18 giugno 2013

Daltonismo e Distrofia muscolare: un esercizio svolto

Chiedilo a Tania

Oggi rispondo a Carol, ecco la sua e-mail.

Buonasera, io avrei proprio bisogno di un piccolo aiuto, a breve ho un esame molto importante il testo dell'esercizio che mi sta creando dubbi è: 

Un uomo daltonico e una donna fenotipicamente normale hanno 3 figli: un figlio con daltonismo, un figlio con distrofia di Duchenne e una figlia normale per i caratteri in esame.

qual è la probabilità che la figlia sia eterozigote per daltonismo?


a) 1

b) 3/4
c) 1/2
d) 1/4
e) 0

il mio ragionamento è: se è presente un figlio daltonico allora la mamma per forza è eterozigote, quindi secondo me la risposta potrebbe essere 1/2 per aver trasmesso l'allele dominante x 1/2 di femmine portatrici che dal quadrato di punnet risulta eterozigote, risultato : 1/4 

è giusto????
grazie per aver risposto e per il servizio utilissimo che Lei pazientemente a messo in atto.
Cordialmente, Carol

Salve Carol,
benvenuto sul blog e grazie per i complimenti.
E grazie anche per questo interessante esercizio che richiede una serie di ragionamenti per arrivare alla soluzione.
Il ragionamento esposto sopra non mi è del tutto chiaro, ma la risposta corretta è la a)

Vediamo insieme perché.


Il daltonismo  una malattia recessiva legata al cromosoma X. Un maschio affetto ha certamente ereditato il cromosoma mutato dalla madre (salvo la comparsa di mutazioni ex-novo, che in questo caso escludo, viceversa l'esercizio non avrebbe senso).
La distrofia muscolare di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia ed è ereditata con la medesima modalità.


Ecco, in breve, le possibili casistiche, sulle quali è opportuno riflettere per risolvere correttamente l'esercizio.


X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Come si può vedere dalla tabella, la mamma, portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X, trasmette la forma mutata del gene sia ai figli maschi sia alle figlie femmine.



La figlia femmina che erediterà la copia mutata del gene sarà portatrice sana, come la madre.
Il figlio maschio, che erediterà la copia mutata del gene dalla mamma, sarà malato perché ha un solo cromosoma X non ha una copia del gene sano.
Ad ogni gravidanza, se la coppia ha una figlia femmina avrà il 50% di probabilità che sia sana ed il 50% di probabilità che sia portatrice sana; se la coppia concepisce un figlio maschio avrà il 50% di probabilità che sia sano ed il 50% di probabilità che, invece, manifesti i sintomi della malattia.

Vediamo lo stesso concetto espresso con un disegno:



X
Y
X
XX
X Y
X
XX
X Y
Come si può vedere nello schema, se il papà presenta una malattia recessiva legata al cromosoma X trasmette la copia mutata del gene responsabile a tutte le figlie femmine. Esse saranno portatrici sane della malattia.
Tutti i figli maschi, invece, ereditano dal padre il cromosoma Y e saranno, quindi, sani.
Vediamo lo stesso concetto attraverso un disegno:




X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Come esemplificato nella tabella a fianco, nella rara eventualità in cui la mamma sia portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X ed il papà sia malato della medesima malattia, anche le figlie femmine possono presentare la patologia. 



 


Ora veniamo all'esercizio: un uomo daltonico e una donna fenotipicamente normale hanno 3 figli: un figlio con daltonismo, un figlio con distrofia di Duchenne e una figlia normale per i caratteri in esame. Qual è la probabilità che la figlia sia eterozigote per daltonismo?.

Il padre è daltonico e manifesta la malattia. 
Non può trasmettere la malattia a nessun figlio maschio, al quale, infatti, trasmette il cromosoma Y. La presenza in famiglia di un bimbo affetto da daltonismo e di uno affetto da distrofia ci fa capire che la madre è portatrice sana di entrambe le patologie (se escludiamo una mutazione ex novo, ma non ha senso prenderle in considerazione in queste tipologie di esercizio).

Vediamo il quadrato di Punnett di questa famiglia
Indico con X il cromosoma affetto da distrofia e con X il cromosoma affetto da daltonismo.



X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY





Figli maschi:
50% daltonici
50% affetti da distrofia muscolare

Figlie femmine:
50% daltoniche
50%  portatrici di distrofia e di daltonismo.

La bambina è fenotipicamente normale, quindi: qual è la probabilità che la figlia sia eterozigote per daltonismo?
La risposa è 100%, ovvero 1. Risposta a)

Bene Carol,
L'esercizio ora è chiaro?
In bocca al lupo per l'esame,

Tania Tanfoglio

6 commenti:

  1. Mi scusi ma non dovrebbe essere 50% la risposta? Perchè delle due figlie femmine una sarà daltonica ( perciò OMOZIGOTE per il daltonismo) e l'altra sarà portatrice sana per il gene daltonismo (perciò ETEROZIGOTE), quindi a me sembra che su due solo una è eterozigote per il daltonismo --> 50%

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    1. Salve Anonimo,
      Benvenuto sul mio blog!

      Il tuo ragionamento non è corretto; devi tenere conto che in questa famiglia c'è anche un'altra patologia: la distrofia. Il padre è daltonico, la madre è portatrice sana di distrofia e anche di daltonismo. Stando così le cose, il quadrato di Punnett corretto è l'ultimo rappresentato nell'esercizio. Le figlie femmine di questa coppia o sono daltoniche o sono portatrici di entrambe le malattie.
      Questo credo ti sia chiaro. Tuttavia, c'è un aspetto che non hai considerato.
      L'esercizio ti dice che la figlia femmina di questa coppia è fenotipicamente normale.
      Da questa affermazione non ci resta che dedurre (dato che avevamo solo due possibilità) che la figlia femmina sia al 100% eterozigote per il daltonismo.

      Riguarda il quadrato di Punnett e sopratutto rileggi il testo dell'esercizio.

      I figli sono già nati e hanno determinate caratteristiche.
      L'esercizio non ti chiede di determinare la probabilità che a questa coppia nasca una figlia eterozigote: se così fosse, avresti ragione, ma il testo dell'esercizio è diverso!
      Spero sia un po' più chiaro,
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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  2. Salve Tania, ma se il marito ha la distrofia ed è pure daltonico mentre la moglie e sana i figli come possono nascere??Grazie da Rosaria.

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    1. Salve Rosaria,
      Se un uomo è affetto da distrofia muscolare e da daltonismo, la situazione che si presenta è quella descritta nel secondo quadrato di Punnett e nel secondo disegno. Il padre trasmette la X con entrambe le mutazioni a tutte le sue figlie femmine. Queste saranno, dunque, portatrici sane sia di daltonismo sia di distrofia muscolare. I figli maschi, invece, erediteranno il cromosoma Y e non avranno nessuna delle due patologie.

      Il problema nasce, quindi, principalmente per le figlie femmine. Se, a loro volta, decideranno di avere dei figli, se saranno maschi, avranno il 50% di probabilità di ereditare entrambe le patologie del nonno.

      Se parliamo di vita vera e non di un esercizio didattico di genetica,bisogna, infine, non sottovalutare quanto segue.
      In una piccola minoranza di donne portatrici sane il cromosoma X che contiene il gene sano non funziona. Queste donne possono, quindi, possono sviluppare la distrofia muscolare in modo simile ai maschi affetti; si tratta comunque di casi estremamente rari, la possibilità statistica è considera quasi nulla.
      Alcune portatrici possono, invece, per lo stesso meccanismo, mostrare lievi sintomi della patologia.
      Per maggiori informazioni sulla distrofia muscolare
      Spero di aver risposto alla domanda e chiarito eventuali dubbi.
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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  3. Se la mamma è daltonica e il papà sana i figli come saranno?
    Se la mamma è portatrice sana e il papà daltonico come saranno figli?
    Per Favore dammi una risposta il più presto perchè domani ho la verifica..
    grazie...Arrivederci

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    1. Ciao Antonella,
      Mi dispiace, ma il servizio "Chiedilo a Tania" è sospeso a tempo indeterminato.
      Se vai nella sezione "i post di genetica", e cerchi le malattie legate al cromosoma X, troverai tantissimi esercizi sul daltonismo che ti aiuteranno sicuramente a rispondere alle tue domande.
      In bocca al lupo,
      Tania Tanfoglio

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