04 settembre 2012

Esercizi di genetica: probabilità che una mutazione autosomica passi dalla F1 alla F2

Chiedilo a Tania

Oggi inizio a rispondere alla serie di esercizi richiesti da Laura.
Eccone il testo:


ESERCIZIO 1
Qual è la probabilità che una mutazione autosomica dominante passi in F1 ed in F2.
Qual è la probabilità che una mutazione autosomica recessiva passi in F1 ed in F2.

ESERCIZIO 2
In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele autosomico recessivo indicato nella generazione P arrivi in un organismo della generazione F3?
ESERCIZIO 3
In questo albero genealogico, qual è la probabilità che l'allele X-linked recessivo indicato nella generazione P arrivi in ambedue i maschi F3 della linea familiare indicata in verde?
ESERCIZIO 4
Se una molecola di Dna ha un contenuto della coppia di basi AT del 58% quali saranno le rispettive percentuali delle quattro basi (A,T;G,C).

Iniziamo con il primo esercizio. Nei prossimi giorni pubblicherò anche le altre soluzioni.

SOLUZIONE DELL'ESERCIZIO 1
Qual è la probabilità che una mutazione autosomica dominante passi in F1 ed in F2.
Premessa 
Io ho interpretato così la richiesta dell'esercizio: qual è la probabilità che una mutazione autosomica si trasmetta dalla prima alla seconda generazione filiale.
Una persona affetta da mutazione autosomica dominante può essere indicata come Aa. Difficilmente sarà AA: tali mutazioni, se le legate a malattie, sono spesso letali.
Una persona sana sarà aa.
Quindi l'incrocio Aa x aa è la nostra prima generazione F1 ovvero la generazione che presenta la mutazione autosomica dominante.
Che probabilità ci sono che la trasmetta alla generazione successiva, ovvero la F2?
Basta fare un quadrato di Punnett:

a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
50% Aa figli/e malati
50% aa figlio/a sani

La probabilità che una mutazione autosomica dominante passi in F1 ed in F2 è del 50%

Qual è la probabilità che una mutazione autosomica recessiva passi in F1 ed in F2?

L'esercizio, sinceramente, va un po' interpretato: "una mutazione autosomica recessiva", secondo me, si riferisce solo alla effettiva manifestazione della patologia, ovvero ai soli individui aa. Tuttavia potrebbe anche riferirsi al semplice stato di portatore Aa, nel quale, anche se la malattia non è manifesta, è presente la mutazione. Analizzerò entrambe le casistiche, partendo dal presupposto che l'altro coniuge sia sano (AA); non malato (aa) nè portatore sano Aa, viceversa l'esercizio avrebbe un numero troppo elevato di combinazioni!

Una persona affetta da mutazione autosomica recessiva è indicata come aa. 
Una persona sana sarà AA
Se rappresentiamo l'incrocio in un quadratp di Punnett:

a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
La probabilità che una mutazione autosomica recessiva (sintomatica perchè presente in un omozogote recessivo) passi in F1 ed in F2 è del 100% anche se la mutazione non si trasformerà in una malattia manifesta perchè tutti i figli saranno portatori sani del tratto recessivo.

Il secondo caso, aA x AA, invece, è più interessante.
Vediamo il quadrato di Punnett:

a
A
A
Aa
AA
A
Aa
AA
La probabilità che una mutazione autosomica recessiva (non sintomatica perchè presente in un eterozigote portatore sano) passi in F1 ed in F2 è del 50%: la mutazione, tuttavia, non si trasformerà in una malattia manifesta perchè tutti i figli saranno portatori sani del tratto recessivo.

Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui.

Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi!
Tania Tanfoglio

18 commenti:

  1. Non ho capito perchè il primo incrocio è Aa x aa..

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    1. Perchè si tratta dell'incrocio tra una persona sana e una persona malata con una malattia autosomica dominante. La persona sana per definizione è aa. La persona malata sarà Aa oppure AA. Ho scelto Aa perchè è la condizione più frequente. AA è più raro e normalmente, se parliamo di malattie autosomiche dominanti, è letale o molto grave.

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  2. io pensavo che aa fosse quello malato..cioè l'ultimo quadrato quando faccio il quadrato di punnett..

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    1. Non ho ben capito a quale quadro di Punnet ti riferisci. aa è malato se il tratto in questione è autosomico recessivo. aa è sano se il tratto in questione è autosomico dominante!

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  3. la differenza tra i 2 quadrati di punnet che riguardano la mutazione autosomica recessiva..il primo è un incrocio tra un individuo sano e uno affetto da mutazione autosomica recessiva e la probabilità che essa arrivi in F1 è del 100%, mentre l'altro quadrato di punnet riguarda un incrocio tra un individuo sano e uno portatore sano della mutazione con una probabilità del 50% che si trasmetta alla F1? ho capito bene?

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    1. Si, sono quadri di Punnet di malattie autosomiche recessive. Hai un incrocio tra un individuo sano e uno affetto da mutazione autosomica recessiva e la probabilità che essa arrivi in F1 è del 100% (i figli saranno tutti portatori sani, non malati); l'altro quadrato di Punnet riguarda un incrocio tra un individuo sano e uno portatore sano della mutazione: sia ha una probabilità del 50% che il tratto mutato passi alla generazione successiva.

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  4. ok grazie :-) ma lei li ha fatti entrambi per maggiore comprensione o era necessario ai fini dell'esercizio?

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    1. Ho analizzato entrambe le casistiche per completezza. Perchè possono presentarsi entrambi i casi. Va un po' all'interpretazione del professore: vedi gli esercizi fatti in classe e cerca di capire se in questi casi, considera solo la persona malata o anche la persona portatrice sana.

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  5. perchè ha presentato anche questo caso "Il secondo caso, aA x AA, invece, è più interessante" . Per il tratto recessivo non c'è solo un ca<so come per quello dominante?quale dei due casi del tratto recessivo è più frequente?

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    1. Ciao Anomimo,
      L'esercizio chiede qual è la probabilità che una mutazione autosomica si trasmetta dalla prima alla seconda generazione filiale.
      Dipende qual è la situazione di partenza.
      Posso partire dal presupposto che un genitore è sano e l'altro è malato. Allora avrò l'incrocio aa x AA
      Tuttavia, dato che l'esercizio non mi fornisce dettagli in merito, nulla mi vieta, di illustrare anche l'incrocio aA x AA dove la mutazione recessiva è presente e l'individuo è portatore sano.
      Ottengo due risposte nettamente diverse e mi è parso didatticamente utile illustrarle entrambe. In vista di una prova d'esame probabilmente chiederei ragguagli ulteriori all'insegnante per sapere, in questi casi, se desidera l'illustrazione del primo caso o di entrambi. La consegna dell'esercizio parla solo di mutazione autosomica: non specifica se essa debba essere manifesta (aa) oppure presente nel genotipo ma non visibile fenotipicamente (Aa). Spero sia chiaro,
      Un saluto,
      Tania

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  6. si ok grazie più che altro perchè i risultati erano diversi

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    1. Hai dei risultati diversi, con questo albero genealogico?

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  7. Scusami, leggendo i tuoi post (molto ben fatti) non riesco a capire una semplice cosa, perchè in un autosomica recessiva dai per certo che il sano sia omozigote AA? e non un eterozigote Aa che non presenta "a" portatore della patologia?

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    1. Ciao Anonimo,
      Non sono sicura di aver capito bene la tua domanda. l'eterozigote Aa presenta sempre l'allele a e questo fa di lui un portatore. Essendo eterozigote, però, non manifesterà mai la malattia. Quindi non è corretto dire che è sano: è portatore sano. Una persona sana, non portatrice non ha l'allele a e non trasmetterà mai il tratto ai suoi discendenti.
      Ho chiarito il dubbio?
      In sintesi:
      in una malattia autosomica, indicando gli alleli con le lettere dell'alfabeto, puoi avere solo 3 casistiche (perchè ogni gene è formato da 2 alleli):
      AA
      Aa (oppure aA, è indifferente)
      aa

      In una autosomica recessiva
      AA = persona sana
      Aa = portatore sano: non manifesterà mai i sintomi della malattia ma potrà trasmettere il tratto ai suoi discendenti con una probabilità del 50%
      aa = malato

      L'individuo portatore sano è eterozigote. L'individuo malato è omozigote recessivo. L'individuo sano è omozigote dominante.

      Negli alberi genealogici, quando si sa con certezza che la persona è portatrice sana, si indica con il pallino (o il quadrato) metà bianco e metà colorato.

      Un saluto,
      Tania Tanfoglio

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