03 novembre 2012

Maschi emizigoti per le patologie legate al cromosoma X

Chiedilo a Tania
Oggi mi ha scritto Lia. Propone un esercizio con relativa soluzione che mi premette di chiarire un concetto di genetica estremamente importante. Vediamo insieme di cosa si tratta.
Ecco il testo dell'esercizio.

Ciao Tania,scusa il disturbo...avrei da esporti un quesito sull'albero genealogico.
L'esercizio è il seguente:
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Una donna emofilica sposa un uomo emofilico.
Con che probabilità potrà nascere un figlio emofilico?
E se sposa un individuo portatore di emofilia?

Io ho risolto in questo modo:
Nel primo caso, poichè entrambi i genitori sono malati, e quindi sono rispettivamente XaXa  e XaYa  (l'insegnante ci fa usare le "a" accanto ai cromosomi,siano essi di origine materna XX,che di origine paterna XY) ,ho che tutti i figli sono malati,quindi la probabilità è del 100%.

Nel secondo caso, in cui la moglie si sposa con un portatore... Mi sono un po' inceppata.
Nel caso della donna io ho sempre XaXa ,ma nel caso dell'uomo che è portatore  XaYA   (non ho ben capito in realtà se la "A" alla Y posso anke evitarla di mettere!), io avrò che il 100% dei figli maschi sono malati,invece nelle donne il 50% è portatrice e l'altro 50% è sano???

Grazie mille Tania,
un saluto...
Lia

Ciao Lia! Nessun disturbo, ma un'occasione per scrivere un post interessante.

L'emofilia, come hai detto giustamente, è una malattia recessiva legata al cromosoma X

L'emofilia causa un difetto nella coagulazione del sangue e colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le poche donne affette dalla malattia nascono da un padre emofilico e da una madre portatrice; raramente possono verificarsi mutazioni ex-novo. 
L'albero genealogico più famoso in cui compaiono casi di emofilia è quello della regina Vittoria.
http://the-tap.blogspot.it/2011/12/did-hemophilia-gene-reach-queen.html

La coagulazione del sangue è il risultato di una serie di processi che coinvolgono 13 sostanze diverse, note come fattori della coagulazione. Vi sono vari tipi di emofilia:
Emofilia A
Causata dall'assenza o alla ridotta attività del fattore VIII della coagulazione.
Emofilia B
Causata dall'assenza o dalla ridotta attività del fattore IX della coagulazione.
Emofilia C
Causata dall'assenza o dalla ridotta attività del fattore XI della coagulazione.


Vediamo ora gli incroci proposti dall'esercizio.
Indico il cromosoma X portatore della mutazione con il colore rosso.

Primo incrocio: Donna emofiliaca (XX) x uomo emofiliaco (XY)

X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY





Il 100% dei figli della coppia è emofiliaco. Le figlie femmine hanno ereditato un cromosoma X con la mutazione dalla madre e l'altro dal padre. I figli maschi hanno ereditato la mutazione dalla madre. 
Quindi Lia la tua risposta è corretta. Una piccola annotazione: utilizzando la notazione del tuo insegnante, la madre è XaXa, il padre XaY non XaYa perchè la mutazione coinvolge solo il cromosoma X.


Secondo incrocio: Donna emofiliaca (XX) x uomo portatore sano
Direi che questo è un incrocio trabocchetto!! Non esiste un uomo portatore sano di una malattia legata al cromosoma X. L'uomo può essere sano oppure malato, mai portatore. Per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi legati al cromosoma X: un maschio è emizigote, possiede un solo gene per quel carattere; proprio per questo o è sano oppure manifesta la malattia.

Questo è quanto! Che ne dici Lia?
Per ripassare i meccanismi di trasmissione legati al cromosoma X consiglio questo post.

Le malattie legate ai cromosomi sessuali

Secondo le statistiche di Goolge è il mio post più famoso: letto 6079 volte!

Buona lettura,
Tania Tanfoglio


6 commenti:

  1. Grazie mille Tania!Mi era sfuggito che il maschio fosse emizigote...:(
    Se invece suppongo,per il secondo punto,che il maschio è sano e la donna portatrice avrò che il 50% dei figli e il 50% delle figlie saranno malati/e,l'altro 50% dei figli è sano e l'altro 50% delle figlie portatrici sane,giusto?

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    1. NO!
      Se la mamma è portatrice ed il papà è sano, trattandosi di una recessiva legata al cromosoma X le figlie femmine non possono essere malate.
      Succede solo se si verifica una nuova mutazione, ma qui stiamo guardando semplicemente come si trasmettono le mutazioni esistenti, senza considerare la comparsa eventuale di nuove mutazioni.
      In sisntesi
      XaX x XY = XaX XX XaY XY
      Figlie femmine 50% portatrici e 50% sane
      Figli maschi: 50% malati 50% sani
      Oppure, se preferisci:
      25% figlie femmine sane
      25% figlie femmine portatrici sane
      25% figli maschi malati
      25% figli maschi sani
      Guarda il caso generico spiegato nel post che ti ho indicato:
      Le malattie legate ai cromosomi sessuali.
      http://www.scienceforpassion.com/2010/11/le-malattie-legate-ai-cromosomi.html
      Il primo esempio riportato è proprio questo! Per non sbagliare fatti un quadro di Punnet!
      Ciao! ;-)

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  2. Scusa Tania,volevo dire se il padre è malato e la madre è portatrice...Mi ero confusa.

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    1. Nel link che ti ho dato trovi anche questa eventualità! ;-)
      http://www.scienceforpassion.com/2010/11/le-malattie-legate-ai-cromosomi.html
      Comunque, allora si, il tuo ragionamento è giusto!

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  3. post interessante !

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