"Buongiorno,
stavo cercando delle informazioni sugli alberi genalogici e ho trovato il suo blog veramente interessante. Tra qualche giorno avró un test e le chiedo gentilmente se potrebbe darmi una mano a risolvere i due problemi di genetica che le mando in allegato.
La ringrazio anticipatamente e la saluto,
Francesco"
Buongiorno Francesco!
Benvenuto su Science for passion!
Iniziamo con il primo problema.
"Un gene codificande per i recettori del testosterone si trova sul cromosoma X. Una mutazione di questo gene impedisce alla cellula di rispondere correttamente alla presenza del testosterone e ne risultano anomalie nello sviluppo sessuale. Nell'albero genalogico sottostante, alcuni uomini soffrono di questa anomalia."
Ecco le domande:
Prima di tutto è necessario leggere attentamente il testo ed osservare l'albero genealogico. Il testo ci dice chiaramente che la mutazione si trova sul cromosoma X.
Non deve trarre in inganno l'ereditarietà esclusivamente maschile di questo tratto. II-3 presenta la mutazione; se il tratto fosse collocato sul cromosoma Y, anche il padre (I-1) ed il fratello (II-4) avrebbero presentato la medesima mutazione.
Assodato che la mutazione è localizzata sul cromosoma X, decidere se si tratta di una mutazione dominante o recessiva, è piuttosto semplice.
Un uomo presenta un cromosoma X ed un cromosoma Y.
Trasmette il cromosoma X a tutte le figlie femmine ed il cromosoma Y a tutti i figli maschi.
I figli maschi non potranno, in alcun modo, ereditare dal padre il tratto mutato presente sul cromosoma X.
Una donna ha, invece, due cromosomi X: uno ereditato dalla madre, l'altro dal padre.
Le figlie femmine di un padre affetto, erediteranno il cromosoma X mutato dal padre ed un cromosoma X sano dalla madre.
Le figlie femmine di un uomo malato sono dunque eterozigoti.
Come si vede dall'albero genealogico, non manifestano la malattia e sono, quindi, portatrici sane. La condizione di portatore sano può verificarsi solo ed esclusivamente nel caso di mutazioni recessive; è bene precisare che un maschio non sarà mai portatore sano di un tratto recessivo presente sul cromosoma X. La mutazione è, dunque, recessiva.
2) Utilizzando solamente l'informazione dell'albero genealogico, spiegate con diagrammi genetici se questa mutazione possa essere autosomiale o legata al sesso. Giustificare la risposta.
Basandosi esclusivamente sull'albero genealogico (e non su quanto riportato nel testo), si esclude una mutazione autosomica perché, in questo caso, si presenta una chiara trasmissione da madre portatrice sana a figlio affetto. Impossibile una trasmissione di questo tipo in una mutazione autosomica. Una mutazione autosomica colpisce con la stessa frequenza maschi e femmine.
Per tutti diagrammi genetici (quadrati di Punnett), rimando a due post che ho scritto in precedenza:
- Alberi genealogici di malattie autosomiche
- Alberi genealogici di malattie legate ai cromosomi sessuali
Qui fornisco il quadrato di Punnett per una mutazione recessiva legata al cromosoma X.
In questo modo, posso rispondere anche alla domanda successiva, senza essere troppo dispersiva.
3) Date i genotipi degli individui II-2 II-3 e II-4
Indico con il colore rosso la X che presenta la mutazione recessiva.
Prima generazione (I) I-1 x I-2 ovvero uomo sano XY x donna portatrice sana XX
Il quadrato di Punnett è il seguente:
X
|
Y
| |
X
|
XX
|
XY
|
X
|
XX
|
XY
|
50% XX figlie femmine portatrici sane della malattia (II-2 e II-8, non richiesto dall'esercizio ma facilmente intuibile dall'albero genealogico.)
50% XX figlie femmine sane
50% XX figlie femmine sane
50% XY figli maschi sani (II-4)
50% XY figli maschi malati (II-3)
Per completezza aggiungo che II-6, non ha figli maschi e, quindi, non è possibile stabilire con esattezza il suo genotipo. Scriviamo semplicemente X-. Ovvero potrebbe essere sana oppure portatrice sana.
Per completezza aggiungo che II-6, non ha figli maschi e, quindi, non è possibile stabilire con esattezza il suo genotipo. Scriviamo semplicemente X-. Ovvero potrebbe essere sana oppure portatrice sana.
4) Come potrebbe differire lo sviluppo sessuale degli uomini affetti rispetto allo sviluppo normale?
Quanto riportato nell'esercizio e la relativa modalità di trasmissione, fanno pensare alla sindrome da insensibilità completa agli androgeni. Riporto una piccola parte di quando scritto sul sito http://www.orpha.net il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani.
"è un disturbo dello sviluppo sessuale..., caratterizzato dalla presenza di genitali esterni femminili in soggetti a cariotipo 46,XY, che presentano testicoli normali, ma ritenuti, e livelli di androgeni non corrispondenti ai valori normali per l'età. ... I genitali esterni femminili sono normali, mentre quelli interni sono assenti. ... La malattia è trasmessa con modalità recessiva legata all'X.". Rimando direttamente al testo originale per ogni approfondimento; per accedere al testo cliccare qui.
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A domani con la seconda domanda di Francesco!
Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio
