Salve,
Sono di nuovo Simona, mi chiedevo se potesse darmi ancora una mano con questi altri due esercizi?
1) Da uno dei quattro nonni non si riceve un cromosoma sessuale: quale dei nonni non ti ha trasmesso, attraverso i tuoi genitori un cromosoma sessuale? (la risposta corretta dipende dal sesso dell’intervistato)
2) Mario è daltonico, i suoi genitori sono normali, suo nonno materno era daltonico; in tutti gli altri nonni la vista era normale. Mario ha anche tre sorelle Anna, Marta e Giovanna che hanno tutte e tre la vista normale: Anna è sposata con un uomo che vede in modo normale e questa coppia ha due figli Filippo daltonico e Camilla che vede normale:
usando la simbologia e la nomenclatura convenzionali disegnare il pedigree della famiglia di Mario
quale è la modalità ereditaria più probabile relativa al daltonismo nella famiglia di Mario?
Grazie,
Simona
Ho risolto il primo esercizio in questo post:
Dai nonni ai nipoti: la trasmissione dei cromosomi sessuali
Mi sono proprio divertita a scriverlo!!
Oggi vediamo il secondo esercizio.
Il daltonismo è una patologia recessiva legata al cromosoma X.
Mario è daltonico.
Anche il nonno materno di Mario era daltonico: questo vuol dire che la mamma di Mario è portatrice sana di daltonismo: il padre, infatti, trasmette il cromosoma X a tutte le figlie femmine.
Entrambi i genitori di Mario hanno una normale visione dei colori.
Il padre è certamente sano: il maschio, infatti, è emizigote per il cromosoma X e non può, in alcun modo, essere portatore. La mamma, come abbiamo appena visto, è portatrice sana.
Mario ha tre sorelle dalla vista normale: Anna, Marta e Giovanna: le sorelle di Mario potenzialmente possono essere portatrici sane della malattia. Per essere precisi diciamo che ciascuna di loro ha il 50% di possibilità di essere portatrice sana.
Anna sposa un uomo con una visione normale dei colori e hanno due figli.
Filippo, il figlio maschio della coppia, è daltonico. Questo ci fa capire che Anna è certamente portatrice sana di daltonismo. Sua figlia Camilla ha il 50% di probabilità di essere sana ed il 50% di probabilità di essere portatrice sana.
In conclusione diciamo che il nonno materno ha trasmesso il cromosoma X con la mutazione sia al nipote Mario sia alla nipote Anna. Anna, a sua volta, ha trasmesso la mutazione al figlio Filippo e, con una probabilità del 50%, anche alla figlia Camilla.
Prima di creare l'albero genealogico di questa famiglia, vorrei proporre un breve ripasso dei simboli:
Aver chiaro il significato dei simboli è il primo passo per svolgere correttamente un esercizio.
La femmina è rappresentata da un cerchio, il maschio da un quadrato. Gli individui normali sono rappresentati con simboli vuoti, quelli che manifestano il carattere con simboli pieni.
E ora ecco l'albero genealogico che ho realizzato con GenePro. Ho utilizzato il ? per indicare quei figli sui quali possiamo solo fare delle supposizioni, ma non abbiamo certezze. Per una maggiore comprensione ho inserito i nomi nell'albero genealogico.
Nell'albero che ho creato si vede chiaramente che il nonno affetto trasmettere il carattere al nipote maschio attraverso la figlia femmina, che è portatrice sana. Un tipico esempio di trasmissione recessiva legata al cromosoma X.
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Se anche voi, come Simona, avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio
Alberi genealogici da:
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises
