14 novembre 2012

Schizofrenia e disturbo bipolare



Ciao Tania!
Avrei una domanda che riguarda le malattie mentali: la schizofrenia e il disturbo bipolare. Come si ereditano? Un esempio: zia schizofrenica e nipoti malati, uno con la schizofrenia uno col disturbo bipolare, in quale maniera trasmettono la malatia ai propri figli?
Grazie e tanti complimenti per il sito!
Agnese

Ciao Agnese,
Benvenuta su Science for passion e grazie per la fiducia. Mi chiedi di parlare di argomenti estremamente delicati. Premetto che sono laureata in biologia ed ho un orientamento fisio-patologico; ho studiato le basi delle neuroscienze ma non sono certo un'esperta. Quello che ti scrivo ora è, una sintesi (semplificata) di quanto riporta il testo "Fondamenti delle neuroscienze e del comportamento" [1]

La schizofrenia  è una patologia caratterizzata da idee deliranti, allucinazioni uditive e disintegrazione del pensiero; le turbe bipolari dell'affettività sono caratterizzate da episodi intermittenti di esaltazione dell'umore che si alternano a episodi di perdita di motivazione e iniziativa.
Entrambe presentano forti componenti genetiche ma non si tratta certamente di una semplice eredità mendeliana: queste malattie hanno un'eredità poligenica, multifattoriale. Quindi: sono problemi che hanno una base genetica ma non è l'unico aspetto importante.
I valori che ti riporto di seguito sono statistici e ti danno un'indicazione di rischio: il significato di queste percentuali è, quindi, estremamente diverso dai valori percentuali che fornisco di solito quando parlo di malattie causate dalla mutazione di un singolo gene. Spero che questo concetto sia davvero chiaro, perché è estremamente importante.
Sul testo che ti ho citato prima, sono riportati nel dettaglio i dati relativi alla schizofrenia. Il concetto però è il medesimo per entrambe le patologie: l'eredità è poligenica, non si possono fare previsioni come si fa con una qualsiasi patologia monogenica.

Partiamo da un esempio che dovrebbe farti capire meglio cosa intendo.
Due gemelli identici hanno il medesimo patrimonio genetico. Tuttavia, se uno dei due manifesta la schizofrenia, in rischio che anche l'altro manifesti la malattia è del 46%.
Solo il 30% - 50% di gemelli monozigoti figli di schizofrenici manifesta la malattia. Questi dati dimostrano che anche altri fattori non genetici sono importanti.
In generale, il figlio di due soggetti affetti ha un rischio del 46%; se il genitore malato è solo uno, il rischio scende al 13%. Se ad essere affetto è un fratello (o una sorella) il rischio di malattia è del 10%. Infine, se ad essere malato è un nipote il rischio è pari al 3% (da Groves e Rebec, 1992).

Questo è quello che so e che posso dirti basandomi sui dati scientifici che ho ha disposizione. Ora, se posso permettermi, di vorrei dare un consiglio. 
Se queste informazioni ti servono per motivi di studio, va bene così. Sono solo dati e numeri. 
Se, invece, sei alla ricerca di informazioni per motivi personali, il discorso è molto diverso.
Ti ho presentato dati statistici perchè questo è ciò che la letteratura scientifica mette a disposizione. Se il tuo interesse riguardo a questo argomento è personale, il mio consiglio, se vuoi maggiori informazioni riguardo ai meccanismi genetici di queste due patologie, è quello di rivolgerti ad un centro serio che si occupa di consulenza genetica che, dati alla mano, studiando il caso specifico (e non semplicemente dati statistici) può fornirti risposte  utili e sicure riguardo alla genetica delle due patologie.
Un saluto,
Tania Tanfoglio

Fonte delle informazioni:
 [1] Eric Kandel. Fondamenti delle Neuroscienze e del comportamento, Casa Editrice Ambrosiana, 1999.

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