18 aprile 2014

Probabilità di produrre una progenie con doppi eterozigoti nei diversi incroci tra di-ibridi

Chiedilo a Tania

Oggi vi presento l'ultimo post richiesto da Domenico.

Quale tra i seguenti incroci ha più probabilità di produrre la progenie con genotipo GgNn? a) GGNN x ggnn
b) GgNn x GgNn
c) GGNN x GgNn
d) ggnn x GgNn



CASO a) GGNN x ggnn
Vediamo i relativi quadrati di Punnett

GG x gg

G
G
g
Gg
Gg
g
Gg
Gg
100% Gg

NN x nn

N
N
n
Nn
Nn
n
Nn
Nn
100% Nn

Quindi: l'incrocio GGNN x ggnn mi dà:
100% GgNn


CASO b) GgNn x GgNn
Vediamo i relativi quadrati di Punnett

Gg x Gg

G
g
G
GG
Gg
g
Gg
gg
50% (1/2) Gg

Nn x Nn

N
n
N
NN
Nn
n
Nn
nn
50% (1/2) Nn

Quindi: l'incrocio GgNn x GgNn mi dà:
25% (1/2*1/2=1/4) GgNn

CASO c) GGNN x GgNn
Vediamo i relativi quadrati di Punnett

GG x Gg

G
G
G
GG
GG
g
Gg
Gg
50% (1/2) Gg

NN x Nn

N
N
N
NN
NN
n
Nn
Nn
50% (1/2) Nn

Quindi: l'incrocio GGNN x GgNn mi dà:
25% (1/2*1/2=1/4) GgNn

CASO d) ggnn x GgNn
Vediamo i relativi quadrati di Punnett

gg x Gg

G
g
g
Gg
gg
g
Gg
gg
50% (1/2) Gg

nn x Nn

N
n
n
Nn
nn
n
Nn
nn
50% (1/2) Nn

Quindi: l'incrocio ggnn x GgNn mi dà:
25% (1/2*1/2=1/4) GgNn

Il primo incrocio è dunque quello che ha una maggiore probabilità di produrre un genotipo doppio eterozigote!

Ciao Domenico!
Alla prossima! ;-)
Tania Tanfoglio

17 aprile 2014

Incrocio tra diibridi e calcolo delle combinazioni nella loro progenie

Chiedilo a Tania

In questo post parliamo di incrocio tra diibridi, un altro esercizio per Domenico! 


In un incrocio diibrido tra due individui eterozigoti, qual è la più probabile combinazione nella loro progenie?

La richiesta dell'esercizio può essere così schematizzata:
AaBb x AaBb

Ecco i due relativi quadrati di Punnett:

Aa x Aa

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Genotipo
1/4 aa (25%)
1/4 AA (25%)
1/2 Aa (50% combinazione più probabile)


Bb x Bb

B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
Genotipo
1/4 bb (25%)
1/4 BB (25%)
1/2 Bb (50% combinazione più probabile)

Quindi la combinazione più probabile è AaBb con 1/4 (1/2*1/2) di probabilità, ovvero 25%.

Vediamo tutte le combinazioni:

aabb 1/4*1/14=1/16, ovvero 6,25%
aaBB 1/4*1/14=1/16, ovvero 6,25%
aaBb 1/4*1/2=1/8, ovvero 12,5%

AAbb 1/4*1/14=1/16, ovvero 6,25%
AABB 1/4*1/14=1/16, ovvero 6,25%
AABb 1/4*1/2=1/8, ovvero 12,5%

Aabb 1/2*1/4=1/8, ovvero 12,5%
AaBB 1/2*1/4=1/8, ovvero 12,5%
AaBb 1/2*1/2=1/4, ovvero 25%

Questo richiedeva qualche calcolo in più, ma ora dovrebbe essere chiaro! Che ne dici Domenico?
Grazie per la fedeltà con cui segui il blog,
Tania Tanfoglio

16 aprile 2014

Il colore del pelo nei conigli: possibili genotipi con 4 alleli

Chiedilo a Tania

Oggi risolvo un altro esercizio per Domenico!

Il colore del pelo nei conigli è determinato da un solo gene che ha quattro alleli:
aguti (C), cincillà (C°), himalayano (Ch), albino (c). 
Quanti diversi genotipi sono possibili per il colore del pelo nel coniglio? 
A) 10 
B) 4 
C) 6 
D) 7 
E) 16

Il gene che codifica per il colore del pelo del coniglio ha quattro alleli.

Sappiamo che ogni gene, in un individuo, ha solo due alleli.
Per capire quanti genotipi sono possibili per il colore del pelo del coniglio doppiamo semplicemente... Scriverli!!

C C
C C°
C Ch
C c

C° C°
C° Ch
C° c

Ch Ch
Ch c

c c

E... Contarli!!

In tutto ci sono 10 combinazioni possibili!

Semplice, no? :-)
Alla prossima!
Tania Tanfoglio

15 aprile 2014

Incroci e calcolo delle percentuali fenotipiche nella progenie in caso di dominanza completa

Chiedilo a Tania

Mi ha scritto Domenico proponendomi un nuovo esercizio.
Eccone il testo.

In un incrocio, l’individuo 1 ha genotipo AABBdd e l’individuo 2 ha genotipo aabbDD. Quale 
percentuale della loro progenie avrà fenotipo identico all’individuo 1, sapendo che i geni A, B e D 
sono a dominanza completa? 
A) 0% 
B) 75% 
C) 50% 
D) 33% 
E) 100%

Riassumendo:
Incorcio: AABBdd x aabbDD

% progenie con fenotipo ABd = ?

Come sempre in questi casi, consiglio di scomporre il problema.

AA x aa

a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
Genotipo
100% Aa
Fenotipo
100% A

BB x bb

b
b
B
Bb
Bb
B
Bb
Bb
Genotipo
100% Bb
Fenotipo
100% B

dd x DD

d
d
D
Dd
Dd
D
Dd
Dd
Genotipo
100% Dd
Fenotipo
100% D

Tutta la progenie avrà dunque genotipo AaBbDd e fenotipo ABd.
Non c'è alcuna possibilità che la progenie abbia un fenotipo ABd, ovvero 0%.

Per arrivare al medesimo risultato, bastava osservare i dati di partenza. In un incrocio tra un omozigote recessivo (dd) e un omozigote dominante (DD) non avremo mai una progenie con un fenotipo recessivo (d)!
A volte la risposta è nella domanda... Senza neppure fare troppi calcoli!
Che ne dici Domenico?
Tania Tanfoglio

25 marzo 2014

Incrocio tra triibridi e calcolo delle proporzioni di individui nella F1: differenza tra genotipo e fenotipo

Chiedilo a Tania

In questo post parliamo di incrocio tra triibridi.

Ecco l'esercizio proposto da Camilla:

Considera un incrocio tra triibridi AaBbCc e calcola:
  • la proporzione di individui con fenotipo ABc nella F1
  • la proporzione di individui con fenotipo ABC nella F1
  • la proporzione di individui con genotipo AaBbCc nella F1
  • la proporzione di individui con genotipo  aabbcc nella F1
  • la proporzione di individui con genotipo  aa Bb cc nella F1

L'incrocio è: AaBbCc x AaBbCc

Come sempre in questi casi, consiglio di scomporre il problema.

Aa x Aa

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Genotipo
1/4 aa
1/4 AA
1/2 Aa

Fenotipo
3/4 A
1/4 a

Bb x Bb

B
b
B
BB
Bb
b
Bb
bb
Genotipo
1/4 bb
1/4 BB
1/2 Bb

Fenotipo
3/4 B
1/4 b

Cc x Cc

C
c
C
CC
Cc
c
Cc
cc
Genotipo
1/4 cc
1/4 CC
1/2 Cc

Fenotipo
3/4 C
1/4 c

Abbiamo calcolato le probabilità relative ai singoli eventi.
Ora non ci resta che calcolare la probabilità che tre eventi si verifichino contemporaneamente, applicando la regola del prodotto.

Proporzione di individui con fenotipo ABc nella F1
3/4*3/4*1/4 = 9/64

Proporzione di individui con fenotipo ABC nella F1
3/4*3/4*3/4 = 27/64

Proporzione di individui con genotipo AaBbCc nella F1
1/2*1/2*1/2 = 1/8

Proporzione di individui con genotipo  aabbcc nella F1
1/4*1/4*1/4 = 1/64

Proporzione di individui con genotipo  aa Bb cc nella F1
1/4*1/2*1/4 = 1/32

Concludo l'esercizio con qualche domanda extra:

Considera il medesimo incrocio e calcola:
  • la proporzione di individui con genotipo AABbcc nella F1
  • la proporzione di individui con genotipo AABBCC nella F1
  • la proporzione di individui con fenotipo abc nella F1
  • la proporzione di individui con genotipo  Aa Bb Cc nella F1
Un saluto ed appuntamento al prossimo post!
Tania Tanfoglio

24 marzo 2014

Aprile è il mese della prevenzione dell’ictus cerebrale

ALICe


Aprile è il mese della prevenzione dell’ictus cerebrale

o   Parola d’ordine: tempestività dei soccorsi in tutte le Regioni
o   Importanza attivazione “Codice Ictus” per il 118
o   Conoscere i sintomi può salvare una vita
o   Centralità delle Stroke Unit


COMUNICATO STAMPA

Roma, 24 marzo 2014 – A.L.I.Ce. Italia Onlus (Associazione per la Lotta all’Ictus Cerebrale) dedica il mese di Aprile alla prevenzione dell’Ictus Cerebrale e coglie questa occasione per sottolineare l’importanza non solo della conoscenza e del riconoscimento dei sintomi ma anche e soprattutto della diagnosi precoce e dell’intervento tempestivo, nelle persone che stanno avendo un ictus.

In diverse migliaia di casi, infatti, si potrebbero azzerare o ridurre drasticamente gli effetti invalidanti dell’ictus con delle cure adeguate prestate nelle primissime ore dalla comparsa dei sintomi. E’ quindi estremamente importante che il paziente colpito da ictus o i suoi familiari siano in grado di riconoscere immediatamente i segnali della malattia per poi chiamare il 118.
E qui sorge un serio problema, perché il personale del 118, nella maggior parte delle regioni italiane, pur riconoscendo i sintomi dell’ictus, è tenuto, in base ai protocolli vigenti, a portare il paziente al Pronto Soccorso più vicino, che sia dotato o meno di una Unità Emergenza Ictus (Stroke Unit).

“Intervenire tempestivamente permette di ridurre notevolmente il rischio di danni cerebrali permanenti - ha dichiarato il Professor Giuseppe Micieli, Direttore del Dipartimento di Neurologia d’Urgenza dell’Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino di Pavia – Per questo motivo, il 118 di tutte le Regioni dovrebbe attivare, come avviene ad esempio in Liguria e in Lombardia uno specifico protocollo di emergenza, il cosiddetto “Codice Ictus”, una sorta di “corsia preferenziale” per il paziente colpito da ictus che consente di guadagnare minuti estremamente preziosi”.

“La somministrazione del trattamento trombolitico entro le prime 4 ore dall’inizio dei sintomi consente, a circa un terzo delle persone colpite da Ictus ischemico, di rientrare rapidamente alle proprie abitazioni, completamente guarite, e ad un altro 50% di tornare a casa in buone condizioni funzionali” aggiunge il Prof. Domenico Inzitari, Professore in Neurologia presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche dell’Università di Firenze.

Le Stroke Unit, purtroppo, non sono ancora diffuse in maniera capillare, come dovrebbero – afferma il Professor Carlo GandolfoProfessore Ordinario di Neurologia all’Università degli Studi di Genova. Il Ministero della Salute stima che in Italia dovrebbero esserne presenti oltre 300 (numero ottimale 350), mentre ne risultano operative meno di 160, concentrate principalmente nel Nord Italia: nel Meridione si muore più di Ictus Cerebrale che di infarto del miocardio proprio perché le Unità di Emergenza Ictus sono quasi assenti. Purtroppo la mancanza di una buona copertura nazionale così come di una rete assistenziale integrata fa sì che l’ictus abbia conseguenze molto gravi non solo per il paziente ma anche per i suoi familiari e caregiver”.

La diffusione della trombolisi e delle unità ospedaliere dedicate alla cura dell’ictus, quindi, può ridurre notevolmente la mortalità e la disabilità: in Italia, però, solo il 40% delle persone colpite da ictus arriva in una Stroke Unit entro le prime 4 ore e, una volta dimessi dall’ospedale, i pazienti si trovano ad affrontare ancora molte difficoltà perché non esiste un percorso di assistenza e di riabilitazione predefinito.

“Ogni anno, in Italia, si verificano oltre 200.000 casi di Ictus e ben 930.000 persone ne portano le conseguenze invalidantiFondamentale l’impegno dell’Associazione A.L.I.Ce. Italia Onlus nel far sapere che l’Ictus non solo si può curarema si può prevenire in oltre l’80% dei casi seguendo adeguati stili di vita: come un’alimentazione sana, che preveda la dieta mediterranea, il controllo della pressione arteriosa e della fibrillazione atriale e l’astensione dal fumo – dichiara Paolo Binelli, Presidente di A.L.I.Ce. Italia Onlus.

In occasione di “Aprile mese della prevenzione dell’Ictus Cerebrale”, la Federazione A.L.I.Ce. Italia Onlus con le sue oltre 70 Associazioni locali darà vita a diverse iniziative di prevenzione, di sensibilizzazione e di informazione su questa patologia, grave e disabilitante.

L’elenco delle iniziative previste sarà inserito sul sito www.aliceitalia.org

Ogni sei secondi, nel mondo, una persona viene colpita da Ictus, indipendentemente dall’età o dal sesso. L’ictus è responsabile di più morti ogni anno di quelli attribuiti all’Aids, tubercolosi e malaria messi insiemeIn Italia, e in tutto il mondo occidentale, è causa del 10-12% di tutti i decessi per anno, rappresentando la prima causa d’invalidità e la seconda causa di demenza con perdita dell’autosufficienza.

A.L.I.Ce. Italia-Onlus è una Federazione di 20 Associazioni regionali di volontariato che ha tra i propri obiettivi statutari: diffondere l’informazione sulla curabilità della malattia; facilitare la informazione per un tempestivo riconoscimento dei primi sintomi come delle condizioni che ne favoriscono l’insorgenza; sollecitare gli addetti alla programmazione sanitaria affinché provvedano ad istituire centri specializzati per la prevenzione, la diagnosi, la cura e la riabilitazione delle persone colpite da ictus e ad attuare progetti concreti di screening; tutelare il diritto dei pazienti ad avere su tutto il territorio nazionale livelli di assistenza, uniformi ed omogenei.

A.L.I.Ce. Italia Onlus è, inoltre, membro della World Stroke Organization (WSO) e di SAFE, Stroke Alliance for Europe, organizzazione che riunisce 20 Associazioni di pazienti colpiti da ictus di 17 Paesi europei e che ha diffuso le linee guida per la prevenzione e una migliore cura dell’ictus in un documento rivolto al Parlamento europeo e a tutti i governi dell’Unione.



Per ulteriori informazioni:
GAS Communication srl
Tel 06 68134260 – Cell 347 8524261
Mara Cochetti


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Malattia autosomica recessiva: albero genealogico e calcolo della probabilità

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo a Camilla e ricostruisco per lei un albero genealogico davvero interessante.
Ecco il testo della sua e-mail e l'esercizio richiesto.

Buon pomeriggio Tania,
sono Camilla studentessa del terzo anno di Scienze Biologiche.
Dal momento che sto preparando l'esame di Genetica, vorrei sottoporre
alla Tua attenzione alcuni esercizi.
Grazie in anticipo,
Cordialmente,
Camilla

Un uomo e un donna sono sposati. L'uomo ha un fratello malato (malattia autosomica recessiva), la donna ha una bisnonna malata e una sorella con tre figli non malati.
Costruisci l'albero genealogico
Scrivi i genotipi certi e probabili
Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato
Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato e che il secondo sia sano


Nell'albero genealogico ho indicato con:

  • ? i due figli della coppia, in quanto sono i due membri della famiglia che dobbiamo analizzare
  • AA = persona sana; quando non ci sono informazioni in merito alle famiglie d'origine, è ragionevole ritenere che il genotipo più probabile sia AA.
  • A- = i membri della famiglia per cui non possiamo determinare con certezza il genotipo; potrebbero essere AA (sani) oppure Aa (portatori sani).
  • Aa = i membri della famiglia certamente portatori sani
  • aa = persona malata


Ecco il risultato dell'albero realizzato con GenoPro:


Non mi resta che procedere con il calcolo delle probabilità.

Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato.
Questo evento si verifica in un caso su 4 (1/4) solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Chiamiamo i genitori Marco e Chiara, per semplificare il ragionamento.

Iniziamo con Marco; è figlio di due portatori sani (ne abbiamo la certezza perché il fratello è malato).
Il quadrato di Punnett è il seguente:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa




Marco è A-: sappiamo che è sano, ma non possiamo escludere che sia portatore. Le probabilità che Marco sia portatore sono su tre, ovvero 2/3.

Per Chiara la situazione è più complessa: l'unico membro malato della sua famiglia è la bisnonna.
Il quadrato di Punnett che rappresenta la sua unione con il bisnonno di Chiara è:

a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa




Tutti i figli della coppia sono portatori sani, compresa la nonna di Chiara.

La mamma di Chiara ha 1/2 di probabilità di essere portatrice.
Il quadrato di Punnett è il seguente:

A
a
A
AA
Aa
A
AA
Aa




Se la mamma di Chiara è portatrice sana, Chiara ha 1/2 di probabilità di essere portatrice.

Riassumendo:
Bisnonna di Chiara: certamente malata (potremmo dire 100%, ovvero 1)
Nonna di Chiara: sicuramente portatrice sana (potremmo dire 100%, ovvero 1)
Mamma di Chiara: 1/2 di probabilità di essere portatrice sana
Chiara: 1/2 di probabilità di essere portatrice sana

Chiara sarà realmente portatrice sana solo se tutti questi eventi si verificano contemporaneamente.
La probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente è data dal loro prodotto.
1*1*1/2*1/2=1/4

Riassumiamo:
Marco ha 2/3 di probabilità di essere portatore.
Chiara ha 1/4 di probabilità di essere portatrice
Se entrambi i genitori sono portatori, il primo bambino ha 1/4 di probabilità di essere malato. Quest'ultima considerazione è valida ad ogni concepimento della coppia.

Qual è la probabilità che tutti questi eventi si verifichino contemporaneamente?
2/3*1/4*1/4= 1/24

La probabilità che il primo figlio sia malato è 1/24.

Veniamo alla seconda richiesta.
Calcola la probabilità che il primo figlio sia malato e che il secondo sia sano.
Devono verificarsi contemporaneamente i due eventi: primo figlio malato, secondo figlio sano.
Siamo ancora nella stessa situazione: Marco e Chiara devono essere entrambi portatori.

Il loro quadrato di Punnett è il seguente:

A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa




Se sono entrambi portatori sani, ad ogni concepimento hanno 1/4 di probabilità di avere un figlio malato e 3/4 di probabilità di avere un figlio fenotipicamente sano.
Quindi:
La probabilità che il primo figlio sia malato: 2/3*1/4*1/4= 1/24
La probabilità che il secondo figlio sia sano: 2/3*1/4*3/4= 1/8
La probabilità che questi eventi si verifichino contemporaneamente è 1/24*1/8=1/192

Vorrei fare una precisazione. La risposta sarebbe stata diversa se la domanda fosse stata posta diversamente. Ad esempio: qual è la possibilità che la coppia, dopo aver avuto un figlio malato, abbia un secondo figlio sano? In questo caso, la risposta è semplicemente 3/4. La presenza del figlio malato, infatti, ci dà la certezza che Marco e Chiara siano portatori sani.

Nell'esercizio di Camilla, invece, ci chiede un calcolo a priori, prima della nascita di entrambi i bambini, per questo ho tenuto conto, nel calcolo, di tutte le variabili in gioco.

Il risultato, infine, sarebbe stato il medesimo se la domanda fosse stata:
Calcola la probabilità che il primo figlio sia sano e che il secondo sia malato. Questo perché le probabilità sono le medesime ad ogni concepimento.


Ora attendo il parere di Camilla e poi scriverò per lei un nuovo post sull'incrocio tra tri-ibridi. Sono sicura che interesserà a molti dei miei lettori.
Tania Tanfoglio

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