09 novembre 2012

Mutazioni ed esposizione a radiazioni

Chiedilo a Tania

Oggi risolvo un nuovo esercizio, proposto da Elisa e da Simona. Ecco le loro e-mail.

Ciao Tania,

Sono Elisa e ti ho già contattato in altre occasioni.
Mi potresti aiuutare con questo esercizio? :)
Un uomo ha lavorato per diversi anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino emofilico;nel suo pedigree e in quello della moglie non si sono mai riscontrati altri casi di emofilia.Un suo collega ,con eguale durata temporale di lavoro nella stessa centrale,genera un figlio affetto da nanismo acondroplastico ed anche in questo caso nel pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi analoghi.
Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle radiazioni nei due casi.
Grazie.


Salve,
Sono Simona studio scienze biologiche all'università e sto studiando per un esame; mi potrebbe aiutare con questi esercizi? :) Grazie

1)un bambino è nato da genitori fenotipicamente normali, ma presenta contemporaneamente  Klinefelter e l'emofilia; come può essere spiegata questa eventualità sulla base di una non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori?


2)Un uomo ha lavorati per molti anni in una centrale nucleare e diventa padre di un bambino affetto da emofilia e da nanismo acondroplastico. nel suo  pedigree ed in quello della moglie non si sono mai verificati casi di emofilia e di nanismo acondroplasico. Formulate delle ipotesi per spiegare gli eventi in relazione all'eventuale azione delle  radiazioni.


Ciao Elisa, bentornata! E naturalmente benvenuta a Simona! Oggi risolverò l'esercizio di Elisa, ovvero il secondo proposto da Simona (in quello proposto da Elisa ci sono delle richieste i più, ma la soluzione dovrebbe comunque risultare chiara per entrambe). In un post successivo, invece, pubblicherò la soluzione del primo esercizio richiesto dalla mia nuova lettrice!

Prima di entrare nel dettaglio dell'esercizio, vediamo brevemente le caratteristiche delle due patologie.


Emofilia
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X.
Le persone affette presentano una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, di un fattore essenziale nella coagulazione del sangue.
Esistono diverse forme di emofilia, le più comuni sono l'emofilia A e l'emofilia B.
nell'emofilia A il fattore mancante è il fattore VIII della coagulazione; nell'emofilia B il fattore mancante è il fattore IX della coagulazione;

Acondroplasia
L’acondroplasia colpisce circa 1/25.000 bambini nati vivi, indipendentemente dal sesso o dall'etnia.
Si tratta di una malattia autosomica dominante ed il gene coinvolto è collocato sul cromosoma 4. La mutazione di questo gene causa l'alterazione di un recettore di membrana.
Immagine animata di Wikipedia:
in arancio un recettore di membrana che riceve un messaggio 
da una sostanza chimica rappresentata in verde.

Le cellule della cartilagine, normalmente, hanno dei recettori di membrana (in arancio nella figura) in grado di ricevere segnali chimici fondamentali per la loro duplicazione (in verde nella figura). Nell'acondroplasia la mutazione che colpisce i recettori rende le cellule della cartilagine insensibili al segnale che le induce a riprodursi. Il bambino malato presenta un grave disturbo della crescita: l'acondroplasia, infatti, è una forma di nanismo.
Nella maggior parte dei casi. i genitori del bambino affetto sono normali e le alterazioni riguardano la cellula uovo o lo spermatozoo che unendosi hanno dato origine alla nuova vita.

Esercizio
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Il figlio, essendo un maschio, ha certamente ereditato  il cromosoma Y dal padre ed il cromosoma X dalla madre. Ora la madre potrebbe essere portatrice sana della patologia ed essere a sua volta figlia di una donna portatrice sana. Tuttavia, dato che la malattia non si è mai riscontrata nel pedigree, è probabilmente più corretto ritenere che si tratti di una mutazione ex-novo, che ha riguardato il cromosoma X di origine materna ma che nulla ha a che fare con l'esposizione paterna alle radiazioni. 

Il nanismo acondroplasico, invece, è una malattia autosomica dominante che il bambino ha ereditato da uno dei due genitori. Si tratta certamente di una mutazione ex-novo dato che, nel caso di patologie dominanti, non esiste il portatore sano. La mutazione può essere insorta sia nell'ovocita sia nello spermatozoo. Tuttavia, dato che il padre è stato esposto a radiazioni, è più ragionevole ritenere che la mutazione ex-novo si sia verificata nel gamete maschile.


Una precisazione: l'esercizio di Simona, invece, prende in considerazione entrambe le malattie perchè il figlio della coppia è sia emofiliaco sia acondroplasico. La risposta all'esercizio è data l'insieme delle due risposte che ho fornito ad Elisa. L'emofilia deriva da una mutazione ex-novo nell'ovocita ed è, dunque, indipendente dall'esposizione paterna a radiazioni. Il nanismo, invece, deriva da una mutazione ex-novo che ha colpito i cromosomi autosomi. In questo caso, è più logico ritenere che tale mutazione si sia verificata nello spermatozoo dato che il padre è stato esposto a radiazioni che sono agenti mutageni.
Per approfondire l'argomento consiglio questo post di Annarita Ruberto su ScientificandoRadiazioni Ionizzanti E Mutazioni Genetiche.

Argomenti correlati:
Non mi resta che aspettare un commento di Elisa e di Simona per sapere se hanno capito come risolvere questa tipologia di esercizi e, naturalmente, augurare a entrambe in bocca al lupo per i loro studi!
Tania Tanfoglio