16 gennaio 2016

Alberi genealogici: come si distingue una malattia autosomica dominante da una recessiva



Chiedilo a Tania

Sono passati quasi due anni dall'ultima volta che ho scritto un post di genetica su richiesta di uno studente; la mancanza di tempo, infatti, mi ha portato a sospendere il servizio.
Oggi, in via eccezionale, dato che ho un po' di tempo a disposizione, ho deciso di rispondere alla domanda di Lorenzo. Di seguito riporto la sua richiesta.

Buonasera Tania, 
mi scuso in partenza per il disturbo. 
Sono uno studente universitario. Sto preparando l‘esame di genetica, ma proprio non capisco un meccanismo. Dato l‘albero genealogico in figura, come devo procedere?
So per certo che si tratta di malattia autosomica dominante,  ma  non capisco come arrivare a tale conclusione. 
Secondo il mio ragionamento,  potrebbe anche trattarsi di una malattia autosomica recessiva. 
Infatti, se così fosse, la madre malata (aa) incrociata con il padre portatore sano (Aa) mi darebbe sia la possibilità di avere figli malati sia la possibilità di avere figli sani, esattamente rappresentato nell'albero genealogico. Stessa cosa, se faccio lo stesso ragionamento incrociando gli individui nelle generazioni successive. 
Ho guardato le sue spiegazioni online ma purtroppo non sono arrivato a una conclusione, non ho ancora trovato un metodo per stabilire se si tratta di malattia autosomica dominante o recessiva. Le allego la foto. Le sarei grato se mi chiarisse questo dubbio. 
Grazie,
Cordiali Saluti,
Lorenzo

Per rispondere alla domanda, ho ricostruito l'albero genealogico con Genopro.com


Di seguito propongo entrambe le ipotesi di Lorenzo.

Malattia autosomica dominante:
Aa Persona malata
AA Persona malata (forma grave o letale della malattia)
aa Persona sana

Faccio notare che la donna della F1 (I-1) è certamente Aa e non AA. Se fosse AA, infatti, tutti i figli sarebbero malati.

Malattia autosomica recessiva:
Aa Persona portatrice sana
aa Persona malata
AA Persona sana
? Persona per la quale non è possibile individuare il genotipo basandosi solo sull'albero genealogico. Potrebbe essere sia Aa sia AA.



Come potete vedere, in linea del tutto teorica, entrambi gli alberi genealogici sono possibili.
Tuttavia, solo una è la risposta corretta: la malattia di questo albero genealogico è autosomica dominante.

Ogni studente deve tener presente che si tratta di esercizi didattici: il nostro compito è individuare quale meccanismo di trasmissione sia il più probabile.

Bisogna, inoltre, avere ben presenti le caratteristiche salienti dei due meccanismi di trasmissione. Caratteristiche che possono essere disattese, ma è improbabile che questo si verifichi in esercizi didattici, come quello proposto da Lorenzo.

Nei tratti autosomici recessivi:
  • Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
  • Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
  • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.

Nei tratti autosomici dominanti:
  • Il carattere si presenta in tutte le generazioni. Normalmente un individuo affetto ha almeno un genitore affetto. Se solo un genitore è affetto, lo saranno anche la metà dei figli; se lo sono entrambi, sarà malata il 50% della progenie. (75% se la forma AA non è letale)
  • Compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Già queste considerazioni, dovrebbero indurre lo studente a rispondere che il tratto è autosomico dominante.
Tuttavia, possiamo avere un'ulteriore conferma osservando l'albero genealogico con l'ipotesi autosomica recessiva.
Tre unioni su cinque avvengono certamente tra una persona malata ed una persona portatrice sana.
Quante possibilità ci sono che questa situazione si verifichi davvero? La ritengo probabile solo in caso di matrimoni tra consanguinei (o per popolazioni ristrette in qui il tratto in questione risulta essere molto frequente), ma l'esercizio non mi fornisce dati per avvalorare questa ipotesi.
Per questo motivo, possiamo scartare definitivamente l'ipotesi che il tratto sia autosomico recessivo e e concludere che il tratto è autosomico dominante.

Lascio qualche link utile per fare altri esercizi.


Ricordo, infine, che a questo indirizzo si possono scaricare i link a tutti i miei post di genetica suddivisi per argomento.




Spero di aver chiarito il dubbio di Lorenzo e dei tanti studenti che ogni giorno visitano il blog.
Tania Tanfoglio

24 dicembre 2015

Buone Feste

Anche quest'anno, ho scelto un biglietto di auguri di un Natale passato per augurarvi uno splendido Natale presente e un luminoso futuro nel 2016,
Buone Feste a tutti i miei lettori,
Tania Tanfoglio

22 dicembre 2015

La cellula tridimensionale e il DNA creato con cartone e filo

Come ultimo post prima delle vacanze di Natale, vi propongo alcune immagini dei lavori realizzati dalle mie allieve di prima.


CLASSE I ESTETICA

Maria, Alexandra e Sofia hanno realizzato una cellula tridimensionale, un modellino del DNA ed un libretto con la spiegazione del loro lavoro.
Di seguito riporto le fotografie del prodotto finito e riscrivo le istruzioni contenute nel libretto per la realizzazione dei modellini.

Abbiamo deciso di creare un modellino tridimensionale della cellula perchè ci è sembrato il modo migliore per studiarla in tutte le sue parti.

Il risultato è quello che potete vedere nelle due fotografie.
Legenda:
1 - Nucleo
2 - Apparato di Golgi
3 - Reticolo endoplasmatico (liscio e ruvido)
4 - Mitocondrio
5 - Lisosoma
6 - Citoplasma
7 - Citoscheletro

Materiale necessario per costruire la base della cellula:
- Una ciotola di plastica rotonda
- Due pacchetti di pasta per modellare (DAS)
- Fazzoletti di carta
- Acqua (per bagnare i fazzoletti)
- Colla vinilica
- Tempere colorate

Istruzioni per costruire la base della cellula:
Prima di tutto, abbiamo rivestito tutta la ciotola con la pasta per modellare: bisogna lavorare con le dita, lasciando una forma non troppo regolare.
Dopo aver lasciato asciugare il DAS, bisogna rivestire la ciotola con la carta, bagnandola con l'acqua e usando la colla vinilica: questo passaggio rende la struttura più resistente. Si possono fare due o più strati.
Noi abbiamo lasciato riposare il tutto per tre notti. Poi abbiamo iniziato a colorare la nostra base con le tempere: grigio all'esterno, giallo all'interno.
Per ottenere il grigio abbiamo mescolato il nero con il bianco e abbiamo aggiunto un po' di giallo.
Al termine, abbiamo spruzzato il tutto con la lacca per fissare il colore.

Materiale necessario per costruire gli organelli:
- Tanta fantasia per modellare gli organelli: magari qualche immagine della cellula da usare come spunto
- Pongo colorato
- Cotone per ricreare il citoplasma
- Bastoncini di plastica (ricavati dai cotton fioc, privati della parte di cotone) per costruire le aste delle bandierine e il citoscheletro
- Tempera per pitturare i bastoncini di plastica
- Cartoncini per creare le bandierine con il numero che contraddistingue ogni organello
- Colla per incollare i cartoncini al bastoncino di plastica

Istruzioni per costruire gli organelli:
Creare gli organelli, è abbastanza semplice. Si sceglie un modello e si procede modellando il pongo colorato secondo la forma dell'organello desiderato.
Poi si prepara la bandierina con l'indicazione del numero o del nome dell'organello.

Con gli stessi materiali abbiamo creato anche un modellino di DNA.

Materiale necessario per costruire il DNA:
- Pasta per modellare (DAS)
- Tempere colorate (nera)
- Cartoncino colorato su cui appoggiare il DNA
- Colla vinilica
- Bastoncini di plastica (ricavati dai cotton fioc, privati della parte di cotone)
- Tempera per pitturare i bastoncini di plastica

Istruzioni per costruire il DNA:
Abbiamo modellato il DAS secondo la forma caratteristica del DNA e l'abbiamo colorato di nero.
Contemporaneamente abbiamo preparato le basi azotate colorando ciascun bastoncino con due colori per indicare gli appaiamenti adenina - timina e citosina - guanina.
Infine abbiamo incollato il modellino sul cartoncino colorato.

Realizzato da: Maria, Alexandra e Sofia


CLASSE I ACCONCIATURA

Arianna G., Giulia e Marika, invece, hanno realizzato un cartellone sulla genetica del colore del capello ed un modellino del DNA con cartone e filo per cucire di vari colori.
Purtroppo non sono riuscita a scattare delle fotografie del cartellone, ma vi riporto il loro lavoro, con la spiegazione della genetica del colore del capello.

Il punto di partenza per la realizzazione il nostro lavoro, sono state le lezioni in classe e questo video trovato sul sito http://www.gene-abc.ch/:

Il DNA contiene tutte le nostre caratteristiche genetiche. Possiamo rappresentarlo come una doppia elica; quando la cellula si divide, però, esso si organizza in cromosomi, in cui sono contenute tutte le informazioni che permettono al nostro organismo di funzionare.
La struttura esterna del DNA è composta da zuccheri che si alternano a gruppi fosfato; all'interno, invece, si trovano le basi azotate: adenina, timina, citosina e guanina. Il susseguirsi di queste basi crea l'alfabeto del DNA.
Noi abbiamo cercato di riprodurne la struttura con questo modellino:

Dopo aver ritagliato il cartone a forma di DNA, abbiamo usato il filo verde per indicare gli zuccheri e quello rosa per indicare i gruppi fosfato.
Il giallo ed il marrone, invece, indicano l'appaiamento guanina con citosina; mentre il blu ed il rosso l'appaiamento adenina con timina.
La parte più difficile è stata continuare ad avvolgere il filo attorno al cartone cercando di farlo in modo ordinato! Ci vuole davvero molta pazienza!

Solo dopo aver compreso la struttura del DNA, abbiamo cercato di approfondire la genetica del capello.
Ecco cosa abbiamo scoperto.

Il tratto di DNA in grado di codificare per un’informazione ereditaria, ad esempio il colore dei capelli, è un gene. Se si verificano degli errori nella sequenza del DNA, il gene coinvolto in questi errori risulta mutato; la mutazione può causare una malattia genetica che viene trasmessa dai genitori ai figli.

Nei capelli si trova un pigmento chiamato melanina; in realtà esistono due tipi di melanina: l'eumelanina (scura) e la feomelanina (chiara). Ciascuno di noi produce quantità variabili delle due melanie e, per questo motivo, abbiamo tante sfumature di colore differenti. Le istruzioni per costruire questi pigmenti sono scritte sul cromosoma 3.
Esiste una malattia genetica chiamata albinismo: le persone albine non sono in grado di produrre la melanina, perchè il processo chimico si blocca in una delle fasi di costruzione.
La maggior parte delle mutazioni che causano l'albinismo si trovano sul cromosoma 11 o sul cromosoma 15.

L'albinismo è una malattia autosomica recessiva.
Qual è la probabilità di avere un figlio albino, se due persone sono portatrici sane?
Se indichiamo con “a” l’allele malato e con “A” l’allele sano, sia la mamma sia il papà sono “Aa”, (dato che sono entrambi portatori sani).
Possiamo fare uno schema per valutare la probabilità che il figlio sia albino.


A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa

  25% AA figlio/a sano/a
  50% Aa figli/e portatori sani/e
  25% aa figlio/a malato/a

Lavoro realizzato da: Arianna G., Giulia e Marika

18 dicembre 2015

La struttura e il ciclo vitale del capello: un'infografica

In prima acconciatura, dopo aver trattato la cellula, ci stiamo muovendo i primi passi nella dermatologia e nella tricologia.
Per questo oggi vi propongo un'infografica sulla struttura del capello, sul suo ciclo vitale e sui fattori che ne influenzano la crescita.
Dal sito: http://www.esseredonnaonline.it/infografiche-pelle-e-capelli/capello-struttura/
Credo che sia un ottimo punto di partenza,
Buona lettura,
Tania Tanfoglio

14 dicembre 2015

A ciascuno la sua Caloria: da cosa dipende il fabbisogno calorico giornaliero?

Concludo la serie di post che trattano il tema dell'alimentazione parlando di calorie.

Attraverso l'alimentazione noi ricaviamo dal cibo l'energia (misurata in calorie) ed i principi nutritivi di cui il nostro corpo ha bisogno per svolgere le sue normali funzioni fisiologiche e per mantenerci in salute.
Trattare questo tema con degli adolescenti può essere abbastanza complesso perchè si rischia di innescare, soprattutto nelle ragazze più sensibili al tema del peso forma, un conteggio costante delle calorie contenute in ogni alimento ingerito.
Per questo motivo, ho lasciato per ultimo il tema del fabbisogno calorico, e ho deciso di trattarlo solo dopo aver illustrato quanto è importante un'alimentazione sana e ben bilanciata.

Per iniziare ho proposto alcune immagini come quelle che trovate in questa bella infografica: un modo semplice per confrontare le calorie fornite dagli alimenti.


Ho, inoltre, proposto un confronto tra le Calorie fornite dalle varie bibite, grazie al sito http://www.sugarstacks.com/





E un paragone tra le Calorie fornite dalle bevande alcoliche.
Per un approfondimento sul tema, consiglio questa dispensa che ho pubblicato qualche anno fa.
Un aspetto interessante è il diverso fabbisogno calorico delle persone
Utilizzando So Mangiare, inserendo dei semplici dati (come l'età, il sesso, il peso, l'altezza e l'attività fisica che svolge), si possono ottenere delle indicazioni relativamente allo stile di vita e al fabbisogno calorico giornaliero.
Ciascuno di noi, dunque, ha un fabbisogno calorico giornaliero diverso in base all'attività che svolge e alle sue caratteristiche.
Ho riassunto il concetto in questa immagine, che illustra anche come devono essere ripartite le Calorie assunte nell'arco della giornata.


Direi che è tutto,
spero che questi post possano essere da spunto ai docenti che vogliono affrontare il tema dell'alimentazione con le loro classi.
Tania Tanfoglio

11 dicembre 2015

Anatomia dell'apparato digerente e classificazione dei principi nutritivi

Con un po' di ritardo rispetto al solito, proseguo con i post sul tema dell'alimentazione. Come si può intuire dal titolo, oggi vi propongo un paio di spunti per introdurre l'anatomia dell'apparato digerente ed il tema dei principi nutritivi.

Per illustrare l'anatomia dell'apparato digerente ho scelto di utilizzare questa immagine, tratta dal libro di testo in adozione (San Marco Editore).
Per approfondire l'argomento, consiglio le lezioni in Power Point della Zanichelli che trovate a questo link (Capitoli 13 e 14).


Per studiare i principi nutritivi ho, invece, creato una mappa semplificata a partire da questa che trovate on-line:

Per approfondire, consiglio questo articolo su My Personal Trainer del Dottor Alessio Dini.

Vi aspetto la prossima settimana per concludere questo interessante tema, parlando di Calorie.
Tania Tanfoglio
placeholder
placeholder