04 settembre 2012

Esercizi di genetica: probabilità che una mutazione autosomica passi dalla F1 alla F2

Chiedilo a Tania

Oggi inizio a rispondere alla serie di esercizi richiesti da Laura.
Eccone il testo:


ESERCIZIO 1
Qual è la probabilità che una mutazione autosomica dominante passi in F1 ed in F2.
Qual è la probabilità che una mutazione autosomica recessiva passi in F1 ed in F2.

ESERCIZIO 2
In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele autosomico recessivo indicato nella generazione P arrivi in un organismo della generazione F3?
ESERCIZIO 3
In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue i maschi F3 della linea familiare indicata in verde?
ESERCIZIO 4
Se una molecola di Dna ha un contenuto della coppia di basi AT del 58% quali saranno le rispettive percentuali delle quattro basi (A,T;G,C).

Iniziamo con il primo esercizio. Nei prossimi giorni pubblicherò anche le altre soluzioni.

SOLUZIONE DELL'ESERCIZIO 1
Qual è la probabilità che una mutazione autosomica dominante passi in F1 ed in F2.
Premessa 
Io ho interpretato così la richiesta dell'esercizio: qual è la probabilità che una mutazione autosomica si trasmetta dalla prima alla seconda generazione filiale.
Una persona affetta da mutazione autosomica dominante può essere indicata come Aa. Difficilmente sarà AA: tali mutazioni, se le legate a malattie, sono spesso letali.
Una persona sana sarà aa.
Quindi l'incrocio Aa x aa è la nostra prima generazione F1 ovvero la generazione che presenta la mutazione autosomica dominante.
Che probabilità ci sono che la trasmetta alla generazione successiva, ovvero la F2?
Basta fare un quadrato di Punnett:

a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
50% Aa figli/e malati
50% aa figlio/a sani

La probabilità che una mutazione autosomica dominante passi in F1 ed in F2 è del 50%

Qual è la probabilità che una mutazione autosomica recessiva passi in F1 ed in F2?

L'esercizio, sinceramente, va un po' interpretato: "una mutazione autosomica recessiva", secondo me, si riferisce solo alla effettiva manifestazione della patologia, ovvero ai soli individui aa. Tuttavia potrebbe anche riferirsi al semplice stato di portatore Aa, nel quale, anche se la malattia non è manifesta, è presente la mutazione. Analizzerò entrambe le casistiche, partendo dal presupposto che l'altro coniuge sia sano (AA); non malato (aa) nè portatore sano Aa, viceversa l'esercizio avrebbe un numero troppo elevato di combinazioni!

Una persona affetta da mutazione autosomica recessiva è indicata come aa. 
Una persona sana sarà AA
Se rappresentiamo l'incrocio in un quadratp di Punnett:

a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
La probabilità che una mutazione autosomica recessiva (sintomatica perchè presente in un omozogote recessivo) passi in F1 ed in F2 è del 100% anche se la mutazione non si trasformerà in una malattia manifesta perchè tutti i figli saranno portatori sani del tratto recessivo.

Il secondo caso, aA x AA, invece, è più interessante.
Vediamo il quadrato di Punnett:

a
A
A
Aa
AA
A
Aa
AA
La probabilità che una mutazione autosomica recessiva (non sintomatica perchè presente in un eterozigote portatore sano) passi in F1 ed in F2 è del 50%: la mutazione, tuttavia, non si trasformerà in una malattia manifesta perchè tutti i figli saranno portatori sani del tratto recessivo.

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Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio