatti, presupporre una mutazione ex-novo, avvenuta nella cellula uovo o nello spermatozoo. L'evento è piuttosto raro e noi siamo alla ricerca del meccanismo di trasmissione più probabile.
  • Possiamo escludere facilmente anche la trasmissione legata al cromosoma X dominante, osservando la coppia della seconda generazione; un uomo malato e una donna sana, non possono avere una figlia sana. Ricordo che non possiamo valutare l'ipotesi che la figlia sia portatrice sana perchè si tratta di un tratto dominante.


  • Anche la mutazione legata al cromosoma X recessiva è da escludere: una patologia di questo tipo, infatti, colpisce con maggiore frequenza i soggetti di sesso maschile e ed è molto rara nel sesso femminile. Nell'albero genealogico che stiamo analizzando ci sono ben 4 donne malate. inoltre la coppia della prima generazione, formata da una donna malata e da un uomo sano, non può avere figli maschi sani né figlie femmine malate, come invece si vede in questo albero genealogico.


  • L'unico meccanismo di trasmissione accettabile è, quindi, la trasmissione autosomica recessiva. Tuttavia, deve trattarsi di un tratto che si manifesta nella popolazione con una certa frequenza. Ricordo che si utilizza il simbolo A- quando non è possibile stabilire il genotipo del soggetto basandosi solo sull'albero genealogico che si sta esaminando. La donna II-1, infatti, ha certamente l'allele A, ma non possiamo sapere se l'altro allele sarà A oppure a; è verosimile che sia AA. Tuttavia, non mi sento di escludere neppure la possibilità che sia Aa, data la frequenza di questo tratto nella popolazione (che ho dedotto dall'albero genealogico stesso, dopo aver escluso le altre possibilità). Anche l'uomo IV-1 non ha un genotipo definito e non possiamo fare ipotesi, dato che non ha avuto figli.


Spero che questi nuovi alberi genealogici aiutino molti studenti a superare l'esame di genetica!
In bocca al lupo a tutti!
Tania Tanfoglio

27 febbraio 2016

Alberi genealogici: come individuare il tipo di ereditarietà e calcolare la probabilità

Per gli studenti universitari è tempo di esami.
Per questo ho deciso di proporvi alcuni semplici esercizi di genetica che aiutino a chiarire i meccanismi di ereditarietà delle malattie genetiche e a leggere correttamente un albero genealogico.
Ecco il testo dell'esercizio di oggi.

Dato il seguente albero genealogico, indicare:
1) Se la malattia è dominante o recessiva
2) Se la malattia è autosomica o legata al cromosoma X (X-linked)
3) Qual è la probabilità che l’individuo IV-1 sia malato?

Per rispondere alla prima domanda basta osservare attentamente l'albero genealogico e ricordarsi cosa differenzia le diverse tipologie di trasmissione: 
1) autosomica dominante
2) autosomica recessiva
3) legata al cromosoma X dominante
4) legata al cromosoma X recessiva

Prima di procedere, mi sembra doveroso fare una premessa importante.
Bisogna anche tener ben presente che si tratta di esercizi elaborati a scopo didattico e non di casi reali. 
Ad esempio: nella vita può capitare che nasca un figlio affetto da una mutazione autosomica dominante, da due genitori assolutamente sani. Si tratta di una mutazione ex-novo che ha colpito le cellule riproduttive. In questi esercizi, se non ci sono indicazioni diverse fornite dal testo, possiamo tranquillamente escludere quest'ipotesi. 
Potrei fare altri esempi, ma credo che questo possa bastare.
Sono esercizi creati per aiutare gli studenti a riconoscere i diversi meccanismi di trasmissione, a comprenderne le caratteristiche distintive, non sono pensati per indagare sulle eccezioni o per fare diagnosi. Se si trattasse di un caso reale, non si farebbe certo semplicemente una diagnosi basandosi sui pochi dati forniti dall'esercizio né su un albero genealogico così piccolo.

Chiarito questo importante concetto, riassumo di seguito le caratteristiche dei diversi meccanismi di trasmissione.
Se, invece, avete bisogno di ripassare il significato dei simboli presenti in un albero genealogico, cliccate qui.

  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.
  • Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette ed a nessun figlio maschioIl padre, infatti, trasmette ai figli il proprio cromosoma Y non può trasmettere loro il carattere legato al cromosoma X.
  • La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli, maschi o femmineI figli e le figlie che hanno ereditato il tratto, presenteranno la malattia: normalmente il quadro patologico è più grave nel maschio rispetto alla femmina (che si trova in situazione di eterozigosi).

  • Il maschio evidenzia la mutazione nel fenotipo, la femmina, invece, sarà portatrice sanaProprio per questo vi è un numero maggiore di maschi colpiti rispetto alle femmine.
  • Il padre trasmette il cromosoma X mutato a tutte le figlie femmine, che però non manifesteranno il tratto nel fenotipo perchè saranno portatrici sane. Non c'è alcuna possibilità che il padre trasmetta la malattia ai figli maschi.
  • La manifestazione fenotipica della malattia in una donna è un evento estremamente raro perchè è possibile sono ed esclusivamente se una donna portatrice sana sposa un uomo malato. La frequenza di questo tipo di combinazione è estremamente rara, dipende alla frequenza del gene nella popolazione ed aumenta nel caso di matrimoni tra consanguinei. Per questo motivo, come nel caso esplicitato sopra, escludo questa possibilità, salvo diverse indicazioni presenti nel testo dell'esercizio o nell'albero genealogico.
Nell'albero genealogico proposto nell'esercizio sono colpiti solo i maschi. I maschi malati sono figli di genitori che non manifestano la patologia nel fenotipo. Questo implica che l'hanno certamente ereditata dalla madre, portatrice sana
Non ci sono donne malate né matrimoni tra consanguinei.
Questo semplice ragionamento ci fa propendere per un solo meccanismo di trasmissione: la malattia è recessiva legata al cromosoma X.
Per confermarlo, basta provare e vedere se l'ipotesi non viene smentita da nessun soggetto presente nell'albero genealogico.



Volendo, se si è indecisi, si possono sperimentare anche tutte le altre opzioni di trasmissione, come ho appena fatto io per la trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Verranno tutte smentite da almeno un soggetto presente nell'albero genealogico o saranno comunque altamente improbabili.

Aggiungo solo tre precisazioni importanti:
  • III-4 è XX (ovvero sana) perchè non appartiene al nucleo familiare e non abbiamo indicazioni su quanto la patologia sia frequente nella popolazione; di conseguenza l'ipotesi più probabile è che sia sana.
  • II-1, invece, è portatrice sana perchè ha due figli malati e questo fatto non si potrebbe spiegare altrimenti.
  • II-3, infine, è indicata con X- perchè, considerando le caratteristiche genetiche dei suoi genitori, non possiamo stabilire se sia sana o portatrice sana. Avremmo potuto stabilirlo solo se avesse avuto figli.
Non mi resta che rispondere all'ultima domanda: qual è la probabilità che IV-1 sia malato?
Il padre è malato; la madre è sana.

X
Y
X
XX
X Y
X
XX
X Y
Come si può vedere nel quadrato di Punnet, se il papà presenta una malattia recessiva legata al cromosoma X trasmette la copia mutata del gene responsabile a tutte le figlie femmine. Esse saranno portatrici sane della malattia.
Tutti i figli maschi, invece, ereditano dal padre il cromosoma Y e saranno, quindi, sani.
Vediamo lo stesso concetto attraverso un disegno:


In conclusione: se il figlio della coppia sarà un maschio sarà sano. Se sarà femmina sarà portatrice sana.

Spero che il post possa essere utile a tutti gli studenti che ogni giorno si ritrovano a studiare su Science For Passion.
Pubblicherò presto un nuovo esercizio,
Tania Tanfoglio

16 gennaio 2016

Alberi genealogici: come si distingue una malattia autosomica dominante da una recessiva



Chiedilo a Tania

Sono passati quasi due anni dall'ultima volta che ho scritto un post di genetica su richiesta di uno studente; la mancanza di tempo, infatti, mi ha portato a sospendere il servizio.
Oggi, in via eccezionale, dato che ho un po' di tempo a disposizione, ho deciso di rispondere alla domanda di Lorenzo. Di seguito riporto la sua richiesta.

Buonasera Tania, 
mi scuso in partenza per il disturbo. 
Sono uno studente universitario. Sto preparando l‘esame di genetica, ma proprio non capisco un meccanismo. Dato l‘albero genealogico in figura, come devo procedere?
So per certo che si tratta di malattia autosomica dominante,  ma  non capisco come arrivare a tale conclusione. 
Secondo il mio ragionamento,  potrebbe anche trattarsi di una malattia autosomica recessiva. 
Infatti, se così fosse, la madre malata (aa) incrociata con il padre portatore sano (Aa) mi darebbe sia la possibilità di avere figli malati sia la possibilità di avere figli sani, esattamente rappresentato nell'albero genealogico. Stessa cosa, se faccio lo stesso ragionamento incrociando gli individui nelle generazioni successive. 
Ho guardato le sue spiegazioni online ma purtroppo non sono arrivato a una conclusione, non ho ancora trovato un metodo per stabilire se si tratta di malattia autosomica dominante o recessiva. Le allego la foto. Le sarei grato se mi chiarisse questo dubbio. 
Grazie,
Cordiali Saluti,
Lorenzo

Per rispondere alla domanda, ho ricostruito l'albero genealogico con Genopro.com


Di seguito propongo entrambe le ipotesi di Lorenzo.

Malattia autosomica dominante:
Aa Persona malata
AA Persona malata (forma grave o letale della malattia)
aa Persona sana

Faccio notare che la donna della F1 (I-1) è certamente Aa e non AA. Se fosse AA, infatti, tutti i figli sarebbero malati.

Malattia autosomica recessiva:
Aa Persona portatrice sana
aa Persona malata
AA Persona sana
? Persona per la quale non è possibile individuare il genotipo basandosi solo sull'albero genealogico. Potrebbe essere sia Aa sia AA.



Come potete vedere, in linea del tutto teorica, entrambi gli alberi genealogici sono possibili.
Tuttavia, solo una è la risposta corretta: la malattia di questo albero genealogico è autosomica dominante.

Ogni studente deve tener presente che si tratta di esercizi didattici: il nostro compito è individuare quale meccanismo di trasmissione sia il più probabile.

Bisogna, inoltre, avere ben presenti le caratteristiche salienti dei due meccanismi di trasmissione. Caratteristiche che possono essere disattese, ma è improbabile che questo si verifichi in esercizi didattici, come quello proposto da Lorenzo.

Nei tratti autosomici recessivi:
  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.

Nei tratti autosomici dominanti:
  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Già queste considerazioni, dovrebbero indurre lo studente a rispondere che il tratto è autosomico dominante.
Tuttavia, possiamo avere un'ulteriore conferma osservando l'albero genealogico con l'ipotesi autosomica recessiva.
Tre unioni su cinque avvengono certamente tra una persona malata ed una persona portatrice sana.
Quante possibilità ci sono che questa situazione si verifichi davvero? La ritengo probabile solo in caso di matrimoni tra consanguinei (o per popolazioni ristrette in qui il tratto in questione risulta essere molto frequente), ma l'esercizio non mi fornisce dati per avvalorare questa ipotesi.
Per questo motivo, possiamo scartare definitivamente l'ipotesi che il tratto sia autosomico recessivo e e concludere che il tratto è autosomico dominante.

Lascio qualche link utile per fare altri esercizi.


Ricordo, infine, che a questo indirizzo si possono scaricare i link a tutti i miei post di genetica suddivisi per argomento.




Spero di aver chiarito il dubbio di Lorenzo e dei tanti studenti che ogni giorno visitano il blog.
Tania Tanfoglio

24 dicembre 2015

Buone Feste

Anche quest'anno, ho scelto un biglietto di auguri di un Natale passato per augurarvi uno splendido Natale presente e un luminoso futuro nel 2016,
Buone Feste a tutti i miei lettori,
Tania Tanfoglio

22 dicembre 2015

La cellula tridimensionale e il DNA creato con cartone e filo

Come ultimo post prima delle vacanze di Natale, vi propongo alcune immagini dei lavori realizzati dalle mie allieve di prima.


CLASSE I ESTETICA

Maria, Alexandra e Sofia hanno realizzato una cellula tridimensionale, un modellino del DNA ed un libretto con la spiegazione del loro lavoro.
Di seguito riporto le fotografie del prodotto finito e riscrivo le istruzioni contenute nel libretto per la realizzazione dei modellini.

Abbiamo deciso di creare un modellino tridimensionale della cellula perchè ci è sembrato il modo migliore per studiarla in tutte le sue parti.

Il risultato è quello che potete vedere nelle due fotografie.
Legenda:
1 - Nucleo
2 - Apparato di Golgi
3 - Reticolo endoplasmatico (liscio e ruvido)
4 - Mitocondrio
5 - Lisosoma
6 - Citoplasma
7 - Citoscheletro

Materiale necessario per costruire la base della cellula:
- Una ciotola di plastica rotonda
- Due pacchetti di pasta per modellare (DAS)
- Fazzoletti di carta
- Acqua (per bagnare i fazzoletti)
- Colla vinilica
- Tempere colorate

Istruzioni per costruire la base della cellula:
Prima di tutto, abbiamo rivestito tutta la ciotola con la pasta per modellare: bisogna lavorare con le dita, lasciando una forma non troppo regolare.
Dopo aver lasciato asciugare il DAS, bisogna rivestire la ciotola con la carta, bagnandola con l'acqua e usando la colla vinilica: questo passaggio rende la struttura più resistente. Si possono fare due o più strati.
Noi abbiamo lasciato riposare il tutto per tre notti. Poi abbiamo iniziato a colorare la nostra base con le tempere: grigio all'esterno, giallo all'interno.
Per ottenere il grigio abbiamo mescolato il nero con il bianco e abbiamo aggiunto un po' di giallo.
Al termine, abbiamo spruzzato il tutto con la lacca per fissare il colore.

Materiale necessario per costruire gli organelli:
- Tanta fantasia per modellare gli organelli: magari qualche immagine della cellula da usare come spunto
- Pongo colorato
- Cotone per ricreare il citoplasma
- Bastoncini di plastica (ricavati dai cotton fioc, privati della parte di cotone) per costruire le aste delle bandierine e il citoscheletro
- Tempera per pitturare i bastoncini di plastica
- Cartoncini per creare le bandierine con il numero che contraddistingue ogni organello
- Colla per incollare i cartoncini al bastoncino di plastica

Istruzioni per costruire gli organelli:
Creare gli organelli, è abbastanza semplice. Si sceglie un modello e si procede modellando il pongo colorato secondo la forma dell'organello desiderato.
Poi si prepara la bandierina con l'indicazione del numero o del nome dell'organello.

Con gli stessi materiali abbiamo creato anche un modellino di DNA.

Materiale necessario per costruire il DNA:
- Pasta per modellare (DAS)
- Tempere colorate (nera)
- Cartoncino colorato su cui appoggiare il DNA
- Colla vinilica
- Bastoncini di plastica (ricavati dai cotton fioc, privati della parte di cotone)
- Tempera per pitturare i bastoncini di plastica

Istruzioni per costruire il DNA:
Abbiamo modellato il DAS secondo la forma caratteristica del DNA e l'abbiamo colorato di nero.
Contemporaneamente abbiamo preparato le basi azotate colorando ciascun bastoncino con due colori per indicare gli appaiamenti adenina - timina e citosina - guanina.
Infine abbiamo incollato il modellino sul cartoncino colorato.

Realizzato da: Maria, Alexandra e Sofia


CLASSE I ACCONCIATURA

Arianna G., Giulia e Marika, invece, hanno realizzato un cartellone sulla genetica del colore del capello ed un modellino del DNA con cartone e filo per cucire di vari colori.
Purtroppo non sono riuscita a scattare delle fotografie del cartellone, ma vi riporto il loro lavoro, con la spiegazione della genetica del colore del capello.

Il punto di partenza per la realizzazione il nostro lavoro, sono state le lezioni in classe e questo video trovato sul sito http://www.gene-abc.ch/:

Il DNA contiene tutte le nostre caratteristiche genetiche. Possiamo rappresentarlo come una doppia elica; quando la cellula si divide, però, esso si organizza in cromosomi, in cui sono contenute tutte le informazioni che permettono al nostro organismo di funzionare.
La struttura esterna del DNA è composta da zuccheri che si alternano a gruppi fosfato; all'interno, invece, si trovano le basi azotate: adenina, timina, citosina e guanina. Il susseguirsi di queste basi crea l'alfabeto del DNA.
Noi abbiamo cercato di riprodurne la struttura con questo modellino:

Dopo aver ritagliato il cartone a forma di DNA, abbiamo usato il filo verde per indicare gli zuccheri e quello rosa per indicare i gruppi fosfato.
Il giallo ed il marrone, invece, indicano l'appaiamento guanina con citosina; mentre il blu ed il rosso l'appaiamento adenina con timina.
La parte più difficile è stata continuare ad avvolgere il filo attorno al cartone cercando di farlo in modo ordinato! Ci vuole davvero molta pazienza!

Solo dopo aver compreso la struttura del DNA, abbiamo cercato di approfondire la genetica del capello.
Ecco cosa abbiamo scoperto.

Il tratto di DNA in grado di codificare per un’informazione ereditaria, ad esempio il colore dei capelli, è un gene. Se si verificano degli errori nella sequenza del DNA, il gene coinvolto in questi errori risulta mutato; la mutazione può causare una malattia genetica che viene trasmessa dai genitori ai figli.

Nei capelli si trova un pigmento chiamato melanina; in realtà esistono due tipi di melanina: l'eumelanina (scura) e la feomelanina (chiara). Ciascuno di noi produce quantità variabili delle due melanie e, per questo motivo, abbiamo tante sfumature di colore differenti. Le istruzioni per costruire questi pigmenti sono scritte sul cromosoma 3.
Esiste una malattia genetica chiamata albinismo: le persone albine non sono in grado di produrre la melanina, perchè il processo chimico si blocca in una delle fasi di costruzione.
La maggior parte delle mutazioni che causano l'albinismo si trovano sul cromosoma 11 o sul cromosoma 15.

L'albinismo è una malattia autosomica recessiva.
Qual è la probabilità di avere un figlio albino, se due persone sono portatrici sane?
Se indichiamo con “a” l’allele malato e con “A” l’allele sano, sia la mamma sia il papà sono “Aa”, (dato che sono entrambi portatori sani).
Possiamo fare uno schema per valutare la probabilità che il figlio sia albino.


A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa

  25% AA figlio/a sano/a
  50% Aa figli/e portatori sani/e
  25% aa figlio/a malato/a

Lavoro realizzato da: Arianna G., Giulia e Marika
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