09 settembre 2012

Esercizi di genetica: probabilità di trasmissione di un allele X-linked recessivo dalla generazione parentale alla F3

Chiedilo a Tania

Con questo post continuo a rispondere alla serie di esercizi richiesti da Laura.
Oggi risolverò il terzo esercizio; per completezza riporto il testo dei quattro esercizi della serie. Per accedere agli esercizi precedenti è sufficiente cliccare sul numero dell'esercizio che vi interessa!

ESERCIZIO 1
Qual è la probabilità che una mutazione autosomica dominante passi in F1 ed in F2.
Qual è la probabilità che una mutazione autosomica recessiva passi in F1 ed in F2.

ESERCIZIO 2
In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele autosomico recessivo indicato nella generazione P arrivi in un organismo della generazione F3?
ESERCIZIO 3
In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue i maschi F3 della linea familiare indicata in verde?
ESERCIZIO 4
Se una molecola di Dna ha un contenuto della coppia di basi AT del 58% quali saranno le rispettive percentuali delle quattro basi (A,T;G,C).



SOLUZIONE DELL'ESERCIZIO 3
In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue i maschi F3 della linea familiare indicata in verde?

Innanzi tutto eccovi un piccolo ripasso dei simboli utilizzati in un albero genealogico.
Per approfondire, consiglio questo post: Alberi genealogici: i simboli
Iniziamo con un quadrato di Punnett della generazione parentale P
uomo sano XY x donna portatrice sana XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
La donna portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo alla metà dei figli maschi (che sono quindi malati) e alla metà delle figlie femmine (che sono portatrici sane).
Quindi, la probabilità che il maschio II-2 della F1 sia malato è 1/2

In caso di malattia, il quadrato Punnett è il seguente:

uomo malato  XY x donna sana  XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
Il padre malato trasmette l'allele X-linked recessivo a tutte le figlie femmine (portatrici sane) e a nessun figlio maschio. Quindi, la probabilità che la femmina III-1 della F2 sia portatrice sana, ammesso che II-2 sia malato, è del 100%.

L'ultimo quadrato di Punnett è esattamente uguale al primo: nel passaggio dalla F2 alla F3 (il quadrato di Punnett, infatti, è il medesimo).
uomo sano XY x donna portatrice sana XX

X
X
X
XX
XX
Y
XY
XY
La donna portatrice sana trasmette l'allele X-linked recessivo alla metà dei figli maschi (che sono quindi malati) e alla metà delle figlie femmine (che sono portatrici sane).
Quindi, la probabilità che un maschio della F3 sia malato è 1/2. 
La probabilità che lo siano entrambi (IV-1 e IV-2) è 1/2*1/2=1/4.

L'esercizio però non è concluso. Dobbiamo tenere conto anche delle probabilità che abbiamo calcolato in precedenza, ovvero:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (1/2)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 100% (1)
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3 è 50% (1/2) per ciascun figlio e del 25% (1/4) se consideriamo entrambi i figli.

Concludendo:
La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F3: 1/2*1*1/4=1/8

Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui.

Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

25 commenti:

  1. cosa s i intende con femmina III-1? e con maschio II-2?

    e perchè prendiamo in considerazione prima questo incrocio uomo sano XY x donna portatrice sana XX?poi questo uomo malato XY x donna sana XX? e infine uomo sano XY x donna portatrice sana XX??

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    1. Per capire il significato di III-1 e II-2 studia bene questo post che spiega il linguaggio e i simboli tipici degli alberi genealogici
      http://www.scienceforpassion.com/2012/05/alberi-genealogici-i-simboli.html
      Il primo quadro di Punnet rappresenta la prima coppia dell'albero genealogico, la generazione P.
      Il secondo e il terzo quadro di Punnet rappresentano, invece, la "generazione verde". Se non ti sono chiari, vuol dire che devi partire dall'inizio: guardati tutti i post che ho indicato in fondo all'articolo che spiega i simboli di un albero genealogico!

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    2. In effetti Tania normalmente per indicare le generazioni o si usa la dicitura F0, F1, F2,.. oppure quella coi numeri romani I,II,III. Se le usi entrambe rischi di fare confusione, infatti la F1 corrisponde alla II e Laura non l'aveva capito.

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    3. Ciao Anonimo,
      Benvenuto sul blog. Sarebbe gentile che tu usassi almeno uno pseudonimo: è un po' spiacevole non sapere se sto "conversando" con una vecchia conoscenza o con un nuovo arrivato. Detto questo, veniamo alla tua osservazione. I numeri romani vengono utilizzati negli alberi genealogici per indicare la generazione, i numeri arabi per indicare l'individuo. Si scrive, ad esempio, III-1 non F2-1.
      Nell'immagine che mi è stata inviata, tuttavia, come avrai notato, sono chiaramente indicate le generazioni come P F1 F2 e F3: questo mi autorizza ad utilizzarle per identificare a quale generazione mi sto riferendo ma non posso utilizzarle, come ti ho appena spiegato, anche per identificare l'individuo.
      Se poi vogliamo essere precisi, normalmente la generazione parentale viene indicata con la P, più raramente con la F0.
      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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    4. Sono nuovo ho messo il nome ora; ecco se si indicano gli individui con i numeri romani questo accade perchè anche le generazioni vengono indicate con i numeri romani negli esercizi di genetica, è proprio quello il senso: capire a quale generazione ci si sta riferendo, e aggiungendo il numero arabo si indica anche quale individuo di quella generazione. Ma se a fianco dell'albero uso F0,F1,.. la notazione non corrisponde. Questo perchè non è la notazione adatta a questi esercizi. Si usa negli incroci quella. Ma se ho capito l'immagine ti è arrivata e allora vabè, pace

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    5. Ciao Mattia,
      Allora benvenuto!
      Concordo con te, ma l'immagine mi è arrivata così da più di uno studente: credo l'abbia fornita così il docente o, comunque, ha fatto indicare in questo modo le varie generazioni.
      Un saluto,
      Tania

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  2. in che senso uomo malato XY x donna sana XX? come lo capisco? il primo cioè quello della generazione P l'ho capito, la madre è portatrice sana e il padre è sano ma gli altri quadrati di Punnet?

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    1. Te lo dice l'albero genealogico, studia bene le regole e i simboli!!!

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  3. Ok grazie ancora rivedrò i simboli Per capire il significato di III-1 e II-2

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  4. Per determinare la probabilità perchè sceglie il maschio II-2
    o la femmina III-1 .? non potrebbe scegliere II-4 o III-4? non capisco perchè proprio questi

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    Risposte
    1. Ciao Anomimo,
      Non sono partita da II-2 e III-1.
      Il primo quadro di Punnet rappresenta la generazione P (parentale). Poi ho analizzato la F1 (di cui fa parte II-2) e la F2 (di cui fa parte III-1) per concludere con la F3 richiesta dall'esercizio. II-4 e III-4 non ereditano i loro geni dalla generazione P essendo coniugi!! Non avrebbe senso partire da loro. Ti consiglio di vedere i diversi post di genetica sugli alberi genealogici che trovi nella sezione "i miei post di genetica" e di partire dai simboli.
      Magari la prossima volta, lascia un nome... Forse ho risposto sempre a te nel commento precedente e non lo so! ;-)
      Un saluto,
      Tania

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  5. si comunque sono la stessa del post precedente. avevo già datoun'occhiata ai simboli

    però no capisco per esempio questa frase la probabilità che la femmina III-1 della F2 sia portatrice sana, ammesso che II-2 sia malato.

    Perchè proprio III-1 E II-2?

    Giulia

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    Risposte
    1. Allora, partiamo dall'inizio. Si tratta di una malattia legata al cromosoma X recessiva.
      Vediamo la generazione parentale: l'uomo è sano, la donna è portatrice sana.
      I loro figli sono: II-2 II-3 II-5 e II-6.
      Ciascuno di essi si forma una nuova famiglia: verde, azzurro, rosso e nero. I loro coniugi (II-1 II-4 II-6 II-8) sono sani. Non partiamo da nessuno di loro nell'analisi dell'albero perchè non sono direttamente imparentati con I-2: noi stiamo seguendo come la mutazione di I-2 si trasmetta alle generazioni successive, per questo ne studiamo i figli.
      Vediamo la prima famiglia: la famiglia verde, quella del figlio maschio.
      Il maschio II-2 ha il 50% di probabilità di aver ereditato dalla mamma il cromosoma con la mutazione e il 50% di probabilità di aver ereditato dalla mamma il cromosoma sano. Quindi ha il 50% di probabilità di essere sano ed il 50% di probabilità di essere malato.
      II-2 sposa I-1 (donna sana). Hanno due figli, una femmina (III-1) ed un maschio (III-3). Il maschio non ci interessa: eredita dal pardre il cromosoma Y e sarà certamente sano.
      E fa femmina? Se il padre II-2 è sano, non ha alcuna probabilità di aver ereditato la malattia dalla nonna.
      Se il padre è malato, invece, la figlia femmina III-1 è certamente portatrice sana della malattia.
      Che ne dici?

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    2. Ok è più chiaro e non capisco xò i risultati dei quadrati per cui poi alla fine viene un 1/8

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    3. Devi scorporare l'esercizio e valutare le singole probabilità:
      La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (ovvero 1/2)
      La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 100% (ovvero 1)
      La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3, considerando entrambi i figli,è 25% (ovvero 1/4).
      Non ti resta che applicare la regola del prodotto: 1/2*1*1/4=1/8

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    4. Ma non capisco come si fa ad arrivare a quei risultati .

      E poi qui :" Quindi, la probabilità che la femmina III-1 della F2 sia portatrice sana, ammesso che II-2 sia malato, è del 100%.

      non dovrebbe essere 50 % xx e 50 % xy?

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    5. Quali risultati non capisci?
      Questi?
      a probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla P alla F1 è 50% (ovvero 1/2)
      La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F1 alla F2 è 100% (ovvero 1)
      La probabilità che l'allele X-linked recessivo passi dalla F2 alla F3, considerando entrambi i figli,è 25% (ovvero 1/4).

      E poi qui :" Quindi, la probabilità che la femmina III-1 della F2 sia portatrice sana, ammesso che II-2 sia malato, è del 100%.
      non dovrebbe essere 50 % xx e 50 % xy?
      NO! 50% è la probabilità che sia maschio o femmina (che poi è quello che hai scritto tu). Noi stiamo guardando la probabilità che una femmina sia portatrice sana. Se sai che il papà è malato, qual è la probabilità che la figlia femmina sia portatrice sana?

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    6. Se sono quelli i risultati che non capisci, rivedi attentamente ogni singolo quadro di Punnet spiegato nell'esercizio, l'ho spiegato lì da dove vengono i risultati. Ancora meglio: prova tu a farti i quadrati di Punnet su un foglio e dimmi cosa ti esce. Non può uscirti diversamente!

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    7. si sono quelli ma non sono i risultati che non capisco ma gli incroci che portano a quei risultati.perchè scegliamo proprio quelli?

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    8. Quindi, la probabilità che la femmina III-1 della F2 sia portatrice sana, ammesso che II-2 sia malato, è del 100%. per esempio perchè prendiamo in considerazione la probabilità che la femmina III-1 sia portatrice sana?e non altro

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    9. Scelgo quegli incroci perchè è quello che c'è scritto nell'albero genealogico. Parti dalla prima generazione, la P quella parentale. Come scrivi l'incrocio? Prosegui con le generazioni successive.
      Prendiamo in considerazione III-1 perchè l'esercizio ci chiede di studiare la "famiglia verde" Studiare III-2 non ha senso: è un parente acquisito e come tale lo consideriamo sano. Studiare III-3 non serve: non ha figli.
      III-3 può essere solo portatrice sana: quali altri casi consideri?

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  6. é solo quest'albero che non capisco

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    1. Meglio così. Vediamo se con la risposta che ti ho scritto sopra sono riuscita ad aiutarti!

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  7. Scusami tania nn potresti postare degli alberi genealogici per x linked dominante x linked recessivo e autosomico dominante un po' più piccoli con relativa spiegazione...ho scoperto da poco che all'esame li chiedono pur nn avendoli mai fatti grazie x la gentilezza e complimenti per il tuo sito

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  8. Ti ho risposto nel commento che hai lasciato ieri in un altro post. I commenti sono moderati, non serve pubblicare lo stesso commento tre volte, la pubblicazione non è immediata. Controlla il commento che hai lasciato ieri ed avrai la tua risposta! ☺

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