09 giugno 2012

Le anomalie dei cromosomi e le mutazioni genetiche

Chiedilo a Tania

Federica mi ha scritto un messaggio sulla pagina di Facebook di Science for passion.
Ecco il testo del suo messaggio.

Ho visto il suo sito, davvero molto interessante, tra poche settimane farò gli esami di maturità, e vorrei chiederle un consiglio se è possibile.
Per la mia tesina, porterò come argomento principale la Diossina, facendo per le materie scientifiche, i seguenti collegamenti:
Chimica: Struttura della molecola della diossina;
MicrobiologiaInquinamento alimentare, con accenno alla Salmonella;
Biotecnologia: Mutazioni genetiche;
Impianti: Distillazione del carbone (suggerita dal prof, visto che non avevo nessuna idea.)
Siccome su internet riguardante la distillazione del carbone, c'è poco e niente, non saprei proprio come fare... per caso ha materiale riguardante questo argomento, e riguardante anche gli argomenti citati sopra, per poter approfondire? Grazie
Federica

Oggi gioco in casa, si parla di genetica e, in particolare di mutazioni!

Una mutazione è un cambiamento stabile ed ereditabile del DNA (definizione storica, e particolarmente azzeccata, della mia professoressa dell'Università :-)
Per approfondire la struttura del DNA, cliccare qui.

Vediamo ora di comprendere come si verifica una mutazione.

Quando le cellule si riproducono, per permettere all'organismo di crescere e per sostituire le cellule invecchiate, il primo passaggio è la duplicazione del materiale genetico: se si verificano degli errori si formano cellule anomale, con un DNA contenente informazioni errate
Se le mutazioni avvengono nel DNA contenuto nei gameti, possono essere trasmesse alla prole se, invece, si verificano nelle altre cellule del corpo (cellule somatiche), danno l'avvio allo sviluppo di un tumore.

Le mutazioni possono essere spontanee e casuali oppure possono essere indotte da agenti chimici, fisici o biologici.

Esistono numerosi esempi di agenti chimici in grado di danneggiare in DNA e compromettere la salute dell'organismo: il benzene, il mercurio, l'amianto, il fumo da sigaretta, la diossina.

Oltre alle sostanze chimiche, anche gli agenti fisici, come i raggi ultravioletti o le radiazioni ionizzanti, sono in grado di interferire con il nostro materiale genetico, danneggiandolo.

Infine, per quanto riguarda gli agenti biologici, esistono alcuni virus in grado di compromettere il nostro materiale ereditario, alcuni papilloma virus umani (Hpv)  oppure virus che causa l'epatite B, ne sono degli esempi.

Per approfondire ulteriormente l'argomento, ed avere anche una breve descrizione degli agenti (chimici, fisici e biologici) che ho elencato, consiglio il mio post: le mutazioni genetiche.

Per approfondire riguardo alla diossina consiglio questo post: Diossina, della Lega Svizzera contro il Cancro.

Naturalmente esistono diverse tipologie di mutazioni genetiche, vediamo quali sono.

Le mutazioni del numero dei cromosomi sono chiamate mutazioni genomiche: alcune di queste sono compatibili con la vita, ma la maggior parte non lo sono e causano aborti spontanei. Le patologie più note sono: la sindrome di Down, (trisomia 21: cromosoma 21 soprannumerario), la sindrome di Edwards (trisomia 18: cromosoma 18 soprannumerario), la sindrome di Patau, (trisomia 13: cromosoma 13 soprannumerario), la sindrome di Turner, monosomia nella quale la donna ha un solo cromosoma X anziché due e la sindrome di Klinefelter, nella quale l'uomo, ha due cromosomi X ed un Y. 

Cariotipo di una Trisomia 21, dalla Wikipedia spagnola.

Le mutazioni nelle struttura del cromosoma, dette mutazioni cromosomiche, sono dovute, invece, a delezioni, duplicazioni, inversioni o trasferimenti di pezzi più o meno estesi di un cromosoma.
Esplicativa immagine di Wikipedia con i diversi tipi di mutazione cromosomica.
I geni si vengono così a trovare in una posizione diversa da quella originale: poiché la corretta localizzazione di un gene è fondamentale per il suo funzionamento, le mutazioni di questo tipo hanno, generalmente, esiti estremamente gravi. Un esempio è costituito dalla sindrome di cri du chat: è una malattia dovuta alla delezione parziale di una parte del cromosoma 5.

Infine ci sono le mutazioni geniche (submicroscopiche) cioè quelle che colpiscono le singole basi azotate che costituiscono il DNA. Le basi azotate sono quattro: l'adenina, la timina, la citosina e la guanina; l'adenina è sempre legata alla timina, la citosina alla guanina: in questo modo contribuiscono a formare la struttura ad elica del DNA. Nel caso più frequente si assiste alla mutazione di una singola base azotata, che può essere sostituita da un nucleotide diverso e dare una mutazione puntiforme. Più raramente, una o due paia di basi possono essere inserite o delete, con conseguenze comunque gravi. Le mutazioni geniche sono le alterazioni più subdole perché, pur interessando frammenti piccolissimi di materiale genetico, causano gravi malattie: la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, la malattia di Huntington, l'emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne ne sono degli esempi.

Per approfondire ulteriormente l'argomento, ed avere anche una breve descrizione delle patologie che ho elencato, consiglio il mio post: le anomalie dei cromosomi.


A domani con l'ultimo post per Federica!

Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

4 commenti:

  1. Ho dei dubbi...le mutazioni geniche e le mutazioni puntiformi sono la stessa cosa?
    E poi: Se le mutazioni genetiche si dividono in: mutazioni geniche, mutazioni cromosomiche e mutazioni genomiche...
    la sostituzione, l'inserzione, la disgiunzione ( ho saltato qualche altra cosa ? ) cosa sarebbero? fanno parte di suddivisioni ( come per le mutazioni cromosomiche? )

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    1. Ciao Federica, ho provato a riscrivere diversamente alcune frasi nel post. Vedi se così la distinzione ti risulta più chiara. In mattinata pubblicherò per te uno schema riassuntivo! Un saluto, Tania

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  2. Gentilissima Tania, oggi, facendo un quiz online, mi chiedeva che tipo di mutazione fosse la sindrome di Klinefelter, ho risposto genomica in quanto c'è un cambiamento del numero totale di cromosomi, ma la risposta esatta era cromosomica...
    Anche su internet ho trovato varie volte la Edwards, Pataus e Down classificate come mutazioni cromosomiche. Ora, sbaglio io o qualcosa non quadra??

    http://zte.zanichelli.it/#exerciser%20id=544

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  3. Ciao Elisabeth,
    Benvenuta sul blog.
    Le mutazioni del numero dei cromosomi sono chiamate mutazioni genomiche.
    Le mutazioni nelle struttura del cromosoma, dette mutazioni cromosomiche.
    Infine ci sono le mutazioni geniche (submicroscopiche) cioè quelle che colpiscono le singole basi azotate che costituiscono il DNA.
    La tua definizione è, dunque, corretta.

    Tuttavia, alcuni testi, fanno una distinzione diversa: dividono le mutazioni, semplicemente, in geniche e cromosomiche. Le cromosomiche sono a loro volta suddivise in: mutazioni cromosomiche numeriche e mutazioni cromosomiche strutturali.
    In sostanza, aboliscono la definizione di mutazione genomica ed utilizzano la definizione di mutazione cromosomica numerica.

    A mio avviso è scorretto definire una mutazione del numero dei cromosomi , mutazione cromosomica; puoi definirla mutazione genomica oppure mutazione cromosomica numerica.

    Spero di aver chiarito il dubbio,
    Un saluto,
    Tania Tanfoglio

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