13 gennaio 2018

Riflessione sui test genetici

Qualche giorno fa ho risposto ad un commento sul blog.
Ne è uscita una riflessione, a mio avviso, interessante che ho deciso di condividere in questo post.

Ecco la domanda:
Ci sono esami per vedere se una persona e' portatrice sana di malattie genetiche e quindi avere gravidanze responsabili o eventualmente rinunciare ad avere figli?

La mia risposta:
Si, esistono esami per stabilire se una persona è portatrice sana di una malattia genetica.
Si effettuano ricavando il DNA della persona da un semplice prelievo di sangue o dalla saliva.
Tuttavia, si tratta di esami davvero costosi e le malattie genetiche, anche volendo fare lo screening solo di quelle più comuni, sono davvero tantissime.
Per questo motivo, questo genere di esami viene solitamente proposto solo a chi ha una storia familiare legata ad una specifica malattia genetica (parenti stretti malati o figli malati).
Un altro aspetto importante è che essere portatore sano di una malattia genetica autosomica recessiva non comporta normalmente nessun rischio.
Un eventuale figlio può nascere malato solo se anche il partner è portatore sano della medesima malattia genetica. Il discorso è un po' diverso per le malattie genetiche recessive legate al cromosoma X.
In questo caso, se una donna è portatrice sana potrebbe avere un figlio maschio malato.
Tuttavia, in questi casi, solitamente si evidenzia una storia famigliare legata alla malattia genetica.
Infine, se si tratta di una malattia dominante lo screening non serve perché non esiste il portatore sano; se il gene muta nella cellula uovo o nello spermatozoo non c'è modo di saperlo prima della fecondazione (a meno di non ricorrere alla fecondazione in vitro per motivi legati a problemi di concepimento).

Lo screening genetico, dunque, potrebbe essere utile per evidenziare la presenza di mutazioni genetiche dominanti di patologie che si manifestano in età adulta (come il tumore al seno legato ai geni BRCA o la corea di Huntington), che possono essere trasmesse ai figli con una probabilità del 50%, oppure per escludere lo stato di portatore sano di specifiche malattie genetiche (in questo caso l’esame deve essere necessariamente fatto da entrambi i membri della coppia per il motivo che ho spiegato prima).

Fino a qualche anno fa la 23andMe faceva test di screening su tantissime malattie genetiche a prezzi molto competitivi, anche se elevati: bastava ordinare il kit on line ed inviare loro un po' di saliva. Tuttavia, oggi non è più possibile.
Pur essendo test utili e di validità comprovata, può essere pericoloso che un paziente riceva questi dati e li interpreti da solo, soprattutto se non ha una solida preparazione scientifica e ottime basi di genetica. Faccio alcuni esempi.

Posso scoprire di avere una mutazione BRCA e che mi verrà un tumore al seno.
Che beneficio reale mi dà saperlo prima?
Alcune persone riuscirebbero a vivere serenamente questa consapevolezza, sottoponendosi ad esami periodici e favorendo una diagnosi precoce.
Altre, probabilmente, non sopporterebbero il peso di questa consapevolezza, perdendo anni interi di serenità.

Oppure posso scoprire di avere una probabilità maggiore rispetto al resto della popolazione di sviluppare una certa malattia. Se so interpretare i dati, so come comportarmi e quale peso dare a questa informazione.
Se non ho la formazione necessaria, potrei preoccuparmi molto e questo potrebbe compromettere il mio benessere a lungo termine.

Immaginiamo che una persona di 30 anni scoprisse di avere la mutazione per la corea di Huntington; i sintomi della malattia si manifestano tra i 35 e i 45 anni e, al momento, non esiste una cura. Siamo davvero sicuri che questa informazione non avrebbe ripercussioni sulla vita di questa persona (in ambito lavorativo, finanziario, personale, ecc)?

In conclusione, posso dire che ritengo i test genetici utilissimi, ma a certe condizioni.

Mi auguro che in un futuro non troppo lontano, tutti possano accedere allo screening genetico, almeno per alcune patologie, ma servono metodiche meno costose, personale competente in grado di spiegare correttamente i risultati e sostenere il paziente e leggi adeguate per evitare discriminazioni.

Forse sono andata un po' oltre la domanda iniziale, ma spero che questo spunto di riflessione possa essere utile a tutti i lettori del blog.
Tania Tanfoglio

21 novembre 2017

Il centro estetico... in inglese

Oggi pubblico un interessante lavoro che la mia collega di inglese ha realizzato con le ragazze della classe terza del settore estetico.
Un modo alternativo e divertente per apprendere nuovi termini in inglese.
Il lavoro che vedete è stato realizzato da Alessandra: si tratta della piantina di un centro estetico con la terminologia in inglese degli spazi, dei mobili, delle attrezzature e di tutto quello che si può trovare da un'estetista!





10 novembre 2017

EAS: La cellula in gioco

Oggi voglio illustrarvi un'attività particolarmente divertente che ho proposto nelle classi prime.
In questi mesi, abbiamo trattato diversi argomenti, che ho avuto occasione di illustrare anche qui su Science for passion nel corso degli anni:
Dopo una prima fase di spiegazione, ho organizzato la fase di verifica in modalità EAS (Episodi di Apprendimento Situato), ma dilatando molto i tempi rispetto all'EAS tradizionale.

Per prima cosa ho suddiviso le ragazze in gruppi, formati da 5 / 6 membri ciascuno; si tratta di gruppi piuttosto numerosi, ma il lavoro da portare a termine in quest'attività è effettivamente piuttosto corposo.

L'obiettivo, infatti, è la realizzazione di una tra le due attività proposte di seguito:
  • un gioco di società
  • dei modellini tridimensionali e dei disegni su fogli in formato A3
Le fasi di lavoro possono essere schematizzate come segue.

FASE PREPARATORIA: 2 ore
  • Spiegazione del lavoro da svolgere
  • Spiegazione delle buone norme di comportamento da rispettare durante l'attività
  • Suddivisione in gruppi
  • Scelta del progetto da realizzare da parte di ciascun gruppo
  • Compilazione della scheda fornita dall'insegnante in tutte le sue parti (una per ogni gruppo)
  • Spiegazione del criterio di valutazione
FASE OPERATIVA: 6 ore
  • Realizzazione del progetto scelto dal gruppo
FASE RISTRUTTURATIVA: 4 ore 
  • Presentazione del lavoro svolto alla classe e all'insegnante
  • Valutazione
  • Riflessioni sull'attività svolta
Nella fase preparatoria è indispensabile stabilire in modo chiaro le regole. Di seguito riporto quelle che abbiamo condiviso:
  • Studiare gli argomenti oggetto dell'attività didattica.
  • Portare il materiale che ci si è impegnati a reperire. Il materiale mancante non potrà essere chiesto in prestito né ad altri gruppi né alla scuola.
  • Mantenere una frequenza regolare delle lezioni, per consentire la valutazione del lavoro. Nel caso qualcuno faccia di un numero elevato di assenze, la sua valutazione avverrà attraverso una verifica scritta, in data da concordare.
  • Mantenere un tono di voce appropriato, in modo tale da non disturbare gli altri gruppi (per questo ci siamo avvalsi anche dell'applicazione sound meter).
  • Mantenere un atteggiamento collaborativo con gli altri membri del gruppo.
  • Impegnarsi nel lavoro individuale concordato.
  • Rispettare i tempi, dato che tutto il lavoro assegnato deve essere svolto in classe. 
  • Rispettare l'ambiente di lavoro: al termine della lezione l'aula deve essere ordinata e pulita, pronta per la lezione successiva.
Altro aspetto indispensabile nella fase preparatoria è la compilazione precisa e puntuale della scheda fornita dall'insegnante; ogni scheda deve contenere le seguenti indicazioni:
  • Elenco dei membri del gruppo
  • Presentazione generale del lavoro che si vuole svolgere
  • Compiti e impegni presi da ciascun membro del gruppo
La scheda è estremamente utile all'insegnante nella fase operativa sia per verificare che siano stati effettivamente rispettati gli impegni presi da ciascun gruppo, sia per annotare osservazioni che aiuteranno poi ad avere un quadro chiaro del lavoro svolto (e, quindi, aiuteranno nella fase di valutazione).

La valutazione tiene conto di 3 variabili in percentuali diverse ed è, quindi, personale per ciascun membro del gruppo.

Nella fase operativa è bene che l'insegnante verifichi costantemente l'andamento dei lavori e l'aderenza tra gli obiettivi prefissati e lo svolgimento; è anche importante aiutare i diversi gruppi ad affrontare situazioni critiche, ma favorire soprattutto la cooperazione tra i diversi membri del gruppo.

La fase ristrutturativa prevede, infine, la verifica delle conoscenze acquisite attraverso due diverse modalità:
  • chi ha realizzato il gioco di società disputa una vera e propria partita.
  • chi ha realizzato i disegni e i modellini ha un'ora di tempo per illustrare alla classe il lavoro svolto ed i diversi argomenti trattati.
Ad ogni gruppo è concesso il tempo massimo di 1 ora; sia la partita sia l'esposizione sono, naturalmente, oggetto di valutazione da parte dell'insegnante.

Di seguito aggiungo alcune fotografie per mostrare il risultato finale della nostra attività.

Qui tre diverse versioni del gioco di società:




Se qualche lettore volesse provare a realizzare qualcosa di simile, riporto le indicazioni per la realizzazione.

Strumenti: 
  • Pennarelli o matite colorate (6 colori diversi), forbici per tagliare la carta (con le punte arrotondate), colla per la carta e penne (blu o nere).
  • Tabellone, segnaposti e dado.
  • Carte, create dai membri del gruppo, usando i medesimi colori scelti per il tabellone. Esistono 6 categorie di carte, corrispondenti ad un argomento specifico, ciascuna caratterizzata da un colore, scelto dai membri del gruppo: la membrana cellulare: struttura e funzioni; la cellula e i suoi organelli; la trascrizione e la traduzione; il nucleo, il DNA e i cromosomi; la duplicazione del DNA e la riproduzione cellulare (mitosi e meiosi); la genetica.
Prima di poter giocare, i membri del gruppo dovranno, quindi:
  • Colorare attentamente il tabellone, con i colori corretti: se i colori saranno sbagliati sarà impossibile giocare.
  • Ritagliare i segnaposti e rimarcare i contorni con un colore diverso per distinguerli. Indicare su ciascuno (sulla base esagonale) il nome di un membro del gruppo. 
  • Creare il dado per giocare.
  • Creare le carte con le relative domande (dieci domande per ogni categoria) e concordare, scrivendole, le risposte corrette.

Regole del gioco:
  • Per decidere chi inizia, ogni giocatore lancia il dado: il numero più alto inizia. Si prosegue poi con il primo giocatore alla destra di chi ha iniziato. Ciascun giocatore posiziona il suo segnaposto nella casella con il DNA corrispondente ad un colore a scelta.
  • A questo punto ognuno, a turno, lancia il dado e muove il proprio segnaposto, in qualsiasi direzione (ma restando nel cerchio e senza tornare sui propri passi nell'arco dello stesso turno), di tante caselle quante indicate sul dado. Sulla casella possono trovarsi più segnaposti. 
  • Ogni volta che il giocatore si ferma su una casella colorata deve rispondere ad una domanda della categoria indicata dal colore della casella. 
  • La domanda viene letta dall'insegnante, che prenderà la prima carta dal mazzo; se il giocatore risponde correttamente ha diritto ad un ulteriore lancio di dado, fino a quando sbaglia una risposta. 
  • Al raggiungimento di una casella di categoria e relativa risposta corretta, il giocatore colora uno spicchio, dello stesso colore della categoria, nel proprio segnaposto. 
  • Ogni volta che il giocatore si ferma su una casella con il simbolo dei dadi, deve lanciare nuovamente il dado.
  • Quando un giocatore ha collezionato tutti e 6 i colori può tentare di vincere la partita arrivando nell'esagono centrale e rispondendo alla domanda della categoria scelta dall'insegnante. 
Di seguito, infine, vi riporto alcune fotografie dei modellini e dei disegni.

Le nostre cellule:



La cellula... Con la membrana cellulare


Un fosfolipide

Il DNA e i cromosomi


I disegni






Spero che quest'attività possa essere da spunto a qualche collega per future attività didattiche,
Tania Tanfoglio

12 gennaio 2017

L'anatomia del viso e l'evoluzione della pelle nelle diverse fasi della vita

Quest'anno ho voluto utilizzare per le mie lezioni sull'anatomia del viso una risorsa che ho creato qualche anno fa con TES Teach, realizzata nell'ambito di una sperimentazione didattica relativa ai processi di apprendimento nell'era del Web 2.0 e la didattica per EAS.
Cliccando qui, potete vedere tutti i materiali
Ho deciso di proporre questi materiali alla classe e di ampliare l'argomento trattando anche la pelle dell'adolescente e la pelle matura.
Ciascuna allieva ha poi realizzato un elaborato personale sul tema e oggi voglio presentarvi il lavoro svolto da Alessia S., un'allieva della classe II EST
Cliccando qui, potete leggere l'elaborato

Buona lettura!
Tania Tanfoglio

11 gennaio 2017

L'alimentazione ed il benessere dei capelli

Nello scorso anno formativo ho pubblicato una serie di post sul tema dell'alimentazione, riassumendo l'attività didattica svolta con le classi III (acconciatura ed estetica) del C.F.P. Zanardelli. Di seguito riporto i link ai post:
Anche quest'anno ho proposto quest'attività didattica nelle classi III.
Per questo motivo, oggi voglio integrare i post dell'anno scorso con la pubblicazione di un elaborato sul tema dell'alimentazione e del benessere del capello, realizzato da Sara, una mia studentessa del settore acconciatura.
Cliccare qui per leggere l'elaborato.

Buona lettura,
Tania Tanfoglio

04 ottobre 2016

Citologia: video utili e semplici

Oggi voglio proporvi una serie di video sulla cellula e sulle attività che si svolgono al suo interno.
Possono essere utili per un ripasso veloce degli argomenti che stiamo trattando nelle classi prime del settore benessere.
Buona visione,
Tania Tanfoglio

La cellula eucariote

La membrana cellulare e la diffusione facilitata

La respirazione cellulare

Il DNA



La duplicazione del DNA

Le mutazioni

La sintesi delle proteine


Mitosi

Meiosi


21 giugno 2016

Il giorno più lungo dell'anno



Come fai a sapere che oggi è il giorno più lungo dell'anno?
Questa è la domanda che ha ispirato questo post che spiega l'alternarsi delle stagioni e cosa avviene durante i solstizi e gli equinozi.

Probabilmente, cercando on-line, ci sono decine di siti che ne parlano, ma mi è venuta voglia di scrivere, quindi, partiamo dall'inizio, ovvero dai moti della Terra.

La Terra compie due movimenti principali: uno attorno al proprio asse, chiamato rotazione, l'altro attorno al sole, chiamato rivoluzione.Il tempo impiegato dalla Terra per compiere una rotazione intorno al proprio asse è detto giorno; esso è suddiviso in dì (ore di luce) e notte (ore di buio).

La Terra ruota da ovest verso est: è per questo motivo che il sole sorge ad est e tramonta ad ovest.

La Terra compie anche un moto di rivoluzione intorno al sole, con movimento antiorario, che si completa nel corso dell'anno. L'orbita ha una forma di ellisse.

L'afelio è il punto dell'orbita più distante dal sole; un pianeta all'afelio raggiunge la sua minima velocità di percorrenza dell'orbita. Per la Terra, l'afelio viene raggiunto il 4 luglio. Il perielio è, invece, il punto dell'orbita più vicino al sole; un pianeta al perielio raggiunge la sua massima velocità di percorrenza dell'orbita. Per la Terra, il perielio viene raggiunto il 3 gennaio.
Il moto di rivoluzione, unitamente all'inclinazione dell'asse terrestre, rende possibile l'alternarsi delle stagioni. 
Per capire bene il fenomeno, possiamo analizzare quattro momenti particolari che si verificano nel corso dell'anno: i solstizi (d'estate e d'inverno) e gli equinozi (di primavera e d'autunno).
Le date dei solstizi e degli equinozi possono variare leggermente a causa dell'attrazione che il sole e la luna esercitano sul nostro pianeta; in termini scientifici si parla di precessione degli equinozi.

Per comprendere cosa succede durante gli equinozi e i solstizi è bene tenere presente questa immagine e sapere dove si trovano alcuni paralleli di riferimento:



Il solstizio d'estate corrisponde al momento di minima inclinazione dell'asse terrestre rispetto ai raggi solari viene raggiunto il 21 giugno
Durante il solstizio d'estate i raggi solari risultano perpendicolari, a mezzogiorno, sul tropico del Cancro e tangenti al circolo polare artico e al circolo polare antartico. 

Durante il solstizio d'estate tutti i punti a nord del circolo polare artico rimangono illuminati dal sole per 24 ore, mentre tutti i punti a sud del circolo polare antartico rimangono al buio per 24 ore.
Nell'emisfero nord la durata del dì sarà maggiore rispetto a quella della notte; nell'emisfero sud, invece, la durata del dì sarà minore rispetto a quella della notte. All'equatore il dì e la notte avranno la stessa durata. 
La differenza di durata tra il dì e la notte si farà tanto più accentuata quanto più ci avvicineremo verso i poli.
Il solstizio d'estate segna l'inizio di un periodo caldo nell'emisfero nord (estate boreale) ed un periodo freddo nell'emisfero australe (inverno australe).

L'equinozio di primavera cade il 21 marzo; i raggi solari risultano perpendicolari all'asse terrestre e il calore solare è ugualmente distribuito sui due emisferi. 
Il dì dura 12 ore, come la notte
Il solstizio d'inverno corrisponde al momento di massima inclinazione dell'asse terrestre rispetto ai raggi solari viene raggiunto il 21 dicembre
Durante il solstizio d'inverno i raggi solari risultano perpendicolari, a mezzogiorno, sul tropico del Capricorno e tangenti al circolo polare artico e al circolo polare antartico. 
Durante il solstizio d'inverno tutti i punti a nord del circolo polare artico rimangono al buoi per 24 ore, mentre tutti i punti a sud del circolo polare antartico rimangono al sole per 24 ore.
Nell'emisfero sud la durata del dì sarà maggiore rispetto a quella della notte; nell'emisfero nord, invece, la durata del dì sarà minore rispetto a quella della notte. All'equatore il dì e la notte avranno la stessa durata. 
La differenza di durata tra il dì e la notte si farà tanto più accentuata quanto più ci avvicineremo verso i poli.
Il solstizio d'inverno segna l'inizio di un periodo freddo nell'emisfero nord (inverno boreale) ed un periodo caldo nell'emisfero australe (estate australe).
Poiché l'estate boreale cade in afelio essa è leggermente più lunga e meno calda dell'estate australe (la Terra è infatti più distante dal sole e si muove più lentamente).L'inverno boreale, cadendo invece in prossimità del perielio, è leggermente più tiepido e più corto di quello australe. 
L'equinozio d'autunno cade il 23 settembre; i raggi solari risultano perpendicolari all'asse terrestre e il calore solare è ugualmente distribuito sui due emisferi. 
Il dì dura 12 ore, come la notte.

Direi che è tutto.
Non mi resta che augurare una splendida estate a tutti i miei lettori,
Tania Tanfoglio
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